Patients intoxicated with methamphetamine-like substances may present with myoglobinuria but rarely require admission. An 18-year-old female was admitted due to intoxication with pervitin, a methamphetamine derivative. She presented with an altered mental status, fever, and increased heart and respiratory rates. Biomarkers showed leukocytosis and markedly increased procalcitonin levels, suggestive of sepsis. However, blood cultures and infectious disease workup were unrevealing. Clinical course was heralded by rhabdomyolysis and myoglobinuria resulting in multi-organ failure including respiratory failure necessitating mechanical ventilation, hemodynamic compromise with need for inotropic support, and an acute renal failure requiring renal replacement therapy. Surprisingly, after a transient improvement, an unexpected second peak of myoglobin was observed on hospital day 5, controlled by intensifying the elimination methods, and administration of dantrolene. Acute kidney injury resolved by hospital day 15, and the patient could be discharged on day 22. While most patients with intoxications are discharged within 24 hours from emergency departments without being admitted, our case report highlights that the organ injury may evolve beyond the usual observation period, traditional renal-replacement therapies may not be sufficient to mitigate myoglobinemia with resulting acute kidney injury, and that procalcitonin may not be a reliable biomarker of infection in the setting of drug-induced rhabdomyolysis.
- MeSH
- akutní poškození ledvin * chemicky indukované diagnóza terapie MeSH
- biologické markery MeSH
- lidé MeSH
- methamfetamin * MeSH
- mladiství MeSH
- myoglobinurie * komplikace MeSH
- prokalcitonin MeSH
- rhabdomyolýza * chemicky indukované diagnóza komplikace MeSH
- sepse * diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Rhabdomyolýza představuje závažnou komplikaci v průběhu fáze popáleninového šoku i akutní nemoci z popálení. Pokud není promptně diagnostikována a léčena, může způsobit ireverzibilní poškození zejména renálních funkcí. Ambivalentní postoj k terapii rhabdomyolýzy u pacientů s vysokonapěťovým elektrotraumatem způsobuje, že v mnoha otázkách této problematiky neexistuje jednoznačný konsensus. Účelem tohoto článku je poukázat na potenciální riziko rozvoje rhabdomyolýzy u vysoce specifické skupiny pacientů a také shrnout současný management terapie takto postižených pacientů. Diagnostiko‑terapeutický postup je také znázorněn v prezentované kazuistice.
Rhabdomyolysis is a serious complication during the acute phase of burn truama. If not promptly diagnosed and treated, it can cause irreversible damage especially to renal function. An ambivalent attitude towards the therapy of rhabdomyolysis in patients with high-voltage electrotrauma causes that there is no unambiguous consensus on many issues. The purpose of this article is to point out the potential risk of developing rhabdomyolysis in a highly specific group of patients and also to summarize the current management of the therapy of the affected patients. Diagnostic-therapeutic procedure is also illustrated in the case studies.
- MeSH
- akutní poškození ledvin terapie MeSH
- dialýza ledvin metody MeSH
- diuretika terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myoglobin účinky léků MeSH
- myoglobinurie terapie MeSH
- popálení elektrickým proudem * komplikace terapie MeSH
- rhabdomyolýza * diagnostické zobrazování diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- akutní poškození ledvin etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- dialýza ledvin MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myoglobinurie MeSH
- rhabdomyolýza * komplikace patofyziologie patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
We report two brothers with mild intellectual deficiency, exercise intolerance, rhabdomyolysis, seizures and no hemolysis. Phosphoglycerate kinase (PGK) activity was strongly decreased in their red blood cells. Subsequent molecular analysis of PGK1 revealed hemizygosity for a novel mutation c.756 + 3A > G, in intron 7. Analysis of the effect of this mutation on pre-mRNA processing demonstrated markedly decreased levels of normal PGK1 mRNA. In addition, the c.756 + 3A > G change resulted in abnormally spliced transcripts. If translated, these transcripts mostly encode for C-terminally truncated proteins. The consequences of the c.756 + 3A > G mutation is discussed, as well as the genotype-to-phenotype correlation with regard to previously described mutations (PGK Fukuroi and PGK Antwerp), which also result in C-terminal truncated proteins.
- MeSH
- fenotyp MeSH
- fosfoglycerátkinasa nedostatek genetika ultrastruktura MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X komplikace diagnóza genetika MeSH
- genotyp MeSH
- hemolýza MeSH
- kosterní svaly patologie MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace komplikace MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- myoglobinurie komplikace MeSH
- sourozenci MeSH
- vrozené poruchy metabolismu komplikace diagnóza genetika MeSH
- záchvaty komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Rhabdomyolýza je syndróm rozpadu priečne pruhovaného svalstva charakterizovaný prienikom intracelulárneho obsahu svalových vlákien do cirkulácie a extracelulárnej tekutiny. Často je sprevádzaná myoglobínúriou, ktorá v ťažkých prípadoch vyúsťuje do akútnej renálnej insuficiencie so život ohrozujúcim metabolickým rozvratom. Rhabdomyolýzu spôsobuje široké spektrum rôznych získaných a dedičných porúch, ktoré postihujú svalové membrány, membrány iónových kanálov a energetický prísun do svalov. Spoločným koncovým patofyziologickým mechanizmom všetkých príčin rhabdomyolýzy je nekontrolovaný vzostup voľného intracelulárneho kalcia a aktivácia kalcium-dependentných proteáz, čo vedie k deštrukcii myofibríl a lyzozomálnej digescii obsahu svalových vlákien. Nedávne pokroky v molekulárnej genetike a histochémii svalových enzýmov umožňujú určiť špecifickú diagnózu u mnohých pacientov s doteraz idiopatickou recidivujúcou rhabdomyolýzou. Hlavnými klinickým prejavmi rhabdomyolýzy sú svalová slabosť, myalgie a moč farby tmavého čaju. Najcitlivejším indikátorom svalového poškodenia je zvýšená hladina kreatínkinázy v sére. Ťažké život ohrozujúce stavy rhabdomyolýzy sú spojené s extrémnym zvýšením hladiny kreatínkinázy, poruchami elektrolytov, myoglobínúriou, akútnou renálnou insuficienciou a diseminovanou intravaskulárnou koaguláciou. Liečba akútnej fázy rhabdomyolýzy je zameraná na zvládnutie renálnych a metabolických dôsledkov myoglobínúrie a vyžaduje včasnú intenzívnu hydratáciu. Po zvládnutí metabolických komplikácií, treba u všetkých pacientov pátrať po spúšťajúcich faktoroch a predisponujúcich stavoch rhabdomyolýzy.
Rhabdomyolysis, a syndrome of skeletal muscle breakdown with leakage of muscle contents, is frequently accompanied by myoglobinuria, and if sufficiently severe, acute renal failure with potentially life-threatening metabolic derangements may ensue. Rhabdomyolysis is caused by a diverse spectrum of inherited and acquired disorders affecting muscle membranes, membrane ion channels and muscle energy supply. The commmon final pathophysiological mechanisms of all causes of rhabdomyolysis is an uncontrolled rise in free intracellular calcium and activation of calcium-dependent proteases leading to destruction of myofibrils and lysosomal digestion of muscle fiber contents. Recent advances in molecular genetics and muscle enzyme histochemistry may enable a specific metabolic diagnosis in many patients with idiopathic recurrent rhabdomyolysis. Muscle weakness, myalgias and dark, tea-colored urine are the main clinical manifestations. The most sensitive laboratory finding of muscle injury is an elevated plasma creatine kinase level. The severe life-threatening conditions of rhabdomyolysis are associated with extreme elevations in creatine kinase, electrolyte imbalance, myoglobinuria, acute renal failure and disseminated intravascular coagulation. The management of patients in acute phase of rhabdomyolysis is governed by renal and metabolic consequences of myoglobinuria and requires early vigorous hydration. After the metabolic syndrome has been corrected, triggering factors and predisposing conditions should be investigated in all cases of rhabdomyolysis. diagnosis, management.
- MeSH
- akutní poškození ledvin etiologie komplikace MeSH
- hyperkalemie etiologie komplikace metabolismus MeSH
- kosterní svaly metabolismus patologie zranění MeSH
- kreatinkinasa krev MeSH
- lidé MeSH
- maligní hypertermie komplikace MeSH
- myoglobin krev MeSH
- myoglobinurie MeSH
- nemoci svalů komplikace MeSH
- rhabdomyolýza diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Myoglobinurie je pojem označující vyšší než fyziologickou koncentraci myoglobinu v moči a způsobuje její zpravidla tmavě červené zabarvení. Při rabdomyolýze je myoglobin při své malé relativní molekulové hmotnosti snadno vylučován do moče. V kyselé moči reaguje myoglobin s molekulami Tammovy-Horsfalovy bílkoviny, které se mohou vázat na povrch tubulárních buněk a poškozovat je. Myoglobinurie je vnějším projevem rabdomyolýzy která je jako syndrom charakterizována nekrózou buněk příčně pruhovaného svalstva a uvolněním jejich obsahu do cirkulace. Tíže onemocnění může kolísat od asymptomatických případů až po život ohrožující formy s akutním selháním ledvin a s minerálovým rozvratem. Základem léčby a prevence poškození ledvin je včasná a agresivní volumexpanze, dosažení masivní diurézy a alkalizace moči. Akutní ataka rabdomyolýzy navozená fyzickou námahou může být projevem heterogenní skupiny získaných nebo dědičně podmíněných onemocnění. Prezentujeme dva případy mladých mužů odeslaných na naše pracoviště pro ataku předpokládané makroskopické hematurie při červeném zabarvení moče a pozitivním nálezu krve při vyšetření moče testačními proužky. Laboratorně byla potvrzena výrazná rabdomyolýza s myoglobinurií s následnou nutností hospitalizace k renoprotektivní léčbě na interním lůžkovém pracovišti. Při vyšetření hematurie zejména u mladých, jinak zdravých, jedinců je prvním předpokladem myoglobinurií zvážit v diferenciálně diagnostické rozvaze a cíleně pátrat v anamnéze po výrazné fyzické zátěži. Nezbytné je doplnění močového sedimentu a chemického vyšetření moči s výrazným nepoměrem krve a erytrocytů v moči, v laboratorním nálezu v séru pak výrazná elevace myoglobinu a kreatinkinázy Cílem sdělení je připomenout myoglobinurii jako jednu z možných a závažných příčin červeného zabarvení moči, se kterým nemocní přicházejí nebo jsou odesíláni do urologické péče.
Myoglobinuria refers to higher than normal physiological concentrations of myoglobin in the urine, usually causing a dark red discoloration. Due to its small molecular weight, myoglobin is readily excreted in the urine during rhabdomyolysis. In acidic urine myoglobin reacts with Tamm-Horsfall proteins which can bind to the surface of the tubular cells causing damage. Myoglobinuria is the external manifestation of rhabdomyolysis, a syndrome characterized by necrosis of striated muscle cells and release of their content into the circulatory system. The severity of the disease can vary in form from asymptomatic to life-threatening with acute renal failure and electrolyte imbalances. Basic treatment and prevention of kidney damage involves early and aggressive volumexpansion, induction of massive diuresis and alkalinisation of urine. Acute episodes of rhabdomyolysis induced by physical exertion may be a manifestation of a heterogeneous group of inherited or acquired diseases. We present a case study of 2 young men referred to our department with presumed macroscopic haematuria based on red dyscologation of the urine as well as the presence of hemoglobin in the urine which was determined by a urine test strip. Laboratory-confirmed significant rhabdomyolysis with myoglobinuria required hospitalization for renoprotective treatment. When examining young and otherwise healthy individuals for hematuria, myoglobinuria has to be considered in the differential diagnosis and the patient should be asked specifically about prior physical exertion. It is necessary to supplement the history with an examination of urine sediment which will show a large discrepancy between red discoloration of the urine and a low number of erythrocytes in the sediment. Laboratory blood testing will show significant elevation of serum myoglobin and creatinkinase. This case study should serve as a reminder that myoglobinuria is a possible cause of red urine discoloration in patients referred to urological care.
