• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• habituální potrat etiologie   MeSH
• karyotypizace MeSH
• kojenec MeSH
• lékařská genetika MeSH
• novorozenec MeSH
• vrozené vady etiologie   MeSH
• vývojové poruchy u dětí etiologie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• novorozenec MeSH

Cíl studie: Posoudit možnosti, úspěšnost a výsledky PGD u párů s chromozomální translokací na základě vlastního rozsáhlého souboru pacientů. Typ studie: Retrospektivní analýza. Název a sídlo pracoviště: Sanatorium Pronatal Praha, akreditované pracoviště reprodukční medicíny. Metodika: Do studie bylo zařazeno 94 párů s translokací léčených na našem pracovišti v období 1. 1. 2004 až 31. 5. 2010. U 50 párů byl jeden z partnerů nositelem reciproké translokace, u 44 párů se jednalo o translokaci robertsonskou. Průměrný věk žen v obou skupinách se nelišil (33±4,4 u robertsonských vers. 33±3,9 u reciprokých translokací). Po stimulaci agonisty GnRH s rekombinantním FSH či hMG v „dlouhém“ protokolu a transvaginální punkci folikulů byla provedena biopsie jedné buňky embrya 72 hodin po oplození. Po fixaci blastomery byly vyšetřeny translokované chromozomy a u balancovaných embryí byly vyšetřeny chromozomy 13, 18, 21, X a Y metodou FISH na interfázních jádrech. Do dělohy jsme přenášeli maximálně dvě embrya, případná další euploidní nadpočetná embrya byla kryokonzervována. Výsledky: Z celkového počtu 629 vyšetřených embryí byla u 126 nalezena balancovaná genetická informace (21,9 %) – z toho ve 25,2 % (68/270) u párů s robertsonskou a v 16,4 % (59/359) u párů s reciprokou translokací. Embryotransfer byl v proveden ve 30 cyklech (68,2 %) u robertsonských a ve 27 cyklech (54 %) u reciprokých translokací. Celkem bylo dosaženo 24 těhotenství – 15 u robertsonských translokací (34,1 % na cyklus a 50 % na transfer) a 9 u reciprokých translokací (18 % na cyklus a 33 % na transfer) – tento rozdíl je statisticky významný (p=0,033). Pouze jedno těhotenství v každé skupině skončilo potratem. Závěr: PGD umožňuje vysokému procentu párů s chromozomální translokací, kterým se nepodařilo otěhotnět nebo porodit dítě po spontánní koncepci, v krátkém časovém horizontu otěhotnět a porodit zdravého potomka. S ohledem na biologické aspekty a interchromozomální efekt mají signifikantně lepší prognózu páry s robertsonskou translokací oproti párům s reciprokou translokací.

Aim of the study: To assess the PGD results in couples with robertsonian and reciprocal translocations. Design: Retrospective study. Setting: Sanatorium Pronatal, Prague, accredited IVF unit. Methods: 94 infertile couples with translocation (44 couples with robertsonian and 50 couples with reciprocal translocations) were included in the study. The mean woman's age was not different: 33±4,4 in robertsonian vers. 33±3,9 in reciprocal translocations. The performance of FISH probes in specific cases was tested on patient's lymfocytes before the treatment was started. After ovarian stimulation (recombinant FSH or hMG + GnRH agonist, „long“ protocol) and transvaginal oocyte pick-up, embryo biopsy of a single cell was performed 72 hours after fertilization. After blastomere fixation, translocated chromosomes + chromosomes 13, 18, 21, X and Y were tested using FISH. The maximum of two embryos euploid for detected chromosomes were transferred, supernumerary euploid embryos were frozen. Results: From the total number of 629 embryos, 126 embryos (21,9%) were detected as normal or with balanced translocation - 25,2% (68/270) in couples with robertsonian and 16,4% (59/359) with reciprocal translocation. Embryotransfer was performed in 30 cycles (68,2%) in robertsonian and 27 (54%) in reciprocal translocations. 24 pregnancies were achieved – 15 (39% per cycle and 50% per ET) for robertsonian and 9 (19% per cycle and 33% per ET) for reciprocal translocation – this diference was statistically significant (p= 0,033). Only one pregnancy in each group ended as abortion. Summary: IVF is a valuable option for couples with infertility problems and translocation. This technique allows in short term a conception and delivery of a healthy baby with general better prognosis for couples with robertsonian translocation.

