Úvod: Akutní hyperkapnické respirační selhání (AHRS) je stav, kdy respirační ústrojí není schopno plnit svoji základní funkci, tedy obohacování krve kyslíkem a vylučování oxidu uhličitého. Jeho přítomnost znamená malé ventilační rezervy, a proto je důležité pacienty po jeho prodělání komplexně vyšetřit a dlouhodobě sledovat. Metody: Pacienti zahrnutí do analýzy byly konsekutivní případy hospitalizované na Klinice plicních nemocí a tuberkulózy, FN Olomouc s diagnózou akutního hyperkapnického respiračního selhání za období 2015-2022. U všech případů byla doplněna data demografická, antropometrická a přítomnost komorbidit. Pomocí statistických metod byly identifikovány protektivní a rizikové faktory časné mortality. Výsledky: Do sledování bylo celkem zahrnuto 127 osob (63 mužů) s průměrným věkem 69,3 ± 12,1 let. Průměrné BMI bylo 29,6 ± 9,2 kg/m2. Nejčastějším dominantně etiologickým faktorem pro vznik AHRS byla diagnóza CHOPN (56,7 %) a nejčastějším zhoršujícím kofaktorem pneumonie (50,4 %). Celkem 74 % osob mělo více než jeden chorobný stav, vedoucí ke vzniku AHRS. 86 pacientů (67,7 %) v průběhu sledování zemřelo. Úmrtnost do 30 dnů při AHRS byla 24,4 %, do 90 dní 33,9 % a do 1 roku 47,2 %. Aproximovaný výpočet průměrné délky přežití pro celý soubor dosahuje 45 měsíců (95% interval spolehlivosti je 31,9-58,2). Nižší BMI predikovalo mortalitu do 30 i 90 dnů. Přítomnost pneumonie zvyšuje 90denní mortalitu. Léčený syndrom spánkové apnoe (OSAS) a hypoventilační syndrom při obezitě (OHS) pravděpodobnost úmrtí v 90 dnech a 1 roku snižovaly s poměrem rizik pro léčený OSAS: RR 0,406 (95% CI 0,199 – 0,827) a léčený OHS: RR 0,372 (95% CI 0,190 – 0,727). Závěr: U pacientů po AHRS je velmi vysoká krátkodobá i dlouhodobá mortalita. Diagnostikou a správnou léčbou vyvolávajících příčin je možné významně zlepšit prognózu nemocných, což prokazuje redukce rizika mortality u pacientů s léčeným OHS a OSAS.
x
Úvod: Turnerův syndrom (TS) je spojen s řadou jasně definovaných kardiovaskulárních rizik v podobě vrozených srdečních vad a získaných kardiovaskulárních onemocnění. Nejednotné jsou údaje o arytmogenním potenciálu u nositelek TS, především ve výskytu maligních komorových arytmií na podkladě dlouhého intervalu QT. Cílem této práce bylo zhodnocení výskytu abnormalit EKG u pacientek s tímto syndromem. Metodika: Do studie bylo zařazeno 61 dívek a žen s TS, u kterých bylo provedeno kompletní kardiologické vyšetření včetně EKG a holterovské monitorace EKG. Na 12svodovém EKG byla hodnocena délka intervalu PR a QT, při holterovské monitoraci EKG průměrná tepová frekvence (TF) včetně z-score, přítomnost síňové/komorové extrasystolie a jiných arytmií. Interval QT byl korigován dle Bazetta a Hodgese a tyto hodnoty byly porovnány. Analyzována byla závislost parametrů na jednotlivých karyotypech. Výsledky: Medián intervalu PR byl 120 ms (průměr 118,4 ms), krátký interval PR byl identifikován u 13 % (8/61), žádná z pacientek neměla delta vlnu jako obraz preexcitace komor. Absolutní hodnota QT byla v mediánu 340 ms (průměr 336 ms). Interval QTc prodloužený nad 440 ms mělo 5 % (3/61) pacientek při užití korekce dle Bazetta a 3 % (2/61) při korekci dle Hodgese. Hodnota QTc dle Bazetta se významně lišila od QTc dle Hodgese (medián 410 ms, průměr 405 ms vs. medián 390 ms, průměr 390 ms; p < 0,001). Z holterovské monitorace byla TF za 24 hodin v mediánu 92/min (průměr 93,3/min). TF nad +2 z-score se potvrdila u 6,5 % (4/61) případů. U 48 % (29/61) pacientek byla zachycena síňová a u 25 % (15/61) komorová extrasystolie, četnější výskyt byl u monosomie 45,X na rozdíl od ostatních skupin karyotypů. Závažné arytmie nebyly identifikovány. Závěr: EKG změny jsou u nositelek TS srovnatelně četné jako v obecné populaci a jsou klinicky nevýznamné. Riziko maligních arytmií nebylo v této studii prokázáno. Pro hodnocení intervalu QTc u pacientek s TS je pravděpodobně vhodnější metoda dle Hodgese než běžně používaná Bazettova formule.
Introduction: Turner syndrome (TS) is associated with a range of distinct cardiovascular risks such as congenital heart disease and acquired cardiovascular disease. Data on arrhythmogenic potential in TS carriers are inconsistent, especially regarding the occurrence of malignant ventricular arrhythmias due to long QT interval. The aim of this study was to evaluate the prevalence of ECG abnormalities in patients with TS. Methods: 61 girls and women with TS syndrome were included in the study and underwent a cardiac examination including ECG and 24-hour ECG Holter monitoring. The 12-lead ECG was used to assess the length of PR and QT interval, the mean heart rate (HR) including z-score, presence of atrial/ventricular premature beats and other arrhythmias. QT interval was corrected according to Bazett and Hodges formulas, and both values were statistically compared. The relationship of parameters to individual karyotypes was analyzed. Results: Median PR interval was 120 ms (mean 118.4 ms), short PR interval was identified in 13% (8/61), none of the patients had delta wave as a manifestation of ventricular pre-excitation. Median of absolute QT values was 340 ms (mean 336 ms). QTc interval prolonged above 440 ms was observed in 5% (3/61) of patients using Bazett, and 3% (2/61) using Hodges formula. The QTc value according to Bazett significantly differed from the QTc according to Hodges (median 410 ms, mean 405 ms vs. median 390 ms, mean 390 ms; p <0.001). Regarding Holter monitoring, the median 24-hour HR was 92/min (mean 93.3/min). HR above +2 z-score was confirmed in 6.5% (4/61) of cases. Atrial and ventricular premature beats were detected in 48% (29/61) and 25% (15/61) of patients, respectively, with the highest frequency in monosomy 45.X. No clinically relevant arrhythmias were identified. Conclusions: ECG changes in TS individuals are as frequent as in the general population and are clinically insignificant. The increased risk of malignant arrhythmias was not demonstrated in this study. The Hodges formula seems to be more appropriate than the widely used Bazett formula for the evaluation of the QTc interval in TS patients.
- MeSH
- diagnostické techniky kardiovaskulární MeSH
- elektrokardiografie ambulantní metody MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- srdeční arytmie * etiologie MeSH
- syndrom dlouhého QT etiologie etiologie MeSH
- Turnerův syndrom * genetika komplikace patologie MeSH
- vrozené srdeční vady etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Septooptická dysplázie (SOD) zahrnuje poruchu vývoje středočárových struktur mozku, hypoplázii optických nervů a hypopituitarismus. Jde o onemocnění velmi pestré co do spektra projevů i jejich tíže. Autoři se v textu věnují zejména endokrinním projevům SOD a jejich vztahu k nálezům na magnetické rezonanci. V samotné kazuistice pak popisují případ dvouletého děvčátka, u kterého k diagnóze vedly symptomatické hypoglykemie na podkladě centrálního hypokorticismu, nález na magnetické rezonanci v podobě hypoplázie corpus cal- losum, drobné adenohypofýzy s absencí stopky hypofýzy, ektopickou neurohypofýzou a hypoplázie levého optického nervu potvrzená i nálezem na očním pozadí. Po zahájení sub- stituce hydrokortizonem došlo k ústupu hypoglykemií. Z dalších deficitů byl zjištěn nedostatek růstového hormonu
Septo-optic dysplasia (SOD) includes developmental disorders of the brain midline struc- tures, optic nerves hypoplasia and hypopituitarism. This disorder is greatly variable in terms of its manifestations as well as their severity. The authors of the text focus mostly on the endocrine manifestations of SOD and their relation to MRI findings. The case report describes a case of a two-year-old girl, whose diagnosis was made by symptomatic hypogly- caemia on the bases of central hypocorticism, MRI findings in the form of hypoplasia corpus callosum, small adenohypophysis with the absence of hypophyseal stalk, ectopic neurohy- pophysis, and left optic nerve hypoplasia confirmed by a finding on ophthalmology background. After the initiation of hydrocortisone substitution the hypoglycaemias subsided. Among other deficits, growth hormone insufficiency was discovered.
- MeSH
- adrenální insuficience MeSH
- centrální nervový systém abnormality MeSH
- hypoglykemie MeSH
- hypopituitarismus farmakoterapie patofyziologie vrozené MeSH
- hypoplazie optického nervu diagnóza MeSH
- hypotyreóza MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- růstový hormon nedostatek MeSH
- septo-optická dysplazie * embryologie genetika komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
CALME is a non-neoplastic enlargement of normal vulvar soft tissue in response to prepubertal hormonal stimulation resembling unilateral breast enlargement. The prognosis is good and biopsy or surgical treatment is not necessary. We present a 13-year-old pubertal girl who observed gradual enlargement of the right labia at the age of 11 years and two months. Unilateral labium majus hypertrophy without inflammatory and neoplastic features was diagnosed as pediatric asymmetric labia majora enlargement (CALME) after ultrasound and MR examination.
CALME je nenádorové zvětšení normální vulvální měkké tkáně v reakci na prepubertální hormonální stimulaci připomínající jednostranné zvětšení prsou. Prognóza je dobrá a biopsie nebo chirurgická léčba není nutná. Prezentujeme 13letou pubertální dívku, která pozorovala ve věku 11 let a dvou měsíců postupné zvětšení pravého stydkého pysku. Jednostranná hypertrofie labium majus bez zánětlivých a neoplastických rysů byla po ultrazvukovém a MR vyšetření diagnostikována jako dětské asymetrické zvětšení velkého stydkého pysku (CALME).
- Klíčová slova
- asymetrické zvětšení velkého stydkého pysku, CALME,
- MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- vulva * abnormality MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Přibližně u 10 % dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA; small for gestational age) s porodní hmotností a/nebo délkou nižší než −2 SD, nedojde po narození k růstovému výšvihu. Tyto děti zůstávají malé po celé dětství (s výškovým skóre směrodatné odchylky [ht-SDS] pod −2,5 SDS) a skončí jako malí dospělí. Označujeme je jako SGA-SS (small for gestational age with short stature). Evropská léková agentura schválila již v roce 2003 SGA-SS jako indikaci pro léčbu růstovým hormonem. Z 1502 dětí SGA-SS evidovaných v české národní databázi příjemců růstového hormonu REPAR již 397 dětí (221 chlapců) ukončilo růst a dosáhlo téměř finální dospělé tělesné výšky. Léčba růstovým hormonem v dávce 0,034 mg/kg/den (medián) byla zahájena u chlapců ve věku 8,5 roku (medián; P5-95: 3,2–15,0), u dívek ve věku 7,3 roku (3,9–13,5). Průměr ht-SDS při zahájení léčby byl −3,21 (SD: 0,91). Léčba byla ukončena u chlapců ve věku 16,2 roku (medián; P5-95: 14,0–18,7 roku), u dívek ve věku 14,3 roku (12,4–17,3). Léčba vedla do okamžiku ukončení léčby k průměrnému přírůstku ht-SDS o 1,59 a k dosažení téměř dospělé výšky (near-final height) ht-SDS −1,62 (SD: 0,97; p < 0,0001 proti výšce před léčbou). Při ukončení léčby tedy většina pacientů dosáhla výšky nad −2 SDS, v rozmezí hodnot běžné populace. Po adjustaci na ht-SDS v 18 letech věku tato výška odpovídá ht-SDS −2,30 (SD: 1,09; p < 0,0001 proti výšce před léčbou). I po této adjustaci, která efekt léčby mírně podhodnocuje, byla léčba růstovým hormonem úspěšná a vedla ke zlepšení v průměru o 0,91 ht-SDS. Výsledky analýzy z databáze REPAR prokazují u dětí SGA-SS účinnost léčby růstovým hormonem a její potenciál významně zlepšit dospělou tělesnou výšku.
Of children born small for gestational age (SGA) with birth weight and/or birth length below −2 SD, about 10% fail to catch-up after birth. These children remain short over childhood (with height standard deviation score [ht-SDS] below −2.5 SDS) and end up as short adults. They are assigned as SGA-SS (small for gestational age with short stature). European Medicine Agency approved growth hormone therapy in SGA-SS already in 2003. Out of 1502 SGA-SS children that are registered in the Czech national database of growth hormone recipients REPAR, 397 children (221 boys) already completed growth and achieved near-final height. Growth hormone therapy (median dose 0.034 mg/kg/day) was initiated at age 8.5 years in boys (median; P5-95: 3.2-15.0) and 7.3 years in girls (3.9-13.5). The mean ht-SDS at treatment initiation was −3.21 (SD: 0.91). Treatment was terminated at age 16.2 years in boys (median; P5-95: 14.0-18.7) and 14.3 years in girls (12.4-17.3). By treatment termination, the patients have had gained 1.59 ht-SDS (mean) and have achieved near-final height −1.62 ht-SDS (SD: 0.97; p<0.0001 if compared to pre-treatment). Thus, majority of patients exceeded −2 SDS at treatment completion and achieved height within normal limits. After adjusting for ht-SDS at age 18 years, their height corresponded to ht-SDS −2.30 (SD: 1.09; p < 0.0001 if compared to pre-treatment). Growth hormone therapy was successful even after this adjustment that mildly underestimates the treatment effect, and led to mean height increase of 0.91 ht-SDS. Analysis results of the REPAR database confirm efficacy of growth hormone therapy in SGA-SS children and its potential to significantly improve the adult height.
- Klíčová slova
- registr REPAR,
- MeSH
- dítě MeSH
- hypotrofický novorozenec * MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- tělesná výška * účinky léků MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
O úspěchu léčby růstovým hormonem a dosažení optimální dospělé výšky rozhoduje jednak růst před zahájením puberty a jednak vydatnost pubertálního růstového výšvihu. U kohorty 397 dětí (221 chlapců) z české národní databáze příjemců růstového hormonu REPAR, které se narodily malé na svůj gestační věk, měly malou výšku v dětství (SGA-SS) a již dosáhly své téměř dospělé výšky, jsme vyhodnotili vliv prepubertální a pubertální složky růstu na celkový efekt léčby růstovým hormonem. Odděleně jsme posoudili děti také podle výšky rodičů (oba nad −2 SD výšky, jeden pod −2 SD výšky, oba pod −2 SD výšky) a podle porodních parametrů – nízké porodní hmotnosti, nízké porodní délky či kombinace obojího. Léčba růstovým hormonem vedla do okamžiku ukončení léčby k průměrnému přírůstku ht-SDS o 1,59, z toho za prepubertální období o 1,57. Během puberty se již výška při pokračující léčbě nezlepšila. Po adjustaci na ht-SDS v 18 letech věku stoupla výška ve srovnání se stavem při zahájení léčby o 0,91 ht-SDS (všechny tři parametry p < 0,0001 proti výšce před léčbou). Významně více vyrostly děti s oběma rodiči vyššími než −2 SD a také děti, které měly sníženou výlučně porodní hmotnost, nikoliv porodní délku. Výsledky analýzy z databáze REPAR prokazují účinnost léčby růstovým hormonem u dětí SGA-SS. O efektu léčby rozhoduje především prepubertální složka růstu, proto důsledné sledování růstu dětí narozených SGA a včasné zahájení léčby v časném dětství má pro ně klíčový význam.
Both pre-pubertal growth and magnitude of the pubertal growth spurt are the prerequisites of potential of growth hormone therapy to optimize final height. We analyzed impact of pre-pubertal and pubertal growth components on the total effect of growth hormone therapy in a cohort of 397 children (221 boys) registered in the Czech national database of growth hormone recipients REPAR. All were born small for gestational age, had persistent short stature in childhood (SGA-SS) and already achieved their near-final height. We separately evaluated children according to parental heights (with both parents over −2 ht-SDS, one below −2 ht-SDS, both below −2 ht-SDS) and according to their size at birth – low birth weight, low birth length, low both parameters. Up to treatment completion, treatment led to a height gain of 1,59 ht-SDS; of this, the pre-pubertal gain was 1,57 ht-SDS. Thus, ht-SDS remained unchanged within puberty, despite continuous growth hormone administration. The final ht-SDS gain adjusted for age 18 years was 0,91 (all three parameters p<0.0001 if compared to pre-treatment). Children with both parents taller than −2 SD and children with exclusively low birth weight had significantly better treatment outcomes. Analysis results of the REPAR database confirm efficacy of growth hormone therapy in SGA-SS children. The treatment success is based on pre-pubertal growth component. Therefore, a careful follow-up of children born SGA and a timely initiation of growth hormone therapy in early childhood are of crucial importance.
- Klíčová slova
- registr REPAR,
- MeSH
- dítě MeSH
- hypotrofický novorozenec * MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- puberta účinky léků MeSH
- tělesná výška * účinky léků MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- pokrevní příbuzenství MeSH
- svatí MeSH
- virilizace * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Minipuberta je definována jako dočasná postnatální aktivace hypotalamo-hypofyzo-gonadální (HPG) osy. Ke spuštění činnosti HPG osy dochází během života celkem třikrát. Poprvé v polovině gestace, kdy se podílí na vývoji a na dozrávání pohlavních žláz. Následuje tzv. minipuberta, která začíná několik dnů po narození a trvá u chlapců 4–6 měsíců a u dívek 2–4 roky. Po „hormonálně klidovém“ dětství přichází klasické pohlavní dospívání s rozvojem sekundárních sexuálních znaků ve druhé dekádě života a je zakončeno kompletní maturací pohlavních žláz umožňující budoucí reprodukci. Existence minipuberty je známa téměř 50 let, ale stále není objasněn její úplný význam. Hladiny pohlavních hormonů dosahují v tomto období téměř k hodnotám dospělých jedinců. U chlapců roste penis, zvětšují se testes, v nichž proliferují zárodečné buňky, u dívek estradiol stimuluje růst prsních žláz a zrání ovariálních folikulů. Fyziologický průběh minipuberty je významný pro budoucí pohlavní vývoj a fertilitu. Toto období je současně několikaměsíčním „oknem příležitosti“ stanovení diagnózy některých vrozených poruch pohlavního vývoje. U chlapců s hypogonadotropním hypogonadismem i s případnou možností včasné léčby. Zvláštní pozornost zasluhují klinické dopady průběhu minipuberty u předčasně narozených dětí a dětí narozených malých na svůj gestační věk. Minipuberta je považována za reálný „předobraz“ budoucího pohlavního vývoje.
Minipuberty is defined as temporary postnatal activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis. The HPG axis is triggered three times during lifetime. The first time in the middle of gestation, when it participates in the development and maturation of the sex glands. This is followed by the so-called minipuberty, which begins a few days after birth and lasts 4-6 months in boys and 2-4 years in girls. After the „hormonally sillent“ childhood comes classical sexual adolescence with the development of secondary sexual signs in the second decade of life and is completed by a complete maturation of the sex glands allowing future reproduction. The existence of mini-puberty has been known for almost 50 years, but its full meaning is still not clarified. Levels of sex hormones reach almost to the values of adult individuals during this period. In boys, the penis grows, testes increase in size, in which germ cells proliferate, in girls, estradiol stimulates the growth of mammary glands and the maturation of ovarian follicles. The physiological course of minipuberty is essential for future sexual development and fertility. At the same time, this period is several months‘ „window of opportunity“ of establishing a diagnosis of some congenital disorders of sexual development. In boys with hypogonadotropic hypogonadism, as well as with the possibility of early treatment. The clinical implications of minipuberty in premature babies and infants born young for their gestational age deserve special attention. Minipuberta is considered a real predicition of future sexual development.
- Klíčová slova
- minipuberta,
- MeSH
- embryonální a fetální vývoj MeSH
- estradiol krev MeSH
- folikuly stimulující hormon krev MeSH
- lidé MeSH
- luteinizační hormon krev MeSH
- novorozenec MeSH
- systém hypotalamus-hypofýza * embryologie MeSH
- testosteron krev MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Během posledních let došlo k výraznému nárůstu nových případů dětí a adolescentů s nesouladem rodu a pohlaví. Většina z nich je ve věku 15–17 let. Mnozí jedinci vyhledávají na doporučení sexuologa endokrinologickou péči. Příčina stoupajícího trendu není zcela jasná, liší se i některé postoje k navrženým postupům. Tento přehledový článek shrnuje současné přístupy a názory na péči o děti a adolescenty s nesouladem rodu a pohlaví, uvádí též současný stav v České republice.
In recent years, there has been a significant increase in new cases of children and adolescents with gender incongruence. Most of them are aged 15-17. Many individuals seek endocrine care on the recommendation of a sexologist. The cause of the rising trend is not entirely clear, some attitudes to the proposed procedures also differ. This overview article summarizes current approaches and opinions on the care of children and adolescents with gender incongruence, and also presents the current situation in the Czech Republic.
BACKGROUND: In Turner syndrome (TS), fluorescent in situ hybridization (FISH) karyotyping offers an alternative to classical karyotyping. OBJECTIVE: We tested the added value of FISH karyotyping from lymphocytes (mesodermal origin), buccal cells (ectodermal origin), and a rear-tongue smear (endodermal origin) to determine the 45,X cell line fraction and its impact on patient phenotype. DESIGN AND PATIENTS: Classical karyotyping and three FISH assays were done in 153 girls and women previously diagnosed with TS in four university hospitals. The 45,X cell line fraction was determined for each method and correlated with the major phenotypic signs. RESULTS: Classical karyotyping identified 45,X/46,XX mosaicism in 77/153 subjects (50%), 45,X monosomy in 52/153 (34%), and other karyotypes in 24/153 (16%). FISH from lymphocytes verified 45,X in 47/52 original cases, whereas 4/52 had 45,X/46,XX and 1/52 45,X/47,XYY mosaicism. The 45,X cell line fraction was higher in FISH from lymphocytes compared to classical karyotyping (median 86.4% vs. 70.0%; p < 0.001), while there was no difference for FISH from buccal or rear-tongue smear cells. The mean 45,X cell line fraction was more abundant in patients with several of the characteristic phenotypic signs compared to patients without them (p < 0.01), but the predictive power was insufficient. CONCLUSION: FISH analysis confirmed the findings of classical karyotyping; only a few 45,X monosomy cases were reclassified as mosaics. The 45,X cell line fraction did not show clinically meaningful prediction of the phenotype. FISH analysis of buccal or rear-tongue epithelial cells may be a non-inferior, less invasive alternative to classical karyotyping.