- Klíčová slova
- akutní renální selhání,
- MeSH
- akutní poškození ledvin prevence a kontrola MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hematurie diagnóza MeSH
- hospitalizace MeSH
- kreatinkinasa krev MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- moč chemie MeSH
- myoglobin krev MeSH
- myoglobinurie * diagnóza krev MeSH
- rhabdomyolýza * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- tekutinová terapie MeSH
- tělesná námaha MeSH
- transaminasy krev MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- akutní poškození ledvin etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- financování organizované MeSH
- hyperkalemie etiologie terapie MeSH
- ledviny patofyziologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- myoglobinurie komplikace MeSH
- rhabdomyolýza komplikace patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Funkčné vyšetrenie obličiek bolo uskutočnené u 29 maratónskych bežcov, u 21 bežcov v súvislosti so 100-kilometrovým behom a u 7 bežcov, ktorí absolvovali 24-hodinový dlhotrvajúci beh na športovom štadióne. Výsledky: Telesná hmotnosť bežcov sa znížila po maratónskom behu o 1,3 +/- 0,5kg, po 100-kilometrovom behu o 2,4 +/- 0,7kg a po 24-hodinovom behu o 4,4 +/- 1,1kg. Krvný tlak sa znížil po prvých 2 behoch a zvýšil sa po 24-hodinovom dlhotrvajúcom behu. Celková proteinúria a albuminúria sa významne zvýšili po všetkých 3 behoch, najmenej po 24-hodinovom dlhotrvajúcom behu. U väčšiny bežcov po maratónskom a 100-kilometrovom behu bola prítomná neglomerulová erytrocytúria, po 24-hodinovom behu bola prítomná iba u 2 bežcov. Kreatínkináza, jej izoenzým MB a myoglobín v sére sa po jednotlivých behoch významne zvýšili, ale izoenzým CK-MB sa nezvýšil nad 6% celkovej katalytickej aktivity kreatínkinázy. Tieto zvýšenia boli spôsobené rabdomyolýzou a boli spojené s myoglobinúriou. Močovina, kreatinín a fosfor v sére a FEK sa významne zvýšili po všetkých troch behoch, FENa, FECl, FEOSM a FEH2O sa znížili. Počas všetkých troch behoch pH v krvi bolo v referenčnom rozsahu. Vyšetrenie excesu báz a štandardného bikarbonátu po všetkých 3 behoch svedčilo pre miernu metabolickú acidózu. Záver: Vyššie uvedené zmeny vo funkčnom renálnom náleze boli spôsobené dehydratáciou, proteínovým katabolizmom, zníženým vylučovaním osmoticky aktívnych látok, rabdomyolýzou, aktiváciou renín-angiotenzín-aldosterónového systému a inými činiteľmi. Funkčné renálne abnormality u bežcov už neboli prítomné 6-21 dní po maratónskom behu, 100-kilometrovom behu a po 24-hodinovom dlhotrvajúcom behu.
- MeSH
- acidóza krev metabolismus MeSH
- albuminurie metabolismus moč MeSH
- běh fyziologie klasifikace MeSH
- fosfor izolace a purifikace krev metabolismus MeSH
- hematurie metabolismus moč MeSH
- kreatinin izolace a purifikace krev metabolismus MeSH
- kreatinkinasa fyziologie MeSH
- krevní tlak fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- močovina krev metabolismus MeSH
- myoglobinurie metabolismus moč MeSH
- proteinurie metabolismus moč MeSH
- rhabdomyolýza metabolismus MeSH
- sportovní výkon fyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- tělovýchovné lékařství MeSH
- vyšetření funkce ledvin metody využití MeSH
- změny tělesné hmotnosti MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Hematurie a proteinurie reprezentují jedny z nejčastějších abnormálních nálezů V moči. Každá z uvedených laboratorních abnormit přitom může být nálezem izolováným nebo se vzájemně doprovázejí, případně mohou být asociovány i s některým dalším patologickým nálezem v moči. Hematurie nebo proteinurie mohou být akutní nebo déletrvající a mohou mít doprovodnou renální nebo extrarenální symptomatologii. Pečlivá analýza příčin hematurie a proteinurie je vždy nezbytná a nezřídka vyžaduje vzájemnou spolupráci i s jinými pediatrickými odbornostmi.
