Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
The guidelines for clinical practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant genes predisposing to Lynch syndrome and colorectal cancer define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to the individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society, in cooperation with representatives of oncology, oncogynecology, and gastroenterology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.
- MeSH
- adhezní molekula epiteliálních buněk genetika MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * genetika MeSH
- kolorektální nádory * genetika MeSH
- mismatch repair endonukleáza PMS2 genetika MeSH
- MutL homolog 1 genetika MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- zárodečné mutace genetika MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních nádorových predispozičních genech definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být těmto osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučení byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG ČLS JEP) ve spolupráci se zástupci onkologie a onkogynekologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
The Guidelines for Clinical Practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant cancer predisposition genes define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to these individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society (SLG ČLS JEP) in cooperation with the representatives of oncology and oncogynecology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.
- MeSH
- ATM protein genetika MeSH
- checkpoint kinasa 2 genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- geny BRCA1 MeSH
- geny BRCA2 MeSH
- nádory prostaty diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- nádory prsu diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- nádory slinivky břišní diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- nádory vaječníků diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- primární prevence metody MeSH
- protein FANCN genetika MeSH
- sekundární prevence metody MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- zárodečné mutace MeSH
Spinal cord injury (SCI) induces the upregulation of chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) at the glial scar and inhibits neuroregeneration. Under normal physiological condition, CSPGs interact with hyaluronan (HA) and other extracellular matrix on the neuronal surface forming a macromolecular structure called perineuronal nets (PNNs) which regulate neuroplasticity. 4-methylumbelliferone (4-MU) is a known inhibitor for HA synthesis but has not been tested in SCI. We first tested the effect of 4-MU in HA reduction in uninjured rats. After 8 weeks of 4-MU administration at a dose of 1.2 g/kg/day, we have not only observed a reduction of HA in the uninjured spinal cords but also a down-regulation of CS glycosaminoglycans (CS-GAGs). In order to assess the effect of 4-MU in chronic SCI, six weeks after Th8 spinal contusion injury, rats were fed with 4-MU or placebo for 8 weeks in combination with daily treadmill rehabilitation for 16 weeks to promote neuroplasticity. 4-MU treatment reduced the HA synthesis by astrocytes around the lesion site and increased sprouting of 5-hydroxytryptamine fibres into ventral horns. However, the current dose was not sufficient to suppress CS-GAG up-regulation induced by SCI. Further adjustment on the dosage will be required to benefit functional recovery after SCI.
- MeSH
- chondroitinsulfát proteoglykany MeSH
- glióza * patologie MeSH
- hymekromon terapeutické užití MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- kyselina hyaluronová MeSH
- mícha patologie MeSH
- poranění míchy * MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
INTRODUCTION: Smoking and tobacco products are long-term tolerated and socially accepted in many societies. In some socioeconomic groups and regions, this is considered standard practice. One of the ways to limit not only direct but also secondary smoking is an increase in the tax burden and an effective anti- smoking campaign. Adults exposed to secondhand smoke have a higher chance of acquiring coronary heart disease, stroke, and lung cancer as they age. Secondhand smoking has significant negative effects on the cardiovascular system and has been related to coronary heart disease and stroke in individuals who are susceptible. METHODS: The sources of data for this research were publicly available from the World Health Organization (WHO), Office on Smoking and Health, Global Information System on Alcohol and Health (GISAH), Center for Chronic Disease Prevention (CDC), Tax Foundation, and Eurostat. In the paper, selected scientific methods are used (analysis, synthesis, induction, and deduction). For the literature review, Scopus and Web of Science (WoS) were used. RESULTS: Based on the information obtained, it can be proven that in countries with a higher tax burden, the consumption of cigarettes has decreased, but the consumption of alternative tobacco products has increased. Eliminating smoking is the only way to fully protect people from secondhand smoke exposure. The damage caused by passive smoking is possible to prevent. Eliminating smoking is the only way, which can to fully protect people from second-hand smoke, thus protecting lives and reducing the cost burden on the health sector. CONCLUSIONS: In many countries, it was confirmed so that higher tax led to lower consumption of tobacco and cigarettes. With that spectacular tool as a tax, we also can confirm the positive impact on secondhand smokers. For example, we can use information from New Zealand, which earns from Scorecard, scoring 4.63 on a scale of 5 by decreasing using cigarettes because of the high tax level.
Východiska: Maligní plicní nádory patří v současnosti dle četnosti k nejčastějším zhoubným onemocněním. Mezenchymální nádory plic jsou však velmi vzácné. Dle literárních dat představují necelých 0,5 % všech maligních plicních nádorů. Jednou ze vzácných variant je plicní epiteloidní hemangioendoteliom. Případ: Prezentujeme případ 45letého muže s několikaměsíční anamnézou narůstající dušnosti, s bolestí břicha a zad. Zobrazovacími metodami bylo zjištěno postižení skeletu páteře. PET/CT s 18F-fluorodeoxyglukózou (FDG) prokázalo rozsáhlý FDG-avidní maligní proces postihující hrudník, dutinu břišní i skelet. Rozsah a charakter infiltrace v PET/CT obraze nebyly typické pro žádnou z častějších onkologických diagnóz. Svým plošným šířením zejména v pravém hemithoraxu a na povrchu jater onemocnění nejvíce připomínalo maligní mezoteliom. PET/CT vyšetření nedetekovalo jasné primární tumorózní ložisko, umožnilo však lokalizovat místo vhodné k bioptické verifikaci procesu. Biopsií infiltrovaného 7. žebra vpravo pod CT kontrolou byl zjištěn epiteloidní hemangioendoteliom. I přes časné zahájení systémové léčby pacient umírá na respirační insuficienci se syndromem horní duté žíly a progredujícím fluidothoraxem 15 dní po stanovení diagnózy. Závěr: Vzhledem k extrémně raritnímu výskytu epiteloidního hemangioendoteliomu a jeho heterogenním projevům není možné určit správnou diagnózu pouze na základě klinických projevů, laboratorních vyšetření či nálezů v zobrazovacích metodách. Rozhodující význam pro určení diagnózy má histopatologické vyšetření. Ze stejného důvodu nebyla dosud vypracována doporučení pro systémovou léčbu mnohočetného postižení.
Background: At present, lung cancer ranks among the most frequent malignant diseases. However, according to literature data, mesenchymal lung tumors are very rare, representing less than 0.5% of all malignant lung tumours. Epithelioid hemangioendothelioma of the lungs belongs to this group of uncommon entities. Case report: We present a case of a 45-year-old male with a history of increasing dyspnoea and abdominal and back pains, developing over the past several months. Vertebral lesions were found on imaging studies. PET/CT following 18F-fluorodeoxyglucose administration (FDG) showed a large FDG-positive malignant infiltration affecting the thorax, abdominal cavity, and bones. The extension and other characteristics of the mass on PET/CT did not correspond to any of the common oncologic diseases. With its spread in a plaque-like form predominantly in the right hemithorax and on the surface of the liver, the disease closely resembled malignant mesothelioma. The primary tumour origin could not be clearly identified on PET/CT scans but they allowed us to choose a suitable site to obtain tissue for pathologic examination. Based on a CT-guided bone biopsy of the 7th right rib, the diagnosis was concluded as epithelioid hemangioendothelioma. Despite an early initiation of systemic treatment, the patient succumbed to the disease only 15 days after the diagnosis, due to superior vena cava syndrome and progressive pleural effusion leading to respiratory insufficiency. Conclusions: Given the extremely low prevalence of epithelioid hemangioendothelioma and its heterogeneous manifestation, it is impossible to base the diagnosis solely on disease symptoms, laboratory findings, and imaging modalities. In this respect, pathologic examination has a crucial role. For the same reason, there is a lack of recommendations for the standard-of-care systemic therapy of metastatic disease.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