• Klíčová slova
• robertsonské translokace, ICSI, IVF,
• MeSH
• fertilizace in vitro MeSH
• heterozygot MeSH
• infertilita genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• těhotenství MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   trendy   využití   MeSH
• financování organizované využití   MeSH
• genetické markery genetika   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   využití   MeSH
• imunoglobuliny genetika   MeSH
• mnohočetný myelom diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• přestavba genů pro těžké řetězce B-lymfocytů genetika   imunologie   MeSH
• translokace genetická fyziologie   genetika   imunologie   MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetika analýza   MeSH
• mutageny MeSH
• myši MeSH
• spermie MeSH
• thiotepa MeSH
• Check Tag
• myši MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetika MeSH
• fragilní místa na chromozomu MeSH
• lidé MeSH
• myelodysplastické syndromy genetika   MeSH
• myeloidní leukemie genetika   MeSH
• translokace genetická MeSH
• vyšetřování kostní dřeně MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, 6-12 a X MeSH
• myeloidní leukemie genetika   MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

PURPOSE: To analyse relationships between semen parameters, sperm chromatin integrity and frequencies of chromosomally unbalanced, disomic and diploid sperm in 13 Robertsonian and 37 reciprocal translocation carriers and to compare the results with data from 10 control donors. METHODS: Conventional semen analysis, Sperm Chromatin Structure Assay and FISH with probes for chromosomes involved in the individual translocations and for chromosomes X, Y, 7, 8, 13, 18 and 21. RESULTS: Normal semen parameters were found in 30.8 % of Robertsonian and 59.5 % of reciprocal translocation carriers. The rates of unbalanced sperm were 12.0 % in Robertsonian and 55.1 % in reciprocal translocation carriers with no difference between normospermic patients and those showing altered semen parameters. Significantly increased frequencies of spermatozoa showing defects in chromatin integrity and condensation, aneuploidy for chromosomes not involved in a translocation and diploidy were detected in translocation carriers with abnormal semen parameters. Normospermic reciprocal translocation carriers showed an increase in chromosome 13 disomy compared to the control group. There was no relationship between gametic and somatic aneuploidy in 12 translocation carriers studied by FISH on sperm and lymphocytes. The frequency of motile sperm was negatively correlated with the frequency of sperm showing disomy, diploidy and defective chromatin condensation. CONCLUSIONS: Abnormal semen parameters can serve as indicators of an additional risk of forming spermatozoa with defective chromatin and aneuploidy in translocation carriers.

• MeSH
• analýza spermatu MeSH
• aneuploidie MeSH
• chromatin genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• heterozygot MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• karyotypizace MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy X MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 MeSH
• lidské chromozomy, pár 18 MeSH
• lidský chromozom Y MeSH
• mužská infertilita genetika   MeSH
• segregace chromozomů MeSH
• sperma cytologie   MeSH
• spermie cytologie   MeSH
• translokace genetická genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• geny nádorové fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• nádorová transformace buněk MeSH
• transkripční faktory MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• nádory etiologie   MeSH
• translokace genetická MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie

The significance of chromosomal translocations (CTRAs) and karyotype complexity (KC) in chronic lymphocytic leukemia (CLL) remains uncertain. To gain insight into these issues, we evaluated a series of 1001 CLL cases with reliable classic cytogenetic data obtained within 6 months from diagnosis before any treatment. Overall, 320 cases were found to carry >= 1 CTRAs. The most frequent chromosome breakpoints were 13q, followed by 14q, 18q, 17q, and 17p; notably, CTRAs involving chromosome 13q showed a wide spectrum of translocation partners. KC (>= 3 aberrations) was detected in 157 cases and significantly (P < 0.005) associated with unmutated IGHV genes and aberrations of chromosome 17p. Furthermore, it was identified as an independent prognostic factor for shorter time-to-first-treatment. CTRAs were assigned to two categories (i) CTRAs present in the context of KC, often with involvement of chromosome 17p aberrations, occurring mostly in CLL with unmutated IGHV genes; in such cases, we found that KC rather than the presence of CTRAs per se negatively impacts on survival; (ii) CTRAs in cases without KC, having limited if any impact on survival. On this evidence, we propose that all CTRAs in CLL are not equivalent but rather develop by different processes and are associated with distinct clonal behavior. Copyright © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

• MeSH
• body zlomu chromozomu MeSH
• buněčné kultury metody   MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• chromozomální delece MeSH
• chronická lymfatická leukemie * genetika   patologie   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• interfáze MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• karyotypizace metody   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy genetika   ultrastruktura   MeSH
• nádorové buňky kultivované MeSH
• přestavba genů pro těžké řetězce B-lymfocytů MeSH
• proporcionální rizikové modely MeSH
• translokace genetická * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH