The human genome contains approximately 20,000 protein-coding genes, of which more than 15,000 (3/4) are expressed, among others, in the central nervous system. Variants that damage the function of these genes (called pathogenic variants) can lead to various forms of neurodevelopmental disorders (NDD), including speech and language disorders. These can occur alone or in various combinations. In this review article, we provide information on the possibilities, limits and importance of genetic testing in patients with NDD.

• MeSH
• genetická variace MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality diagnóza   genetika   MeSH
• mutace MeSH
• neurovývojové poruchy * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• afázie genetika   klasifikace   MeSH
• chromozomální aberace klasifikace   MeSH
• dyslexie genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   klasifikace   MeSH
• koktavost genetika   MeSH
• mentální retardace genetika   komplikace   MeSH
• poruchy řeči epidemiologie   genetika   MeSH
• rozštěp patra etiologie   genetika   komplikace   MeSH
• rozštěp rtu etnologie   genetika   komplikace   MeSH
• vývojové poruchy řeči * genetika   MeSH

Patomechanizmus špecificky narušeného vývinu reči (šNVR) je všeobecne vnímaný ako narušenie spracovania akustického signálu a oslabenie krátkodobej pracovnej pamäte pre materiál fonologickej povahy (Smolík, 2009 ). Zároveň sa ukazuje, že v niektorých rodinách je výskyt tohto narušenia komunikačnej schopnosti výrazne vyšší (Leonard, 1998) ako v iných rodinách. Test opakovania pseudoslov je citlivým a rýchlym nástrojom na identifikáciu rizika šNVR u detí práve kvôli tomu, že je založený na analýze a spracovaní rýchlo sa meniacich krátko trvajúcich zvukových signálov bez opory o význam slov (Kapalková, Polišenská, Vicenová, 2013). Položili sme si otázku, či sa u rodičov detí s jazykovými ťažkosťami rovnako prejaví deficit v oblasti krátkodobej fonologickej pamäte. Túto hypotézu sme sa rozhodli overiť všeobecne prijímaným diagnostickým markerom - Testom opakovania pseudoslov, ktorým boli vyšetrení obidvaja rodičia detí s NVR. Výkony rodičov sme porovnali so skupinou rodičov intaktných detí. Výsledky ukazujú, že rodičia detí s narušeným vývinom reči majú štatisticky významne nižšie skóre v teste opakovania pseudoslov ako rodičia intaktných detí z kontrolnej skupiny. Získané dáta potvrdzujú možnosť existencie genetickej predispozície pre jazykové ťažkosti v sledovaných slovensky hovoriacich rodinách.

The pathomechanism of Specific Language Impairment (SLI) is generally viewed as the disruption of the processing of the acoustic signal and the short term phonological memmory weakening (Smolík, 2009). At the time it's shown, that in some families, the occurrence of Language Impairment is visibly higher (Leonard, 2000) than in other families. The Non-Word repeatition task is a sensitive and fast instrument for the children identifided at risk for LI, precisely due to the fact that it's based on the analysis and processing of quickly changing, and shortly lasting sound signals without any support of the word meaning (Kapalková, Polišenská, Vicenová, 2013). We asked ourselves, if the parents of the children with language difficulties also show a deficit in the area of short term phonological memory. We decided to confirm this hypothesis by a generally accepted diagnostic marker - the Non-Word repetition task, which both parents of the children with LI were tested with. Their scores were then compared with the ones of the parents of typically developing children The results show, that the parents of children with LI statistically have a much lower score in Non-word repetition task than the parents of the children from the control group. The gained data confirms the existence of a genetical predisposition for language difficulties in watched slovak speaking families.

• Klíčová slova
• opakování pseudoslov,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• jazykové testy * statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• rodiče MeSH
• vývojové poruchy řeči * diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

• Klíčová slova
• tetrazomie X chromozomu kariotyp 48 - XXXX,
• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cysty centrálního nervového systému diagnóza   MeSH
• klinická logopedie MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace vázaná na chromozom X genetika   MeSH
• mutace MeSH
• oxygenátory MeSH
• péče o dítě MeSH
• předškolní dítě MeSH
• psychomotorické poruchy diagnóza   genetika   patologie   rehabilitace   MeSH
• rehabilitace MeSH
• školky MeSH
• svalová hypotonie * diagnóza   genetika   patologie   rehabilitace   MeSH
• testy genetické komplementace * MeSH
• tetrazomie * diagnóza   genetika   imunologie   patologie   MeSH
• vrozené deformity nohy (od hlezna dolů) genetika   chirurgie   MeSH
• vývojové poruchy řeči * diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• ženská infertilita MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• rozhovory MeSH

Studie analyzuje současný výzkum na poli vývojové dysfázie. Výzkum v posledních desetiletích ukázal, že vedle poruchy fonologických procesů se na vzniku dysfázie podílejí i specificky gramatické deficity a patrně i další rizikové faktory. Studie rozebírá navržené diagnostické markery vývojové dysfázie a jejich úlohu při odhalování etiologie poruchy. Dále rozebírá výzkum genetických vlivů na vznik vývojové dysfázie a úlohu tohoto výzkumu při odhalování funkčních mechanismů vývojových poruch učení. Studie rovněž věnuje pozornost současným pohledům na vztah mezi vývojovou dysfázií a dyslexií.

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• dítě MeSH
• dyslexie MeSH
• jazykové poruchy patologie   MeSH
• lidé MeSH
• lingvistika MeSH
• poruchy řeči diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• poruchy učení MeSH
• terminologie jako téma MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• výzkum MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH