INTRODUCTION: Currently, there is no causal cure for Parkinson's disease (PD), and medications and other therapeutic procedures only allow for the reduction of symptoms. Noninvasive neuromodulation is among the potentially promising treatments for PD patients. The present pilot study aimed to evaluate the safety and efficacy of peroneal electrical Transcutaneous NeuroModulation (peroneal eTNM®) in the treatment of PD symptoms with a particular emphasis on disease-related quality of life. METHODS: Twelve patients with clinically established Parkinsońs disease (8 males; mean age 59.5 ± 11.6 years) were enrolled. In addition to state-of-the-art background pharmacotherapy for PD, patients were treated with peroneal eTNM® daily for 30 min for 6 weeks followed by 6 weeks of follow-up without stimulation. The primary endpoint was safety and tolerability, the secondary endpoint was the response of the condition on the 'add-on' peroneal eTNM®. RESULTS: Peroneal eTNM® proved to be feasible for home treatment in the PD population. Treatment-related adverse events were not reported throughout the study. Along with an excellent safety profile, peroneal eTNM® showed considerable positive trends in terms of improvement in quality of life as measured by EQ-5D-5L questionnaire. There was a definitive trend toward a reduction in Section III of the Unified Parkinson's Disease Rating Scale showing positive changes in tremor-related items. At the end of the study, 50 % of the patients were considered clinical responders. CONCLUSIONS: Larger and more rigorously designed studies are needed to validate the utility and position of peroneal eTNM® in the treatment of patients with PD.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Klíčová slova
• ENTAKAPON,
• MeSH
• antiparkinsonika farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• antipsychotika farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• benzodiazepiny farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• fixní kombinace léků MeSH
• halucinace farmakoterapie   MeSH
• inhibitory katechol-O-methyltransferasy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• katecholy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• levodopa farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nitrily farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• olanzapin MeSH
• Parkinsonova nemoc * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Diagnosis of Parkinson's disease (PD) can be difficult in the early stages of the disease. The aim of the study described here was to assess the correlation between transcranial sonography (TCS) and (123)I-FP-CIT ([(123)I]ioflupane, N-ω-fluoropropyl-2β-carbomethoxy-3β-(4-[(123)I]iodophenyl)nortropane) SPECT (single photon emission computed tomography) findings and the diagnosis of PD. A total of 49 patients were enrolled in the study: 29 patients with PD, 7 patients with other parkinsonian syndromes, 11 patients with essential tremor and 2 with psychogenic movement disorder. Substantia nigra echogenicity was measured using TCS. SPECT was performed using DaTSCAN ([(123)I]ioflupane). TCS and SPECT findings were correlated in 84% of patients, with κ = 0.62 (95% confidence interval: 0.38-0.86). TCS-measured substantia nigra echogenicity and SPECT-measured striatal binding ratio were negatively correlated (r = -0.326, p = 0.003). TCS/SPECT sensitivity, specificity and positive and negative predictive values for the diagnosis of PD were 89.7%/96.6%, 60.0%/70.0%, 76.5%/82.4% and 80.0%/93.3%, respectively. Both positive TCS and SPECT findings correlated significantly with the diagnosis of PD (κ = 0.52, 95% confidence interval: 0.27-0.76, and κ = 0.69, 95% confidence interval: 0.49-0.90, respectively).

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• esenciální tremor ultrasonografie   MeSH
• jednofotonová emisní výpočetní tomografie metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• parkinsonské poruchy ultrasonografie   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• radiofarmaka MeSH
• senioři MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• substantia nigra MeSH
• tropany MeSH
• ultrasonografie dopplerovská transkraniální metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Železo hraje významnou úlohu v lidském organizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA) charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním železa v centrálních oblastech mozku. Nejčastějším onemocněním této skupiny je neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mutací PANK2 genu a postižením metabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminémie a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i další systémová onemocnění, např. hemochromatóza. Článek uvádí charakteristiku, klinické projevy společně s možnostmi diagnostiky a diferenciální diagnostiky těchto chorob.

Iron plays a significant role in the human body. Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterizes a heterogeneous group of neurodegenerative diseases associated with iron accumulation in the central areas of the brain. The most common disease of this group is pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), an autosomal recessive disease characterized by a mutation in the PANK2 gene and impaired metabolism of coenzyme A. Also included here are phospholipase A2-associated neurodegeneration caused by a mutation in the PLA2G6 gene and conditions, such as neuroferritinopathy, aceruloplasminaemia, and others, that currently belong to the NBIA group. Iron metabolism is also linked to other systemic conditions, e.g. haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions. aceruloplasminaemia, haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions.

• Klíčová slova
• neurodegenerace spojená s akumulací železa, neurodegenerace spojená s pantotenátkinásou, neuroferitinopatie, aceruloplazminémie,
• MeSH
• ceruloplasmin metabolismus   MeSH
• ferritiny genetika   metabolismus   MeSH
• fosfolipasy A2, skupina VI genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• Hallervordenův-Spatzův syndrom diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• hemochromatóza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• kyselina pantothenová metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 19 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 6 genetika   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• metabolické nemoci mozku metabolismus   patofyziologie   MeSH
• mozek metabolismus   patologie   radiografie   MeSH
• mutace MeSH
• nemoci bazálních ganglií diagnóza   genetika   MeSH
• neurodegenerativní nemoci genetika   patofyziologie   patologie   MeSH
• parkinsonské poruchy etiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• poruchy metabolismu železa patofyziologie   MeSH
• rodokmen MeSH
• železo metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Uvedené tři kazuistiky mladých lidí ukazují rozdílné vyjádření psychogenních extrapyramidových poruch. Zároveň poukazují na obtížnou diagnostiku těchto chorob a nutnost mezioborové spolupráce, především mezi neurologem, psychiatrem a psychoterapeutem. Pro zlepšení těchto psychogenních dyskinetických poruch je nutné zahájení včasné adekvátní léčby.

Our three cases presents variable manifestation of psychogenic movement disorders. To improve the diagnosis of these disorders could be difficult. Treatment depends on a team approach between neurologist, psychiatrist and physiotherapist. Appropriate pharmacotherapy on time is necessary for improving of this movement disorders.

• Klíčová slova
• psychogenní tremor, psychogenní dystonie, psychogenní parkinsonský syndrom,
• MeSH
• adherence pacienta MeSH
• diagnostické techniky neurologické MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• dystonie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• parkinsonské poruchy diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• psychosomatické poruchy diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• tremor diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• neurologie MeSH
• odměny a ceny MeSH

Alzheimerova demence je nejčastější demence u pacientů ve starším věku. V některých rodinách může být geneticky podmíněna. Naše kazuistika ukazuje případ 43letého muže, v jehož rodině se vyskytlo dalších šest členů rodiny s manifestací demence ve věku 40–50 let. Genetickým vyšetřením byla u pacienta prokázána patogenní mutace c.415A>G (p.M139V) v exonu 5 genu PSEN1 v heterozygotním stavu. Stejná mutace byla zjištěna u demencí postiženého bratrance. V rodině tak byla potvrzena hereditární predispozice k časné formě Alzheimerovy demence s autozomálně dominantní dědičností na molekulární úrovni. Vývoj onemocnění byl u pacienta sledován po dobu osmi let. Postupně dochází k deterioraci kognitivních funkcí a vývoji atrofických změn mozku dle magnetické rezonance. Obdobné změny jsou pozorovány u jeho bratrance. Genetické vyšetřování v rodinách zasažených demencí může být do budoucna důležité především pro možnost včasné léčby pacientů v riziku.

Alzheimer's disease is the most frequently diagnosed form of dementia in older patients. In some families, a tendency to this disorder may be inherited. This case report describes a 43-year-old man in the family of whom are six other members suffering from dementia, between the ages of 40 and 50 years. Molecular genetic analysis revealed a pathogenic c.415A>G (p.M139V) mutation in exon 5 of the PSEN1 gene in the heterozygous state. The same mutation was found in a cousin who has also suffered from dementia since the age of 45. Thus a hereditary predisposition to the early-onset form of Alzheimer's disease was confirmed in this family at a molecular level. The patient was followed up for eight years. Gradual deterioration of cognitive functions and progression of brain atrophy was observed on MRI. Similar changes were observed in the cousin. Genetic testing in families suffering from dementia may be important in the future, together with the development of drugs capable of preventing the disease.

• Klíčová slova
• Alzheimerova demence, hereditární onemocnění, genová mutace,
• MeSH
• Alzheimerova nemoc diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• atrofie diagnóza   MeSH
• chronické poškození mozku diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• demence diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• genetické testování metody   využití   MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• presenilin-1 genetika   izolace a purifikace   MeSH
• presenilin-2 genetika   izolace a purifikace   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• sekretasy genetika   izolace a purifikace   MeSH
• zárodečné mutace genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH