• MeSH
• bolest etiologie   MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   komplikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fatální výsledek MeSH
• hematemeze * etiologie   terapie   MeSH
• hydrolasy analýza   MeSH
• inhibitory protonové pumpy terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů diagnostické zobrazování   MeSH
• mladiství MeSH
• nádory trávicího systému * diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Burkittův lymfom je agresivní non‑Hodgkinský lymfom, který je tvořen zralými B buňkami. U dětî představuje 30 až 50 % všech nehodgkinských lymfomů. Léčebné výsledky jsou u dětských pacientů, oproti dospělé populaci, výborné. Základní léčebnou modalitu představuje chemoterapie zahrnující také CNS profylaxi spolu s biologickou léčbou. V naší kazuistice popisujeme případ 14letého chlapce s těžkou sideropenickou anémií jako prvním příznakem Burkittova lymfomu žaludku.

Burkitt lymphoma is agressive non-Hodgkin lymphoma. It is formed by mature B cells. It represents 30-50% of all non-Hodgkin lymphoma among pediatric population. Therapeutic outcome is great compared to adult population. Treatment constitutes of chemotherapy including also central nervous system prophylaxis together with biological treatment. In our case report we describe 14 years old boy with severe sideropenic anemia as the first symptom of gastric Burkitt´s lymphoma.

• MeSH
• Burkittův lymfom * diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• hypochromní anemie * diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• infekce vyvolané Helicobacter pylori diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nádory žaludku diagnóza   etiologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• žaludek diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• biopsie metody   MeSH
• Burkittův lymfom * diagnóza   MeSH
• cytodiagnostika metody   MeSH
• difúzní velkobuněčný B-lymfom * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom z plášťových buněk * diagnóza   MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nehodgkinský lymfom * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Chromosomal translocations are acquired genetic rearrangements in human cancers. Jumping translocations are rare nonreciprocal rearrangements involving the same donor chromosome segment translocated to two or more recipient chromosomes. In this report, we describe a patient with Burkitt lymphoma/leukemia (BL) and a complex karyotype including a t(2;8)(p12;q24), copy-neutral loss of heterozygosity at 17p13.1-p13.3 and 19q13.1-q13.2, trisomy 20, and two uncommon chromosomal aberrations. The first uncommon aberration was a complex rearrangement of chromosome 15 (probably the consequence of chromothripsis) masked by an apparently balanced reciprocal translocation, t(11;15)(p11.2;q21). The second one was a special type of unbalanced "vice versa" jumping translocation, which involved the same acceptor chromosome arm (13q) and various donor chromosome segments. It is unclear whether both atypical rearrangements are the consequence of the TP53 alteration or whether assumed chromothripsis influenced the development of the jumping-like translocation. However, the presence of the t(11;15)(p11.2;q21) in all pathological cells suggests that it occurred in the early stage of the disease, whereas the jumping-like translocation, as an additional change, subsequently accelerated the progression of the disease.

• MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   genetika   MeSH
• chromozomální delece MeSH
• chromozomální poruchy genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 11 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 15 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 20 genetika   MeSH
• mozaicismus MeSH
• nádorový supresorový protein p53 genetika   MeSH
• translokace genetická * MeSH
• trizomie genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie metody   MeSH
• analýza přežití MeSH
• B-lymfocyty cytologie   fyziologie   patologie   účinky léků   MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   genetika   mortalita   terapie   MeSH
• difúzní velkobuněčný B-lymfom diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom z plášťových buněk diagnóza   mortalita   terapie   MeSH
• lymfom * diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• nehodgkinský lymfom * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• akutní bolest břicha etiologie   chirurgie   MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   komplikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• ileus MeSH
• lidé MeSH
• lymfom MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Burkittův lymfom je vysoce agresivní B-buněčná hematologická malignita, patřící mezi non-Hodgkinské lymfomy (NHL). Primární leptomeningeální lymfom je vzácným syndromem, kdy dochází k lymfomatózní meningeální infiltraci bez nálezu systémového lymfomu či lymfomu parenchymu CNS. Významnou charakteristikou této neoplazie je výskyt maligních buněk pouze v mozkomíšním moku, mozkomíšních obalech a kolem nich, dále může postihnout periferní i kraniální nervy nebo spinální kořeny. Kraniální či spinální polyneuropatický syndrom je nejčastější klinickou manifestací této malignity. Tumorózní buňky nenapadají vlastní parenchym CNS, avšak sekundární postižení parenchymu metastatickým procesem není vyloučeno.

