Mavakamten je selektivní reverzibilní inhibitor myosinu, který ovlivňuje kontrakci srdečního svalu. V současné době je jednoznačně prokázáno, že u pa cien tů s hypertrofickou kardiomyopatií a obstrukcí ve výtokovém traktu vede ke zmírnění obstrukce, zvýšení zátěžové kapacity a také k subjektivnímu zlepšení. Kromě toho se zdá, že by mohl být účinný také u pa cientů s hypertrofickou kardiomyopatií bez přítomné významné obstrukce. V tomto článku jsou přehledně shrnuty současné poznatky a klinická evidence u tohoto léku.

Mavacamten is a selective reversible myosin inhibitor that affects cardiac muscle contraction. Currently, there is clear evidence that in patients with hypertrophic cardiomyopathy with obstruction in the outflow tract, it leads to a reduction in obstruction, an enhancement of exercise capacity and also a subjective improvement. In addition, it appears that it could also be effective in patients with hypertrophic cardiomyopathy without significant obstruction. This article summarizes current knowledge and clinical evidence about this drug

• Klíčová slova
• mavakamten, studie PIONEER-HCM, studie EXPLORER-HCM, studie VALOR-HCM, studie MAVERICK-HCM,
• MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * chirurgie   farmakoterapie   genetika   klasifikace   MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• srdeční myosiny antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• tepový objem účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Transcatheter mitral intervention is one of the most dynamic areas of cardiology. Although the dominant treatment for patients with mitral disease is still cardiac surgery or transcatheter "edge-to-edge" repair, transcatheter mitral valve implantation is an option available for selected patients. The article describes the main anatomical limitations of this method, its current possibilities, as well as perspectives for future development. In the end section, we present the case report of our patient treated successfully with transcatheter implantation of a mitral bioprosthesis.

Katetrizační intervence na mitrální chlopni jsou jednou z nejdynamičtějších oblastí kardiologie. Ačkoliv v této oblasti je stále dominantní léčbou pacientů kardiochirurgie, případně katetrizační plastika cípů mitrální chlopně, máme již dnes pro vybrané pacienty dostupnou možnost katetrizační implantace mitrální bioprotézy. V článku popisujeme hlavní anatomické limitace této metody, její současné možnosti a také perspektivy budoucího vývoje. Na závěr popisujeme kazuistiku našeho pacienta úspěšně léčeného pomocí katetrizační implantace mitrální bioprotézy.

• MeSH
• chirurgická náhrada chlopně MeSH
• kardiochirurgické výkony metody   MeSH
• lidé MeSH
• mitrální chlopeň chemie   patologie   MeSH
• mitrální insuficience * chirurgie   MeSH
• srdeční katetrizace * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

AIMS: Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic disorder caused by α-galactosidase A (AGALA) deficiency. Whereas 'classic' variant has multisystemic manifestation, the more recently described 'later-onset' variant is characterized by predominant cardiac involvement that often mimics hypertrophic cardiomyopathy (HCM). METHODS AND RESULTS: Consecutive unrelated patients with HCM were screened for FD in 16 (out of 17) cardiac centres in the Czech Republic covering specialized cardiology care from June 2017 to December 2018. AGALA activity and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3 ) levels were measured in all subjects using the dry blood spot method. FD was suspected in male patients with AGALA activity <1.2 μmol/h/L and in females with either low AGALA activity or lyso-Gb3 > 3.5 ng/mL. Positive screening results were confirmed by genetic testing. We evaluated 589 patients (390 males, 66%) with HCM (mean maximal myocardial thickness 19.1 ± 4.3 mm). The average age was 58.4 ± 14.7 years. In total, 17 patients (11 males, 6 females) had a positive screening result, and subsequently, six of them (four males and two females) had a genetically confirmed pathogenic GLA mutation (total prevalence of 1.02%). Five of these patients were carrying the p.N215S mutation known to cause a typical later-onset cardiac FD. CONCLUSIONS: We confirmed the prevalence of FD repeatedly reported in previous screening programmes (approximately 1% irrespective of gender) in a non-selected HCM population in Central Europe. Our findings advocate a routine screening for FD in all adult patients with HCM phenotype including both genders. The dry blood spot method used led to identification of clearly pathogenic variants.

• MeSH
• alfa-galaktosidasa genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Randomizovaná dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie fáze III EXPLORER‑HCM zkoumala efekt mavacamtenu, inhibitoru srdečního myozinu, u symptomatických pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií s obstrukcí ve výtokovém traktu. Celkem bylo zařazeno 251 pacientů, kteří byli randomizováni k léčbě mavacamtenem (n = 123) a placebem (n = 128) trvající 30 týdnů. Léčba mavacamtenem pak vedla ke zmírnění obstrukce ve výtokovém traktu levé komory, ke zvýšení zátěžové kapacity, zlepšení funkční klasifikace dle NYHA (New York Heart Association) a subjektivního hodnocení zdravotního stavu.

Phase 3, multicentre, randomized, double‑blind, placebo‑controlled EXPLORER‑HCM trial evaluated mavacamten, a cardiac myosin inhibitor, in symptomatic patients with hypertrophic cardiomyopathy and outflow tract obstruction. In total, 251 patients were enrolled and randomly assigned to mavacamten (n = 123) or placebo (n = 128) and treated for 30 weeks. The treatment with mavacamten improved exercise capacity, left ventricular outflow tract obstruction, NYHA functional class, and subjectively assessed health status in these patients.

• Klíčová slova
• mavacamten, studie EXPLORER-HCM,
• MeSH
• benzylaminy * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * terapie   MeSH
• kardiovaskulární látky škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• srdeční myosiny antagonisté a inhibitory   MeSH
• tolerance zátěže účinky léků   MeSH
• uracil analogy a deriváty   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• klinické zkoušky, fáze III MeSH

Fabry disease (FD) is an X-linked linked genetic disorder caused by α-galactosidase A deficiency. The typical clinical manifestation is left ventricular hypertrophy, often mimicking hypertrophic cardiomyopathy (HC). In contrast to sarcomeric HC, left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) is less frequent. We describe 6 male patients with genetically confirmed FD and symptomatic LVOTO. All of them underwent a transcatheter alcohol septal ablation with an immediate effect on the obstruction in all cases and without any serious complications. The median LVOT maximal pressure gradient was 85 (60 to 170) mm Hg. The hemodynamic effect persisted during subsequent follow-up (ranging from 6 months to 16 years). Five patients reported substantial symptomatic improvement. Four patients were receiving specific FD therapy before the interventional procedure. In conclusion, alcohol septal ablation appears to be effective in the treatment of LVOTO in patients with FD and appears to be comparable to the limited published experience with surgical septal myectomy. Despite some important differences between FD HC and sarcomeric HC, the recommendation for treating LVOTO should be similar.

• MeSH
• ablace metody   MeSH
• dospělí MeSH
• echokardiografie MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• ethanol terapeutické užití   MeSH
• Fabryho nemoc komplikace   farmakoterapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• obstrukce výtoku ze srdeční komory diagnostické zobrazování   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• gradient, tlaková křivka, zkratové vady,
• MeSH
• algoritmy MeSH
• aortální stenóza diagnóza   MeSH
• hemodynamické monitorování * metody   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci srdce diagnóza   klasifikace   MeSH
• nemoci srdečních chlopní diagnóza   klasifikace   MeSH
• oxymetrie MeSH
• srdeční katetrizace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Hypertrofická kardiomyopatie je od samého počátku spojena s rizikem náhlé srdeční smrti. Je také považována za jednu z nejčastějších příčin náhlého úmrtí mladých sportovců. Proto těmto pacientům nebyl doporučován vrcholový a v řadě případů ani rekreační sport. V posledních několika letech byla publikována řada poznatků, které vrhají nové světlo na tuto problematiku. Proto dnes volíme méně restriktivní přístup, především v případě, že se jedná o rekreační sport. Cílem tohoto článku je shrnutí současných znalostí k této problematice.

Hypertrophic cardiomyopathy has been associated with the risk of sudden cardiac death since it was described. It is also considered one of the most common causes of sudden death of young athletes. Therefore, competitive and in many cases recreational sports were not recommended for these patients. In the last few years, a number of findings have been published that shed new light on this issue. That is why today we choose a less restrictive approach, especially in the case of recreational sports. The aim of this article is to summarize current knowledge on this issue.

• MeSH
• dospělí MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnostické zobrazování   etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• náhlá srdeční smrt prevence a kontrola   MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• sportovci MeSH
• sporty normy   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• MeSH
• alfa-N-acetylgalaktosaminidasa krev   MeSH
• echokardiografie MeSH
• Fabryho nemoc * diagnóza   patofyziologie   MeSH
• hypertrofie levé komory srdeční diagnostické zobrazování   MeSH
• konzervativní terapie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chronická renální insuficience komplikace   patofyziologie   patologie   MeSH
• dyslipidemie farmakoterapie   MeSH
• hypertenze farmakoterapie   MeSH
• ischemická choroba srdeční diagnostické zobrazování   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• kontrastní látky aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• koronární angiografie MeSH
• lidé MeSH
• revaskularizace myokardu metody   MeSH
• zátěžová echokardiografie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH