• MeSH
• analýza přežití MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• financování organizované MeSH
• kombinovaná terapie škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• medicína založená na důkazech MeSH
• myelodysplastické syndromy diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• protinádorové látky škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• radiační účinky MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sekundární malignity diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cíl studie: Analýza klinického přínosu array vyšetření choriové biopsie (CVS) a návrh efektivnějšího postupu genetického vyšetření v I. trimestru. Typ studie: Retrospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Gennet, Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Praha. Materiál a metodika: V rámci prenatální diagnostiky v I. trimestru bylo u 913 vzorků CVS provedeno QF-PCR (screening aneuploidií chromozomů 13,18, 21, X, Y) a stanovení karyotypu. Paralelně s těmito metodami bylo u 179 vzorků s normálním výsledkem z obou metod provedeno vyšetření SNP-array (Illumina HumanCytoSNP12 v2.1). Výsledky: Metodou QF-PCR bylo zachyceno 229 chromozomálních aneuploidií z 911 úspěšně provedených vyšetření (25 %). Konvenčními cytogenetickými metodami byly zachyceny nebalancované chromozomální aberace u 239 z 897 úspěšně vyšetřených plodů (27 %), v 95 % šlo o potvrzení výsledku QF-PCR (227/239), 10 nebalancovaných chromozomálních aberací nezahrnovalo chromozomy sledované metodou QF-PCR. Metodou array bylo u plodů s normálním výsledkem z obou výše uvedených metod odhaleno dalších 13 klinicky relevantních chromozomálních aberací (7,5 %). Závěr: Na základě analýzy našich dat a publikovaných studií jsme v laboratořích Gennetu navrhli nový algoritmus pro vyšetření choriových klků v I. trimestru. Hlavní změnou je nahrazení karyotypu metodou array u všech plodů, kde je normální výsledek z QF-PCR. Výsledkem bude efektivnější záchyt patologických klinicky relevantních chromozomálních aberací u vyšetřovaných plodů.

Objective: Array technology in chorionic villus sampling (CVS) – analysis of clinical benefit and a proposal of a more effective 1st trimester genetic testing policy. Design: Retrospective study. Setting: Gennet, Center of Medical Genetics and Reproductive Medicine, Prague. Material and methods: Total of 913 CVS were performed at Gennet between 2010–2014. All 913 samples were tested by QF-PCR rapid test for aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y and karyotyping following standard long term culture. Microarray analysis (Illumina HumanCytoSNP12 v2.1) was performed on 179 samples with normal result from both – QF-PCR and karyotyping. Results: At 229 samples the common chromosomal aneuploidy was detected using rapid QF-PCR (25% from 911 successful rapid tests). Conventional karyotyping revealed 239 unbalanced chromosome aberrations (27% from 897 successful cultivations). 227/239 (95%) positive karyotypes confirmed QF-PCR finding of common aneuploidies. 10 unbalanced chromosome aberrations were not covered by rapid QF-PCR test. Microarray analysis of samples with normal result from both– QF-PCR and karyotyping– revealed 13 clinically relevant chromosome aberrations (7.5%). Conclusion: New policy for chorionic villi testing at Gennet was established. Based on evaluation of the results of karyotyping, array and QF-PCR and analysis of published data we decided to replace karyotyping by microarray analysis in all cases of foetuses with normal results from QF-PCR. More effective detection of pathological and clinically relevant chromosome aberrations in examined foetuses is expected.

• Klíčová slova
• QF-PCR, kvantitativní fluorescenční PCR,
• MeSH
• algoritmy MeSH
• aneuploidie MeSH
• chromozomální poruchy * diagnóza   genetika   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• karyotypizace MeSH
• kultivované buňky MeSH
• lidé MeSH
• odběr choriových klků * MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů * MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH