Infekcie spôsobené hantavírusom sa v pediatrickej populácii vyskytujú zriedkavo, ale celosvetovo ich incidencia v ostatných rokoch narastá. V Európe je najčastejším vyvolávateľom Puumala vírus spôsobujúci ľahšiu formu hemoragickej horúčky s renálnym syndrómom, známu ako nefropatia epidemica. V úvode ochorenia dominujú febrility, cefalea, lumbalgie či bolesti brucha. Postupne dochádza k rozvoju akútneho poškodenia obličiek na podklade akútnej tubulointersticiálnej nefritídy. Špecifická liečba zatiaľ neexistuje, základom je symptomatická terapia. Väčšina pacientov sa plne vylieči, u niektorých možno sledovať reziduálne zníženú glomerulovú filtráciu, prípadne rozvoj sekundárnej hypertenzie. V príspevku uvádzame zaujímavé kazuistiky troch detí s akútnym zlyhaním obličiek vyvolaným hantavírusovou infekciou.
Infections caused by hantaviruses are rare in child patients, although their incidence has increased worldwide in last few years. In Europe is the most common representative the Puumala virus which causes nefropathia epidemica, milder form of hemorrhagic fever with renal syndrome. The disease initially manifests itself mainly by fever, cephalea, backpain or abdominal pain. Gradually acute renal injury develops due to acute tubulointerstitial nephritis. There is no specific therapy yet, the basis is still symptomatic treatment. Most patients are fully cured, some may experience residually decreased glomerular filtration or secondary hypertension. We present three cases of children with acute renal failure caused by confirmed hantavirus infection.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hantavirové infekce * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- hemoragická horečka s renálním syndromem * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- intersticiální nefritida diagnóza farmakoterapie MeSH
- juvenilní artritida diagnóza farmakoterapie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Chloridové ióny sa podieľajú na regulácií objemu buniek, sekrécii telesných tekutín a udržaní acidobázickej rovnováhy. Hypo/hyperchlorémia u novorodencov a dojčiat je emergentná situácia vyžadujúca dôkladnú diferenciálnu diagnostiku na zistenie kauzálnej príčiny stavu. K vzácnym príčinám poruchy vylučovania chloridových iónov patrí kongenitálna chloridorea (CLD), ktorá je charakterizovaná torpídnymi objemnými hnačkami, vysokou koncentráciou chloridov v stolici a metabolickou alkalózou. CLD je zriedkavé autozómovo‑recesívne ochorenie zapríčinené mutáciou SLC26A3 génu lokalizovaného na chromózome 7q31, ktorý kóduje transmembránový proteín v intestinálnych bunkách. Genetický defekt spôsobuje poruchu črevnej absorpcie chloridov a sekrécie bikarbonátov. Profúzne hnačky zapríčiňujú významné straty vody a elektrolytov, čo vedie k volumovej deplécií, hyperreninémii, hyperaldosteronizmu, renálnym stratám kália a u niektorých aj k rozvoju chronickej nefropatie. Autori prezentujú vzácne kazuistiky 2 bratov s geneticky potvrdenou CLD. Obidve deti sa narodili s nižšou pôrodnou hmotnosťou a krátko po narodení vyžadovali hospitalizáciu pre distendované bruško a hnačky so závažnou dehydratáciou a elektrolytovou dysbalanciou. V laboratórnom obraze dominovala signifikantná hypochlorémia (76 mmol/l resp. 78 mmol/l) a extrémna metabolická alkalóza (pH 7,63; HCO3 46 mmol/l resp. pH 7,73; HCO3 40 mmol/l). Vylúčili sme renálne straty chloridov a cystickú fibrózu; vyšetrenie koncentrácie chloridov v stolici na našom pracovisku nebolo dostupné. Po substitučnej liečbe sa biochemické abnormality čiastočne upravili, vodnaté stolice pretrvávajú ďalej. V ďalšom vývoji pacienti slabšie prospievali a pre epizódy dehydratácie boli opakovane hospitalizovaní na poda‑nie parenterálnej liečby. Renálne funkcie sú vo veku 6 resp. 2 roky primerané, ale starší chlapec má známky počínajúcej nefrokalcinózy. Priamym sekvenovaním kódujucej oblasti génu SLC26A3 sa u obidvoch súrodencov detegoval rovnaký genotyp – doteraz neopísaný variant c.629_63Ildel (p. Ile210del) a patogénny variant v géne SLC26A3 v heterozygótnom stave. Pri perzistujúcich vodnatých hnačkách, hypochlorémii, hypokaliémii a metabolickej alkalóze treba myslieť na kongenitálnu chloridorheu. Diagnóza sa opiera o charakteristický klinický obraz vodnatých hnačiek od novorodeneckého veku, dôkaz vysokej koncentrácie chloridov v stolici > 90 mmol/l a molekulovo‑genetické vyšetrenie. Pacienti s CLD vyžadujú pravidelné nefrologické sledovanie pre riziko rozvoja chronickej nefropatie a funkčné poškodenie tubulov.Kľúčové slová: alkalóza, hypochlorémia, kongenitalne chloridové hnačky.
Chloride ions are involved in regulating cell volume, secreting body fluids and maintaining acid-base balance. Hypo/hyperchloraemia in neonates and infants is an emergent situation requiring careful differential diagnosis to detect a cause of the condition. The rare causes of severe hypochloremia include congenital chloridorhea (CLD), characterized by profound bulky diarrhea, high chloride concentration in stool, and severe metabolic alkalosis. CLD is a rare autosomal recessive disease caused by the mutation of the SLC26A3 gene located on chromosome 7q31, which encodes the transmembrane protein in intestinal cells. Genetic defect causes a disorder of intestinal chloride absorption and bicarbonate secretion. Profound diarrhea induces significant losses of water and electrolytes, leading to volume depletion, hyperreninemia, hyperaldosteronism, renal loss of potassium and occasionally to the development of chronic nephropathy. The authors present rare cases of two brothers with genetically confirmed CLD. Both children were born with lower birth weight and shortly after birth required administration to ICU because of notable distended abdomen and diarrhea with severe dehydration and electrolyte imbalance. Significant hypochloraemia (76 mmol/l or 78 mmol/l) and extreme metabolic alkalosis (pH 7.63; HCO3 46 mmol/l and pH 7.73; HCO3 40 mmol/l resp.) were dominant laboratory features. Renal chloride losses and cystic fibrosis were excluded; the chloride concentration test in stool was not available. After intravenous suplementation of electrolytes, the biochemical abnormalities were partially normalized and watery stools persist. In further development, the frequent episodes of dehydratation reguiring the parenteral treatment were present. Renal functions are at age 6 or 2 years resp. normal, but USG signs of nephrocalcinosis in the older boy have been observed. By molecular genetic testing the same genotype in both siblings was identified the previously not described variant c.629_63Ildel (p.Ile210del) and the pathogenic variant in the heterozygous state of the SLC26A3 gene. In persistent watery diarrhea, hypochloraemia, hypokalaemia and metabolic alkalosis, a congenital chloridorhea should be consider. The diagnosis is based on a typical clinical picture of watery diarrhea from neonatal age, evidence of a high chloride concentration in stool > 90 mmol/l and molecular-genetic examination. CLD patients require regular nephrologic monitoring for the risk of chronic nephropathy or functional tubular damage.
- Klíčová slova
- hypochloremie,
- MeSH
- alkalóza genetika patofyziologie terapie MeSH
- chlor metabolismus MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- průjem kojenců * genetika komplikace MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hyponatriémia (s-Na <135 mmol/L) je najčastejšia elektrolytová abnormalita u hospitalizovaných detí. Prudký pokles sérovej koncentrácie sodíka vedie k neurologickej symptomatológii a v závažných prípadoch zodpovedá za signifikantnú morbiditu a mortalitu. Obávanou a potenciálne fatálnou komplikáciou rýchlej korekcie hyponatriémie je syndróm osmotickej demyelinizácie. K zriedkavým príčinam hypervolemickej hyponatriémie patrí nefrotický syndróm. V literatúre sú opísané len anektodálne klinické prípady hyponatriémickej encefalopatie komplikujúcej rozvinutý nefrotický syndróm. Autori prezentujú vzácnu kazuistiku závažnej symptomatickej hyponatriémie (s-Na 111 mmol/L, relatívna exkrécia močového kália 92 %) u 6-ročného edematózneho chlapca s relapsom nefrotického syndrómu a tranzientnou renálnou dysfunkciou. Liečba závažnej hyponatriémie pri opuchoch je náročná a vyžaduje značnú klinickú skúsenosť. V patofyziológii nefrotických opuchov sa podľa klasickej hypotézy uplatňuje veľká proteinúria a hypoalbuminémia, ktorá môže viesť k intravaskulárnej hypovolémii a obličky v snahe udržať adekvátny cirkulačný objem kompenzačnými mechanizmami sekundárne retinujú sodík ("underfill" hypotéza). Na druhej strane, opuchy pri glomerulonefritídach vznikajú na podklade primárnej intrarenálnej retencie sodíka a vody ("overfill" hypotéza). Hlavnou úlohou klinika je rozlíšiť základný patomechanizmus opuchov a podľa toho určiť správny liečebný postup. V praxi je nápomocné vyšetrenie relatívnej exkrécie močového kália v iniciálnej vzorke moču, pričom hodnota nad 60 % svedčí pre intravaskulárnu hypovolémiu. Záver: Hyponatriémia je závažnou komplikáciou relapsu nefrotického syndrómu, ktorej liečba patrí do rúk skúseného klinika. Cieľom korekcie je pomalá a postupná úprava sérových koncentrácií sodíka maximálne o 12 mmol/l/24 hodín pri hyponatriemickej encefalopatii.
Hyponatremia (s-Na <135 mmol/L) is the most common electrolyte abnormality in hospitalized children. A decrease in serum sodium concentration leads to neurological symptomatology and in severe cases is responsible for significant morbidity and mortality. Dreaded and potentially fatal complication of a rapid hyponatremia correction is the osmotic demyelination syndrome. Important risk factors for hyponatremia include nephrotic syndrome. Only anecdotal case reports of hyponatremic encephalopathy associated with nephrotic syndrome are described in the literature. The authors present a rare case report of a severe symptomatic hyponatremia (s-Na 111 mmol/L, relative urinary potassium excretion 92%) in a 6-year-old boy with relapse of nephrotic syndrome and transient renal dysfunction (AKI pRIFLE). The treatment of severe hyponatremia with edema is demanding and requires considerable clinical experience. According to the classical hypothesis, in the pathophysiology of nephrotic edema large proteinuria and hypoalbuminemia can lead to intravascular hypovolemia and the kidneys retain sodium and water via compensatory mechanism in an attempt to maintain adequate circulatory volume ("underfill hypothesis"). On the other hand, in glomerulonephritis the primary intrarenal retention of sodium and water applies to edema formation ("overfill" hypothesis). The main task for a clinician is to recognize the basic mechanism of edema and to determine the correct treatment. In practice, relative urinary potassium excretion in the initial urine sample might be helpful. Excretion index higher than 60% suggests an intravascular hypovolemia. Conclusion: Hyponatremia is a serious complication of relapse of nephrotic syndrome. The treatment of such complication should be managed by skilled clinician. The goal of the correction is a slow and gradual increase of serum sodium concentrations by a maximum of 12 mmol/L/24 hours in hyponatremic encephalopathy.
- Klíčová slova
- underfill a overfill hypotéza,
- MeSH
- dítě MeSH
- edém etiologie MeSH
- hyponatremie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nefrotický syndrom komplikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ústavní laboratorní služby MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Tubulointersticiálna nefritída (TIN) u detí sa vyskytuje vzácne. Môžu ju vyvolať rôzne príčiny, najčastejšie lieky a/alebo infekcia. Histologicky je charakterizovaná edémom a prítomnosťou zápalových buniek v interstíciu, klinicky sa manifestuje rôznym stupňom renálnej dysfunkcie. V článku prezentujeme kazuistiky troch detí vo veku 10 až 16 rokov s non-oligurickým akútnym renálnym zlyhaním na podklade TIN. Začiatok ochorenia bol charakterizovaný nešpecifickými príznakmi ako febrility, únava, nechutenstvo, vracanie, bolesti hlavy a brucha. V laboratórnom obraze bola zvýšená zápalová aktivita a elevácia dusíkatých látok, kreatinín 268–499 μmol/l a urea 10,3–17,8 mmol/l. Močový sediment bol bez špecifického nálezu. Vyšetrením 24-hodinového moču sa zistila proteinúria do 1 g/24 hod., znížená glomerulárna filtrácia 17,4–23,4 ml/min., zvýšená exkrécia iónov a znížená tubulárna rezorpcia 86,4–92 %. Sonografické vyšetrenie odkrylo difúznu hyperechogenitu obličiek. U dvoch pacientov sme realizovali biopsiu obličky, v jednom prípade pri rozpoznanej etiológii sme biopsiu neindikovali. V liečbe sme indikovali nefroprotektíva a u 2 detí aj systémové kortikoidy. Vo všetkých prípadoch došlo ku kompletnej úprave renálnych funkcií do 12 mesiacov od začiatku ochorenia. U jednej pacientky sa po úprave renálnych funkcií diagnostikovala predná uveitída, čo sa označuje ako TINU syndróm. Záver: Akútna tubulointersticiálna nefritída je významnou príčinou akútneho renálneho zlyhania, ktoré sa prejavuje najmä non-oligurickou formou. Eliminácia vyvolávajúceho faktora, nefroprotektívna a prípadne aj kortikoidná liečba vedú ku kompletnej úprave renálnych funkcií.
Tubulointerstitial nephritis (TIN) in children is a rare disease caused by multiple factors, the most commonly by drugs and/or infection. TIN is characterized by histologic findings of edema a and the presence of inflammatory cells in interstitium. Clinically, it manifests by various degree of renal dysfunction. In this article, we represent three cases of children aged between 10 and 16 years in whom non-oliguric acute renal failure occurred as a result of TIN. The disease presented with nonspecific features including febrilities, tiredness, loss of appetite, vomiting, headache and abdominal pain. Laboratory tests showed raised of inflammatory markers and elevated serum creatinine 268–499 μmol/l and blood urea nitrogen 10.3–17.8 mmol/l. Urinary sediment was without specific findings. Twenty-four – hour urine test revealed proteinuria below 1 g/24 h, low glomerular filtration 17.4–23.4 ml/min and increased electrolyte excretion and decreased tubular reabsorption 86,4–92%. Ultrasonography showed difuse renal hyperechogenicity. In two patients renal biopsy was performed. In one case renal biopsy was not indicated because an etiology was recognized. Therapy included nephroprotective agents and also systemic corticoids in two patients. In all cases renal functions completely recovered within twelve months from the beginning of the disease. In one patient anterior uveitis was diagnosed following renal function recovery. Such condition is known as a TINU syndrome. Conclusion: Acute tubulointerstitial nephritis is an important cause of acute renal failure that manifests usually as a non-oliguric form. Elimination of evoking factor, nephroprotective therapy and eventually corticoids result in complete renal function recovery.
- MeSH
- akutní poškození ledvin * diagnóza etiologie terapie MeSH
- biopsie metody MeSH
- bolesti břicha etiologie MeSH
- diklofenak škodlivé účinky MeSH
- dítě MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- intersticiální nefritida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- ledviny diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- uveitida diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Porucha homeostázy kalcia je u pacientov s nefrotickým syndrómom pomerne častým javom. Typickým nálezom je hypokalciémia, ktorá je zvyčajne dôsledkom závažnej hypoalbuminémie (pseudohypokalciémie). K hypokalciémii prispievajú aj močové straty vitamín D viažucich proteínov a následná hypovitaminóza D, ktorá znižuje absorpciu kalcia v čreve. V kazuistike prezentujeme nezvyčajnú príčinu hyperkalciémie u 12-ročného dievčaťa s primárne kortikorezistentným nefrotickým syndrómom na podklade fokálnej segmentálnej glomerulosklerózy. Pacientka bola liečená kortikosteroidmi a početnými imunosupresívami 2. línie bez dosiahnutia kompletnej remisie. Prekvapivým nálezom bola hyperkalciémia pri rozvinutých laboratórnych známkach nefrotického syndrómu, ktorá pretrvávala aj po vysadení substitučnej liečby vitamínom D a vápnikom pre glukokortikoidmi indukovanú osteoporózu. Na základe ultrasonografického vyšetrenia prištítnych teliesok a pozitrónovej emisnej tomografie bolo vyslovené podozrenie na adenóm prištítneho telieska, diagnózu potvrdilo histologické vyšetrenie po exstirpácii adenómu.
Calcium homeostasis imbalance occurs frequently in patients with nephrotic syndrome. Characteristic finding is hypocalcemia that is usually a result of severe hypoalbuminemia (pseudohypocalcemia). Other contributing factor is a urinary loss of vitamin D binding proteins with subsequent vitamin D deficiency that decreases intestinal calcium absorption. We describe the unusual case of hypercalcemia in a 12-year old girl with primary steroid-resistant nephrotic syndrome caused by focal segmental glomerulosclerosis. The patient was treated with corticosteroids and multiple 2-line imunosupressive medications without achievement of complete remission. Hypercalcemia was unexpected finding at the state of fully developed laboratory signs of nephrotic syndrome. Hypercalcemia persisted despite discontinuation of vitamin D and calcium supplementation administered for corticosteroid induced osteoporosis. Ultrasonography and positron emission tomography of parathyroid glands raised suspicion for parathyroid adenoma. Histological evaluation following adenoma exstirpation confirmed the diagnosis.
- MeSH
- dítě MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- hyperkalcemie * diagnóza etiologie MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska diagnostické zobrazování diagnóza chirurgie MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza terapie MeSH
- prednison aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- takrolimus aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- vitamin D kontraindikace terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Trombóza je známa a obávaná komplikácia nefrotického syndrómu u detí s incidenciou 2–9 %. Nefrotický syndróm je asociovaný so získaným hyperkoagulačným stavom. Príčiny sú multifaktoriálne. V dôsledku močových strát (antitrombín III, proteín S) a zvýšenej syntézy prokoagulačných faktorov (fibrinogén, faktory V a VIII) sa vytvára trombogénne milieu. K vzniku trombózy prispieva aj porušená fibrinolýza, hemokoncentrácia, imobilita pacientov najmä pri anasarke, infekcie a prítomnosť centrálneho venózneho katétra. Hlboká trombóza môže postihovať venózny aj artériový systém, najčastejšie je lokalizovaná v hlbokých žilách dolných končatín, renálnych vénach, pľúcnom riečisku, zriedkavejšie sa môže vyskytovať aj v iných oblastiach cievneho systému. Antikoagulačná liečba je indikovaná podľa závažnosti trombotickej komplikácie. Profylaxia sa odporúča len u detí s vysokým rizikom trombózy. Autori prezentujú vzácnu kazuistiku batoľaťa s familiárnym, primárne kortikorezistentným nefrotickým syndrómom komplikovaným rozsiahlou hlbokou venóznou trombózou.
Deep venous thrombosis in a child with nephrotic syndrome – case report In children with nephrotic syndrome thrombosis is well known and formidable complication with incidence of 2 to 9%. Nephrotic syndrome is associated with acquired hypercoagulation status. Etiology is multifactorial. Thrombogenic milieu is a result of urinary loss (antithrombin III, protein S) and increased synthesis of procoagulation factors (fibrinogen, V and VIII factors). Impaired fibrinolysis, hemoconcentration, patient immobility especially in association with anasarca, infection and central venous catheter are further contributing factors. Deep venous thrombosis can occur at venous or arterial system, most frequently in lower limb deep veins, renal veins, pulmonary circulation. Less frequently, thrombosis is located in other areas of vascular system. Anticoagulation therapy is indicated according to severity of thrombotic complication. Prophylaxis is recommended only in children with high risk for thrombosis. Authors present a rare case of familiar, primary corticoresistant nephrotic syndrome complicated with extensive deep venous thrombosis in an toddler.
- MeSH
- antikoagulancia terapeutické užití MeSH
- chemoprofylaxe MeSH
- heparin nízkomolekulární * aplikace a dávkování MeSH
- infekce diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) genetika MeSH
- mutace genetika MeSH
- nefrotický syndrom * farmakoterapie komplikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- proteinurie diagnóza MeSH
- trombofilie diagnóza komplikace MeSH
- ultrasonografie dopplerovská MeSH
- vena femoralis MeSH
- žilní trombóza * diagnóza farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
