Pátá edice klasifikace WHO nádorů centrálního nervového systému rozděluje difuzní gliomy do dvou hlavních skupin dle typického věku výskytu: dětský typ, který postihuje především dětské pacienty, a dospělý typ, který se dominantně vyskytuje u pacientů v dospělém věku. Do skupiny difuzních gliomů dětského typu byly recentně zařazeny nové jednotky poprvé definované dle klasifikace WHO 2021. Současně i etablované gliomy prodělaly změny v diagnostických kritériích na podkladě recentních poznatků molekulárně-genetického podkladu. Tato druhá část přehledové práce předkládá souhrn jednotek zařazených do skupiny difuzních gliomů dětského typu dle 5. edice klasifikace WHO nádorů centrálního nervového systému z roku 2021.

The fifth edition of the WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System categorizes diffuse gliomas into the pediatric type, which mainly affects children, and into the adult type of diffuse gliomas occurring dominantly in adult patients. Recently characterized tumors, defined for the first time according to the 2021 WHO classification, have been included in the group of diffuse gliomas of the pediatric type. At the same time, established gliomas have undergone changes in their diagnostic criteria, reflecting the latest insights from molecular-genetic research. This second part of the review presents a comprehensive summary of tumors classified into the pediatric-type diffuse gliomas group according to the fifth edition of the WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System published in 2021.

• Klíčová slova
• difúzní gliomy dětského typu,
• MeSH
• dítě MeSH
• gliom * diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory nervového systému * diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N­‐methyl­‐D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin­‐rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti­‐Hu a anti­‐CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti­‐Yo) a stiff­‐person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti­‐GFAP syndrom, anti­‐GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new­‐onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti­‐IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.

Autoimmune encephalitides (AIE) are autoimmune diseases of the central nervous system with predominant involvement of the cerebral cortex. The prevalence of AIE is comparable to that of encephalitis of infectious etiology. They can occur as paraneoplastic syndromes (in which the abnormal immune response is triggered by the presence of a peripheral tumor) or as non-paraneoplastic syndromes (where a combination of a viral trigger and an innate disposition seems to play a role). The most common AIEs include encephalitis with antibodies to glutamate N-methyl-D-aspartate receptors (NMDAR encephalitis), limbic encephalitis with antibodies to leucine-rich glioma inactivated protein 1 (LGI1 encephalitis) and syndromes formerly referred to as "classic paraneoplastic" - in today's terminology "high-risk phenotypes". These include limbic encephalitis with anti-Hu and anti-CV2 positivity, rapidly progressive cerebellar syndrome (usually associated with anti-Yo antibodies) and stiff-person syndrome (including its variants). In recent years, several new phenotypes have been described that deserve attention, such as anti-GFAP syndrome, anti-GABAA receptor encephalitis (relevant in the context of new-onset refractory status epilepticus - NORSE) and syndrome with anti-IgLON5 antibodies. This article provides a basic overview of current information regarding AIE.

• MeSH
• autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování   klasifikace   komplikace   mozkomíšní mok   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• encefalitida * diagnostické zobrazování   klasifikace   mozkomíšní mok   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• epilepsie temporálního laloku diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• epilepsie diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   MeSH
• nádory nervového systému diagnóza   patologie   MeSH
• paraneoplastické neurologické syndromy diagnóza   klasifikace   MeSH
• protilátky analýza   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Schwannom je benigní, pomalu rostoucí nádor, který vyrůstá ze Schwannových buněk, myelinové pochvy axonů periferních, hlavových a autonomních nervů. Prezentujeme případ 63leté pacientky s nodózní štítnou žlázou, která byla doporučena k ORL vyšetření pro objemnou rezistenci na pravé straně krku se známkami impresivního syndromu. Na základě klinického vyšetření a nálezu zobrazovacích metod (UZ, CT, MR) bylo indikováno operační odstranění tumoru a totální tyreoidektomie. Pooperační histologie prokázala schwannom, nejspíše z větve krčního plexu, a makro-normofolikulární koloidně nodózní strumu s ložisky chronické tyroiditidy.

Schwannoma is a benign, slowly growing tumour arising from Schwann cells, i.e. myelin sheath of axons of peripheral, cranial and autonomous nerves. We present the case report of a 63-year-old patient with a nodose thyroid gland who was referred to ENT testing for a large mass on the right side of her neck with signs and symptoms of impression syndrome. The surgical removal of tumour and total thyroidectomy was indicated based on clinical examination and imaging methods (ultrasonography, CT, MRI). Postoperative histology proved schwannoma, most probably originating from a branch of cervical plexus, and macro-normo-follicular colloid nodose goiter with foci of chronic thyroiditis.

• MeSH
• nádory mediastina diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• nádory nervového systému diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• nádory štítné žlázy * chirurgie   patologie   sekundární   MeSH
• nemoci štítné žlázy MeSH
• neurilemom MeSH
• senioři MeSH
• štítná žláza chirurgie   patologie   MeSH
• uzlová struma chirurgie   MeSH
• uzly štítné žlázy MeSH
• Check Tag
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• klinické lékařství MeSH
• lékařská onkologie MeSH
• lidé MeSH
• nádory nervové tkáně * farmakoterapie   klasifikace   radioterapie   terapie   MeSH
• nádory nervového systému * farmakoterapie   klasifikace   patologie   radioterapie   terapie   MeSH
• protokoly protinádorové léčby MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Although the administration of retinoids represents an important part of treatment for children suffering from high-risk neuroblastomas, approximately 50% of these patients do not respond to this therapy or develop resistance to retinoids during treatment. Our study focused on the comparative analysis of the expression of five genes and corresponding proteins (DDX39A, HMGA1, HMGA2, HOXC9 and PBX1) that have recently been discussed as possible predictive biomarkers of clinical response to retinoid differentiation therapy. Expression of these five candidate biomarkers was evaluated at both the mRNA and protein level in the same subset of 8 neuroblastoma cell lines after treatment with natural or synthetic retinoids. We found that the cell lines that were HMGA2-positive and/or HOXC9-negative have a reduced sensitivity to retinoids. Furthermore, the experiments revealed that the retinoid-sensitive cell lines showed a uniform pattern of change after treatment with both natural and sensitive retinoids: increased DDX39A and decreased PBX1 protein levels. Our results showed that in NBL cells, these putative protein biomarkers are associated with sensitivity or resistance to retinoids, and their endogenous or induced expression can distinguish between these two phenotypes.

• MeSH
• bexaroten farmakologie   MeSH
• biomarkery farmakologické metabolismus   MeSH
• chemorezistence účinky léků   genetika   MeSH
• DEAD-box RNA-helikasy genetika   metabolismus   MeSH
• dítě MeSH
• fenretinid farmakologie   MeSH
• fixace tkání MeSH
• homeodoménové proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• isotretinoin farmakologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové buněčné linie MeSH
• nádory nervového systému genetika   metabolismus   patologie   chirurgie   MeSH
• neuroblastom genetika   metabolismus   patologie   chirurgie   MeSH
• novorozenec MeSH
• pre-B-buněčný leukemický transkripční faktor 1 genetika   metabolismus   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• proliferace buněk účinky léků   MeSH
• protein HMGA1A genetika   metabolismus   MeSH
• protein HMGA2 genetika   metabolismus   MeSH
• protinádorové látky farmakologie   MeSH
• tretinoin analogy a deriváty   farmakologie   MeSH
• zalévání tkání do parafínu MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Prezentujeme případ náhodně zjištěného asymptomatického tumoru horního mediastina. Bylo indikováno jeho operační odstranění. Nádor byl odstraněn při zachování hlavního krčního trunku sympatiku. V pooperačním období se objevuje Hornerův syndrom, který se spontánně kompenzuje. Histologicky byl verifikován schwannom.

In this paper, we present a case report of an asymptomatic tumour of the upper mediastinum, incidentally found by MRI for lateral neck cyst. The tumour was surgically removed, preserving the neck sympathetic fibres. However, postoperative course was complicated by the Horner's syndrome that spontaneously resolved. A sympathetic schwannoma was confirmed by histology.

• Klíčová slova
• krční sympatikus,
• MeSH
• Hornerův syndrom * etiologie   komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory hlavy a krku * diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• nádory mediastina diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• nádory nervového systému diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• neurilemom * diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• pooperační komplikace etiologie   MeSH
• sympatický nervový systém patologie   zranění   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mrtvola MeSH
• nádory nervového systému diagnóza   patologie   MeSH
• náhodný nález MeSH
• neurom diagnóza   patologie   MeSH
• ruka * MeSH
• Vater-Paciniho tělíska patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH

V retroperitoneu se vzácně vyskytuje několik typů neurogenních tumorů. Hormonálně inaktivní nádory jsou často asymptomatické a k diagnóze dochází náhodně nebo až ve chvíli, kdy rozměr tumoru způsobí útlak okolních orgánů. Autoři prezentují svoji recentní zkušenost s terapií těchto neoplazií retroperitonea. Formou tří kazuistických sdělení uvádějí možnosti diagnostiky i úskalí léčby schwannomu, ganglioneuromu a paragangliomu retroperitonea.

Various types of neurogenous tumours occur in the retroperitoneum. Hormonally inactive tumours are often asymptomatic and their diagnosis is mostly accidental. Authors are presenting their recent experience with three cases. They discuss diagnostic options and the therapy of retroperitoneal schwannoma, ganglioneuroma and paraganglioma.

• MeSH
• chirurgie operační MeSH
• ganglioneurom * diagnóza   chirurgie   MeSH
• laparotomie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádory nervového systému diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• neurilemom * diagnóza   chirurgie   MeSH
• paliativní péče MeSH
• paragangliom * diagnóza   patologie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• pozitronová emisní tomografie MeSH
• prognóza MeSH
• retroperitoneální nádory diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• retroperitoneální prostor patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Astrogliální tumory jsou skupinou nádorů derivující se z buněk astrogliální řady. Jsou to jedny z nejčastěji diagnostikovaných tumorů nervového systému. Tato skupina nádorů je v mnoha aspektech různorodá. Nádory se od sebe liší nejen morfologicky, ale také růstovým potenciálem, rozsahem invazivního růstu, svou lokalizací v CNS i klinickým průběhem v důsledku jejich progresivních vlastností. Různorodost těchto novotvarů je dána sekvencí a typem genetických alterací v průběhu procesu nádorové transformace. Podle současné užívané klasifikace můžeme astrogliální nádory rozdělit na benigní formy I.-II. (low grade glioma-I. pilocytární astrocytom, II. difúzní astrocytom) a maligní formy III.-IV. (high grade glioma-III. anaplastický astrocytom, IV. glioblastom). Pro určení, zdali je nádor spíše benigní či maligní povahy je z histologického hlediska rozhodující množství vazoproliferativních a nekrotických změn spolu s počtem buněčných dělení. Z hlediska molekulárně-genetického jsou důležité typy a počty kumulujících se genetických alterací. Jedny z podstatných alterací nastávají v genech p53, PTEN a EGFR.

Astroglial tumours are a group of tumours derived from the astroglial cells. They belong to a group of most frequently diagnosed tumours of the nervous system. This group of tumours is variable in many aspects. The tumours differ not only morphologically, but also with their growth potential, the extent of invasive growth, their localization within the CNS and the clinical course of the disease due to their progressive features. The variability of these neoplasms is given by the sequence and type of genetic alteration in the course of the neoplastic transformation. According to the currently used classification, it is possible to differentiate between benign I.-II. forms (low grade glioma-I. pilocytic astrocytoma, II. diffuse astrocytoma) and malignant form III.-IV. (high grade glioma-III. anaplastic astrocytoma, IV. glioblastoma) of astroglial tumours. The number of vasoproliferative and necrotic changes, together with the number of cell divisions are the key factors for distinction between benign ad malignant tumours from the histological point of view. From the molecular-genetic point of view, it is the types and numbers of cumulating genetic alterations which are of the greatest importance. One type of significant alterations occurs in the p53, PTEN and EGFR genes.

• Klíčová slova
• molekulárně-biologické metody, tumorsupresorové geny, amplifikace, gen p53, gen PTEN, amplifikace EGFR faktoru,
• MeSH
• astrocytom genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• erbB receptory genetika   MeSH
• financování organizované MeSH
• fosfohydroláza PTEN genetika   MeSH
• geny p53 genetika   MeSH
• glioblastom genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• histologické techniky metody   využití   MeSH
• imunohistochemie metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádory nervového systému genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Publikace je určena zájemcům o oblast neuropatologie se zaměřením na speciální onkologickou problematiku v rámci systému postgraduálního vzdělávání a zejména lékařům - patologům, jakožto informativní materiál a praktická pomůcka v jejich odborné činnosti v oblasti neurobioptické dignostiky.

• MeSH
• nádory nervového systému patologie   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• neurologie
• onkologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol