- Klíčová slova
- sitosterolemie, fytosterolemie,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- fytosteroly škodlivé účinky MeSH
- hyperlipidemie * diagnóza epidemiologie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Klíčová slova
- necholesterolové steroly,
- MeSH
- biologické markery analýza krev MeSH
- dítě MeSH
- ezetimib aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- hyperlipoproteinemie typ II * dietoterapie farmakoterapie genetika krev MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- monitorování léčiv MeSH
- statiny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- steroly * analýza klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- MeSH
- cholesterol analogy a deriváty analýza biosyntéza krev MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- HDL-cholesterol analýza krev MeSH
- hypercholesterolemie * krev MeSH
- hyperlipoproteinemie typ II krev MeSH
- komplikace těhotenství diagnóza etiologie krev MeSH
- LDL-cholesterol analýza krev MeSH
- lidé MeSH
- pilotní projekty MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Cíl studie: určení výskytu a sledování mírné hyperhomocysteinémie (mHHC) u pacientů z metabolické ambulance s kardiovaskulární a perinatální zátěží. Typ studie: retrospektivní analýza dat z metabolické studie.Materiál a metody: 44 pacientů vybraných homo- a heterozygotů polymorfismu metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T a A1289C) s mHHC (>30 μmol/l) bylo vyšetřeno geneticky na určení homo- a heterozygotie MTHFR, a tito byli dále klinicko-biochemicky a metabolicky diferencováni a dokumentováni. Výsledky: autoři dokumentují a diskutují málo známou nosologickou jednotku mHHC ze snížené enzymatické aktivity MTHFR jako samostatné a relativně časté metabolické onemocnění. Následkem je nedostatek aktivního folátu pro enzymový systém remetylace, který toxický homocystein odstraňuje. Snížení enzymové aktivity MTHFR nastává u nositelů homozygotní TT až o 40 % . Prokázali jsme snížení plazmatického folátu, které negativně koreluje s jeho metabolickými důsledky - HHC (r = -0,853 u homozygotů; r = -0,635 u heterozygotů; u zdravých r = +0,259). Suplementace kyselinou listovou efektivně zvýšila plazmatický folát a snížila hladinu homocysteinu. Pozorování je doloženo kazuistikami typických pacientů, jejich rizikových rodokmenů a efektivity léčby. Závěr: mHHC z deficitu folátu následkem homozygozity nebo heterozygozity MTHFR je v naší populaci třetí nejčastější příčinou HHC hned po ledvinné insuficienci a po deficitu vitaminu B12 (holotranskobalaminu). Každá mHHC musí být diferencována, vysvětlena a odstraněna, aby se snížilo riziko možných vitaminových deficitů a vývoje nežádoucích vaskulárních či perinatálních komplikací. O preventivním účinku snížení homocysteinu na rozvoj kardiovaskulárních komplikací se pochybuje.
Goal: incidence and monitoring of mild hypeorhomocysteinemias in patients with cardiovascular risk attending the meta - bolic unit. Type of Study: retrospective analysis of a metabolic study. Patients and Methods: 44 patients – from metabolic unit- selected homozygotes or heterozygotes confirmed by molecu - lar-genetics methods for polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductases (MTHFR C677T and A1298C) and ac - companied with mild hyperhomocysteinemia (> 30 μmol/l of homocysteine in blood) were further metabolically analyzed and documented. Results: authors discuss and postulate till now not described form of mild hyperhomocysteinemia caused only by de - creased enzymatic activity of MTHFR as a relatively often metabolic disturbance of folate metabolism. Due to defficient enzyme aktivity of MTHFR C677T in TT homozygotes (< 40%) the levels of plasmatic folates are decreased and the remeth - ylation of homocysteine in the methionine cyclus is diminished.The negative correlation of lowered plasmatic folate with hyperhomocysteinemia in TT homozygotes (r= -0.853) and in CT heterozygotes (r = -0.635) was proved. In healthy control (r = +0.259). Supplementation of these patients with folic acid effectively increased folate plasmatic levels and decreased homocysteine levels. Typical clinical cases are documented with metabolic schemes or pedigrees. The therapeutical effect of homocysteine decrease on prognosis of cardiovascular risk has not been till now observed. Conclusion: mild hyperhomocysteinemias from folate defficiency due to homozygozity or heterozygozity of MTHFR in the Czech population represent the 3 rd most cause of hyperhomocysteinemias: 1 st kidney diseases, 2 nd deficiency of holo- transcobalamin. All mild hyperhomocysteinemias detected within routine laboratory practice must be differenciated and with adequate therapeutical effort established. Otherwise the routine estimation of homocysteine could be missused only for economical purposes.
- MeSH
- dospělí MeSH
- genotyp MeSH
- homocystein MeSH
- hyperhomocysteinemie * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- kardiovaskulární nemoci etiologie prevence a kontrola MeSH
- kyselina listová terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) genetika nedostatek MeSH
- mladiství MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- spina bifida prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
Cíl studie: Analýza výskytu těhotenské hypercholesterolémie ve zdravé pražské populaci těhotných žen. Diagnostický význam necholesterolových sterolů (NCHS) – markerů syntézy a absorpce cholesterolu u zdravých pacientek s těhotenskou hypercholesterolémií k určení její etiologie. Typ studie: Retrospektivní studie. Metodika a pacientky: Ze 21 000 klinicko-biochemických výsledků zdravých těhotných pacientek byl vybrán soubor 84 pacientek s hladinou celkového cholesterolu (CCh) > 7,0 mmol/l, u kterých byly NCHS stanoveny GC/MS metodou na Finnigan MAT 120b. Klasické lipidové parametry byly stanoveny na automat. analyzátorech Beckman Coulter a Cobas. Výsledky: Medián CCh ve skupině 21 000 pacientek činil 6,8 mmol/l; LDL-Ch 4,6 mmol/l a HDL-Ch 2,2 mmol/l. Incidence hypercholesterolémie > 8,0 mmol/l činila v populaci zdravých těhotných žen 1:132 (!). V souboru pacientek byly nalezeny tyto hodnoty NCHS: lathosterol 7,8 ? 1,7 ?mol/l, desmosterol 4,7 ? 0,9 ?mol/l; campesterol 9,8 ? 2,6 ?mol/l a sitosterol 9,6 ? 3,8 ?mol/l. Byla nalezena korelace mezi latosterolem a LDL-Ch (r = 0,524) a dále s nonHDL-Ch (r = 0,565). Campesterol a sitosterol nevykazovaly korelaci s NCHS stejně jako HDL-Ch a TAG. Diskuse: Pilotní studie dokládá v naší populaci vysoké hodnoty CCh u zdravých těhotných a jejich vysokou incidenci (1:132). Analyzované spektrum NCHS napovídá, že vysoký CCh je způsoben jeho vyšší endogenní syntézou. Závěr: Výskyt těhotenské hypercholesterolémie v naší populaci je relativně vysoký a podle našich výsledků je zvýšení vyvoláno zvýšenou endogenní syntézou cholesterolu. Zvýšených hodnot CCh v těhotenství je možno využít k selektivnímu vyhledávání do té doby nepoznané familiární hypercholesterolémie a po skončení laktace k její následné léčbě.
Objective: Analysis of gestational hypercholesterolemia incidence in Prague population of healthy pregnant women. Diagnostic significance of non-cholesterol sterols as suitable markers of endogenous synthesis and intestinal absorption in etiology of gestational hypercholesterolemia. Design: Retrospective study. Patients and methods: From 21 000 healthy pregnant women set of 84 patients with blood level of total cholesterol >7.0 mmol/l where noncholesterol sterols had been analyzed by use of GC/MS method on Finnigan MAT 120b. Lathosterol and desmosterol as markers of endogenous syntesis and campesterol and sitosterol as markers for intestinal absorbtion. Classical lipid parameters have been analyzed on Beckman Coulter and Cobas analyzators. Results: The median of total cholesterol values in the set of 21 000 healthy pregnant women – 6,8 mmol/l was observed; median of LDLCh – 4.6 mmol/l and HDLCh – 2.2 mmol/l. The frequency of hypercholesterolemia values > 8.0 mmol/l 1:132 (!) was observed. The average values were for lathosterol 7.8 ? 1.7 ?mol/l; desmosterol 4.7 ? 0.9 ?mol/l; campesterol 9.8 ? 2.6 ?mol/l; sitosterol 9.6 ? 3.8 ?mol/l. The correlations of lathosterol with total cholesterol r = 0.524 as well as with non-HDLCh r = 0.35 and LDLCh r = 0.36 were observed. In campesterol or sitosterol as well as HDLCh or TAG no significant correlations have been observed. Discussion: Pilot study for gestational hypercholesterolemias in Czech population of healthy pregnant women proved the high frequency of increased levels of total cholesterol (> 8.0 mmol/l) 1:132. Increased levels of lathosterol values could explain the hypercholesterolemia in pregnancy as result of higher endogene synthesis of cholesterol. Conclusion: Relatively high frequency of hypercholesterolemia in pregnancy is caused according to our findings by increased endogenous synthesis of cholesterol via lathosterol. The highly increased values of cholesterolemia during pregnancy could be efectivelly used for detection and after ending of lactation period for further differential diagnostic and treatment of previously undiagnosed familial hypercholesterolemias.
- MeSH
- cholesterol analýza MeSH
- desmosterol analýza MeSH
- dospělí MeSH
- fytosteroly terapeutické užití MeSH
- hypercholesterolemie * diagnóza etiologie MeSH
- hyperlipoproteinemie typ II diagnóza MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- komplikace těhotenství * MeSH
- lidé MeSH
- pilotní projekty MeSH
- předčasný porod MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- simvastatin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- statiny škodlivé účinky MeSH
- steroly analýza klasifikace MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cholesterol krev MeSH
- desmosterol krev MeSH
- hypercholesterolemie * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- pilotní projekty MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sitosteroly krev MeSH
- steroly klasifikace metabolismus MeSH
- těhotenství * metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství * metabolismus MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- cholesterol izolace a purifikace metabolismus MeSH
- desmosterol izolace a purifikace metabolismus MeSH
- HDL-cholesterol izolace a purifikace metabolismus MeSH
- hypercholesterolemie * diagnóza etnologie MeSH
- lanosterol izolace a purifikace metabolismus MeSH
- LDL-cholesterol izolace a purifikace metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- retrospektivní studie * MeSH
- sitosteroly izolace a purifikace metabolismus MeSH
- statistika jako téma MeSH
- steroly izolace a purifikace metabolismus MeSH
- těhotenství * fyziologie metabolismus MeSH
- triglyceridy izolace a purifikace metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství * fyziologie metabolismus MeSH
- ženské pohlaví MeSH
