Cílem naší práce bylo popsat klinické nálezy u členů první české rodiny s retinitis pigmentosa vázanou na pohlavní chromozom s popsanou molekulárně genetickou příčinou. Konkrétně byla v dané rodině zjištěna patogenní mutace c.2426_2427delAG (p.Glu809fs) v exonu ORF15 genu RPGR. Analyzovali jsme klinické záznamy za období 13 let a podrobně jsme vyšetřili dva postižené bratrance ve věku 22 let, tři přenašečky a jednu ženu, u které nebyla mutace zjištěna. Kompletní oční vyšetření zahrnovalo také optickou koherenční tomografii se spektrální doménou, zábleskovou a multifokální elektroretinografii (ERG). U prvního z vyšetřených mužů byla nejlepší korigovaná zraková ostrost (NKZO) 0,63 oboustranně. Kontrastní citlivost a barvocit byly normální. Zaznamenána byla oboustranně střední myopie a myopický astigmatismus. Šeroslepost popíral. Vyšetření fundu odhalilo ve střední periférii přítomnost typických shluků pigmentu ve tvaru kostních buněk. Zorné pole bylo oboustranně excentricky zúženo se zachováním přibližně centrální třetiny. ERG vyšetření prokázalo snížení aktivity tyčinek na 10 % normálních hodnot, funkce čípků dosahovala 20 % normálních hodnot. Druhý muž udával těžkou šeroslepost, kterou pozoroval zhruba od 12 let věku. Jeho NKZO byla 0,3 na oku pravém a 0,5 na oku levém. Zaznamenána byla oboustranně vysoká myopie a myopický astigmatismus, snížená kontrastní citlivost a porucha barvocitu spolu se zúžením zorného pole až k 5 °. Aktivita světločivých buněk byla při klasickém ERG vyšetření již vyhaslá, na multifokální ERG byla však detekovatelná čípková aktivita v centrální oblasti sítnice do 7° excentricity. Vyšetření fundu prokázalo typické známky pokročilé retinitis pigmentosa. Žádná z přenašeček netrpěla subjektivně šeroslepostí, dvě z nich měly sníženou NKZO na alespoň jednom oku. Ani u jedné nebyly zjištěny shluky pigmentu ve tvaru kostních buněk nebo tapetoidní reflex. U všech očí přenašeček byl přítomen astigmatismus větší než 1,5 Dcyl. Střední nebo těžká myopie kombinovaná s astigmatismem u mužů s retinitis pigmentosa, stejně jako refrakční vady u příbuzných žen, mohou ukazovat na dědičnost vázanou na pohlavní chromozom, což je důležité v rodinách, ve kterých nelze jasně definovat typ přenosu. Naše studie dokumentuje intrafamiliární fenotypovou variabilitu u stejně starých pacientů s mutacemi v genu RPGR.
Purpose: To describe the phenotype of members of the first Czech retinitis pigmentosa family with an identified molecular genetic cause (c.2426_2427delAG in RPGR), followed for more than 13 years. Methods: Medical records were reviewed and a detailed ophthalmic examination including spectral-domain optical coherence tomography and full-field and multifocal electroretinography (ERG) was performed in two affected males, three female carriers and one unaffected female. Results: A 22-year-old male who denied suffering from nyctalopia had a best corrected visual acuity (BCVA) of 0.63 in both eyes. Moderate myopia and myopic astigmatism were present bilaterally. Color vision and contrast sensitivity were normal. There was an eccentric constriction of the visual fields that spared the central 20 degrees in both eyes. Fundus examination revealed bilateral pigmentary changes in the mid-periphery. Full-field ERG documented a 10% rod and 20% cone response. The phenotype of his cousin, also aged 22 years, was more severe. He complained of nyctalopia since 12 years of age. His BCVA was 0.3 in the right eye and 0.5 in the left eye. Myopia and astigmatism were present bilaterally. Contrast sensitivity and color vision were severely impaired. Full field ERG was extinct, but some activity on multifocal ERG was still detectable. The constriction of the visual fields reached 5 degrees in both eyes. Fundus examination showed the typical retinitis pigmentosa appearance. All carriers denied that they suffered from nyctalopia, but two of them had decreased BCVA in at least one eye. None exhibited typical bone spicules or a tapetal-like reflex. Significant refractive errors were present in all eyes of the carriers. Conclusion: The finding of moderate or high myopia and astigmatism in males with retinitis pigmentosa as well as refractive errors in female relatives indicates possible X-linked inheritance, which may be especially important in pedigrees where the transmission pattern can not be clearly established. Our study highlights the inter-individual variability in phenotype observed in similar aged patients with identical ORF15 RPGR mutations.
- MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- poruchy zraku MeSH
- refrakční vady MeSH
- retinopathia pigmentosa * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- zraková ostrost genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- poruchy zraku MeSH
- refrakční vady MeSH
- retinopathia pigmentosa * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- zraková ostrost genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Cílem naší studie bylo vyhodnocení dosažených výsledků léčby pooperační a posttraumatické endoftalmitidy pomocí primární vitrektomie s intravitreální aplikací antibiotik. Metodika: U 42 pacientů léčených na Univerzitní oční klinice v Lipsku v období od ledna 2000 do března 2006 pro pooperační a posttraumatickou endoftalmitidu jsme sledovali dosaženou pooperační zrakovou ostrost. Dále jsme hodnotili výsledky mikrobiologické kultivace odebraného sklivce, jako i závislost dosažené zrakové ostrosti na vyvolávajícím etiologickém agens. Léčba endoftalmitidy spočívala u 39 pacientů v provedení primární vitrektomie s intravitreální aplikací antibiotik, u 3 pacientů byla provedena pouze samotná intravitreální aplikace antibiotik. Všem pacientům byly k tomu aplikovaná antibiotika lokálně jako i intravenózně. Pooperační sledovací doba se pohybovala v rozmezí od 2 týdnů do 24 měsíců (medián 4,5 měsíce). Výsledky: Příčinou endoftalmitidy byla u 31 (73 %) pacientů operace katarakty nebo sekundární implantace nitrooční čočky, u 4 (10 %) pacientů předchozí pars plana vitrektomie. U 2 (5 %) pacientů došlo k rozvoji endoftalmitidy po provedené trabekulektomii a u 5 (12 %) pacientů se jednalo o endoftalmitidu po penetrujícím očním poraněním. Pomocí mikrobiologické kultivace se povedlo prokázat etiologické agens u 20 pacientů. Nejčastějším původcem endoftalmitidy byl Staphylococcus epidermidis. Zlepšení zrakové ostrosti jsme pooperačně pozorovali u 39 pacientů. Výsledné zrakové ostrosti lepší než 1/50 dosáhlo 88 % pacientů, z toho u 52 % jsme na konci sledovací doby prokázali vizus lepší než 0,5. Závěr: Primární vitrektomie s intravitreální aplikací antibiotik je v kombinaci s lokální jako i intravenózní aplikací antibiotik účinnou metodou léčby endoftalmitidy, která v naší studii vedla u 88 % pacientů k zachování orientačního vidění.
Aim: The aim of our study was to evaluate the results of the treatment of postoperative and posttraumatic endophthalmitis by means of primary vitrectomy with intravitreal antibiotic application. Methods: In 42 patients treated for postoperative and posttraumatic endophthalmitis during the period January 2000 – March 2006 at the University Department of Ophthalmology in Leipzig, Germany, EU, the postoperative visual acuity was followed – up. Furthermore, the results of microbial cultivation of the vitreous sample and the correlation between the final visual acuity and the causing etiological agent were evaluated. The treatment of endophthalmitis in 39 patients consisted of the primary vitrectomy with intravitreal antibiotics application; in three patients, solely the intravitreal injection of antibiotics was performed. In all patients, the antibiotics were administered locally and intravenously as well. The postoperative follow – up period lasted between 2 weeks to 24 months (median, 4.5 months). Results: The cause of endophthalmitis was in 31 (73 %) patients the cataract surgery or secondary implantation of the intraocular lens; and in 4 (10 %) patients the previous pars plana vitrectomy was performed. In 2 patients (5 %) the endophthalmitis developed after trabeculectomy and in 5 (21 %) patients, the endophthalmitis followed after perforating eye trauma. By means of microbiological cultivation, the agent was proved in 20 patients. The most common cause of endophthalmitis was Staphylococcus epidermidis. The postoperative improvement of the visual acuity we noticed in 39 patients. The final visual acuity better than 1/50 was reached by 88 % of patients, thereof in 52 % we proved at the end of the follow – up period the visual acuity better than 0.5. Conclusion: The primary vitrectomy with intravitreal application of antibiotics combining with local as well as intravenous applications of antibiotics is a successful method of endophthalmitis treatment; in our study, in 88 % of patients, the partial (orientational) vision was maintained.
