Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
- Klíčová slova
- fabrazyme, replagal, Galafold,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- cévní mozková příhoda MeSH
- dospělí MeSH
- enzymová substituční terapie využití MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- genetické nemoci vázané na chromozom X MeSH
- kardiomyopatie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin MeSH
- senioři MeSH
- terciární prevence MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Fabryho choroba je vzácné dědičné střádavé lyzozomální onemocnění. Nemocní s klasickou multiorgánovou formou nemoci mají časté neurologické projevy. Vzhledem k dostupnosti specifické terapie je důležité pacienty včas a správně diagnostikovat. Článek podává přehled současných znalostí o Fabryho chorobě s důrazem na neurologické projevy choroby.
Fabry disease is a rare inherited lysosomal storage disorder. Patients with classical multisystemic disease have frequent neurological manifestations. It is of great importance for patients to be diagnosed early and properly since there is specific disease therapy available. This article provides an overview of current knowledge about Fabry disease with emphasis on its neurological manifestations.
- Klíčová slova
- migalastat,
- MeSH
- 1-deoxynojirimycin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- bolest etiologie MeSH
- cévní mozková příhoda etiologie MeSH
- enzymová substituční terapie MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování MeSH
- neuropatie tenkých vláken etiologie MeSH
- tranzitorní ischemická ataka etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
Fabryho nemoc je vzácná dědičná metabolická porucha ze skupiny lysozomálních střádavých onemocnění. Tato nemoc je léčitelná díky enzymové substituční terapii, v České republice dostupné od roku 2004. Vzhledem k dostupnosti terapie je důležité tyto pacienty, skrývající se pod nejrůznějšími diagnózami v mnoha ambulancích, správně a včas diagnostikovat.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is available in our country since 2004.The sooner diagnosis is made, the better ERT stabilizes the progression of Fabry disease. The timing of ERT is important in orderto prevent irreversible organ damage.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- enzymová substituční terapie MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
PURPOSE: Understanding xenograft rejection is crucial for the potential introduction of xenotransplantation into clinical practice. Small-animal models play an essential role in this context and substantially contribute to our knowledge about mechanisms of xenograft rejection. METHODS: Rat-to-mouse corneal xenografts were performed by using 2 suturing techniques. Sutures were left either as long or as short as possible to limit the extent of a nonspecific inflammatory response. Cyclosporine A (CsA), monoclonal antibody anti-T cells, and a specific inhibitor of inducible NO synthase (alone or in a combination with CsA) were tested as immunosuppressants. RESULTS: Grafts with long sutures were rejected in 7.3 +/- 1.2 days, whereas those with short sutures were rejected after 11.8 +/- 1.0 days (P < 0.001). Similarly, long sutures induced more pronounced corneal neovascularization (P < 0.001). Although groups of recipients with long sutures all tested immunosuppressants significantly (P < 0.01-0.001) prolonged corneal graft survival, none of them showed a comparable efficacy in groups of recipients with short sutures. CONCLUSIONS: This study showed that suturing technique significantly affects the outcome of corneal concordant xenograft transplantation, influences the effectiveness of immunosuppressive regimens, and therefore must be taken into account when evaluating their efficacy.
- MeSH
- antigeny Thy-1 imunologie MeSH
- cyklosporin terapeutické užití MeSH
- financování organizované MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- monoklonální protilátky terapeutické užití MeSH
- myši inbrední BALB C MeSH
- myši MeSH
- potkani inbrední LEW MeSH
- přežívání štěpu fyziologie účinky léků MeSH
- rohovka fyziologie MeSH
- šicí techniky MeSH
- synthasa oxidu dusnatého, typ II antagonisté a inhibitory MeSH
- thiaziny terapeutické užití MeSH
- transplantace heterologní MeSH
- transplantace rohovky MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- myši MeSH
- zvířata MeSH
- MeSH
- diabetická retinopatie chirurgie komplikace MeSH
- epiretinální membrána MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace etiologie chirurgie klasifikace MeSH
- optická koherentní tomografie využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dědičné dystrofie rohovky diagnóza genetika patologie MeSH
- keratoplastika perforující využití MeSH
- lidé MeSH
- nemoci rohovky diagnóza genetika klasifikace MeSH
- oční symptomy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
