polymorphism
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Acta Universitatis upsaliensis. Comprehensive summaries of Uppsala dissertations from the Faculty of Medicine, ISSN 0282-7476 No. 725
59 s. : il. ; 26 cm
- MeSH
- běh MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genotyp MeSH
- inhibitory ACE genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- sporty MeSH
- výkonnost MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
HLA komplex je najpolymorfnejší doteraz známy genetický systém človeka. Variabilita HLA antigénov je daná existenciou velkého množstva alel jednotlivých génov HLA systému. Potreba kompatibility HLA antigénov pri orgánových transplantáciách a transplantáciách kostnej drene, ale i určovanie genetických rizikových faktorov u autoimunitných ochorení vytvárajú silný tlak na vývoj HLA typizačných technik, hlavne na zvyšovanie ich citlivosti a rozlišovacej schopnosti. Na typizáciu HLA antigénov sa používajú sérologické, celulárne, biochemické a molekulárnobiologické metódy. Na určovanie HLA antigénov I. triedy sú to metódy: cytotoxický test (sérologické), CML (celulárne),1D - IEF (biochemické), RFLP, SSO, SSP -PCR a SBT (molekulárnobiologické metódy). Na typizáciu HLA antigénove II. triedy sa používajú techniky: cytotoxický test (sérologické), MLC (celulárne), RFLP, SSO, SSP - PCR a SBT (molekulárnobiologické metódy). Molekulárnobiologické metódy predstavujú moderný trend vývoja v oblasti HLA typizácie a v budúcnosti pravdepodobne nahradia váčšinu ostatných metód. Náš článok popisuje jednotlivé metódy, ktoré sa pri HLA typizácui používajú.
The HLA complex is the most polymorphic genetic systém in man yet known. The variability of the HLA antigens is given by the presence of many alleles of the HLA genes. Requirements for compatibility of HLA antigens in organ and bone marrow transplantations, and also in the determination of genetic riskfactors in autoimmune diseases evoke strong pressure on progress in HLA typing methods, mainly for increasing their sensitivity and resolution. For typing of the HLA antigens there are used cellular, serological, biochemical and DNA methods. For HLA class I typing there following tests are used: cytotoxic test (serological), CML (cellular), 1D - IEF (biochemical), RFLP, SSO, SSP - PCR, and SBT (DNA methods). For HLA class II typing, cytotoxic test (cellular), MLC (serological), RFLP, SSO, SSP - PCR, and SBT (DNA methods) are used. DNA methods represent the modem trend in the area of HLA typing and it will probably replace larger part of other HLA typing techniques. In our article, we describe the principles of methods that are used for HLA typing.
Cieľom autorov štúdie bolo zistit úlohu genetického polymorfizmu génu GSTMl ako rizikového faktora pri vzniku nádorových ochorení pľúc. Tento gén kóduje jeden z, najdôležitejších enzýmov metabolizmu karcinogénov glutatión-S-transferázu (GST). Jednotlivé genotypy pre gén GSTMl sa stanovili metódou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). V skupine pacientov s pľúcnymi nádormi zistili autori mierne (nesignifikantne) zvýšené percentuálne zastúpenie nositeľov GSTMl nulového genotypu v porovnaní s kontrolnou skupinou. Pri hodnotení vplyvu fajčenia však autori zistili u fajčiarov v skupine pacientov s pľúcnymi nádormi signifikantne (p = 0,02) zvýšené percentuálne zastúpenie GSTMl 0/0 genotypu v porovnaní s kontrolnou skupinou. U GSTMl-negatívnych fajčiarov sa zistilo 2,14-krát vyššie riziko (C. 1. = 1,14-4,23) vzniku pľúcnych nádorov v porovnaní s fajčiarmi, ktorí majú genetickú výbavu pre gén GSTMl. Zistené výsledky demonštrujú, že osoby s nulovým genotypom GSTMl (jedinci so zvýšenou susceptibilitou) exponované dymu z cigariet (pravidelní fajčiari) majú signifikantne vyššie riziko vzniku pľúcnych nádorov.
This study focuses on the polymorphism of one of the most important carcinogens - metabolizing enzyme glutathione transferase μ, encicoded by GSTMl gene. The aim of the study was to verify a possible correlation between GSTMl deficiency and lung cancer incidence. The frequencies of GSTMl genotypes were determined in lung cancer patients and compared to frequencies determined in a comunity-based control group. Frequencieies of the GSTMl gene deletion (genotype GSTMl 0/0) and GSTMl active alleles were determined using a polymerase chain reaction (PCR) technique. The frequencies of GSTM1 zero persons were in lung cancer group higher in comparison with the control group frequency, but these increases did not reach statistical significance. Absence of the GSTMl gene significantly increased risk of lung cancer to persons with exposure to the carcinogens in tobacco smoke (odds ratio - OR = 2.14; 95 % C. I. = 1,1-4,2; p = 0,02). Our results indicate that GSTMl genetic polymorphism could play an important role as host factor risk for development of lung cancer in smokers.
- MeSH
- dospělí MeSH
- genotyp MeSH
- glutathiontransferasa MeSH
- kouření MeSH
- lidé MeSH
- nádory plic genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
V minulých letech bylo publikováno mnoho rozporuplných studií týkajících se souvislosti mezi inzerčně-delečním polymorfizmem a renálními a kardiovaskulárními onemocněními. Většina studií podporuje vztah mezi homozygoty pro deleční alelu (DD polymorfizmus) a progresivnějším průběhem některých renálních onemocnění (především IgA nefropatie a diabetické nefropatie). Dále je pravděpodobný vztah mezi nositeli deleční alely a orgánovým poškozením u hypertoniků. Existuje i určitý vztah mezi inzerčně delečním polymorfizmem a terapeutickou odpovědí na inhibitory angiotenzinkonvertujícího enzymu, pravděpodobně v závislosti na pohlaví. Zatím neexistují jednoznač- né vztahy mezi inzerčně delečním polymorfizmem a určitými patofyziologickými mechanizmy.
Many controversial studies concerning relation between angiotensin converting enzyme polymorphism and renal and cardiovascular disease have been published during the last years. Most of the papers have suggested that the DD genotype plays an important negative role in the progression of some renal diseases (e.g. IgA nephropathy, diabetic nepropathy). The D allele may be an independent risk factor for development of the target organ damage in essential hypertension. The therapeutic response on inhibitors of angiotensin converting enzyme depends on insertion-deletion polymorphism. It probably also depends on the gender. The pathological mechanisms of insertion-deletion polymor- phism have not yet been clearly identified.