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- aplikace lokální MeSH
- endoftalmitida etiologie chirurgie terapie MeSH
- injekce metody MeSH
- intravenózní infuze využití MeSH
- oční roztoky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sklivec chirurgie mikrobiologie MeSH
- vitrektomie metody využití MeSH
- zraková ostrost genetika MeSH
Pooperační chyba refrakce po jinak úspěšné perforující keratoplastice (PK) často negativně ovlivňuje zrakovou ostrost. Autoři referují o výsledcích korekce pooperační ametropie po PK metodou LASIK. Sledovaný soubor tvořilo 43 očí 38 pacientů. U 41 očí se jednalo o myopii s myopickým astigmatismem, u 2 očí o hyperopii s hyperopickým astigmatismem. Průměrný věk sledovaného souboru byl 35,6 ± 10,5 let (od 24 do 87 let) a doba sledování 27,4 ± 22,9 měsíců (nejdéle 95 měsíců). Průměrná sférická refrakce před provedením LASIK činila -2,67 ± 3,66 D a předoperační subjektivní astigmatismus -5,14 ± 2,81 Dcyl. Topografický astigmatismus dosahoval průměrných hodnot 5,16 ± 2,45 Dcyl. LASIK byl proveden v 1 sezení na excimerovém laseru Keracor 117 (Chiron) nebo Technolas 217 (Bausch&Lomb). K lamelární keratectomii autoři použili mechanický LKS (Moria) a automatický ACS keratom (Chiron). Vyšetření topografie rohovky proběhlo na přístroji ORBSCAN II (Bausch&Lomb). Autoři hodnotili 1. vývoj pooperační refrakce; 2. změnu osy astigmatismu indukovanou LASIKem; 3. vývoj nekorigované zrakové ostrosti (UCVA); 4. výslednou nekorigovanou a nejlépe korigovanou zrakovou ostrost (UCVA a BCVA); 5. změnu hustoty endoteliálních buněk (CD) po LASIKu a 6. výskyt peroperačních a pooperačních komplikací. Při poslední pooperační kontrole činila průměrná hodnota sférické refrakce -0,17 ± 1,01 D, subjektivního astigmatismu -1,58 ± 2,03 Dcyl a topografického astigmatismu 3,62 ± 2,06 Dcyl (t-test, p < 0,001). Dosáhli jsme tedy redukce sférické refrakce o 93,6 %, subjektivního astigmatismu o 69,3 % a topografického pouze o 29,8 %. U 14 očí (32,6 %) byla zaznamenána změna osy – tzv. chirurgicky indukovaný astigmatismus v průměrných hodnotách 30,8 ± 19,8 stupně (t-test, p > 0,05).Výslednou UCVA 0,5 a lepší dosáhlo 74,4 % očí (t-test, p < 0,001) a BCVA 0,5 a lepší 83,8 % očí (t-test, p < 0,05). Pooperační UCVA se zlepšila oproti předoperační v 95,3 %, BCVA v 37,2 % případů (ve smyslu zisku řádků Snellenových optotypových tabulí). V daném sledovacím období jsme neprokázali statisticky významný úbytek hustoty endoteliálních buněk (CD) v souvislosti s metodou LASIK (t-test, p > 0,05). Peroperačně autoři zaznamenali 4krát drobný defekt lamely a 2krát totální lamelu. Pooperačně se vyskytla u 6 očí souboru jemná fibróza, 2krát byla diagnostikována pozdní rejekční reakce terče. Recidivu keratokonu s indikací k retransplantaci terče autoři zaznamenali 12 měsíců po zákroku u 2 očí. LASIK je efektivní a poměrně bezpečnou metodou korekce pooperační chyby refrakce po PK.