Burkitt lymphoma is a high grade B-cell hemathologic malignity and a subtype of Non-Hodgkin lymphoma. Primary leptomeningeal lymphoma is a rare syndrome, characterized by lymphomatous meningeal infiltration with no evidence of either systemic lymphoma or parenchymal central nervous system lymphoma. Malignant cells are found in the cerebrospinal fluid, within and around the meninges only, with no invasion of parenchymal tissue. The infiltration affects also peripheral and cranial nerves or spinal roots. Polyneuropathic syndrome is a common clinical manifestation of the disease. Nevertheless, the secondary metastatic invasion of the parenchymal central nervous system is possible.

• Klíčová slova
• primární leptomeningeální lymfom, polyneuropatický syndrom, kraniální neuropatie,
• MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   patologie   MeSH
• cauda equina patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektromyografie MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• meningeální nádory diagnóza   patologie   MeSH
• mozkomíšní mok cytologie   MeSH
• nemoci kraniálních nervů diagnóza   etiologie   MeSH
• plazmaferéza MeSH
• polyneuropatie MeSH
• progrese nemoci MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Diagnostika a léčba maligních lymfomů sice v poslední době dosáhly výrazných pokroků, ale rozvíjely se do značné míry nezávisle. Z tohoto důvodu je nutné, aby pro přesné, rychlé a klinicky relevantní určení diagnózy patologové s kliniky úzce spolupracovali, aby patologové od kliniků dostávali klíčové informace, ale zároveň je o tyto klíčové informace uměli požádat. Článek se zabývá příklady, které uvedené principy ilustrují.

Although the diagnosis and treatment of malignant lymphomas achieved considerable progress, their expansion was more or less independent. Therefore, for quick, fast and clinical relevant diagnostic process is necessary that clinical physicians and pathologists work closely together. Clinicians have to give pathologists key informations, but pathologists have to be ready to ask for them when needed. This article gives some examples which illustrate these principles.

• Klíčová slova
• klinika,
• MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• difúzní velkobuněčný B-lymfom diagnóza   MeSH
• hematologie metody   MeSH
• klinické lékařství metody   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• laboratorní medicína metody   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom z plášťových buněk diagnóza   MeSH
• lymfom diagnóza   terapie   MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• vyšetřování kostní dřeně metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   etiologie   MeSH
• cyklin D1 diagnostické užití   izolace a purifikace   MeSH
• diagnostické techniky molekulární trendy   využití   MeSH
• hematologie metody   trendy   MeSH
• krevní nemoci patologie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom z plášťových buněk diagnóza   MeSH
• myeloproliferativní poruchy diagnóza   etiologie   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• úvodníky MeSH

Burkittův lymfom (BL) je dobře charakterizovanou jednotkou. Při nálezech vybočujících z obrazu základní varianty (klasický BL) bylo v minulosti užíváno označení Burkitt-like lymfom (B-LL), avšak interpretace morfologického nálezu byla subjektivní a špatně reprodukovatelná. V retrospektivní studii 39 nemocných s diagnózou BL a B-LL stanovenou na našem pracovišti v letech 1982 až 2002 jsme použili kombinovaného přístupu (vyšetření: morfologické – hematoxylin a eosin, Giemsa; imunohistochemické – IHC; fluoresceční in situ hybridizace – FISH na jádrech v interfázi). FISH prokázala t(8;14)(q24;q32) u 31 nemocných; u dalších dvou jsme nalezli zlom lokusu 8q24 odpovídající pravděpodobné variantní translokaci. U tří nemocných jsme výsledky získané vyšetřením FISH podpořili cytogenetickým nálezem – u dvou lymfomů byla t(8;14)(q24;q32), u jednoho t(2;8)(p12;q24). IHC prokázala expresi molekul CD20, CD10, BCL-6, p53 a Ki-67 >95 % nádorové populace u většiny nemocných. U čtyř nemocných (původně 2x BL a 2x B-LL), u kterých jsme pomocí FISH neprokázali t(8;14) nebo zlom 8q24 jsme nádor reklasifikovali podle současné verze WHO jako lymfom intermediální mezi difúzním velkobuněčným B lymfomem a Burkittovým lymfomem (I-DLBCL/BL). Dva další případy s původní diagnózou B-LL jsme zařadili jako DLBCL. Jeden z těchto nemocných měl zlom v lokusech 3q27 (BCL6) a 14q32 (IGH), tedy pravděpodobnou t(3;14)(q27;q32). Celkové přežití 33 nemocných s BL bylo 54 %. Většina úmrtí nastala během prvních 6 měsíců po diagnóze nádoru. Nepříznivý klinický průběh měl souvislost se silnou expresí proteinu p53 v nádorové populaci. Omezená aplikace různých vyšetření může vést při diagnóze BL k nesprávným diagnostickým závěrům vzhledem k velmi podobnému histologickému obrazu. Spolehlivější diagnostika BL spočívá v kombinaci přístupů a pomůže odlišit lymfomy šedé zóny I-DLBCL/BL a také DLBCL napodobující morfologický vzhled BL tak, aby byla nasazena přiměřená terapie. Lymfomy šedé zóny I-DLBCL/BL představují nesourodou skupinu lymfoproliferativních onemocnění a je třeba je do budoucna podrobně analyzovat.

Burkitt lymphoma (BL) is a well characterized entity. For atypical findings a term Burkitt-like lymphoma (B-LL) was applied in the past, but the interpretation of the morphological appearances was subjective and poorly reproducible. We used a combined approach (morphology using classical histological staining; immunohistochemistry – IHC; fluorescence in situ hybridization – FISH on interphase nuclei; cytogenetics) to perform a retrospective study on 39 patients diagnosed as BL and B-LL at our department in the years 1982 to 2002. By FISH we demonstrated t(8;14)(q24;q32) in 31 patients; in further two we found a break at 8q24, suggestive of a variant translocation. In three patients with the cytogenetic investigation available we confirmed the findings of FISH – two lymphomas had the t(8;14)(q24;q32), one had t(2;8)(p12;q24). IHC showed CD20, CD10, BCL-6, p53 expression, and Ki-67 antigen in >95 % of the tumor cell population in a majority of the patients. There was a group of 4 patients in whom the t(8;14)(q24;q32) or a break at 8q24 were not found (FISH). These cases were reclassified within the WHO defined grey zone subgroup of B-cell lymphoma unclassifiable with features intermediate between diffuse large cell lymphoma (DLBCL) and Burkitt lymphoma – I-DLBCL/BL. Two further cases were reclassified as DLBCL based on a combined IHC and FISH findings. A lymphoma of one of these patients had breaks at 3q27 (BCL6) and at 14q32 (IGH) suggestive of t(3;14)(q27;q32). The overall survival estimate of 33 patients with the diagnosis of BL was 54 %. Most of deaths occurred within 6 months after the tumor diagnosis. The unfavorable clinical outcome appears to be associated with a strong expression of the p53 protein in the tumor cell population. Individually utilized methods in the diagnosis of BL may lead to false diagnostic conclusions. A combined approach helps to establish a more reliable diagnosis of BL and to separate grey zone lymphomas I-DLBCL/BL and DLBCL with morphological mimics of BL to start adequate treatment. I-DLBCL/BL is a non-homogenous group of lymphomas necessitating further analysis in a prospective study.

• Klíčová slova
• interfázická FISH,
• MeSH
• Burkittův lymfom diagnóza   MeSH
• cytogenetika metody   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• difúzní velkobuněčný B-lymfom diagnóza   MeSH
• financování organizované MeSH
• geny p53 genetika   imunologie   MeSH
• histologické techniky MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   využití   MeSH
• imunohistochemie metody   využití   MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• lidé MeSH
• lymfom z plášťových buněk diagnóza   MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí využití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH