Cieľ: Objasniť možnosti a úlohu zobrazovania zadného segmentu oka u pacientov s diagnózou neurofibromatózy typu 1 (NF1) a poukázať na výskyt prejavov tohto ochorenia u detskej populácie na Slovensku. Materiál a metodika: Donedávna sa očné konzíliá pri pacientoch s NF1 obmedzovali najmä na observáciu Lischových uzlíkov dúhovky a výskytu gliómu zrakového nervu. Rozvoj zobrazovacích možností však umožňuje skúmať a popisovať nové zistenia o očných prejavoch tohto ochorenia. Od októbra 2020 do novembra 2021 sme na našej klinike vyšetrili predný aj zadný segment 76 očí (38 detí – 12 chlapcov a 26 dievčat) s geneticky potvrdenou mutáciou génu NF1. Vek pacientov bol 4–18 rokov. Na prednom segmente sa kontrolovala prítomnosť Lischových uzlíkov biomikroskopicky štrbinovou lampou. Na zadnom segmente sa kontrolovala prítomnosť choroidálnych nodulov rôznymi zobrazovacími metódami – fundus kamerou, infračervenou konfokálnou selektívnou laserovou oftalmoskopiou, MultiColor zobrazením, OCT a OCT angiografiou. Všetci pacienti mali realizovanú magnetickú rezonanciu pre možné zistenie gliómu zrakového nervu za účelom diagnos tiky. Sledovali sme koreláciu medzi vekom pacienta, prítomnosťou Lischových uzlíkov a prítomnosťou choroidálnych nodulov. Osem pacien tov malo zároveň iné prejavy ochorenia – gliómy zrakového nervu či mikrovaskulárne zmeny (tzv. „corskscrew“ cievy). Výsledky: Z celkového počtu 38 pacientov boli Lischove uzlíky dúhovky prítomné u 20 pacientov (53 %) a choroidálne noduly u 24 pacientov (63 %). Nebola zistená žiadna pozitívna korelácia medzi prítomnosťou týchto dvoch prejavov v rámci jedného pacienta, či oka, avšak je zrejmá korelácia medzi prítomnosťou choroidálnych nodulov a vekom pacienta. Záver: Z výsledkov možno vyvodiť, že donedávna neznámy očný prejav neurofibromatózy typu 1, choroidálny nodul, má aj u detskej populá cie vyšší výskyt ako Lischove uzlíky a je možné ho jednoducho zobraziť pomocou rôznych zobrazovacích modalít. Dôležité bude zaradiť sledo vanie tohto nálezu medzi štandardné kontroly očných nálezov pri NF1 a veľmi zaujímavé bude korelovať tento nález s presnou mutáciou NF1
Aim: To clarify the possibilities and role of posterior segment imaging in patients with neurofibromatosis type I (NF1), and to show the prevalence of this disease in the pediatric population in Slovakia. Material and methods: Until recently, ophthalmologic consultations in patients with NF1 were limited mainly to the observation of Lisch nodules of the iris and the presence of optic nerve glioma. However, advances in imaging capabilities have made it possible to investigate and describe new f indings concerning the ocular manifestations of this disease. Between October 2020 and November 2021, we examined the anterior and posterior segment of 76 eyes (38 children – 12 boys and 26 girls) with genetically confirmed NF1 gene mutation at our clinic. The age of the patients ranged from 4 to 18 years. The anterior segment was checked for the presence of Lisch nodules biomicroscopically with a slit lamp. On the posterior segment, the presence of choroidal nodules was checked by various imaging methods – fundus camera, infrared confocal selective laser ophthalmoscopy, MultiColor imaging, OCT, and OCT angiography. All the patients had magnetic resonance imaging performed in order to detect potential optic nerve gliomas for the purpose of diagnosis. We observed the correlation between the patients’ age, presence of Lisch nodules and the presence of choroidal nodules. Eight patients also had other manifestations of the disease – optic nerve gliomas or microvascular changes (so-called “corkscrew” vessels). Results: Out of 38 patients, Lisch iris nodules were present in 20 patients (53%) and choroidal nodules in 24 patients (63%). There was no positive correlation between the presence of these two manifestations within the same patient or eye, but there is a clear correlation between the presence of choroidal nodules and patient age. Conclusion: The results suggest that a previously unknown ocular manifestation of neurofibromatosis type I, namely choroidal nodules, has a higher prevalence than Lisch nodules also in the pediatric population and can be easily visualized using various imaging modalities. It will be important to include follow-up observation of this finding among the standard controls for ocular findings in NF1, and it will be very interesting to correlate this f inding with the exact NF1 mutation
- Klíčová slova
- Lischovy uzly, choroidální noduly,
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- multimodální zobrazování klasifikace metody MeSH
- nemoci retiny diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace patologie MeSH
- neurofibromatóza 1 * diagnostické zobrazování diagnóza komplikace MeSH
- oční nemoci * diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- zadní segment oční diagnostické zobrazování patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- MeSH
- alergie etiologie patologie terapie MeSH
- chalazion patofyziologie terapie MeSH
- hygiena MeSH
- kontaktní čočky škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- oční infekce etiologie patologie terapie MeSH
- oční nemoci * etiologie klasifikace patologie terapie MeSH
- zánět * etiologie klasifikace patologie terapie MeSH
- znečištění vody škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- Klíčová slova
- cykloplegie,
- MeSH
- corpus ciliare patologie MeSH
- Datura stramonium * anatomie a histologie chemie škodlivé účinky MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mydriáza etiologie patologie MeSH
- nemoci uvey etiologie MeSH
- oční nemoci * etiologie patologie MeSH
- okulomotorické svaly patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
V decembri 2019 sa rozšíril do sveta z Číny nový typ koronavírusu, SARS-CoV-2, spôsobujúci ťažký akútny respiračný syndróm. Koronavírusy patria medzi obalené ssRNA vírusy a sú klasifikované do 4 rodov: Alphacoronavirus, Betacoronavirus, Gammacoronavirus a Deltacoronavirus. Predpokladá sa, že SARS-CoV-2 sa šíri primárne prostredníctvom osobného kontaktu cez väčšie respiračné kvapôčky. Tieto kvapôčky s vírusmi môžu byť priamo inhalované inými ľuďmi, resp. môžu pristáť na neživých povrchoch s možnosťou ďalšieho šírenia. Zistilo sa, že povrch oka je jednou zo vstupných brán pre infekciu. Ľudské oko má svoj vlastný renín-angiotenzínový systém s prítomnosťou ACE2 receptorov, na ktoré sa vírus viaže pomocou spike proteínu. Najbežnejšími prejavmi infekcie SARS-CoV-2 sú horúčka, kašeľ a dýchavičnosť. Viacero klinických diagnóz, ako konjunktivitída, uveitída, retinitída a neuritída boli a sú taktiež spájané s touto infekciou. Najčastejším oftalmologickým symptómom súvisiacim s ochorením COVID-19 je konjunktivitída. Niektoré štúdie naznačujú, že očné príznaky sa bežne vyskytujú u pacientov s ťažkou pneumóniou COVID-19 a že je možné detegovať vírusovú RNA zo spojivkového vaku týchto pacientov. V oftalmologickej praxi riešime nielen otázku liečby zápalov očných štruktúr v spojení s touto infekciou, ale aj celkový manažment návštev a kontrol pacientov rizikových a pozitívnych na koronavírusové ochorenie. Oftalmológovia by mohli potencionálne mať vyššie riziko vzniku infekcie SARS-CoV-2 v dôsledku osobnej komunikácie s pacientmi, častého vystavenia slzám a očnému sekrétu a používania prístrojov. Preto chceme poskytnúť pohľad na problém z pohľadu oftalmológa.
In December 2019, a novel coronavirus (CoV) epidemic, caused by the severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2) emerged from China. Coronaviruses belong to enveloped ssRNA viruses and are classified into four genera: Alpha coronavirus, Beta coronavirus, Gamma coronavirus and Delta coronavirus. It is assumed that SARS-CoV-2 is spread primarily during a personal contact via bigger respiratory droplets. These droplets with viruses can be directly inhaled by other people or can lend on the surfaces with the possibility of further spreading. The ocular surface has been suggested as one of possible infection entries. Human eye has its own renin-angiotensin system with present ACE2 receptors, which bind the virus through spike protein. The most common symptoms of the SARS-CoV-2 infection are fever, cough and dyspnoea. Several clinical entities, such as conjunctivitis, anterior uveitis, retinitis, and optic neuritis have been associated with this infection. The most common ophthalmologic symptom associated with COVID-19 disease is conjunctivitis. Some studies indicate that eye symptoms are commonly present in patients with severe COVID-19 pneumonia and that it is possible to detect viral RNA from the conjunctival sac of these patients. In ophthalmologic praxis, we manage not only the therapy of the eye structures` inflammation in relation with this infection, but also the overall management of the visits and the supervision of the patients who are at risk and positive for coronavirus. Ophthalmologists could potentially have a higher risk of SARS-CoV-2 infection due to personal communication with the patients, frequent exposure to tears and eye secrets and the use of devices. We would like to provide an ophthalmologist`s perspective on this topic.
- MeSH
- chlorochin škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- COVID-19 * etiologie komplikace přenos MeSH
- dexamethason farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- oční nemoci * etiologie patologie terapie virologie MeSH
- přenos infekční nemoci prevence a kontrola MeSH
- virová konjunktivitida přenos MeSH
- vitamin D farmakologie terapeutické užití MeSH
- zdravotnický personál MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- hypermetropie patologie MeSH
- lidé MeSH
- myopie klasifikace patologie MeSH
- nemoci nedonošenců * diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- oční nemoci * diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- retinopatie nedonošených diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- věkové faktory MeSH
- zraková ostrost MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Oxidative stress initiates, accompanies and contributes to the development of several human diseases and injuries, including ocular diseases. Reactive oxygen species (ROS) can generate oxidative stress via excessive ROS production and/or decreased physiologically occurring antioxidants. To replace these weakened antioxidants, substances with effective antioxidant properties are needed in order to suppress oxidative stress and enable healing. Molecular hydrogen (H2) is very suitable for this purpose due to its unique properties. H2 is the only antioxidant that crosses the blood-brain and blood-ocular barriers. It quickly penetrates through tissue due to its small molecular size and effectively removes ROS, mainly hydroxyl radicals and peroxynitrite. Apart from its antioxidant effects, H2 also displays anti-inflammatory, antiapoptotic, cytoprotective and mitohormetic properties. A significant advantage of H2 is its nontoxicity, even when applied at high concentrations. In this review, we present the results of studies utilising H2 in the treatment of ocular diseases involving oxidative stress. These results, obtained in experimental animals as well as in human clinical studies, show that the suppression of oxidative stress by H2 treatment leads to the prevention or improvement of ocular diseases. In severe degenerative diseases, H2 slows disease progression.
- MeSH
- lidé MeSH
- oční nemoci farmakoterapie patologie MeSH
- oxidační stres účinky léků MeSH
- vodík farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- dědičné nemoci očí * patologie terapie MeSH
- glaukom patologie terapie MeSH
- katarakta patologie terapie MeSH
- konjunktivitida etiologie mikrobiologie patologie terapie MeSH
- kraniofaciální abnormality patologie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- oční nemoci * etiologie patologie terapie MeSH
- retinopatie nedonošených patologie terapie MeSH
- strabismus patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- artritida komplikace MeSH
- diabetická retinopatie MeSH
- herpes zoster ophthalmicus MeSH
- hypertenze komplikace MeSH
- krevní nemoci komplikace MeSH
- lidé MeSH
- městnavá papila MeSH
- nemoci nervového systému komplikace MeSH
- oči * patologie MeSH
- oční nemoci etiologie patologie MeSH
- pemfigus MeSH
- vrozená syfilis MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- oční nemoci * diagnóza patofyziologie patologie terapie MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk * škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH