Osteoporosis in chronic diseases is very frequent and pathogenetically varied. It complicates the course of the underlying disease by the occurrence of fractures, which aggravate the quality of life and increase the mortality of patients from the underlying disease. The secondary deterioration of bone quality in chronic diseases, such as diabetes of type 1 and type 2 and/or other endocrine and metabolic disorders, as well as inflammatory diseases, including rheumatoid arthritis - are mostly associated with structural changes to collagen, altered bone turnover, increased cortical porosity and damage to the trabecular and cortical microarchitecture. Mechanisms of development of osteoporosis in some inborn or acquired disorders are discussed.
- MeSH
- celiakie komplikace genetika metabolismus MeSH
- Crohnova nemoc komplikace genetika metabolismus MeSH
- diabetes mellitus genetika metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci komplikace genetika metabolismus MeSH
- osteoporóza komplikace genetika metabolismus MeSH
- remodelace kosti fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Je popsán případ 65leté pacientky po totální tyreoidektomii v dubnu 2015 pro papilární karcinom levého laloku štítné žlázy, současně s nálezem metastatického procesu v jedné lymfatické uzlině paratracheálně vpravo – klasifikace T1(b)N1Mx. První komplexní vyšetření v hypotyreóze na Oddělení nukleární medicíny proběhlo v červnu 2015, provedenými vyšetřeními bylo zjištěno jedno ložisko zvýšené akumulace radiojodu nad jugulem vpravo, pro toto reziduum funkční tkáně štítné žlázy byla pacientce podána tyreoablační dávka radiojodu. Následně byla nastavena na substitučně supresní terapii levothyroxinem. Při kontrolní hospitalizaci s ročním odstupem v dubnu 2016 se na vyšetření pomocí 99mTc-MIBI (sestamibi) zobrazilo v mediastinu jedno ložisko zvýšené aktivity, které nebylo patrné na jodové celotělové scintigrafii. K určení morfologického podkladu byla doplněna další zobrazovací vyšetření. Vzhledem k těsné blízkosti blíže neznámé struktury vmediastinu a thymu byla cestou specializované neurologické ambulance vyloučena myasthenia gravis. Následoval v září 2016 operační zákrok v mediastinu, který histologicky prokázal mikronodulární thymom. Pacientka je s odstupem jednoho roku bez známek recidivy jak základního onemocnění diferencovaného karcinomu štítné žlázy, tak thymomu.
The case of 65 years old female patient after a total thyroidectomy in April 2015 due to a papillary carcinoma of the left lobe of the thyroid gland and a metastasis in one paratracheal lymphatic node on the right side (T1(b)N1Mx classification) is described. The first complex assessment was performed in the Department of Nuclear Medicine in June 2015; the examinations revealed one focus of an increased accumulation of radioiodine on the right side above the jugulum, due to this residual thyroid tissue the thyreoablative dose of radioiodine was administered. Then the patient initiated a replacement and suppressive therapy with levothyroxine. The examination by 99mTc-MIBI (sestamibi) revealed one lesion with increased activity in the mediastinum, which wasn’t detected by iodine whole body scintigraphy, during the hospitalization one year later in April 2016. Additional imaging methods were used to clarify the morphology. As the unknown lesion was very close to thymus, the specialized neurology outpatient department ruled out myasthenia gravis. The surgery of mediastinum was performed in September 2016 and it histologically proved micronodular thymoma. The patient hasn’t presented with any signs and symptoms of recurrence of both the underlying condition, i.e. the differentiated thyroid carcinoma and thymoma so far.
- MeSH
- lidé MeSH
- nádory mediastina diagnostické zobrazování chirurgie patologie MeSH
- nádory štítné žlázy * chirurgie patologie MeSH
- papilární karcinom chirurgie patologie MeSH
- radioisotopová scintigrafie * MeSH
- senioři MeSH
- technecium 99mTc sestamibi MeSH
- terciární prevence MeSH
- thymom * diagnostické zobrazování chirurgie patologie MeSH
- tyreoidektomie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Osteoporosis is a serious disease characterized by high morbidity and mortality due to atraumatic fractures. In the pathogenesis of osteoporosis, except environment and internal factors, such as hormonal imbalance and genetic background, are also in play. In this study candidate genes for osteoporosis were classified according to metabolic or hormonal pathways, which regulate bone mineral density and bone quality (estrogen, RANKL/RANK/OPG axis, mevalonate, the canonical circuit and genes regulating the vitamin D system). COL1A1 and/or COL1A2 genes, which encode formation of the procollagen 1 molecule, were also studied. Mutations in these genes are well-known causes of the inborn disease 'osteogenesis imperfecta'. In addition to this, polymorphisms in COL1A1 and/or COL1A2 have been found to be associated with parameters of bone quality in adult subjects. The authors discuss the perspectives for the practical utilization of pharmacogenetics (identification of single candidate genes using PCR) and pharmacogenomics (using genome wide association studies (GWAS) to choose optimal treatment for osteoporosis). Potential predictors of antiresorptive therapy efficacy include the following well established genes: ER, FDPS, Cyp19A1, VDR, Col1A1, and Col1A2, as well as the gene for the canonical (Wnt) pathway. Unfortunately, the positive outcomes seen in most association studies have not been confirmed by other researchers. The controversial results could be explained by the use of different methodological approaches in individual studies (different sample size, homogeneity of investigated groups, ethnic differences, or linkage disequilibrium between genes). The key pitfall of association studies is the low variability (7-10 %) of bone phenotypes associated with the investigated genes. Nevertheless, the identification of new genes and the verification of their association with bone density and/or quality (using both PCR and GWAS), remain a great challenge in the optimal prevention and treatment of osteoporosis.
- MeSH
- fraktury kostí epidemiologie genetika MeSH
- kostní denzita genetika MeSH
- lidé MeSH
- osteoporóza epidemiologie genetika MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- rizikové faktory MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Je popsán případ 40leté ženy s hyperkalcemií a silnými trvajícími bolestmi hlavy s negativním neurologickým nálezem. Podezření na primární hyperparatyreózu bylo vysloveno na základě pozitivního scintigrafického vyšetřením s Tc-MIBI (methoxyisobutylisonitril) a diagnóza potvrzena histologickým nálezem: paratyreoidální tumor s měnlivou úpravou solidně trabekulární i alveolární, ložiskově i s tvorbou naznačeně rozetovitých formací z menších nápadně monomorfních buněk. Při vyšetřování tumoru přištítného tělíska nebyl testován průkaz parathormonu, protože byla uvedena normalizace hladin kalcemie po jeho odstranění. Ve vyšetřovaném tumoru je vzhledem ke klonální monomorfnější proliferaci s pozitivitou MIB 1 dosahující až 40 % biologická povaha nejistá i při neprokázané angioinvazi a perineurální invazi. Je potřeba pacientku kontrolovat s ohledem na riziko recidivy. Po úspěšné paratyreoidektomii cefalea zcela ustoupila. Kauzální vztah adenomu paratyreoidey a hyperkalcemie je zatím hypotetický.
The case report describes a case of a 40-year-old female patient with chronic hypercalcemia and severe chronic cephalea with negative neurologic finding (examination). Diagnosis of parathyroid gland adenoma was estimated by Tc scintigraphy (MIBI). Parathyroid tumor with variable rate adjustment of solid, trabecular and alveolar bearing is indicated by the formation of rosette-like formations of smaller strikingly monomorphic cells. When investigating tumor of the parathyroid gland parathyroid card has not been tested since it was shown normalization of blood after removal. In the investigation of the tumor due to the clonal proliferation monomorphic with positive MIB 1 reaching up to 40% biological nature uncertain and unproven at angioinvasion and perineural invasion. The patient should be monitored with regard to the risk of tumor recurrence. After successful parathyroidectomy, cefalea completely disappeared. Causal association between cefalea and hypercalcemia remains to be confirmed.
- Klíčová slova
- paratyreoidální tumor,
- MeSH
- bolesti hlavy * etiologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hyperkalcemie * etiologie krev moč MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska * chirurgie patologie MeSH
- parathormon krev MeSH
- paratyreoidektomie MeSH
- primární hyperparatyreóza * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- radioisotopová scintigrafie MeSH
- svalová únava MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Stopové prvky modulují řadu životně důležitých funkcí. Nepochybný význam mají i pro vývoj kosti v období fetálním, v dětství a adolecenci i pro integritu skeletu dospělého. Některé mají na kost efekt protektivní (zinek), jiné naopak toxický (kadmium, chrom, kobalt). Měření koncentrací stopových prvků v tělních tekutinách (krev a moč) a ve tkáních (vlasy a kost) umožní identifikovat jedince ohrožené osteoporotickými frakturami v důsledku nutričního deficitu. Článek podává přehled současných znalostí o významu stopových prvků pro fyziologii skeletu.
The trace elements modulate many physiologic functions and have doubtless importance for the development of bone in foetal period, childhood and adolescence, as well as for integrity of the adult skeleton. Some of them have an osteoprotective effect (zinc), while others are toxic (cadmium, chromium, cobalt). Measurement of trace element concentrations in body fluids (blood and urine) or in tissues (hairs and bone) enables us to identify subjects at risk of osteoporotic fractures as a consequence of nutrition deficiency. The article reviews the current understanding of the role of trace elements in bone physiology.
- Klíčová slova
- magnézium, kost, Vincentka,
- MeSH
- biologické markery analýza krev moč MeSH
- bor aplikace a dávkování nedostatek terapeutické užití MeSH
- chrom škodlivé účinky toxicita MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- financování organizované MeSH
- fluor aplikace a dávkování nedostatek terapeutické užití MeSH
- hořčík aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kadmium škodlivé účinky toxicita MeSH
- kobalt škodlivé účinky toxicita MeSH
- kostra MeSH
- lidé MeSH
- mangan aplikace a dávkování nedostatek terapeutické užití MeSH
- měď aplikace a dávkování nedostatek terapeutické užití MeSH
- osteoporóza diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- selen nedostatek MeSH
- senioři MeSH
- stopové prvky farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- vývoj kostí fyziologie MeSH
- vývoj mladistvých MeSH
- železo aplikace a dávkování nedostatek terapeutické užití MeSH
- zinek aplikace a dávkování nedostatek terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- absorpční fotometrie MeSH
- financování organizované MeSH
- kostní denzita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mangan analýza krev MeSH
- měď analýza krev MeSH
- osteoporóza MeSH
- pilotní projekty MeSH
- postmenopauza MeSH
- statistika jako téma MeSH
- stopové prvky analýza krev MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- bor metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- chrom metabolismus škodlivé účinky toxicita MeSH
- financování organizované MeSH
- fluor metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- kadmium metabolismus škodlivé účinky toxicita MeSH
- kobalt metabolismus škodlivé účinky toxicita MeSH
- kosti a kostní tkáň metabolismus MeSH
- kostní denzita fyziologie účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- mangan metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- měď metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- metabolické nemoci kostí etiologie prevence a kontrola MeSH
- selen metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- železo metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- zinek metabolismus nedostatek terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
