Cíl: Cílem práce bylo popsat zkušenosti žen s ukončením těhotenství z genetické indikace ve II. trimestru gravidity. Design: kvalitativní fenomenologická studie. Metodika: výzkumný soubor tvořilo 10 žen, které podstoupily ukončení těhotenství z genetické indikace ve 2. trimestru těhotenství. Sběr dat probíhal pomocí polostrukturovaného rozhovoru. Výsledky: na základě analýzy dat byly stanoveny 3 kategorie 9 podkategorií: 1. období před ukončením těhotenství (šok a beznaděj, rozhodování bez „správné“ volby), 2. ukončení těhotenství (rychle „to“ mít za sebou, potřeba informací, potřeba podpory), 3. období po ukončení těhotenství (prožívání ztráty, rozloučení, kontakt s okolím, další těhotenství). Závěr: Ukončení těhotenství z genetické indikace patří mezi nejnáročnější situace, které žena může prožít. Pro ženy je důležitý dostatek informací, empatický přístup a psychická podpora, nejen během ukončení, ale také v následujícím období. Klíčová slova: genetická indikace – psychická podpora – ukončení těhotenství

Goal: The purpose of the paper was to describe the experience of women who had undergone a termination of pregnancy for genetic reasons in the second trimester of pregnancy. Design: qualitative phenomenological study. Method: the cohort comprised 10 females who had undergone genetically indicated termination of pregnancy in the second trimester of pregnancy. The data was collected by means of a semi-structured interview. Results: 3 categories and 9 subcategories were created based on data analysis: 1. The time before termination (a shock and loss of hope, making a decision without having the “right choice”), 2. termination procedure (doing what is necessary and putting it quickly behind oneself, need of information, need of support), 3. the time following end of pregnancy (experiencing loss, parting, getting back to everyday life, another pregnancy). Conclusion: Termination of pregnancy for genetic reasons is one of the most difficult situations that a woman can go through. Sufficient information, empathic approach and psychological support are important for women not only during the medical procedure but also in the following period. Key words: genetically indication – psychological support – termination of pregnancy

• MeSH
• dospělí MeSH
• druhý trimestr těhotenství MeSH
• empatie MeSH
• indukovaný potrat * psychologie   MeSH
• interpersonální vztahy MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• komunikace MeSH
• kvalitativní výzkum MeSH
• lidé MeSH
• maternofetální vztahy MeSH
• matky psychologie   MeSH
• plod * abnormality   MeSH
• postoj zdravotnického personálu MeSH
• potrat eugenický psychologie   MeSH
• psychický stres MeSH
• rozhodování MeSH
• rozhovory jako téma MeSH
• sociální opora MeSH
• těhotenství MeSH
• vztahy mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem MeSH
• zármutek MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

STUDY QUESTION: What are the long term trends in the total (live births, fetal deaths, and terminations of pregnancy for fetal anomaly) and live birth prevalence of neural tube defects (NTD) in Europe, where many countries have issued recommendations for folic acid supplementation but a policy for mandatory folic acid fortification of food does not exist? METHODS: This was a population based, observational study using data on 11,353 cases of NTD not associated with chromosomal anomalies, including 4162 cases of anencephaly and 5776 cases of spina bifida from 28 EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) registries covering approximately 12.5 million births in 19 countries between 1991 and 2011. The main outcome measures were total and live birth prevalence of NTD, as well as anencephaly and spina bifida, with time trends analysed using random effects Poisson regression models to account for heterogeneities across registries and splines to model non-linear time trends. SUMMARY ANSWER AND LIMITATIONS: Overall, the pooled total prevalence of NTD during the study period was 9.1 per 10,000 births. Prevalence of NTD fluctuated slightly but without an obvious downward trend, with the final estimate of the pooled total prevalence of NTD in 2011 similar to that in 1991. Estimates from Poisson models that took registry heterogeneities into account showed an annual increase of 4% (prevalence ratio 1.04, 95% confidence interval 1.01 to 1.07) in 1995-99 and a decrease of 3% per year in 1999-2003 (0.97, 0.95 to 0.99), with stable rates thereafter. The trend patterns for anencephaly and spina bifida were similar, but neither anomaly decreased substantially over time. The live birth prevalence of NTD generally decreased, especially for anencephaly. Registration problems or other data artefacts cannot be excluded as a partial explanation of the observed trends (or lack thereof) in the prevalence of NTD. WHAT THIS STUDY ADDS: In the absence of mandatory fortification, the prevalence of NTD has not decreased in Europe despite longstanding recommendations aimed at promoting peri-conceptional folic acid supplementation and existence of voluntary folic acid fortification. FUNDING, COMPETING INTERESTS, DATA SHARING: The study was funded by the European Public Health Commission, EUROCAT Joint Action 2011-2013. HD and ML received support from the European Commission DG Sanco during the conduct of this study. No additional data available.

• MeSH
• defekty neurální trubice * epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• komplikace těhotenství * epidemiologie   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• kyselina listová terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• narození živého dítěte epidemiologie   MeSH
• odhad potřeb MeSH
• odumření plodu MeSH
• potrat eugenický statistika a číselné údaje   MeSH
• potravinová pomoc MeSH
• potravní doplňky statistika a číselné údaje   MeSH
• prevalence MeSH
• těhotenství MeSH
• vitamin B komplex terapeutické užití   MeSH
• výsledek těhotenství epidemiologie   MeSH
• vytváření politiky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• pozorovací studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare form of autosomal recessive, congenital muscular dystrophy that is associated with brain and eye anomalies. Several genes encoding proteins involved in abnormal α-dystroglycan glycosylation have been implicated in the aetiology of WWS, most recently the ISPD gene. Typical WWS brain anomalies, such as cobblestone lissencephaly, hydrocephalus and cerebellar malformations, can be prenatally detected through routine ultrasound examinations. Here, we report two karyotypically normal foetuses with multiple brain anomalies that corresponded to WWS symptoms. Using a SNP-array examination on the amniotic fluid DNA, a homozygous microdeletion was identified at 7p21.2p21.1 within the ISPD gene. Published data and our findings led us to the conclusion that a homozygous segmental intragenic deletion of the ISPD gene causes the most severe phenotype of Walker-Warburg syndrome. Our results also clearly supports the use of chromosomal microarray analysis as a first-line diagnostic test in patients with a foetus with one or more major structural abnormalities identified on ultrasonographic examination.

• MeSH
• delece genu * MeSH
• exprese genu MeSH
• homozygot MeSH
• karyotyp MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 7 MeSH
• mozek metabolismus   patologie   MeSH
• nukleotidyltransferasy nedostatek   genetika   MeSH
• plod MeSH
• potrat eugenický MeSH
• rodina MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• syndrom Walker-Walburgové diagnóza   genetika   patologie   ultrasonografie   MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• cytogenetické vyšetření MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 16 * genetika   MeSH
• mozaicismus * MeSH
• potrat eugenický MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• těhotenství MeSH
• trizomie * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• meningokéla * embryologie   ultrasonografie   MeSH
• potrat eugenický MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Úvod: Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou vadou plodu. Detekce vrozených srdečních vad u plodu je založena na propojení screeningového a specializovaného echokardiografického vyšetření. Metodika: Pro posouzení úspěšnosti prenatálního záchytu srdečních vad používáme srovnání s prospektivní studií BOSS o postnatální prevalenci vad v ČR. Prevalence všech srdečních vad byla 6,16 na 1 000 živě narozených dětí a kritických 2,36/1 000 živě narozených dětí. Výsledky: V České republice se v období 1986-2012 intrauterinně odhalilo 2 996 plodů se srdeční vadou. V posledních 5 letech se záchytnost vad srdce pohybuje v rozmezí 39-47 % a detekce kritických vad přesáhla 80 % z očekávaného počtu VSV. Z celkového počtu fetálně detekovaných VSV se 1 612 (54 %) těhotných rozhodlo pro ukončení gravidity, z nichž 49 % mělo další extrakardiální vadu. Narodilo se 1 296 dětí s prenatální diagnózou VSV (43 %) a 90 plodů (3 %) zemřelo intrauterinně. Vzhledem k vysoké četnosti ukončení gravidity se mění postnatální spektrum srdečních vad. Snižuje se počet dětí s diagnózou syndromu hypoplázie levého srdce, atrioventrikulárním defektem, atrézií plicnice, společným arteriálním trunkem, společnou komorou a Ebsteinovou anomálií. Závěr: Prenatální echokardiografie prováděná v celé České republice umožňuje v posledních letech detekci až 47 % všech a více než 80 % kritických srdečních vad. Vysoký počet ukončených těhotenství je nejspíše důsledkem závažnosti srdečních vad a četných přidružených vývojových abnormalit. Četnost ukončení gravidity má vliv na postnatální spektrum srdečních vad, kdy ubývá závažných nebo komplexních srdečních onemocnění (syndromu hypoplázie levého srdce a dalších).

Introduction: Congenital heart defects (CHD) represents the most frequent congenital malformation. Prenatal detection of heart lesions is based on cooperation of screening and specialized echocardiographic examination. Methods: To assess the success of prenatal detection of heart defects (CHD) we compared the number of prenatal diagnosis with a known prevalence of CHD at birth as determined by prospective Bohemian „BOSS“ study. The study established prevalence of all CHD at birth 6.16 per 1 000 liveborn newborns and 2.36 of those with critical forms. Results: Between 1986 and 2012 were evaluated 2 996 of foetuses with congenital heart defects. A detection rate of CHD reached 47% during recent five years and detection of critical forms exceeded 80%. 1 612 (54%) mothers of foetuses with CHD opted for termination of pregnancy, 49% of them had an extracardiac heart malformations. 1 296 (43%) newborns were born with prenatally detected heart lesion and 90 (3%) foetuses died in utero. Due to high termination rate of foetuses with CHD the number of children with several complexed heart lesions declined (hypoplastic left heart syndrome, pulmonary atresia, single ventricle, persistent arterial trunk, atrioventricular defect and Ebstein anomaly). Conclusion: The nationwide prenatal ultrasound screening programme enabled detection of 43% of all CHD in recent years. Owing to severity of lesions and associated extracardiac malformations and cultural background, termination rate of foetuses with CHD remains high. High termination rate lead to significant decrease of postnatal incidence of several complex and severe CHD (such as hypoplastic left heart syndrome).

• MeSH
• echokardiografie * statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• plošný screening organizace a řízení   statistika a číselné údaje   MeSH
• potrat eugenický statistika a číselné údaje   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální * statistika a číselné údaje   MeSH
• vrozené srdeční vady epidemiologie   prevence a kontrola   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• potrat eugenický psychologie   MeSH
• prenatální diagnóza psychologie   MeSH
• prenatální péče psychologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

OBJECTIVES: Antidepressant drugs are used frequently during pregnancy. The risk assessment of SSRI exposure is still evaluated and re-opened due to studies indicating possible increase of inborn defects, neonatal abstinence syndrome and cognitive ability or behavioral defects. METHODS: In our study, we prospectively followed groups of pregnancies in years 2002-2009, that were exposed to SSRI. As control group we used 1) women exposed to new atypical antidepressant and anti-psychotics - APD (risperidone, mirtazapine, venlafaxine, trazodone, aripiprazole, ziprasidone, olanzapine), 2) women exposed to nonteratogenic drugs and 3) the general population according to Institute of Health Informations and Statistics (ÚZIS.) Data were analyzed using software Statistica for Windows No.5.5. RESULTS: The total number of queries on psychotropic drugs performs in CZTIS more than 30% of all calls, constantly. We enrolled a total of 43 women exposed to SSRI and 37 women (1x twins) exposed to new psychotropic drugs (APD) in the study. Exposure to SSRI was often associated with poly-therapy. The most frequent SSRI used were citalopram and/or escitalopram (56%), and setraline (26%). Other SSRI were used sporadically. We observed significantly higher frequency of elective terminations in group of SSRI and higher frequency of abortions a prematurity in APD group. Frequency of malformations does not varied, being in all groups in expected range. CONCLUSIONS: We confirmed that SSRI exposure during pregnancy was not associated with the higher risk of major malformation. However, number of cases was low and did not allow the statistical treatment with higher power.

• MeSH
• antidepresiva škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• deprese farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• informační služby o lécích organizace a řízení   MeSH
• komplikace těhotenství farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• matka - expozice noxám škodlivé účinky   statistika a číselné údaje   MeSH
• narození mrtvého plodu epidemiologie   MeSH
• nemoci novorozenců epidemiologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• potrat eugenický statistika a číselné údaje   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• první trimestr těhotenství účinky léků   MeSH
• samovolný potrat epidemiologie   MeSH
• selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• těhotenství MeSH
• teratologie organizace a řízení   MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• hodnotící studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• direktivní poradenství etika   MeSH
• dospělí MeSH
• genetické poradenství etika   MeSH
• genetické testování etika   MeSH
• komunikace MeSH
• lékařská etika MeSH
• lidé MeSH
• nemoci plodu diagnóza   genetika   MeSH
• potrat eugenický MeSH
• prenatální diagnóza etika   psychologie   škodlivé účinky   MeSH
• rodiče psychologie   MeSH
• rozhodování MeSH
• sdělení pravdy etika   MeSH
• vrozené vady diagnóza   genetika   MeSH
• vztahy mezi lékařem a pacientem etika   MeSH
• zbytečná diagnóza a terapie etika   psychologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH

Cíl studie: Zlepšit prenatální diagnostiku pomocí zpětné vazby nálezu z patologicko-anatomické pitvy doplněné o post mortem magnetickou rezonanci (MR), která je důležitá především u malformací CNS, kde může být pitva insuficientní. Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: Oddělení MR Radiodiagnostická klinika, Gynekologicko-porodnická klinika, Ústav patologie 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze. Předmět a metoda studie: Porovnat nález na prenatálním UZ, post mortem MR a patologicko-anatomické pitvě. Závěr: Na příkladu schizencefalie typ I dokumentuje porovnání výsledků všech tří metodik, kde došlo ke shodě v určení typu malformace. Vedlejší nález doplnila post mortem MR.

Objective: To improve prenatal diagnostic with a feedback of autopsy, complemented by post mortem magnetic resonance imaging (MRI). MRI is important for malformations of CNS, where autopsy can be insufficient. Subject: Case report. Setting: MR unit of the Department of radiology, Department of obstetrics and gynaecology and Department of pathology, 1st medical school, Charles University in Prague, General Teaching Hospital. Subject and method: To compare prenatal ultrasound, post mortem MRI and autopsy. Conclusion: Case report documented complementarity of all three method; full agreement in brain malformation type was found.

• MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• malformace mozkové kůry patologie   ultrasonografie   MeSH
• nemoci plodu diagnóza   MeSH
• pitva MeSH
• potrat eugenický MeSH
• ultrasonografie prenatální využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH