- MeSH
- adjuvantní chemoterapie klasifikace MeSH
- lymfokiny farmakologie izolace a purifikace klasifikace terapeutické užití MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti farmakoterapie klasifikace MeSH
- transfer faktor * aplikace a dávkování farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- genetické testování metody MeSH
- infekce dýchací soustavy etiologie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- novorozenecký screening metody MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- imunoglobulin G krev MeSH
- imunoglobuliny * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- infekce farmakoterapie MeSH
- injekce subkutánní MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- primární imunodeficience klasifikace MeSH
- recidiva MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza farmakoterapie klasifikace krev MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Ataxia teleangiektázia je raritné autozómovo recesívne dedičné ochorenie patriace do samostatnej podskupiny dobre definovaných imunode-ficiencií, označovaných ako imunodeficientné syndrómy spojené s instabilitou chromozómov. Súčasťou klinického obrazu tohto syndrómu je vrodená porucha špecifickej humorálnej i celulárnej imunity, ktorá býva prítomná približne u dvoch tretín pacientov. Cieľom našej práce bolo komplexné retrospektívne zhodnotenie imunitného statusu a klinických charakteristík detských pacientov s diagnózou ataxia teleangiektázia, ktoré boli v období rokov 2003 až 2019 dispenzarizované v Centre pre vrodené poruchy imunity Kliniky detí a dorastu Univerzitnej nemocnice v Martine a Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského. Sledovaný súbor tvorilo celkovo 7 detí (4 chlapci a 3 dievčatá), pričom vo všetkých prípadoch bola verifikovaná variabilná kombinovaná imunodeficiencia rôzneho stupňa a charakteru manifestujúca sa od rekurentných nekomplikovaných respiračných infekcií až po purulentnú meningoencefalitídu a onkologické ochorenie v podobe adenokarcinómu žalúdka. Výsledky nášho klinického pozorovania potvrdzujú existujúce poznatky o prítomnosti a charaktere imunodeficiencie u pacientov s ataxiou teleangiektáziou a sú konzistentné so závermi iných autorov.
Ataxia telangiectasia is a rare autosomal recessive disease belonging to the specific subgroup of well-defined syndromes with immunodeficiency, reffered to as chromosomal instability immunodeficiency syndromes. In approximately two thirds of patients with this syndrome, clinical picture includes innate defects of specific humoral and cellular immunity. The aim of our retrospective study has been to comprehensively evaluate the immune status and clinical characteristics of pediatric patients diagnosed with ataxia teleangiectasia, who were followed up for the period from 2003 to 2019 in the Centre for Primary Immunodeficiencies of Department of Pediatrics, University Hospital in Martin, Jessenius Faculty of Medicine of Commenius University in Bratislava. The study group consisted of 7 children (4 boys and 3 girls) with verified variable combined immunodeficiency of different degrees and nature in all cases, ranging from recurrent uncomplicated respiratory infections to purulent meningo-encephalitis and malignant disease in the form of gastric adenocarcinoma. The results of our clinical observations confirm existing knowledge on the presence and nature of immunodeficiency in ataxia telangiectasia patients and are consistent with the conclusions reached by other authors.
- MeSH
- Chediakův-Higashiho syndrom patofyziologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- nemoci imunitního systému * epidemiologie patofyziologie vrozené MeSH
- neurologické manifestace * MeSH
- syndrom Nijmegen breakage patofyziologie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti etiologie klasifikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Imunitný systém patrí k základným mechanizmom organizmu udržiavajúcim rovnováhu. Protilátkové imunodeficiencie sú poruchy, vyplývajú z absencie alebo nedostatočnej funkcie jednej alebo viacerých zložiek imunitného systému. V súčasnosti sa viac preferuje subkutánne podávanie imunoglobulínov, pretože pacientovi zvyšujú kvalitu života, vzhľadom na aplikáciu v domácom prostredí. Pacientove obmedzenia sú v porovnaní s intravenóznou aplikáciou menšie. Subkutánne podávanie liečivých prípravkov predstavuje menej častý, ale veľmi významný parenterálny spôsob podávania liečivých látok do podkožného tkaniva.
The immune system is one of the basic mechanisms of the organism that maintains balance. Immunodeficiency conditions are disorders of any component of immune defence, resulting from the absence or insufficiency of function of one or more components of the immune system. At present, subcutaneous administration of immunoglobulins is preferred because it improves the quality of life of the patient due to being applied in the home. The limitations on the patient are fewer than in comparison with intravenous administration. Subcutaneous administration of drug preparations is a less frequent, but very important, parenteral route for administration of medicinal substances to the subcutaneous tissue.
- MeSH
- injekce subkutánní metody ošetřování využití MeSH
- intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování MeSH
- nemoci imunitního systému MeSH
- ošetřovatelská péče normy MeSH
- referenční standardy MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza klasifikace komplikace terapie MeSH
- zdravotní sestry MeSH
- způsoby aplikace léků MeSH
