- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dvojčata monozygotní * MeSH
- echokardiografie MeSH
- fetofetální transfuze diagnostické zobrazování klasifikace komplikace patofyziologie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnostické zobrazování etiologie vrozené MeSH
- komplikace porodu MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- perinatální smrt etiologie MeSH
- prognóza MeSH
- těhotenství s dvojčaty * MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
The authors present the cases of monozygotic male twins with right-sided Legg-Calvé-Perthes disease (LCPD) with different formation of the lumbosacral junction. This is likely the fi rst description of a lumbosacral junction formation disorder associated with identical twins who were both treated for LCPD as children. The disease began at 6 and 9 years of age and during treatment as well as in adulthood signifi cantly different bone formation of the lumbosacral transitional vertebra, was observed in both brothers. Twin A has a unilateral right-sided fusion of the enlarged L5 transverse process with the ipsilateral sacral ala, twin B has a complete sacralization of the fi fth lumbar vertebra. The LCPD treatment outcomes in the twins were consistent with the results from large studies, i.e., age at the time of LCPD onset is the main factor infl uencing the prognosis, however the morphological difference in the transitional vertebrae in these monozygotic twins was signifi cantly. Key words: lumbosacral transitional vertebra, lumbosacral junction formation, sacralization of lumbar vertebra, megatransverse of vertebra L5.
- MeSH
- bederní obratle diagnostické zobrazování MeSH
- dítě MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- křížová kost diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- nemoci páteře * MeSH
- Perthesova nemoc * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- zygotic splitting,
- MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- fertilizace in vitro metody MeSH
- gravidita MeSH
- incidence MeSH
- lidé MeSH
- přenos embrya metody přístrojové vybavení MeSH
- rozdělení zygoty MeSH
- těhotenství mnohočetné * statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Zimmermann-Laband syndrome is a rare, heterogeneous disorder characterized by gingival hypertrophy or fibromatosis, aplastic/hypoplastic nails, hypoplasia of the distal phalanges, hypertrichosis, various degrees of intellectual disability, and distinctive facial features. Three genes are considered causative for ZLS: KCNH1, KCNN3, and ATP6V1B2. We report on a pair of female concordant monozygotic twins, both carrying a novel pathogenic variant in the KCNN3 gene, identified using exome sequencing. Only six ZLS patients with the KCNN3 pathogenic variant have been reported so far. The twins show facial dysmorphism, hypoplastic distal phalanges, aplasia or hypoplasia of nails, and hypertrichosis. During infancy, they showed mild developmental delays, mainly speech. They successfully completed secondary school education and are socio-economically independent. Gingival overgrowth is absent in both individuals. Our patients exhibited an unusually mild phenotype compared to published cases, which is an important diagnostic finding for proper genetic counseling for Zimmermann-Laband syndrome patients and their families.
- MeSH
- dvojčata monozygotní genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- fibromatóza dásní * diagnóza genetika MeSH
- hyperplazie MeSH
- hypertrichóza * genetika MeSH
- kraniofaciální abnormality MeSH
- lidé MeSH
- malformované nehty vrozené MeSH
- mnohočetné abnormality MeSH
- nízkovodivostní draslíkové kanály aktivované vápníkem genetika MeSH
- vrozené deformity ruky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cieľ: Uvádzame kazuistiku vrodenej vývojovej chyby uropoetického traktu u jedného z monochoriálnych dvojčiat. Kazuistika: 24-ročnej primigravide s monochoriálnymi monoamniálnymi geminami mužského pohlavia v 24. gestačnom týždni bola diagnostikovaná vrodená vývojová chyba u plodu A. Na ultrazvuku verifikovaná makrocystická dysplázia a kontralaterálna agenéza obličky. Po observačnom manažmente pacientky v 34. gestačnom týždni realizovaný plánovaný cisársky rez. U plodu B sa na ultrasonografickom vyšetrení obličiek po pôrode potvrdil fyziologický nález. U plodu A sa na CT vyšetrení brucha potvrdil nález agenézy ľavej obličky a polycystickej degenerácie obličky vpravo. Na 5. deň života novorodenca bol konštatovaný exitus letalis. Záver: Výskyt popisovanej kombinácie vrodenej vývojovej chyby u monoamniálnych dvojčiat je raritný. Agenéza obličky s multicystickou dyspláziou druhej obličky v prípade, že dysplázia postihuje vo významnej miere funkčnosť parenchýmu, je stav nezlučiteľný so životom. Pre intrauterínne prežívanie postihnutého plodu bola dôležitá normálna renálna funkcia dvojčaťa, a tým udržovaný normálny objem plodovej vody. V dôsledku toho sa na plode v popísanom prípade nerozvinuli extrarenálne príznaky Potterovej sekvencienajmä pľúcna hypoplázia a novorodenec bol schopný spontánnej ventilácie. Úmrtie bolo spôsobené následkami renálneho zlyhania spojeného s anúriou.
Objective: We present a case report of a congenital malformation of the uropoetic tract in one of the monoamniotic twins. Case report: A 24-year-old primigravida with male monochorionic monoamniotic twins was diagnosed with congenital malformation in fetus A at 24 weeks of gestation. Ultrasound verified macrocystic dysplasia and contralateral renal agenesis. Planned caesarean section was performed after the observational management of the patient in the 34th gestational week. In fetus B, a physiological finding was confirmed on the postpartum ultrasonography. In fetus A, CT examination of the abdomen confirmed the finding of left kidney agenesis and polycystic degeneration of the right kidney. Exitus letalis was stated on the newborn‘s 5th day. Conclusion: The occurrence of the described combination of congenital malformation in monoamniotic twins is rare. When dysplasia significantly affects the function of the parenchyma, renal agenesis with multicystic dysplasia of the other kidney is a condition incompatible with life. For the intrauterine survival of the affected fetus, the normal renal function of the twin was important and thus the normal volume of amniotic fluid was maintained. As a result, the fetus did not develop extrarenal symptoms of the Potter sequence in the described case – especially pulmonary hypoplasia and the newborn was able to ventilate spontaneously. The death was caused by the consequences of renal failure associated with anuria.
- MeSH
- císařský řez * MeSH
- dospělí MeSH
- dvojčata monozygotní * MeSH
- ledviny abnormality MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin genetika MeSH
- nemoci novorozenců * MeSH
- nemoci u dvojčat * diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální MeSH
- urogenitální abnormality * MeSH
- vrozené vady MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dvojčata dizygotní MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- dvojčata * MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu klasifikace prevence a kontrola MeSH
- novorozenec MeSH
- perinatální mortalita MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- růstová retardace plodu * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- těhotenství s dvojčaty fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Our study presents a novel germline c.1715G>T (p.G572V) mutation in the gene encoding Toll-like receptor 8 (TLR8) causing an autoimmune and autoinflammatory disorder in a family with monozygotic male twins, who suffer from severe autoimmune hemolytic anemia worsening with infections, and autoinflammation presenting as fevers, enteritis, arthritis, and CNS vasculitis. The pathogenicity of the mutation was confirmed by in vitro assays on transfected cell lines and primary cells. The p.G572V mutation causes impaired stability of the TLR8 protein, cross-reactivity to TLR7 ligands and reduced ability of TLR8 to attenuate TLR7 signaling. This imbalance toward TLR7-dependent signaling leads to increased pro-inflammatory responses, such as nuclear factor-κB (NF-κB) activation and production of pro-inflammatory cytokines IL-1β, IL-6, and TNFα. This unique TLR8 mutation with partial TLR8 protein loss and hyperinflammatory phenotype mediated by TLR7 ligands represents a novel inborn error of immunity with childhood-onset and a good response to TLR7 inhibition.
- MeSH
- autoimunitní hemolytická anemie genetika imunologie MeSH
- cytokiny genetika imunologie MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- HEK293 buňky MeSH
- lidé MeSH
- mutace * MeSH
- posouzení stavu pacienta MeSH
- toll-like receptor 7 genetika imunologie MeSH
- toll-like receptor 8 genetika imunologie MeSH
- zánět genetika imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- studie na dvojčatech MeSH
- MeSH
- biologické markery MeSH
- diagnostické zobrazování metody využití MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- farmakoterapie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- genetické testování * MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nefrektomie metody využití MeSH
- nefrologie MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- proteiny WT1 izolace a purifikace MeSH
- renální insuficience farmakoterapie terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- ultrasonografie prenatální metody využití MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza etiologie terapie MeSH
- Wilmsův nádor * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND AND AIMS: Intestinal inflammation in inflammatory bowel diseases [IBD] is thought to be T cell mediated and therefore dependent on the interaction between the T cell receptor [TCR] and human leukocyte antigen [HLA] proteins expressed on antigen presenting cells. The collection of all TCRs in one individual, known as the TCR repertoire, is characterised by enormous diversity and inter-individual variability. It was shown that healthy monozygotic [MZ] twins are more similar in their TCR repertoire than unrelated individuals. Therefore MZ twins, concordant or discordant for IBD, may be useful to identify disease-related and non-genetic factors in the TCR repertoire which could potentially be used as disease biomarkers. METHODS: Employing unique molecular barcoding that can distinguish between polymerase chain reaction [PCR] artefacts and true sequence variation, we performed deep TCRα and TCRβ repertoire profiling of the peripheral blood of 28 MZ twin pairs from Denmark and Germany, 24 of whom were discordant and four concordant for IBD. RESULTS: We observed disease- and smoking-associated traits such as sharing, diversity and abundance of specific clonotypes in the TCR repertoire of IBD patients, and particularly in patients with active disease, compared with their healthy twins. CONCLUSIONS: Our findings identified TCR repertoire features specific for smokers and IBD patients, particularly when signs of disease activity were present. These findings are a first step towards the application of TCR repertoire analyses as a valuable tool to characterise inflammatory bowel diseases and to identify potential biomarkers and true disease causes.
- MeSH
- C-reaktivní protein analýza MeSH
- Crohnova nemoc * diagnóza imunologie patofyziologie MeSH
- dospělí MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- feces MeSH
- geny TcR alfa * MeSH
- geny TcR beta * MeSH
- kouření imunologie MeSH
- leukocytární L1-antigenní komplex analýza MeSH
- lidé MeSH
- posouzení stavu pacienta MeSH
- receptory antigenů T-buněk alfa-beta krev MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- ulcerózní kolitida * diagnóza imunologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- studie na dvojčatech MeSH
- Geografické názvy
- Dánsko MeSH
- Německo MeSH
Mastocytóza je ochorenie, ktoré je charakterizované narastaním počtu mastocytov v tkanivách, predovšetkým v koži, gastrointestinálnom systéme, kostnej dreni, pečeni, slezine, lymfatických uzlinách a CNS. Autori diskutujú o otázkach úlohy mastocytu v koži a v ostatných tkanivách a orgánoch, predovšetkým v kostnej dreni. Okrem uvedených poznatkov článok poskytuje pohľad na problematiku mastocytózy, pohľad na nové trendy klasifikácie mastocytóz, na otázku genetickej dispozície ochorenia a diagnostických kritérií. V článku je uvedený popis prípadu dvoch pacientov s mastocytózou, ktorí sú jednovajcové dvojčatá.
Mastocytosis is a disease characterized by an increase in the number of mast cells in tissu-es, especially in the skin, gastrointestinal tract, bone marrow, liver, spleen, lymph nodes and CNS. The authors discuss the points of the mast cell role in the skin and in the other tissues and organs, especially in the bone marrow. Besides the mentioned knowledge the article presents an opinion on the problems of mastocytosis, an opinion on the new trends of classification of mastocytoses, on the genetic disposition of the disease and the diagnostic criteria. The article describes the case of two patients with mastocytosis who are monozygotic twins.
- MeSH
- dvojčata monozygotní genetika MeSH
- histologické techniky MeSH
- lidé MeSH
- mastocytóza * diagnóza epidemiologie genetika klasifikace MeSH
- mutace MeSH
- sekvenční analýza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
