• Klíčová slova
• emicizumab,
• MeSH
• genetická terapie MeSH
• hemofilie A * genetika   terapie   MeSH
• hemofilie B * genetika   terapie   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• individualizovaná medicína metody   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI * genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• bolest etiologie   MeSH
• hemofilie A * komplikace   MeSH
• hemofilie B * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• management bolesti * metody   MeSH
• nedostatek faktoru XI * komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nádory MeSH
• nedostatek faktoru XI MeSH
• portál pacienta * MeSH
• roztroušená skleróza MeSH
• vzdělávání pacientů jako téma MeSH
• zdravotní výchova MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• biopsie MeSH
• chirurgie operační ošetřování   MeSH
• extrakce zubů MeSH
• hemofilie A * chirurgie   MeSH
• hemofilie B * chirurgie   MeSH
• kolonoskopie MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI * chirurgie   MeSH
• peroperační péče * MeSH
• pooperační péče * MeSH
• předoperační péče * MeSH
• předoperační vyšetření metody   MeSH
• premedikace * metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• hemofilie B * farmakoterapie   MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• klinické zkoušky, fáze II jako téma MeSH
• krvácení při operaci prevence a kontrola   MeSH
• krvácení farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI * farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• výroba orphan drugs MeSH
• vzácné nemoci farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• hemofilie B * dějiny   farmakoterapie   genetika   MeSH
• koagulační faktory farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• léky s prodlouženým účinkem MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• hemofilie A epidemiologie   terapie   MeSH
• hemofilie B * epidemiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI MeSH
• programy Healthy People MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Pojmem vrozené koagulopatie označujeme krvácivé stavy zapříčiněné sníženou hladinou anebo poruchou funkce jednoho nebo více koagulačních faktorů. Hlavním klinickým projevem poklesu hladiny koagulačních faktorů je zvýšený sklon ke krvácení, ale v některých případech je to zcela opačně a hluboké deficity koagulačních faktorů doprovází zvýšený sklon k trombotizaci (FXII a ostatní faktory kontaktní fáze, část dysfibrinogenémií).

“Congenital coagulopathies” is a term denoting haemorrhaging conditions caused by low levels of functional disorder involving one or more coagulation factors. The main clinical symptom of low levels of CF is increased tendency to haemorrhage, but in some cases the opposite applies and deep deficits of coagulation factors can be accompanied by tendency to form thrombi (FXII and other factors of the contact phase, some dysfibrinogenemias).

• MeSH
• afibrinogenemie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   terapie   MeSH
• antifibrinolytika terapeutické užití   MeSH
• dědičné koagulopatie diagnóza   terapie   MeSH
• desmopresin terapeutické užití   MeSH
• faktor IX terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * diagnóza   terapie   MeSH
• hemofilie B * diagnóza   terapie   MeSH
• kininogen vysokomolekulární nedostatek   MeSH
• koagulační faktory terapeutické užití   MeSH
• koagulopatie * diagnóza   terapie   MeSH
• krvácení prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• nedostatek faktoru XII diagnóza   MeSH
• nedostatek faktoru XIII diagnóza   terapie   MeSH
• prekalikrein nedostatek   MeSH
• von Willebrandova nemoc diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Předmět sdělení: Nejčastějšími vrozenými koagulopatiemi u dětských pacientů jsou hemofilie, von Willebrandova choroba a méně častý je pak deficit faktoru XI. Jde o onemocnění charakterizované poruchou srážlivosti krve. Hemofilie je onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností. Rozlišujeme dva hlavní typy hemofilie: hemofilie A, která je charakterizována nedostatkem faktoru VIII (FVIII) a hemofilie B, která je charakterizována nedostatkem faktoru IX (FIX). Geny zodpovědné za správnou funkci faktorů VIII a IX jsou vázány na pohlavním chromozomu X. Porucha se vyskytuje převážně u mužské části populace, protože muži jsou hemizygoti (karyotyp 46, XY). Ženy-heterozygotky (karyotyp 46, XX) jsou nosičkami; onemocnění se u nich projeví jen velmi zřídka, a to v případě inaktivace chromozomu X, tzv. lyonizace. V rámci kongenitálních krvácivých chorob je nutné zmínit i von Willebrandovu chorobu a deficit faktoru XI. Von Willebrandova choroba je vůbec nejčastější vrozenou koagulopatií, naopak deficit FXI je v populaci zastoupen nejméně. Klinicky mají průběh podobný hemofilii A i B a jejich léčba je obdobná. Poskytování odborné stomatologické péče pacientům s krvácivými chorobami bývá často zanedbáno. V minulosti probíhala ošetření těchto jedinců pouze v celkové anestezii a zpravidla jediným typem ošetření byla extrakce. Od doby, kdy byly na trhu představeny nové prostředky koagulační léčby, není již takové radikální ošetření indikováno. Nástupem nových materiálů, zlepšením operačních technik, užíváním lokálních hemostatik a zvýšením důrazu na stomatologickou prevenci a minimálně invazivní techniku ošetření započala nová éra péče o pacienty s kongenitálními krvácivými chorobami. V současné době se při stomatologickém ošetření používá substituční léčba za účelem zvýšení hladiny FVIII, FIX, von Willebrandova a FXI faktoru v krvi v kombinaci s tkáňovými lepidly aplikovanými přímo do extrakčních ran, antifibrinolytickou léčbou a dalšími preparáty usnadňujícími léčbu. Cílem článku je představit zubním lékařům problematiku péče o tyto pacienty.

Objectives: The commonest congenital bleeding disorders in childhood are hemophilia, von Willebrand disease and deficiency of factor XI. Disease is characterized by a deficient of coagulability. It is a gonosomal recessive condition. There are two main types of hemophilia: Hemophilia A is characterized by a deficiency of factor VIII (FVIII) and hemophilia B is characterized by a deficiency of factor IX (FIX). Hemophilia is an X-linked hereditary disorder and affects predominantly males because of their hemizygous (karyotyp 46, XY). Females – heterozygot (karyotyp 46, XX) are transmitter of gene for hemophilia and they are rarely affected unless there is an unequal lyonisation of the X – chromosome. There are two other common diseases which are needed to mention: von Willebrand disease and factor XI deficiency. Von Willebrand disease is the commonest congenital bleeding disorder on the other hand deficiency of factor XI is not so common. Both of them have similar clinical manifestation a treatment such as hemophilia. The provision of dental treatment in patients with congenital bleeding disorders has often been neglected. In past most treatments were carried out under general anesthesia and usually the only one treatment plan was extraction followed by provision of dentures. Since the introduction of coagulation factor, use new local hemostatic agents, improvement of operative methods, minimal invasive therapy and an increasing interest in the preventive of dental problems started new era in dental care for patients with congenital bleeding disorders. Nowadays use doctor during the intervention, replacement therapy to increase level of FVIII, FIX, von Willebrand factor and factor XI prophylactic factor with combination fibrin glue, antifibrinolytic agents and other agents which make treatment faster, safe and more comfortable. Point of this article is to provide other dentists general informatics about healing patients with congenital bleeding disorders.

• Klíčová slova
• tkáňové lepidlo,
• MeSH
• anestezie MeSH
• extrakce zubů metody   MeSH
• fibrinová tkáňová adheziva terapeutické užití   MeSH
• hemofilie A * komplikace   MeSH
• hemofilie B * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nedostatek faktoru XI * komplikace   MeSH
• nemoci parodontu komplikace   terapie   MeSH
• orální hygiena metody   MeSH
• plánování péče o pacienty MeSH
• stomatologická péče o chronicky nemocné * metody   MeSH
• von Willebrandova nemoc * komplikace   MeSH
• vzdělávání pacientů jako téma MeSH
• zubní kyretáž metody   škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Factor XI (FXI) deficiency is an autosomal inherited coagulation disorder characterized by bleeding symptoms mainly associated with injury or surgery. Although most of the FXI gene mutations in Ashkenazi Jews are represented by the Glu117stop or Phe283Leu mutations, considerable genetic heterogeneity has been reported in other populations. We report here the genotypic characterization of four families with severe inherited FXI deficiency from the Czech Republic. Seven different gene mutations (three novel) were identified, thus, excluding the existence of a major founder effect in this population. Interestingly, both Glu117stop and Phe283Leu were detected once, further demonstrating the occurrence of these mutations also outside the Jewish populations. In conclusion, we confirm that FXI deficiency in non-Jewish populations is because of different gene mutations; however, the presence of the Glu117stop and Phe283Leu mutations suggests that genetic testing in FXI-deficient patients can start with these two point mutations.

• MeSH
• bodová mutace genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek faktoru XI genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH