• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kardiovaskulární látky klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• kontraindikace MeSH
• lidé MeSH
• plicní embolie diagnóza   farmakoterapie   patologie   terapie   MeSH
• rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
• tromboembolie * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• trombofilie genetika   klasifikace   komplikace   patologie   MeSH
• trombóza prevence a kontrola   MeSH
• žilní tromboembolie diagnóza   farmakoterapie   komplikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• angiografie metody   škodlivé účinky   MeSH
• chronická kritická ischemie končetin chirurgie   etiologie   farmakoterapie   mortalita   terapie   MeSH
• dolní končetina diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• onemocnění periferních arterií * diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• Raynaudova nemoc diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl: Cílem této studie bylo popsat klinické nálezy a molekulárně genetickou příčinu hereditární gelsolinové amyloidózy v rodině českého původu a u probandky slovenského původu. Soubor a metody: Jedinci účastnící se studie podstoupili oční, neurologické, nefrologické a kardiologické vyšetření. Pomocí Sangerova sekvenování byl proveden screening genu gelsolin (GSN). Výsledky: Identifikovány byly dvě mutace, které byly již dříve popsány v souvislosti s hereditární gelsolinovou amyloidózou. Konkrétně u sedmi jedinců českého původu byla v heterozygotním stavu zjištěna c.640G>T p. (Asp214Tyr) a u probandky slovenského původu c.640G>A p. (Asp214Asn). U většiny nositelů patogenních variant byla přítomna lineární průhledná depozita v rohovkách, tato nebyla patrná pouze u dvou nejmladších mužů ve věku 24 a 14 let. U jedinců ve čtvrté dekádě života dominovaly jako klinické známky onemocnění kromě rohovkových depozit povislá oční víčka a syndrom karpálního tunelu. Dva nejstarší pacienti ve věku 65 a 68 let měli i další typické znaky gelsolinové amyloidózy: syndrom suchého oka, cutis laxa a parézu n. facialis. U 68letého muže byly dále zjištěny těžká polyneuropatie, ataxie, dysartrie a arytmie s nutností implantace kardiostimulátoru. Závěr: Hereditární gelsolinovou amyloidózu je třeba zahrnovat do diferenciální diagnózy neuropatií a amyloidóz neznámé etiologie. Vzhledem k tomu, že ukládání amyloidu v rohovkách je možné snadno detekovat, má oční vyšetření nezastupitelnou úlohu v diagnostickém procesu.

Aim: The aim of this study was to describe the clinical findings and molecular genetic cause of hereditary gelsolin amyloidosis in a family of Czech origin and a proband of Slovak origin. Patients and methods: Study participants underwent ophthalmic, neurological, nephrological, and cardiological examination. Sanger sequencing was used to screen the gelsolin gene (GSN). Results: Two mutations previously reported to be associated with hereditary gelsolin amyloidosis were identified; c.640G>T p. (Asp214Tyr) in a heterozygous state was found in seven individuals of Czech origin and c.640G>A p. (Asp214Asn) in the proband of Slovak origin. Linear corneal deposits were observed in the majority of affected subjects with the exception of two men aged 24 and 14 years. In addition to corneal deposits, patients in their fourth decade of life had drooping eyelids and carpal tunnel syndrome. Two oldest patients, aged 65 and 68 years, had also other typical signs of gelsolin amyloidosis, including dry eye syndrome, cutis laxa, and facial nerve lesion. The 68-year-old subject also had severe polyneuropathy, ataxia, dysarthria, and arrhythmia necessitating pacemaker implantation. Conclusion: Hereditary gelsolin amyloidosis should be included in the differential diagnosis of neuropathies and amyloidosis of unknown etiology. Since amyloid deposition in the cornea is easily detectable, ophthalmic examination has a crucial role in the diagnosis of this disease.

• Klíčová slova
• hereditární gelsolinová amyloidóza, lineární depozita v rohovce,
• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• familiární amyloidové neuropatie * genetika   patologie   MeSH
• genetické testování MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• polyneuropatie MeSH
• rohovka patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

OBJECTIVE: To assess the gender differences in correlation lipoprotein(a) concentration with the extent of coronary artery disease in patients with established coronary artery disease. PATIENTS AND METHODS: Blood lipids and lipoprotein(a) concentrations were measured in 351 consecutive patients (256 men and 95 women) who underwent coronary angiography between January and May 2010, and who had established coronary atherosclerosis (angiography score >1). A modified angiographic Gensini Score was used. RESULTS: Mean angiographic score was 19.6 in men and 15.0 in women. Men had lower mean high-density lipoprotein cholesterol level than women (1.05 vs. 1.18 mmol/l) and lower mean apolipoprotein A level (1.41 vs. 1.53 g/l). Mean lipoprotein(a) level was higher in men than women (307.1 vs. 282.7 mg/l). Significant inverse correlation between high-density lipoprotein cholesterol and apoA with angiographic score was identified in women (r = -0.23, p = 0.028 and r = -0.26, p = 0.025), but not in men. Lipoprotein(a) level correlated significantly with angiographic score only in men (r = 0.168, p = 0.0185). CONCLUSIONS: Gender differences were identified in patients with established coronary atherosclerosis in the relation of blood lipids and lipoprotein(a) levels with the extent of coronary artery disease.

• MeSH
• apoprotein(a) krev   MeSH
• cholesterol krev   MeSH
• koronární angiografie MeSH
• koronární cévy radiografie   MeSH
• lidé MeSH
• lipoprotein (a) krev   MeSH
• lipoproteiny krev   MeSH
• nemoci koronárních tepen krev   radiografie   MeSH
• sexuální faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Koncentrace krevních lipidů byly hodnoceny u souboru 529 pacientů, 190 žen (34 %) a 339 mužů (66 %) v průměrném věku 66 let, s vysokým kardiovaskulárním rizikem, kteří v období od 1. 1. 2010 do 31. 5. 2010 podstoupili plánovanou srdeční katetrizaci. Z toho 380 pacientů (76 %) bylo v sekundární prevenci a 149 (24 %) v primární prevenci kardiovaskulárních příhod. Koncentrace LDL-cholesterolu < 2,5 mmol/l ve skupině pacientů v primární prevenci byla zjištěna pouze u 36 % nemocných, koncentrace LDL-cholesterolu < 2,0 mmol/l ve skupině pacientů v sekundární prevenci byla zjištěna pouze u 28 %. Práce prokazuje nedostatečnou kontrolu dyslipidemie u pacientů s vysokým kardiovaskulárním rizikem.

Lipid concentrations were analysed in 529 consecutive patients, 190 females (34%) and 339 males (66%) with mean age 66 years, at high cardiovascular risk, undergoing elective coronary angiography between 1st January and 31st May 2010. LDL-cholesterol level < 2,5 mmol/l was identified only in 36% of patients in primary prevention, LDL-cholesterol level < 2,0 mmol/l was identified only in 28% of subjects in secondary prevention of cardiovascular events. The study proves inadequate control of dyslipidaemia in patients at high cardiovascular risk.

• Klíčová slova
• kardiovaskulární riziko,
• MeSH
• hyperlipidemie farmakoterapie   krev   MeSH
• kardiovaskulární nemoci prevence a kontrola   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lipidy krev   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• statiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

OBJECTIVES: Lipoprotein (a) [Lp(a)], together with other serum lipoproteins have an important role in the pathogenesis of coronary heart disease. The objective of the study was to assess the association between plasma levels of Lp(a) with the extent of angiographically defined coronary artery disease (CAD). PATIENTS AND METHODS: A total of 518 consecutive patients (66 % males) underwent coronary angiography in connection with lipids and lipoprotein determinations between 1st January and 31st May 2010. Most of the patients were treated with lipid lowering therapy (77 % statins). Modified angiographic Gensini Score (GS) and adjusted angiographic score (AS) were used to reflect the extent of coronary atherosclerosis. RESULTS: Both GS and AS angiographic scores correlated significantly with age, male gender, statin therapy and inversely with left ventricular ejection fraction (p<0.05-0.01 for all). The results showed significant inverse correlation of HDL cholesterol levels with GS and AS (r=-0.16, p<0.001), and apolipoprotein A levels with GS and AS (r=-0.20, p<0.0001) and a positive correlation of Lp(a) levels with angiographic score (r=0.13, p<0.01) and with adjusted angiographic score (r=0.16, p<0.01). Regression analysis showed only Lp(a) concentration was an independent lipid factor that correlated with the extent of CAD. CONCLUSION: Only Lp(a) levels correlated with the extent of coronary artery disease as assessed with coronary angiography in patients treated with lipid lowering therapy.

• MeSH
• dospělí MeSH
• dyslipidemie krev   farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• hypolipidemika terapeutické užití   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lipoprotein (a) krev   MeSH
• logistické modely MeSH
• nemoci koronárních tepen krev   farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stupeň závažnosti nemoci * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

Differentiation of mild hyperhomocysteinemias with use of L-methionine loading tests in patients indicated for aortocoronary and peripheral artery occlusive diseases.Seective screening for hyperhomocasteinemia in population of children at risk. Identification of nitrosohomocysteine and nitrosothiols in samples from hyperhomocysteinemic patiens by mass-spectrometric method.

Diferencování mírné hyperhomocysteinemie pomocí zátěžového testu s L-methioninem a vitaminy u pacientů před operací aortokoronárními nebo periferními bypassy. Selektivní screening rizikové dětské populace na hyperhomocysteinemii. Stanovení nitrosohomocysteinu a nitrosothiolů v hyperhomocysteinemických vzorcích plasmy hmotnostní spektrometrií. Differentiation of mild hyperhomocysteinemia, its diagnostic significance and possible use as the selective screening in population of children with risk for cardiovascular diseases

• MeSH
• dítě MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hyperhomocysteinemie diagnóza   MeSH
• kardiovaskulární nemoci genetika   MeSH
• plošný screening MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR