Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je dědičné onemocnění srdce charakterizované zesílením svaloviny levé komory, které nelze vysvětlit hemodynamickým zatížením. Prevalence HKMP se odhaduje na 1 : 500, onemocnění má obecně dobrou prognózu, ale může vést k závažným komplikacím od dušnosti, arytmií, synkop přes srdeční selhání až k náhlé srdeční smrti. Dnešní pokrok v zobrazovacích metodách umožňuje identifikaci jednotlivých fenokopií HKMP ke správné- mu zacílení terapie. Toto sdělení se převážně zaměřuje na sarkomerickou HKMP, kde je nově průlomem v léčbě zařazení inhibitoru srdečního myozinu mavakamtenu do terapeutického algoritmu. Okrajově je prostor věnován diagnostice a te- rapii dalších fenokopií HKMP. Management těchto onemocnění vyžaduje multidisciplinární přístup ve specializovaných centrech k přesnému zacílení terapie.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) is an inherited heart disease characterized by thickening of the left ventricular musculature that cannot be explained by hemodynamic load. The prevalence of HCMP is estimated to be 1:500, the disease has a good prognosis in general, but can lead to serious complications from dyspnea, arrhythmias, syncope to heart failure and sudden cardiac death. Today's progress in imaging techniques allows the identification of individual phenocopies of HCMP to target therapy properly. This paper mainly focuses on sarcomeric HCMP, where a recent breakthrough in treatment is the inclusion of the cardiac myosin inhibitor mavacamten in the therapeutic algorithm. Marginal attention is given to the diagnosis and therapy of other phenocopies of HCMP. Management of these diseases requires a multidisciplinary approach in specialized centers to target therapy precisely.

• MeSH
• beta blokátory aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• familiární hypertrofická kardiomyopatie genetika   terapie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   etiologie   komplikace   terapie   MeSH
• kardiochirurgické výkony MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt prevence a kontrola   MeSH
• obstrukce výtokového traktu levé komory srdeční chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie (HokmP) je charakterizována ztluštěním stěn a zvětšením masy myokardu nedilatované levé komory srdeční bez vysvětlujících hemodynamických příčin a přítomností gradientu ve výtokovém traktu levé komory (lVoTG). u pacientů s maximální farmakologickou terapií HokmP je indikována invazivní metoda terapie. V minulosti metodou volby k redukci septální hypertrofie byla chirurgická myektomie, kterou vystřídala alkoholová septální ablace (aSa), nyní jde o všeobecně užívanou metodu v redukci septální hypertrofie. V posledních letech se objevila nová nefarmakologická metoda, a to radiofrekvenční ablace mezikomorového septa – v literatuře uváděná jako endocardial radiofrequency ablation of septal hypertrophy (eRaSH). cílem naší kazuistiky je popsat první zkušenosti s touto metodou. Jedná se o třiačtyřicetiletého pacienta s diagnostikovanou HokmP, významným lVoTG a maximální farmakologickou terapií, který podstoupil v roce 2019 alkoholovou septální ablaci pouze s přechodným efektem na regresi lVoTG, a zároveň s nově vzniklou blokádou pravého Tawarova raménka (RBBB). V roce 2021 u pacienta při kontrolní echokradiografii perzistuje vysoká lVoTo až 127 mm Hg a progredující symptomatologie. Proto byla pacientovi navržena eRaSH, se kterou souhlasil. Během výkonu byl mapován a označen převodní systém a hranice ztluštění septa s maximem v blízkosti předního cípu mitrální chlopně s patrným dopředným pohybem předního cípu mitrální chlopně v systole (Sam). Převodní systém byl označen v anatomické mapě body, aby se předešlo jeho poškození. Radiofrekvenční ablace byla zahájena ve střední části ztluštění septa v dostatečné vzdálenosti od převodního systému. Během ablace ale došlo k intermitentní atrioventrikulární blokádě III. stupně, následně ke střídaní bifascikulární blokády charakteru preexistujícího RBBB a levého předního a zadního hemibloku, s následnou restitucí do atrioventrikulární (aV) blokády Wenckebach 3 : 2, ablace byla pro riziko poškození převodního systému ukončena. Po výkonu bylo provedeno kontrolní měření lVoTG, který dosahoval 3,1 mm Hg, po komorové extrasystole 84,4 mm Hg. Během následujících hodin došlo k restituci aV vedení, 12 hodin po výkonu byl na povrchovém ekG patrný sinusový rytmus s aV blokádou I. stupně a RBBB bez převodní poruchy vyššího stupně, na dalších kontrolách po současnost je pacient bez převodních poruch rytmu a s trvajícím nízkým gradientem v lVoT. Pacienti s RBBB po předchozí aSa se jeví jako suboptimální kandidáti eRaSH vzhledem k vysokému riziku vzniku blokády levého Tawarova raménka během výkonu eRaSH a následné kompletní aV blokády. Při eRaSH v terénu předchozí aSa mohou vznikat bizarní poruchy aV převodu jako v níže popsané kazuistice.

Hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCMP) is characterized by abnormal thickening or enlargement of the left ventricular myocardium mass of non-dilated left ventricle not explained solely by loading conditions and presence of obstruction in outflow tract of left ventricle. Surgical septal myectomy was the first choice method of invasive treatment of septal hypertrophy in the past which was replaced by alcohol septal ablation in the nineties of the 20th century and nowadays it is still worldwide used, safe, and effective method in reduction of septal hypertrophy. Nowadays there is a new method of non-pharmacological treatment of septal hypertrophy which is endocardial radiofrequency ablation of septal hypertrophy (ERASH). Main goal of our case report is to describe first experiences with ERASH method in our department. A forty- -three-year-old patient with diagnosed HOCMP and severe left ventricle outflow tract gradient (LVOTG) despite maximal pharmacological treatment who underwent alcohol septal ablation (ASA) in 2019, only with transient effect on LVOTG, and the new onset of right bundle branch block (RBBB). In 2021, there was still high LVOTG present on echocardiography - 127 mmHg and progressive symptomatology. The patient agreed to undergo ERASH. Hypertrophic part of septum and conduction system have been mapped and marked to avoid destruction. Radiofrequency ablation was started in the middle part of septal hypertrophy in safe distance from conduction system, however, during ablation there was a sudden onset of atrioventri- cular block of third degree, forwarded with alternating bifascicular block RBBB and left anterior or posterior hemiblock, with restitution to AV block of the second degree 3 : 2. Ablation was terminated at this point because of risk of harming conduction system. Immediate measurements straight after procedure were LVOTG 3.1 mmHg at rest and 84.4 mmHg after ventricle extrasystole. In next hours there was a restitution of conduction system to AVB of the first degree with preexisting RBBB. Nowadays the patient is without any conduction disorders of higher degree and low LVOTG still lasts. The patients after alcohol septal ablation with preexisting RBBB seem to be inappropriate candidates for ERASH procedure due to high risk of conduction disorders of higher degree as was seen in our case report.

• MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * chirurgie   patologie   MeSH
• katetrizační ablace * metody   přístrojové vybavení   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• obstrukce výtokového traktu levé komory srdeční chirurgie   etiologie   patologie   MeSH
• srdeční arytmie etiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• studie AFFIRM-AHF,
• MeSH
• deficit železa * diagnóza   etiologie   MeSH
• kardiostimulátor statistika a číselné údaje   MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• srdeční selhání * komplikace   metabolismus   MeSH
• transferin farmakokinetika   MeSH
• zánět patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Kardiomyopatie jsou definovány jako onemocnění srdečního svalu, která vedou k poruše jeho struktury a funkce a nejsou způsobena jinou příčinou (ischemickou chorobou srdeční, hypertenzí, chlopenní či vrozenou srdeční vadou). Podle fenotypového vyjádření je rozdělujeme na dilatační, hypertrofické, restriktivní, arytmogenní a zvláštní skupinu představují tzv. neklasifikované kardiomyopatie, mezi něž je řazena nonkompaktní kardiomyopatie a takotsubo kardiomyopatie. Pod stejným fenotypovým vyjádřením se mohou skrývat etiologicky odlišné formy onemocnění a současně se fenotypové vyjádření může u řady kardiomyopatií v průběhu vývoje onemocnění měnit. U každého typu kardiomyopatie dále rozlišujeme formu familiární (geneticky podmíněnou) a získanou. Klinicky se onemocnění manifestuje především symptomy srdečního selhání, ať s redukovanou, mírně sníženou či zachovanou ejekční frakcí, příznaky plynoucími z řady arytmií, přítomny mohou být projevy extrakardiální, v některých případech však nemusí být po relativně dlouhou dobu symptomy vyjádřeny. Pokud není onemocnění včas rozpoznáno a léčeno, může vést k významné morbiditě a mortalitě, a to zejména u mladých osob, jež kardiomyopatie často postihují. Díky rozvoji řady diagnostických a terapeutických metod došlo v posledních letech k významnému posunu v diagnostice i léčbě řady kardiomyopatií, a tím i zlepšení prognózy nemocných.

Cardiomyopathies are defined as myocardial disorders in which the heart muscle is structurally and functionaly abnormal in the absence of a disease sufficient to cause this abnormality such as coronary artery disease, hypertension, valvular or congenital heart disease. According to the phenotype expresion cardiomyopathies are divided into dilated, hypertrophic, restrictive, arrhytmogenic and unclassified cardiomyopathies (noncompaction and tako-tsubo cardiomyopathy). The same phenotypic expression may include etiologically different forms of the disease, and at the same time phenotypic expression may change in many cardiomyopathies in the course of illness. For each type of cardiomyopathy, we further distinguish the familial (genetic) form and the acquired form. The clinical manifestation of the disease includes symptoms of heart failure, with reduced, mildly reduced or preserved ejection fraction, symptoms resulting from a number of arrhythmias and extracardiac symptoms, but in some cases symptoms may not be presented for a relatively long time. The disease can lead to significant morbidity and mortality if not detected and treated early, especially in young people who are frequently affected. Significant developments in diagnostic and treatment methods have led to an improvement in the prognosis of patients with cardiomyopathies in recent years.

• MeSH
• amyloidóza diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• dilatační kardiomyopatie diagnostické zobrazování   genetika   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnostické zobrazování   genetika   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

INTRODUCTION: Patent foramen ovale (PFO) is a risk factor of decompression sickness (DCS). However, data on risk stratification of divers with a PFO are sparse. This study sought to evaluate the risk of neurological DCS (DCSneuro), based on the presence and grade of a right-to-left shunt (RLS). METHODS: A total of 640 divers were screened for a RLS using TCD between 1/2006 and 4/2017. RLS was graded as low, medium, or high grade with two subgroups - after a Valsalva maneuver or at rest. Divers were questioned about their DCS history. Survival analysis techniques were used to assess risk factors for unprovoked DCS. RESULTS: A RLS was found in 258 divers (40.3 %). 44 (17.1 %) divers with a RLS experienced DCSneuro compared to 5 (1.3 %) divers without a RLS (p <0.001). The proportion of DCSneuro increased from 4.6 % in the low-grade RLS subgroup to 57.1 % in the subgroup with high-grade RLS at rest. The hazard ratio for DCSneuro and RLS was11.806 (p <0.001). CONCLUSIONS: Divers with a RLS had a higher risk of DCSneuro and the risk increased with RLS grade. We suggest that TCD is an appropriate method for RLS screening and risk stratification in divers (Tab. 4, Fig. 2, Ref. 29).

• MeSH
• dekompresní nemoc * epidemiologie   etiologie   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• foramen ovale apertum komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening metody   MeSH
• potápění * škodlivé účinky   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• statistika jako téma MeSH
• syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu diagnóza   epidemiologie   komplikace   MeSH
• ultrasonografie dopplerovská transkraniální MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

INTRODUCTION: The indications for specific treatment in the cases of inflammatory cardiomyopathy are based on limited data from several small clinical trials. AIM: A comparison of the effect of two dose regimens of combined immunosuppressive therapy by adding them to conventional heart failure therapy and comparing them with conventional heart failure therapy alone in patients with inflammatory cardiomyopathy. METHODS AND STUDY POPULATION: We enrolled 20 patients; mean age 46.10±7.33 years, duration of symptoms <6 months, LVEF ≤40 %, NYHA class II–IV, with biopsy‐proven myocarditis. Patients were randomly separated into groups treated with immunosuppressive therapy in addition to conventional heart failure therapy or to a group treated with conventional heart failure therapy alone. Clinical and echocardiographic parameters were evaluated. RESULTS: The baseline values of LVEF in the group of immunosuppressive therapy (LVEF 22.3±4.7 %) were similar to those in the group treated with conventional heart failure therapy (LVEF 21.7±4.7 %; p=0.757). After twelve months there was no statistically significant difference in LVEF between the two studied groups (LVEF 33.7±9.5 % for the immunosuppressive therapy group and 41.3±13.0 % for the conventional therapy group; p=0.175). CONCLUSION: In our study population, we proved no positive effect of combined immunosuppressive therapy on the left ventricular function over 12 months. The main limitation of the study is the small number of enrolled patients (Tab. 4, Fig. 1, Ref. 35).

• MeSH
• azathioprin aplikace a dávkování   MeSH
• dospělí MeSH
• imunosupresivní léčba * metody   škodlivé účinky   MeSH
• kardiomyopatie * farmakoterapie   terapie   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• myokarditida farmakoterapie   terapie   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• tepový objem účinky léků   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• randomizované kontrolované studie MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Background and Objectives: Iron deficiency (ID) is a common comorbidity in patients with heart failure. It is associated with reduced physical performance, frequent hospitalisations for heart failure decompensation, and high cardiovascular and overall mortality. The aim was to determine the prevalence of ID in patients with advanced heart failure on the waiting list for heart transplantation. Methods and Materials: We included 52 patients placed on the waiting list for heart transplantation in 2021 at our centre. The cohort included seven patients with LVAD (left ventricle assist device) as a bridge to transplantation implanted before the time of results collection. In addition to standard tests, the parameters of iron metabolism were monitored. ID was defined as a ferritin value <100 μg/L, or 100-299 μg/L if transferrin saturation (T-sat) is <20%. Results: ID was present in 79% of all subjects, but only in 35% of these patients anaemia was expressed. In the group without LVAD, ID was present in 82%, a median (lower-upper quartile) of ferritin level was 95.4 (62.2-152.1) μg/mL and mean T-sat was 0.18 ± 0.09. In LVAD group, ID was present in 57%, ferritin level was 268 (106-368) μg/mL and mean T-sat was 0.14 ± 0.04. Haemoglobin concentration was the same in patients with or without ID (133 ± 16) vs. (133 ± 23). ID was not associated with anaemia defined with regard to patient's gender. In 40.5% of cases, iron deficiency was accompanied by chronic renal insufficiency, compared to 12.5% of the patients without ID. In the patients with LVAD, ID was present in four out of seven patients, but the group was too small for reliable statistical testing due to low statistical power. Conclusions: ID was present in the majority of patients with advanced heart failure and was not always accompanied by anaemia and renal insufficiency. Research on optimal markers for the diagnosis of iron deficiency, especially for specific groups of patients with heart failure, is still ongoing.

• MeSH
• anemie z nedostatku železa * komplikace   epidemiologie   MeSH
• anemie * komplikace   MeSH
• deficit železa * MeSH
• ferritiny MeSH
• lidé MeSH
• srdeční selhání * komplikace   epidemiologie   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Úvod: Endovenózní laserová ablace (EVLA) je uznávaná alternativa chirurgické léčby varixů, ale optimální laserový generátor a jeho nastavení jsou předmětem diskuse. Účelem sdělení bylo korelovat klinické výsledky s teoretickou výhodou užití laserového diodového generátoru vlnové délky 1940 nm, který generuje záření s vysokou absorpcí tepla v tenké vrstvě koagulované tkáně. Metody: V období od 1/2010 do 12/2021 byla provedena EVLA celkem u 3529 konsekutivních pacientů s křečovými žilami a sonograficky prokázanou insuficiencí povrchových žil dolních končetin. Postupně jsme užívali tři typy laserových generátorů s vlnovou délkou 1064, 1470, resp. 1940 nm. Všichni pacienti byli prospektivně zařazeni do registru, absolvovali časnou pooperační kontrolu s objektivizací neprůchodnosti žilního segmentu a další kontroly v případě komplikací. Výsledky: Úspěšnost žilního uzávěru se u všech tří laserů nelišila (p=0,054) a přesáhla 98 %. Katetrizační metoda umožnila provést více ablací během jednoho výkonu s trendem 1,08, 1,31 a 1,62. V roce 2021 byl u laseru Tethys 1940 nm počet výkonů na pacienta 1,79. U tohoto laseru bylo, z důvodu vyššího absorpčního koeficientu záření pro vodu, možno snížit celkovou aplikovanou energii na polovinu (8 W, 50−80 J/cm). Pacienti po EVLA tímto laserem měli příznivější pooperační průběh, přestože bylo provedeno více ablací najednou. U 95,6 % pacientů byla provedena jen časná pooperační kontrola (p<0,001). Závěr: Studie prokázala, že všechny užité laserové generátory měly stejnou efektivitu, co se týče uzávěru žilního segmentu. Při užití diodového laseru vlnové délky 1940 nm bylo možno snížit výkon laseru na polovinu. Pacienti měli lepší pooperační průběh, přestože bylo provedeno více výkonů během jedné operace.

Introduction: Endovenous laser ablation (EVLA) is a recognized alternative to surgical treatment of varicose veins, although an optimal laser generator and its settings still remain a matter of debate. The aim of our study was to correlate clinical results with the theoretical advantage of the 1940nm diode laser characterized by high absorption of heat in a thin layer of coagulated tissue. Methods: From 1/2010 to 12/2021 EVLA was performed in a total of 3529 consecutive patients with varicose veins and ultrasonographically documented superficial venous reflux of lower extremities. Three types of laser were used successively with the wavelengths of 1064 nm, 1470 nm and 1940 nm, respectively. All patients were prospectively enrolled in our registry. An early postoperative follow−up visit was scheduled including an assessment of venous closure; additional visits were performed only in case of complications. Results: The success of venous closure did not differ (p=0.054) between the three laser types and was over 98%. The catheter−based method made it possible to perform multiple ablations in one procedure − the trend was 1.08, 1.31 and 1.62. In 2021 the number of ablations per patient with the laser DL Tethys 1940 nm was 1.79. With this laser it was possible to reduce the total energy applied to one half (8 W, 50−80 J/cm). The postoperative course of patients treated using the 1940nm laser was smoother – no other but the early follow−up visit was needed in 95.6% cases (p<0.001). Conclusion: This study showed that all three types of the near−infrared lasers had an equal closure efficacy. With the 1940nm DL it was possible to decrease the energy to one half. Despite multiple ablations performed in one procedure the postoperative course of the patients was smoother.

• Klíčová slova
• endovenózní laserová ablace,
• MeSH
• laserová terapie * metody   MeSH
• lasery polovodičové MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• varixy * chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• vena saphena chirurgie   MeSH
• žilní insuficience * chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

AIMS: Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic disorder caused by α-galactosidase A (AGALA) deficiency. Whereas 'classic' variant has multisystemic manifestation, the more recently described 'later-onset' variant is characterized by predominant cardiac involvement that often mimics hypertrophic cardiomyopathy (HCM). METHODS AND RESULTS: Consecutive unrelated patients with HCM were screened for FD in 16 (out of 17) cardiac centres in the Czech Republic covering specialized cardiology care from June 2017 to December 2018. AGALA activity and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3 ) levels were measured in all subjects using the dry blood spot method. FD was suspected in male patients with AGALA activity <1.2 μmol/h/L and in females with either low AGALA activity or lyso-Gb3 > 3.5 ng/mL. Positive screening results were confirmed by genetic testing. We evaluated 589 patients (390 males, 66%) with HCM (mean maximal myocardial thickness 19.1 ± 4.3 mm). The average age was 58.4 ± 14.7 years. In total, 17 patients (11 males, 6 females) had a positive screening result, and subsequently, six of them (four males and two females) had a genetically confirmed pathogenic GLA mutation (total prevalence of 1.02%). Five of these patients were carrying the p.N215S mutation known to cause a typical later-onset cardiac FD. CONCLUSIONS: We confirmed the prevalence of FD repeatedly reported in previous screening programmes (approximately 1% irrespective of gender) in a non-selected HCM population in Central Europe. Our findings advocate a routine screening for FD in all adult patients with HCM phenotype including both genders. The dry blood spot method used led to identification of clearly pathogenic variants.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH