Vrozená porucha metabolismu asparagové kyseliny, resp. aspartátu, s autozomálně recesivní dědičností v důsledku deficitu aspartoacylázy. N-acetylasparagová kyselina se hromadí v bílé hmotě mozkové a vede k progresivní leukodystrofii; její vysoká hladina je v séru, likvoru i v moči. Vada se manifestuje po 6. měsíci života progresivní makrocefalií a těžkou hypotonií. Těžké poruchy polykání a gastroezofageální reflux vyžadují krmení nazogastrickou sondou nebo permanentní gastrostomií. Křeče a atrofie optiku je pravidelným nálezem v pozdějším věku. Vada je rezistentní na jakoukoli léčbu. Prognóza je infaustní. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A rare neurodegenerative condition of infancy or childhood characterized by white matter vacuolization and demeylination that gives rise to a spongy appearance. Aspartoacylase deficiency leads to an accumulation of N-acetylaspartate in astrocytes. Inheritance may be autosomal recessive or the illness may occur sporadically. This illness occurs more frequently in individuals of Ashkenazic Jewish descent. The neonatal form features the onset of hypotonia and lethargy at birth, rapidly progressing to coma and death. The infantile form features developmental delay, DYSKINESIAS, hypotonia, spasticity, blindness, and megalencephaly. The juvenile form is characterized by ATAXIA; OPTIC ATROPHY; and DEMENTIA. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)

Anotace

do not confuse entry term CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND DISEASE with VAN BOGAERT'S LEUKOENCEPHALITIS see SUBACUTE SCLEROSING PANENCEPHALITIS

DUI

D017825 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026932

Předchozí užití

Cerebral Sclerosis, Diffuse (1981-1993); Demyelinating Diseases (1967-1993)

Historická pozn.

94

Veřejná pozn.

94