The postoperative refractive error after otherwise successful perforating keratoplasty (PK), often negatively influents the visual acuity.The authors refer about the results of postoperative ametropia correction by means of the LASIK method.There were 43 eyes of 38 patients in the study group. In 41 eyes, there was myopia with myopic astigmatism, and in two eyes, the hyperopia with hyperopic astigmatism were present.The average age of the group was 35.6 ± 10.5 years (24–87 years), and the follow-up period was 27.4 ± 22.9 months (maximum, 95 months). The average spherical refractive error before the LASIK procedure was -2.67 ± 3.66 D, and preoperative subjective astigmatism -5.14 ± 2.81 Dcyl. The average astigmatism established by means of corneal topography was 5.16 ± 2.45. Dcyl. LASIK was performed during one session using the excimer laser Keracor 117 (Chiron) or Technolas 217 (Bausch & Lomb). For the lamellar keratectomy the authors used the mechanical LKS (Moria) and the automatic ACS keratome (Chiron). For the corneal topography examination, the ORBSCAN II (Bausch & Lomb) machine was used. The authors evaluated 1) the development of the postoperative refraction, 2) the change of the axis of the astigmatism induced by LASIK, 3) the development of the uncorrected visual acuity (UCVA), 4) the final uncorrected and best-corrected visual acuity (UCVA and BCVA), 5) the change of the endothelial cells’ density after LASIK, and 6) the occurrence of per- and postoperative complications. At the last postoperative control, the average of the spherical refractive error was -0.17 ± 1.01 D, subjective astigmatism was -1.58 ± 2.03 Dcyl, and topographical astigmatism was 3.62 ± 2.06 Dcyl (t-test, p < 0.001).We reduced the spherical refractive error by 93.6 %, subjective astigmatism by 69.3 %, and topographical astigmatism by 29.8 % only. In 14 eyes (32.6 %) the change of the axis was recorded – so called surgically induced astigmatism – the average value was 30.8 ± 19.8 degrees (t-test, p > 0.05). The final UCVA 0.5 and better was reached by 74.4 % of eyes (t-test, p < 0.001) and BCVA 0.5 and better in 83.8 % of eyes (t-test, p < 0.05).The postoperative UCVA improved according to the preoperative one in 95.3 % of cases, the BCVA in 37.2 % of cases (by means of gain of lines on the Snellen chart). During the follow - up period the authors didn’t prove statistically significant decrease of the endothelial cells’ density (CD) according to the LASIK procedure (t-test, p > 0.05). Peroperatively, the authors noticed small defect of the lamella 4 times, and total lamellar detachment 2 times. Postoperatively, in 6 eyes a slight fibrosis occurred, and in two cases, the late rejection of the corneal transplant was diagnosed. The keratoconus relapsed 12 months after the procedure in 2 eyes and was indicated to rekeratoplasty. LASIK is an effective and relatively safe method for postoperative refractive error correction after perforating keratoplasty.
- Klíčová slova
- Keracor 117, Technolas 217, LKS keratom, ACS keratom, ORBSCAN II,
- MeSH
- keratoplastika perforující škodlivé účinky využití MeSH
- laserová modelace rohovky pod rohovkovou lamelou škodlivé účinky využití MeSH
- refrakční vady etiologie klasifikace terapie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rohovková topografie využití MeSH
- rohovkový endotel anatomie a histologie MeSH
- zraková ostrost genetika MeSH
Ve vyspělých zemích světa – ke kterým se v péči o zrak jednoznačně řadíme – je hlavní příčinou ireverzibilní slepoty u populace nad 60 let věku degenerativní onemocnění centrální krajiny sítnice oka. Mluvíme o věkem podmíněné makulární degeneraci. Autor popisuje rozdělení, příčiny, příznaky, průběh, možnosti léčby a prevence této závažné choroby.
- Klíčová slova
- Ocuvite,
- MeSH
- karotenoidy metabolismus terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lutein farmakologie terapeutické užití MeSH
- makulární degenerace etiologie klasifikace terapie MeSH
- oftalmologické chirurgické výkony metody využití MeSH
- poruchy zraku chirurgie klasifikace terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- zrak genetika MeSH
- zraková ostrost genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
Problematika chirurgické korekce hyperopie je komplikovaná. Nejčastěji užívanou metodou jsou rohovkové laserové zákroky (PRK, LASIK), fakické nitrooční čočky nebo extrakce čiré čočky (CLE). Cílem práce bylo zhodnotit a porovnat dlouhodobé pooperační výsledky dvou typů refrakčních zákroků při korekci střední a vysoké hyperopie: LASIKu a implantace ICL (fakické zadněkomorové čočky). Autoři hodnotili soubor 37 očí 20 pacientů průměrného věku 36,3 let ± 11,8 (SD) a sledovací dobou 28,1 měsíce ± 10,2 (SD) po LASIKu a 21 očí 13 pacientů průměrného věku 28,6 let ± 6,1 (SD) a sledovací dobou 30,4 měsíce ± 20,9 (SD) po implantaci ICL. Srovnávali výslednou nekorigovanou a nejlépe korigovanou zrakovou ostrost a pooperační refrakci (do dálky a blízka) a jejich vývoj v čase. Prokázali statisticky významné zlepšení nekorigované zrakové ostrosti (UCVA) pooperačně oproti předoperačním hodnotám u obou metod (LASIK i ICL) (p < 0,05). Lepší výsledná UCVA byla dosažena metodou implantace ICL (p < 0,05). BCVA se zlepšila pouze po implantaci ICL (p > 0,05). U hyperopického LASIKu došlo naopak ke zhoršení oproti BCVA před zákrokem (p > 0,05). Změny BCVA nebyly statisticky významné. Autoři dále prokázali lepší výslednou sférickou refrakci do dálky (p < 0,05 v 1. a 2. roce) i do blízka (p < 0,05 v 1. a 2. roce) u metody ICL oproti hypermetropickému LASIKu. Stabilita pooperační refrakce byla po celou sledovací dobu vyšší po implantaci ICL. U laserového zákroku byla patrná trvalá regrese pooperační refrakce. Hodnota výsledné cylindrické refrakce byla rovněž nižší v souboru ICL (p > 0,05). Stabilita pooperační cylindrické refrakce byla vyšší po celou dobu sledování u metody ICL. Při srovnání nitroočního zákroku (ICL) s laserovou metodou LASIK vykazovala implantace ICL lepší výslednou nekorigovanou a korigovanou zrakovou ostrost a stabilnější pooperační refrakci.
The problems of hyperopia surgical correction are complicated. The most used methods are corneal laser treatments (PRK and LASIK), phakic intraocular lenses or clear lens extraction (CLE). The aim of the study was to evaluate and to compare long-term postoperative results of two types of refractive procedures in mild and high hyperopia correction: LASIK and ICL (phakic intraocular posterior chamber contact lens) implantation. The authors evaluated a group of 37 eyes of 20 patients; the average age was 36.3 years ± 11.8 (SD) and the followup period 28.1 months ± 10.2 (SD) after LASIK procedure, and group of 21 eyes of 13 patients; the average age was 28.6 years ± 6.1 (SD) and the follow-up period 30.4 months ± 20.9 (SD) after the ICL implantation. The final uncorrected (UCVA) and best-corrected visual acuity (BCVA) and postoperative refractive error (for far and near) and their development in time were compared. They found statistically significant improvement of the UCVA postoperatively comparing to the preoperative values in both methods (LASIK and ICL) (p < 0.05). Better UCVA was achieved by means of ICL implantation (p < 0.05). The BCVA improved after the ICL implantation only (p > 0.05). In hyperopic LASIK, the final BCVA worsened comparing to this before treatment (p > 0.05). The BCVA changes were not statistically significant. The authors also proved better final spherical refraction for far (p < 0.05 in the first and second year) and for the near as well (p < 0.05 in the first and second year) in the ICL method comparing to the hyperopic LASIK. The stableness of the postoperative refraction was better after the ICL implantation during the whole follow up period. In the laser treatment, the continuous regression of the postoperative refraction was evident. The final cylindrical refraction value was also lower in the ICL group (p > 0.05). The stableness of the postoperative cylindrical refraction was also higher in the ICL method during the whole follow up period. Conclusion: Comparing the intraocular procedure (ICL) to the laser method (LASIK), the ICL implantation demonstrates better final BCVA and UCVA and the postoperative refraction is more stable.
Ranibizumab (Lucentis, Novartis Europharm Limited, Horsham, UK) je rekombinantní humanizovaný fragment monoklonální protilátky proti cévnímu růstovému faktoru (vascular endotelial growth factor – VEGF) (obrázek 1). Jeho aplikace je indikována v léčbě vlhké formy věkem podmíněné makulární degenerace (VPMD). Je produkován v buňkách Escherichia coli pomocí rekombinantní DNA technologie. Ranibizumab se skládá ze dvou částí: nevazebné humánní sekvence, která zabezpečuje nízkou antigenitu molekuly, a vysoce afinitní myší části, která se váže na molekulu VEGF. Vazba molekuly ranibizumabu na molekulu VEGF zabraňuje jejímu navázání na VEGF receptor 1 a 2.
- Klíčová slova
- Lucentis,
- MeSH
- endoteliální růstové faktory antagonisté a inhibitory MeSH
- Escherichia coli enzymologie růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace farmakoterapie MeSH
- medicína založená na důkazech trendy MeSH
- monoklonální protilátky aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- těhotenství účinky léků MeSH
- tromboembolie komplikace MeSH
- způsoby aplikace léků MeSH
- zraková ostrost genetika účinky záření MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství účinky léků MeSH
Role vaskulárního endoteliálního růstového faktoru (vascular endothelial growth factor – VEGF) jako hlavního angiogenního stimulu při vzniku a rozvoji věkem podmíněné makulární degenerace je dobře známá a objasněná. Léčba choroidální neovaskularizace (CNV) a vaskulární permeability související s vlhkou formou věkem podmíněné makulární degenerace (VPMD) je zaměřena na blokování VEGF monoklonálními protilátkami a RNA aptamery.
- Klíčová slova
- Macugen,
- MeSH
- aptamery nukleotidové aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace farmakoterapie komplikace MeSH
- monoklonální protilátky terapeutické užití MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- vaskulární endoteliální růstové faktory škodlivé účinky MeSH
- zraková ostrost genetika účinky záření MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
