DNA polymorphism Dotaz Zobrazit nápovědu
Monoaminooxidáza B (MAO-B) je enzym, který se účastní metabolismu dopaminu, benzylaminu, fenylethylaminu, tyraminu a tryptaminu. Aktivita enzymu MAO-B byla již vícekrát asociována s některými psychickými poruchami, mimo jiné i s afektivními poruchami. Polymorfismus A/G v intronu 13. genu pro MAO-B ovlivňuje variabilitu aktivity enzymu MAO-B. Cílem této studie bylo zjistit, zda existuje vztah mezi tímto polymorfismem genu pro MAO-B a intenzitou pooperační bolesti. Testovali jsme celkem 284 osob (105 mužů a 179 žen), které se podrobily plánované tonzilektomii. Pro detekci polymorfismu byla použita metoda řetězové polymerázové reakce (PCR) s alelově specifickými primery. Bolest byla měřena pomocí vizuální analogové škály VAS. V naší práci jsme ve skupině mužů objevili vztah mezi polymorfismem A/G v intronu 13 genu pro MAO-B a průměrnou intenzitou pooperační bolesti. Zjistili jsme statisticky významně vyšší průměrnou intenzitu pooperační bolesti u mužů s alelou G ve srovnání s muži s alelou A. Výsledky naší studie naznačují vztah mezi polymorfismem genu pro MAO-B a průměrnou intenzitou pooperační bolesti u mužů České republiky. Možná role MAO-B ve vnímání intenzity bolesti je diskutována především v souvislosti s vlivem MAO-B na psychickou náladu.
The monoamine oxidase B (MAO-B) is an enzyme involved in the metabolism of dopamine, benzylamine, phenylethylamine, tyramine and tryptamine. MAO-B activity was associated many times with some psychiatric diseases including affective disorders. The A/G polymorphism in intron 13 of the MAO-B gene was previously associated with a variability of the MAO-B enzyme activity. The aim of the present association study was to examine the relationship between the A/G polymorphism in intron 13 and postoperative pain intensity. We examined 284 subjects (105 males and 179 females) that underwent planned tonsillectomy. PCR method with allele specific primers for the detection of A/G polymorphism was used. The intensity of pain was tested by visual analogue scale (VAS). We found a relationship between the A/G polymorphism in intron 13 of the MAO-B gene and average intensity of postoperative pain in male subjects. We found statistically significantly higher average intensity of postoperative pain in males with G allele in comparison with males with A allele. Results of our study indicate the relationship between the MAO-B polymorphism and postoperative pain intensity in Czech male population. The potential role of the MAO-B in feeling of pain intensity is discussed mainly in the context of the influence of MAO-B on the mood.
- MeSH
- DNA genetika MeSH
- estrogeny krev MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genotyp MeSH
- lidé MeSH
- měření bolesti metody MeSH
- monoaminoxidasa fyziologie genetika krev MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- pooperační bolest etiologie farmakoterapie genetika MeSH
- tonzilektomie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
V současné době prudce narůstá množství identifikovaných genů, které jsou-li poškozeny nebo je-li změněna jejich funkce či regulační vztahy způsobují dědičnou predispozici k určitému onemocnění. Molekulárně genetická diagnostika je nyní dostupnou součástí vyšetření u řady geneticky podmíněných chorob. Laboratorní metody umožňují detekci široké škály mutací, které lze obecně definovat jako odchylky od specifické DNA sekvence ve srovnání s referenční sekvencí zveřejněnou v genové databázi. V některých případech je však obtížné rozlišit, zda je detekovaná sekvenční varianta hledanou onemocnění způsobující mutací nebo zda se jedná o neutrální (polymorfní) variantu nemající vztah k onemocnění jedince. Dědičné formy komplexních onemocnění, jako jsou například hereditární formy nádorových onemocnění, jsou z hlediska interpretace závažnosti mutace velmi problematickou skupinou. Další analýzy na DNA a na proteinové úrovni s využitím bioinformatiky však mohou míru patogenity sekvenčních variant nejasného významu odhalit. Určení konkrétní příčiny genetické predispozice k onemocnění a míra patogenity za onemocnění odpovědné mutace má význam pro včasný záchyt jedinců ve velkém riziku onemocnění, pro cílená preventivní a léčebná opatření a umožňuje v závažných případech prenatální nebo případně také preimplantační diagnostiku.
Molecular genetic diagnostics is available for increasing number of genetically determined diseases. Awide spectrum of mutations can be detected by laboratory methods. A mutation can be defined as a change in a specific DNA sequence when compared with the reference sequence published in the gene database. However, in some cases it is difficult to distinguish if the detected sequence variant is a causal mutation or a neutral (polymorphic) variation without any effect on phenotype. The interpretation of rare sequence variants of unknown significance detected in disease-causing genes becomes an increasingly important problem. Further analysis on DNA and on protein levels with the use of bioinformatics are needed to reveal the effect of rare sequence variants. Inherited complex disorders, for example rare hereditary forms of cancer diseases, represent a challenge tomolecular geneticists. The identification of exact causal mutation directly responsible for the development of the disease and for the assessment of disease risk resulting from this genetic variation has further implications. Predictive genetic diagnostics allows identify relatives at high risk of genetically determined disease and use of targeted preventive and therapeutic approaches. In severe cases it allows also prenatal or pre-implantation diagnostics.
- MeSH
- DNA MeSH
- kostní dřeň MeSH
- lidé MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- transplantace kostní dřeně MeSH
- transplantační chiméra MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Pomocí fingerprintingu založeného na detekci insertivní sekvence IS6110 v DNA M. tuberculosisnatrávené restrikčním enzymem PVUII byla prokázána epidemiologická souvislost u tří nemocnýchs bacilární tuberkulózou. Prvotním zdrojem infekce byl 44letý muž, etylik a bezdomovec, s tuberkulózou rozpoznanou při epizodě etylické ebriety, propuštěný předčasně z hospitalizace pro neukázněnost a opilství, který po 8 měsících zemřel s nálezem kaseózní pneumonie. První kontaktní osoboubyla 53letá žena, diabetička a hypertonička, pomocná síla v laboratoři, kde se pravděpodobněnakazila při manipulaci s infekčním sputem nemocného. Další nemocný byl 49letý muž, etylik,nezaměstnaný, u kterého byl zjištěn symptomatický tuberkulózní nález s celkovou slabostí, zvýšenými teplotami a expektorací, který se nejpravděpodobněji nakazil od nemocného zdroje při náhodných kontaktech v místě bydliště.Profily RFLP kmenů M. tuberculosis všech tří nemocných jevily identický obraz klonu DF1, tvořeného sedmi kopiemi IS6110. Tento profil nebyl zjištěn u žádného z celkového počtu 98 kmenů M.tuberculosis vyšetřených v rámci molekulárněpidemiologické prevalenční studie nemocných s bacilární tuberkulózou hlášených v Praze v roce 1999.
By means of fingerprinting based on detection of the insertive sequence IS6110 v DNA of M.tuberculosis predigested by the restrictive enzyme PVUII the authors proved epidemiologicalassociations in three patients with bacillary tuberculosis. The primary source of infection wasa 44-year-old man, alcoholic and homeless suffering from tuberculosis diagnosed during an episodeof ethylic ebriety, discharged prematurely from hospital because of lack of discipline and drunkenness who died after 8 months with a finding of caseous pneumonia. The first contact person wasa 53-year-old women suffering from diabetes and hypertension, an auxiliary worker in the laboratory where she probably was infected during manipulation of the patients infected sputum. Theother patient was a 49-year-old man, alcoholic, unemployed where a symptomatic tuberculousfinding was detected with general weakness, elevated temperatures and expectoration, who mostprobably was infected by a patient during accidental contact in his domicile.The profiles of RFLP strains of M. tuberculosis of all three patients had an identical appearance ofthe DF-1 clone formed by seven copies of IS6110. This profile was not found in any of the total of 98strains of M. tuberculosis examined within the framework of the molecular epidemiological prevalence study of patients with bacillary tuberculosis notified in Prague in 1999.
- MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin genetika MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- sekvence nukleotidů účinky léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, 16-18 patologie MeSH
- mutační analýza DNA metody MeSH
- polymorfismus konformace jednovláknové DNA MeSH
- senioři MeSH
- tuberózní skleróza diagnóza etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
