atypical Parkinson syndrome Dotaz Zobrazit nápovědu
Psychóza pri Parkinsonovej chorobe sa manifestuje najčastejšie zrakovými halucináciami a bludmi u pacientov s Parkinsonovou chorobou. Výskyt iných typov halucinácií je omnoho nižší a môže poukazovať na inú diagnózu. Zriedkavo sa u pacientov môžu vyskytnúť bimodálne halucinácie. V našej kazuistike prezentujeme prípad pacientky s Parkinsonovou chorobou, u ktorej sa popri zrakových halucináciách vyskytovali súčasne aj sluchové halucinácie, ktorých príčinou je vzácny atypický Charles Bonnetov syndróm vznikajúci pri dlhodobej a závažnej poruche sluchu.
Psychosis in Parkinson´s disease manifests most often with visual hallucinations and delusions in people with Parkinson´s disease. Prevalence of other forms of hallucinations is much lower and may suggest an alternative diagnosis. Rarely bimodal hallucinations can occur. We report a case of a patient with Parkinson´s disease with visual hallucinations along with coexisting auditory hallucinations which are caused by rare atypical Charles Bonnet syndrome arising from longstanding and profound deafness.
- MeSH
- antiparkinsonika aplikace a dávkování MeSH
- halucinace patofyziologie terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- psychotické poruchy diagnóza etiologie MeSH
- quetiapin fumarát aplikace a dávkování MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- syndrom Charlese Bonneta * diagnóza komplikace patofyziologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Atypické parkinsonské syndromy tvoří pestrou škálu fenotypů charakterizovaných přítomností parkinsonského syndromu s měnlivou akcentací jednotlivých symptomů, motorických, kognitivních i behaviorálních, a s velmi variabilním průběhem. Klasifikace těchto onemocnění prochází rychlým vývojem, a to hlavně díky molekulární genetice a klinicko-patologické korelaci.
Atypical parkinsonian syndromes include a diverse range of phenotypes characterized by the presence of the parkinsonian syndrome with variable accentuation of the different symptoms, motor, cognitive and behavioural, and with very variable course. Classification of these diseases is rapidly evolving, mainly owing to molecular genetics and clinical-pathological correlation.
- Klíčová slova
- Perryho syndrom, autozomálně dominantní spinocerebelární ataxie, atypické parkinsonské syndromy,
- MeSH
- demence s Lewyho tělísky genetika MeSH
- frontotemporální demence genetika MeSH
- lidé MeSH
- multisystémová atrofie genetika MeSH
- Parkinsonova nemoc genetika MeSH
- parkinsonské poruchy * genetika MeSH
- spinocerebelární ataxie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Poznání, že jednotlivé parkinsonské fenotypy jsou reflexí neurodegenerace spojené s tvorbou buď patologického alfa-synukleinu, nebo patologického tau-proteinu nebo patologického ubiquitinu či proteinu TDP-4,3 vedlo v posledních třech letech k opakovaným návrhům novelizované klasifikace parkinsonských syndromů či neurodegenerativních onemocnění obecně. Z patologického hlediska jsou dnes klasifikovány jako alfa-synukleinopatie, tauopatie a ubiquitinopatie.
The discovery that the various phenotypes of parkinsonism are reflection of neurodegeneration associated with formation of pathological alpha synuclein, pathological tau-protein, pathological ubiquitin or TDP-4,3 protein led to repeated suggestions to adopt a new classification system for the Parkinsonic syndromes or neurodegenerative diseases in general. From the pathological point of view they are now classified as alpha-synucleiopathies, tauopathies and ubiquitinopathies.
BACKGROUND: Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disease which causes health problem that affects more patients in the past few years. To be able to offer appropriate care, epidemiological analyses are crucial at the national level and its comparison with the international situation. AIM: The demographic description of reported patients with parkinsonism (including Parkinson's disease and atypical parkinsonian syndromes) according to the International Classification of Diseases (ICD-10) from the national health registries. METHODS: Retrospective analysis of data available from the National Health Information System-NHIS and the National Registry of Reimbursed Health Services (NRRHS). Analyzed epidemiological data are intending to determine the regional and specific prevalence of Parkinsonism in the Czech Republic. The International Classification of Diseases diagnoses (ICD-10) of G20 (Parkinson's disease-PD) and G23.1, G23.2, G23.3 (other degenerative disorders of basal ganglia), and G31.8 (another degenerative disease of basal ganglia) from the period of 2012 to 2018 were included into the analysis. RESULTS: We identified 78 453 unique patients from national registries in the period 2012 to 2018. Diagnoses of G20, G23.1, G23.2, and G31.8 were registered as the principal diagnoses in 76.6% of all individual patients. CONCLUSION: We have found a growing number of patients coded with ICD-10 of dg. G20, G23.1, G23.2, G23.3, or G31.8 (N = 27 891 in 2012, and N = 30 612 in 2018). We have proven regional differences in the prevalence of Parkinson´s diagnoses. Therefore we assume most likely also differences in the care of patients with PD based on the availability of specialty care centers.
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neurodegenerativní nemoci epidemiologie MeSH
- Parkinsonova nemoc diagnóza epidemiologie MeSH
- parkinsonské poruchy diagnóza epidemiologie MeSH
- prevalence MeSH
- registrace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Frontotemporální demence (FTD) je heterogenní klinický syndrom zahrnující behaviorální variantu FTD (bvFTD) a primární progresivní afázii (PPA). Klinicky jsou tyto syndromy charakterizovány behaviorálními změnami, poruchami exekutivních funkcí a řeči. Behaviorální poruchy i poruchy řeči jsou poměrně často doprovázeny motorickou symptomatikou, zejména parkinsonizmem a/nebo příznaky postižení horního a dolního motoneuronu. Tyto příznaky mohou být přítomny v nejrůznějších kombinacích, čímž dochází k vytváření velmi širokého spektra klinických jednotek, z nichž jsou některé přesně definovány geneticky a patologicky. Vedle těchto několika definovaných entit je zde řada variabilních klinických obrazů daných nejrůznějšími kombinacemi behaviorálních a osobnostních změn, řečových poruch, příznaků typického a atypického parkinsonizmu asociovaných s různými histopatologickými nálezy a mutacemi, které z klinického obrazu nelze jednoznačně klasifikovat a které vytvářejí spíše jakési kontinuum demence – parkinsonizmus. V naší práci uvádíme přehled současného stavu poznání možných klinických manifestací parkinsonizmu s FTD a jejich genetických a patologických aspektů.
Frontotemporal dementia (FTD) is a heterogeneous clinical syndrome including behavioural variant FTD (bvFTD) and primary progressive aphasia (PPA), which are clinically characterized by behavioural changes and impairment of executive functions and speech. Behavioural changes and speech disorders are often accompanied by motor symptomatology, including especially parkinsonism and/or symptoms of the upper and lower motor neuron involvement. These symptoms may be present in various combinations, thereby creating a very wide spectrum of clinical entities, some of which are precisely genetically and pathologically defined. Besides these few defined entities, there is a number of variable clinical phenotypes consisting of different combinations of behavioural and personality changes, speech disorders and symptoms of typical and atypical parkinsonism associated with different mutations and histopathologic findings. These phenotypes cannot be clearly classified according to their clinical picture and instead, they are placed somewhere within the dementia-parkinsonism continuum. In our paper, we present an overview of the current state of knowledge of possible clinical manifestations of parkinsonism and FTD and their genetic and pathological aspects.
- Klíčová slova
- kortikobazální syndrom,
- MeSH
- fenotyp MeSH
- frontotemporální demence * diagnóza genetika patofyziologie patologie MeSH
- frontotemporální lobární degenerace * genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- parkinsonské poruchy diagnóza etiologie MeSH
- primární progresivní afázie diagnóza patofyziologie MeSH
- progresivní supranukleární obrna * diagnóza patofyziologie MeSH
- proteiny tau genetika metabolismus MeSH
- tauopatie diagnóza patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Various cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers are studied in Parkinson's disease (PD) and atypical parkinsonian syndromes (APS). Several studies found reduced 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), the main serotonin metabolite, in PD. There is little evidence regarding its levels in APS. METHODS: We measured 5-HIAA in the CSF of 90 PD patients, 16 MSA patients, 26 progressive supranuclear palsy (PSP) patients, 11 corticobasal syndrome (CBS) patients, and 31 controls. We also compared the values in depressed and nondepressed patients. RESULTS: There was a statistically significant difference in CSF 5-HIAA in PD and MSA compared to the control group (median in PD 15.8 μg/L, in MSA 13.6 μg/L vs. 24.3 μg/L in controls; p = 0.0008 in PD, p = 0.006 in MSA). There was no statistically significant difference in CSF 5-HIAA in PSP and CBS compared to the control group (median in PSP 22.7 μg/L, in CBS 18.7 μg/L vs. 24.3 μg/L in controls; p = 1 in both PSP and CBS). CSF 5-HIAA levels were lower in PD patients with depression compared to PD patients without depression (median 8.34 vs. 18.48, p < 0.0001). CONCLUSIONS: CSF 5-HIAA is decreased in PD and MSA. The CSF 5-HIAA levels in PSP and CBS did not differ from those of the control group. There was a tendency toward lower CSF 5-HIAA in MSA than in PD; however, the results did not reach statistical significance. These results may be explained by more severe damage of the serotonergic system in synucleinopathies (PD and MSA) than in tauopathies (PSP and CBS).
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kyselina hydroxyindoloctová MeSH
- lidé MeSH
- multisystémová atrofie * diagnóza MeSH
- Parkinsonova nemoc * diagnóza MeSH
- parkinsonské poruchy * metabolismus MeSH
- progresivní supranukleární obrna * MeSH
- tauopatie * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Parkinsonova nemoc může být v pokročilém stadiu doprovázena manifestací behaviorálních příznaků, jako jsou např. poruchy kontroly impulzů a dopaminový dysregulační syndrom. Na rozvoji těchto poruch se pravděpodobně podílí striatonigrální denervace navozená neurodegenerativním postižením substantia nigra společně s dlouhodobou léčbou dopaminergními preparáty. Dopamin má, vedle kontroly hybnosti, důležitou roli v neurálním systému očekávání a přijetí odměny a v modulaci chování. Právě porucha systému odměny navozená neuroadaptačními změnami a hypersenzitizací striatálních dopaminergních neuronů je pokládána za příčinu rozvoje těchto poruch. K rizikovým faktorů rozvoje behaviorálních komplikací patří mladší věk v začátku onemocnění, vyšší dávky dopaminergní medikace, anamnéza deprese, anamnéza abúzu drog a alkoholu a některé osobnostní charakteristiky. Léčba je složitá, jejím základem je psychosociální intervence, dále lze použít antidepresiva, atypická antipsychotika, stabilizátory nálady, blokátory glutamátových NMDA receptorů, někdy může pomoci zavedení tzv. kontinuální dopaminergní stimulace. V nezbytných případech je nuto přistoupit k redukci dávek či úplnému vysazení dopaminergní terapie.
Parkinson´s disease may be at advanced stage accompanied by behavioral symptoms such as impulse control disorders and dopamine dysregulation syndrome. Both the striationigral denervation induced by neurodegenerative process in substantia nigra and dopaminergic therapy may play a role in the development of these disorders. Dopamin plays an important role in the brain reward system and modulation of behavior. Specifically, disability of reward system induced by neuroadaptation changes and hypersensitization of striatal dopaminergic neurons is considered to be the cause of development of these disorders. The risk factors for development of behavioral complications include younger age at disease onset, higher doses of dopaminergic medication, history of depression, drug or alcohol abuse and certain personality traits. Treatment is difficult and is mainly based on psychosocial intervention. Further the antidepressants, atypical antipsychotics, mood stabilizers or inhibitors of glutamate NMDA receptors may be used; the switch to continuous dopaminergic stimulation may also help. When necessary, the dose reduction or complete withdraval of dopaminergic therapy must be done. syndrome.
OBJECTIVE: Differentiating Parkinson's disease (PD) from atypical parkinsonian disorders (APD) such as Multiple System Atrophy, parkinsonian type (MSA-p) or Progressive Supranuclear Palsy (PSP-RS) can be challenging. Early signs of postural Instability and gait disability (PIGD) are considered clues that may signal presence of APD. However, it remains unknown which PIGD test - or combination of tests - can best distinguish PD from APD. We evaluated the discriminative value of several widely-used PIGD tests, and aimed to develop a short PIGD evaluation that can discriminate parkinsonian disorders. METHODS: In this multicentre cohort study patients were recruited by 11 European MSA Study sites. Patients were diagnosed using standardized criteria. Postural instability and gait disability was evaluated using interviews and several clinical tests. RESULTS: Nineteen PD, 21 MSA-p and 25 PSP-RS patients were recruited. PIGD was more common in APD compared to PD. There was no significant difference in axial symptoms between PSP-RS and MSA-p, except for self-reported falls (more frequent in PSP-RS patients). The test with the greatest discriminative power to distinguish APD from PD was the ability to perform tandem gait (AUC 0.83; 95% CI 71-94; p < 0.001), followed by the retropulsion test (AUC 0.8; 95% CI 0.69-0.91; p < 0.001) and timed-up-and-go test (TUG) (AUC 0.77; 95% CI 0.64-0.9; p = 0.001). The combination of these three tests yielded highest diagnostic accuracy (AUC 0.96; 95% CI 0.92-1.0; p < 0.001). CONCLUSIONS: Our study suggests that simple "bedside" PIGD tests - particularly the combination of tandem gait performance, TUG and retropulsion test - can discriminate APD from PD.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neurologické poruchy chůze diagnóza epidemiologie patofyziologie MeSH
- Parkinsonova nemoc diagnóza epidemiologie patofyziologie MeSH
- parkinsonské poruchy diagnóza epidemiologie patofyziologie MeSH
- posturální rovnováha fyziologie MeSH
- prospektivní studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
