Neuronálne ceroidné lipofuscinózy predstavujú skupinu geneticky podmienených neurodegeneratívnych ochorení s klinickými prejavmi prevažne v detskom veku. Jedná sa o lyzozomálne ochorenia sprevádzané intracelulárnou akumuláciou autofluorescentného materiálu charakteru lipofuscínu. Medzi najčastejšie klinické prejavy týchto ochorení patria poruchy vývoja, psychomotorický regres, epileptické záchvaty a poruchy zraku. Popisujeme prípad posmrtne diagnostikovej lipofuscinózy u 9,5-ročného chlapca s postihnutím srdca. Ochorenie sa okrem neurologických prejavov v zmysle parciálnej epilepsie a psychomotorického regresu prejavovalo sínusovou bradykardiou. Makroskopicky sme na rozdiel od častejšie udávanej hypertrofie srdca zistili výraznú atrofiu. Histologickým vyšetrením srdca bola diagnostikovaná nielen lipofuscinóza buniek prevodového systému a kardiomyocytov, ale aj bazofilná degenerácia kardiomyocytov.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders with clinical presentation predominantly in the childhood. The NCLs represent lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment storage material. The most common clinical features include development failure, psychomotor regression, seizures, and progressive loss of vision. We present a case of neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement diagnosed post-mortem in a 9,5-year-old boy, whose clinical symptomatology comprised partial epilepsy, psychomotor decline and sinus bradycardia. In contrast to ventricular hypertrophy, being more frequently associated with NCLs, we discovered cardiac atrophy. Histologic examination of the heart revealed not only the lipofuscinosis affecting cardiac conducting cells and cardiomyocytes, but also basophilic degeneration of myocardium.
- Klíčová slova
- bazofilní degenerace kardiomycytů,
- MeSH
- bradykardie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- neuronální ceroidlipofuscinózy * patologie MeSH
- pitva MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- elastická tkáň * patologie MeSH
- kolonoskopie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci tlustého střeva diagnóza etiologie patologie MeSH
- polypy tlustého střeva * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- elastická tkáň * patologie MeSH
- kolonoskopie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci tlustého střeva diagnóza etiologie patologie MeSH
- polypy tlustého střeva * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prezentujeme prípad 69-ročného pacienta hospitalizovaného po tupom úraze hrudníka. Diagnostikovaná mu bola traumatická pseudoaneuryzma zostupnej časti hrudníkovej aorty, ktorá bola riešená implantáciou aortálneho stentgraftu. Po 2. mesiacoch bol pacient hospitalizovaný pre hemoptýzu, znova bol zavedený stentgraft avšak pacient na druhý deň po implantácii pri masívnom krvácaní z pažeráka zomrel. Predmetom kazuistiky je histologický nález traumatickej pseudoaneuryzmy aorty s rozvojom aortoezofageálnej fistuly. Kľúčové slová: traumatická pseudoaneuryzma – TEVAR – aortoezofageálna fistula – dekubitálna nekróza
Traumatic pseudoaneurysms are relatively frequently mentioned in textbooks of pathology and forensic medicine but their incidence in pathological reports is seldom documented. Our described case presented a patient who suffered from chronic alcoholism and who was repeatedly hospitalised because of various injuries including epidural and subdural hematomas. We present a case of a 69-year-old man who was hospitalised after nonspecific blunt chest injury with chest pain and dysphagia. By computed tomography the traumatic pseudoaneurysm of the descendent thoracic aorta was diagnosed pressing the oesophageal wall which was solved by implantation of aortal stent graft (TEVAR – thoracic endovascular aortic/aneurysm repair). Since after the implantation there was no blood leak, no progression of the lesion, he was soon discharged from hospital. The patient was hospitalised again after two months for newly developed haemoptysis. On suspicion of bleeding from aortal arch a carotid-carotid bypass from right to left side was performed and then re-TEVAR was implanted proximally to the first one. The man died two days following the implantation after a massive bleeding from oesophagus due to aortoesophageal fistula. The presented case deals with the etiology of the development of pseudoaneurysms, histomorphological picture of pseudoaneurysm resembling not only an isolated thoracic aortitis but slightly also the Takayashu disease. We suppose that in this case the most probable cause of necrosis and perforation of aortal wall was a decubital necrosis caused by stent graft which led to the fatal aortoesophageal necrosis. Aortoesophageal fistula belongs to the most common lethal complications of the TEVAR. Keywords: traumatic pseudoaneurysm – TEVAR – aortoesophageal fistula – decubital necrosis
- Klíčová slova
- traumatické pseudoaneuryzma, dekubitální nekróza, aortoezofageální fistula, TEVAR,
- MeSH
- angiografie MeSH
- aorta thoracica * patologie zranění MeSH
- cévní píštěle patologie MeSH
- cévy - implantace protéz škodlivé účinky MeSH
- endovaskulární výkony * škodlivé účinky MeSH
- fatální výsledek MeSH
- krvácení etiologie MeSH
- lidé MeSH
- nekróza etiologie patologie MeSH
- nepravé aneurysma * diagnóza etiologie terapie MeSH
- píštěl jícnu patologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- poranění hrudníku MeSH
- reoperace MeSH
- senioři MeSH
- stenty škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Epidermolysis bullosa predstavuje skupinu mechanobulóznych ochorení, ktoré sú najčastejšie dedične podmienené. V článku opisujeme prípad 15-dňového novorodenca ženského pohlavia s kongenitálnou epidermolysis bullosa postihujúcou približne 1/3 povrchu kože. Dieťa zomrelo v dôsledku nezvládnuteľnej sepsy s multiorgánovým zlyhaním. Predmetom nášho príspevku je popis neobvyklého pľúcneho nálezu s masívnym vyplnením alveolov penovitými makrofágmi po aspirácii súčastí plodovej vody obsahujúcej nadmerné množstvo odlúčených epitélií pokožky. Prezentovaný prípad poukazuje na výraznú diskrepanciu negatívneho klinického a závažného histopatologického nálezu.
Epidermolysis bullosa represents a group of mechanobullous diseases which are most commonly genetically determined. We describe the case of a 15-day-old female newborn with congenital epidermolysis bullosa which was inflicted on aproximately 1/3 of her skin surface, who died because of incorrigible sepsis with multiorgan failure. The main topic of our report is a description of an unusual pulmonary finding of massive alveolar filling with foamy macrophages after amnion fluid aspiration, which contained a excessive amount of desquamated epidermal cells. Introduced case shows outstanding discrepancy of negative clinical finding on one side and massive histopathological finding on the other.
- MeSH
- alveolární makrofágy patologie MeSH
- epidermolysis bullosa * diagnóza komplikace patologie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- multiorgánové selhání MeSH
- novorozenec MeSH
- pitva MeSH
- plíce patologie MeSH
- plicní alveoly patologie MeSH
- příčina smrti MeSH
- sepse etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
V našom pozorovaní sa extraintestinálna oxyuriáza prezentovala u troch žien vo fertilnom veku ako solitárny fibrotický uzlík parietálneho peritonea, serózy maternice a v stene vajcovodu. Veľkosť uzlíkov bola 5 až 10 mm. Histologicky išlo o hypocelulárny fibrotický uzlík v centre s vajíčkami parazita, s variabilným množstvom hnisu, jedenkrát i so zbytkami kutikuly tela parazita. Klinicky išlo vždy o náhodné vedľajšie nálezy pri operáciách z inej indikácie, bez ovplyvnenia operačného postupu. Tieto nálezy potvrdzujú schopnosť samičiek parazita ascendentne migrovať ženským genitálnym traktom až do brušnej dutiny.
Extraintestinal oxyuriasis, in our experience with three affected women of fertile age, presented itself as a solitary fibrotic nodular lesion, with a varying location. The sites of location were: parietal peritoneum, serous surface of the uterus and wall of the uterine tube. The size of the nodules was 5 to 10 mm. Histologically, the lesions were hypocellular fibrotic nodules with a variable amount of neutrophils and amorphous eosinophilic material in the center, harbouring eggs of the parasite and remnants of pinworm cuticle. All three lesions were asymptomatic, only being discovered incidentally during the operations for unrelated conditions. Their peroperative recovery by a surgeon did not alter the course of surgery. These findings document the ability of pinworms to migrate into the abdominal cavity via the female genital tract.
