Arrhythmogenic cardiomyopathy is an inherited cardiomyopathy characterized by fibrofatty replacement and a high risk of ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. This myocardial disorder is typically transmitted through autosomal dominant pattern and caused by pathogenic variants in the desmosomal and extradesmosomal genes. In this case, we are presenting a family with three members who have arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy. The condition was found to be caused by a nonsense mutation (c.1754 T>G (p. Leu585Ter)) in the desmoplakin (DSP) gene. Unfortunately, two of the family members were initially misdiagnosed and treated for coronary artery disease, which was not the correct diagnosis. This case demonstrates the importance of accurate differential diagnosis and the usefulness of magnetic resonance imaging (MRI) in establishing the correct diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- desmoplakiny genetika MeSH
- genetické testování MeSH
- ischemická choroba srdeční diagnóza MeSH
- kardiologické zobrazovací techniky MeSH
- kardiomyopatie * diagnostické zobrazování genetika vrozené MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- srdeční komory abnormality MeSH
- vrozené srdeční vady * diagnostické zobrazování genetika patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cardiac sarcoidosis (CS) is a form of inflammatory cardiomyopathy associated with significant clinical complications such as high-degree atrioventricular block, ventricular tachycardia, and heart failure as well as sudden cardiac death. It is therefore important to provide an expert consensus statement summarizing the role of different available diagnostic tools and emphasizing the importance of a multidisciplinary approach. By integrating clinical information and the results of diagnostic tests, an accurate, validated, and timely diagnosis can be made, while alternative diagnoses can be reasonably excluded. This clinical expert consensus statement reviews the evidence on the management of different CS manifestations and provides advice to practicing clinicians in the field on the role of immunosuppression and the treatment of cardiac complications based on limited published data and the experience of international CS experts. The monitoring and risk stratification of patients with CS is also covered, while controversies and future research needs are explored.
- MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- kardiomyopatie * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- náhlá srdeční smrt prevence a kontrola etiologie MeSH
- sarkoidóza * diagnóza terapie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- biopsie metody MeSH
- dospělí MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- imunosupresivní léčba metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- myokard patologie imunologie MeSH
- myokarditida * imunologie diagnóza MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- úvodníky MeSH
AIMS: In patients with recently diagnosed non-ischaemic LV systolic dysfunction, left ventricular reverse remodelling (LVRR) and favourable prognosis has been documented in studies with short-term follow-up. The aim of our study was to assess the long-term clinical course and stability of LVRR in these patients. METHODS AND RESULTS: We prospectively studied 133 patients (37 women; 55 [interquartile range 46, 61] years) with recently diagnosed unexplained LV systolic dysfunction, with heart failure symptoms lasting <6 months and LV ejection fraction <40% persisting after at least 1 week of therapy. All patients underwent endomyocardial biopsy (EMB) at the time of diagnosis and serial echocardiographic and clinical follow-up over 5 years. LVRR was defined as the combined presence of (1) LVEF ≥ 50% or increase in LVEF ≥ 10% points and (2) decrease in LV end-diastolic diameter index (LVEDDi) ≥ 10% or (3) LVEDDi ≤ 33 mm/m2. LVRR was observed in 46% patients at 1 year, in 60% at 2 years and 50% at 5 years. Additionally, 2% of patients underwent heart transplantation and 12% experienced heart failure hospitalization. During 5-year follow-up, 23 (17%) of the study cohort died. In multivariate analysis, independent predictors of mortality were baseline right atrial size (OR 1.097, CI 1.007-1.196), logBNP level (OR 2.02, CI 1.14-3.56), and PR interval (OR 1.02, CI 1.006-1.035) (P < 0.05 for all). The number of macrophages on EMB was associated with overall survival in univariate analysis only. LVRR at 1 year of follow-up was associated with a lower rate of mortality and heart failure hospitalization (P = 0.025). In multivariate analysis, independent predictors of LVRR were left ventricular end-diastolic volume index (OR 0.97, CI 0.946-0.988), LVEF (OR 0.89, CI 0.83-0.96), and diastolic blood pressure (OR 1.04, CI 1.01-1.08) (P < 0.05 for all). CONCLUSIONS: LVRR occurs in over half of patients with recent onset unexplained LV systolic dysfunction during first 2 years of optimally guided heart failure therapy and then remains relatively stable during 5-year follow-up. Normalization of adverse LV remodelling corresponds to a low rate of mortality and heart failure hospitalizations during long-term follow-up.
Transthyretinová amyloidóza srdce (ATTR – transthyretin amyloidosis) je progresivní onemocnění způsobené ukládáním nerozpustného transthyretinu v myokardu, které v konečných fázích může vést k srdečnímu selhání. Vyskytuje se převážně u mužů ve věku nad 70 let. Toto onemocnění bychom měli zvažovat v rámci diferenciální diagnózy u starších pacientů se srdečním selháním či srdečními arytmiemi (zejména s poruchami atrioventrikulárního převodu) a nálezem zesílení stěn levé komory nejasné etiologie. V případě podezření na ATTR je třeba včas odeslat nemocného ke specializovanému kardiologickému vyšetření, které zahrnuje kromě echokardiografie, scintigrafie myokardu, magnetické rezonance i případnou biopsii myokardu. Při včasné diagnóze v současnosti existuje kromě symptomatické léčby i specifická terapie. V kazuistice je prezentován 76letý polymorbidní pacient, opakovaně hospitalizovaný pro srdeční selhání, u něhož byla diagnostikována transthyretinová amyloidóza srdce a jsou diskutovány současné možnosti léčby tohoto onemocnění.
Transthyretin amyloidosis of the heart (ATTR) is a progressive disease caused by the deposition of insoluble transthyretin in the myocardium. Finally it can lead to heart failure. It occurs predominantly in men over the age of 70. This disease should be considered in differential diagnosis by elderly patients with heart failure, cardiac arrhythmias or conduction disorders (especially atrioventricular conduction disorders) and left ventricular wall thickening of unclear etiology. In case of suspected ATTR, the patient should be early sent for specialized cardiological examination, which includes echocardiography, myocardial scintigraphy, magnetic resonance imaging or myocardial biopsy. With early diagnosis, except for symptomatic treatment, there is also specific therapy available. In this case we present 76years-old polymorbid patient, repeatedly hospitalized for heart failure, who was diagnosed with transthyretin amyloidosis of the heart and we discusse current treatment options for this disease.
- Klíčová slova
- transthyretinová amyloidóza srdce,
- MeSH
- amyloidóza * diagnostické zobrazování diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- geriatrické hodnocení MeSH
- kardiomyopatie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- prealbumin antagonisté a inhibitory terapeutické užití účinky léků MeSH
- radioisotopová scintigrafie MeSH
- senioři MeSH
- srdce * diagnostické zobrazování patofyziologie MeSH
- srdeční selhání MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- alfa-galaktosidasa MeSH
- Fabryho nemoc * diagnostické zobrazování MeSH
- jod * MeSH
- lidé MeSH
- myokard MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
V posledních letech dochází k výraznému nárůstu diagnostikovaných případů nemocných s transthyretinovou amyloidózou (ATTR) srdce, v našich podmínkách se zcela dominantně jedná o získanou formu ATTR (wtATTR, z angl. wild-type ATTR). Je to dáno možností neinvazivní diagnostiky ATTR založené na kombinaci jasně pozitivního nálezu při scintigrafickém vyšetření bisfosfonáty značenými techneciem (nejčastěji DPD scintigrafie) a negativním výsledku laboratorních testů na AL amyloidózu. Ukazuje se, že wtATTR není vzácnou příčinou srdečního selhání či arytmií, a to zejména převodních poruch a fibrilace síní, u starších nemocných. Cílem tohoto článku je proto poskytnout přehled klinických manifestací, diagnostického procesu a možností terapie ATTR včetně její specifické léčby.
In recent years, there has been a significant increase in diagnosed cases of patients with transthyretin amyloidosis (ATTR) of the heart, predominantly with the acquired form of ATTR, also referred to as wild-type ATTR (wtATTR). This is due to the possibility of non-invasive diagnosis of ATTR based on the combination of a clearly positive finding of scintigraphic examination using technetium-labelled bisphosphonates (most often DPD scintigraphy) and a negative result of laboratory tests for AL amyloidosis. It turns out that wtATTR is not a rare cause of heart failure or arrhythmias, particularly of conduction disorders and atrial fibrillation, in elderly patients. The aim of this article is to provide an overview of the clinical manifestations, diagnostic process, and therapeutic options for ATTR, including its specific treatment..
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- familiární amyloidové neuropatie * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- nemoci srdce diagnostické zobrazování diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- prealbumin * fyziologie genetika MeSH
- radioisotopová scintigrafie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
