svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova [Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss]
- Termíny
-
Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie
Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie autozomálně recesivní
Emeryho-Dreifussova myopatie
Emeryho-Dreifussův syndrom
Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie
Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie autozomálně recesivní
MYH7-vázaná skapulo-peroneální myopatie
MYH7-vázaná skapuloperoneální myopatie
skapulo-peroneální svalová dystrofie
skapulohumerální svalová dystrofie
skapuloperoneální svalová dystrofie
-
Autosomal Recessive Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Autosomal Recessive
Emery-Dreifuss Syndrome
Emery-Dreifuss Type Muscular Dystrophy
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss Type
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss, Autosomal Recessive
Muscular Dystrophy, Scapuloperoneal
Scapuloperoneal Muscular Dystrophy
Scapuloperoneal Myopathy, MYH7-Related
Heterogenní skupina dědičných svalových dystrofií bez postižení nervového systému. Onemocnění je charakterizované atrofií a slabostí svalů, svalovými kontrakturami v oblasti lokte a podél páteře, zkrácením Achillových šlach a případným kardiálním postižením. Podle typů dědičnosti se vyskytuje několik forem: forma vázaná na X chromozom, forma autozomálně dominantní a forma autozomálně recesivní.
A heterogenous group of inherited muscular dystrophy without the involvement of nervous system. The disease is characterized by MUSCULAR ATROPHY; MUSCLE WEAKNESS; CONTRACTURE of the elbows; ACHILLES TENDON; and posterior cervical muscles; with or without cardiac features. There are several INHERITANCE PATTERNS including X-linked (X CHROMOSOME), autosomal dominant (for LMNA-associated type see AUTOSOMAL EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY), and autosomal recessive gene mutations.
- DUI
- D020389 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328183
- Předchozí užití
- Muscular Dystrophies (1966-1999)
- Historická pozn.
- 2000; for MUSCULAR DYSTROPHY, SCAPULOPERONEAL use MUSCULAR DYSTROPHIES 2000-2004
- Veřejná pozn.
- 2000; for MUSCULAR DYSTROPHY, SCAPULOPERONEAL see MUSCULAR DYSTROPHIES 2000-2004
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 3
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 2
- VI
- virologie 0
- CN
- vrozené 0