• MeSH
• Alzheimerova nemoc diagnóza   patofyziologie   MeSH
• prognóza MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

• MeSH
• dítě MeSH
• faktorová analýza statistická MeSH
• mladiství MeSH
• schizofrenie v dětství diagnóza   etiologie   MeSH
• schizofrenie diagnóza   etiologie   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• pediatrie

MODY (maturity-onset diabetes of the young) je specifická forma non-inzulin-dependentního diabetes mellitus (NIDDM), která postihuje asi 5 % všech pacientů s NIDDM. Onemocnění je charakterizováno časným začátkem do 25 let věku, autozomálně dominantní dědičností a variabilitou klinických projevů. V současné době je známo pět podtypů MODY (MODY 1-5), které jsou způsobeny mutacemi v pěti známých genech (genu pro hepatální nukleární faktor – 1a [HNF-1a], pro hepatální nukleární faktor – 4a [ HNF-4a], pro hepatální nukleární faktor – 1b [HNF-1b], pro glukokinázu [GCK] a pro inzulinový promotorový faktor - 1 [IPF-1]). Určení příslušné genové mutace a zařazení do podtypu MODY pomáhá predikovat prognózu pacienta a přispívá k volbě racionální terapie.

MODY (Maturity-onset Diabetes of the Young) represents a specific form of non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM) which comprises about 5 % of all patients with NIDDM. The disease is characterised by an early onset before the age of 25 years, by autosomal dominant inheritance and by variable clinical phenotype. Five subtypes of MODY (MODY 1-5) have been identified until now. Their classification is based on gene mutations in five known MODY genes (genes for hepatal nuclear factor – 1a [HNF – 1a], hepatal nuclear factor – 4a [ HNF- 4a], hepatal nuclear factor – 1b [ HNF-1b], glucokinase [GCK ] and for insulin promotor factor - 1[IPF-1]). The identification of a gene mutation not only determines the MODY subtype but also predicts the prognosis of the patient and contributes to therapeutical decisions.

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu etiologie   genetika   klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• glukokinasa genetika   MeSH
• hepatocytární růstový faktor genetika   MeSH
• hyperglykemie etiologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace fyziologie   genetika   MeSH
• prevalence MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• pracovní uspokojení MeSH
• prognóza MeSH
• schizofrenie epidemiologie   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• mentální anorexie diagnóza   psychologie   terapie   MeSH
• poruchy výživy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• biopsie MeSH
• časové faktory MeSH
• kůže patologie   zranění   MeSH
• lidé MeSH
• pitva MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cíl studie: Analýza vývoje neléčených dívek s pomalou progresí idiopatické centrální předčasnénebo hraničně začínající puberty.Typ studie: Dlouhodobá otevřená klinická studie.Název a sídlo pracoviště: Endokrinologická ambulance II. dětské kliniky, ambulance pro dětskougynekologii Gynekologicko-porodnické kliniky 2. LF UK a FN, Praha-Motol.Metodika: U 20 neléčených dívek s pomalu postupující pubertou, začínající mezi 6.–9. rokem bylavyloučena organická příčina. Po dobu 4,7 ± 2,2 (2–8,5) roku (průměr ± SD; rozmezí) byl sledovánpohlavní vývoj podle Tannera, věk menarche, menstruační cyklus a základní auxologické ukazatele.Výsledky: Menarche mělo 13 dívek ve věku 11,1 ± 0,9 roku, za 3,7 ± 1 roku po začátku puberty.Proti matkám (12,9 ± 1,1 roku) a normální populaci českých dívek byl rozdíl věku menarchevýznamný (p < 0,05). Menstruační cyklus 28 (24–29) dnů byl pravidelný u všech 6 dívek s gynekologickým věkem > 2 roky. Jedna dívka zahájila léčbu bromokryptinem ve věku 14,7 roku (3,5 rokůpo menarche) pro mikroprolaktinom. Kostní věk byl na počátku sledování urychlen o 1,8 ± 1,4roku (TW20) proti kalendářnímu věku. Výchozí predikce dospělé výšky (grafickou metodou) byla162,3 ± 5,5 cm, závěrečná 163,7 ± 5,1 cm. Finální výšku 162,2 ± 5,7 cm dosáhlo 7 dívek, jejichpředpokládaná výška podle rodičů byla 163,6 ± 5,2 cm (NS).Závěr: Odstup menarche byl od prvních příznaků delší než v populaci s normálním nástupempuberty. Nebyly zjištěny poruchy menstruačního cyklu. Růstová predikce se po dobu sledováníneměnila, finální výška byla v souladu s očekávanou výškou podle rodičů. Dívky s hraničnímnástupem a pomalým tempem puberty, s dobrou růstovou prognózou není nutno léčit. Pokud jeprokázána organická nebo jiná známá ovlivnitelná příčina, je léčba nezbytná.

Objective: To analyse growth and development of girls with slowly progressive idiopathic precocious or early puberty.Design: Long-term open clinical study.Setting: Department of Obstetrics and Gynaecology, Second Faculty of Medicine, Charles University, Prague.Methods: In 20 untreated girls with slowly progressive puberty starting at 6–9 years neurogenicaetiology was excluded. During follow-up period 4.7 ± 2.2 (2–8,5) years (mean ± SD; range), sexualdevelopment (Tanner criteria), age at menarche, menstrual cycle and auxological parameterswere evaluated.Results: 13 girls reached menarche at 11.1 ± 0.9 years (3.7 ± 1.1 years after the onset of puberty),earlier than in their mothers (12.9 ± 1.1 years) and Czech standards (P < 0.05). Menstrual cycle 28(24–29) days was regular in all 6 girls with gynaecological age > 2 years. In one girl microprolactinoma was diagnosed, therapy with bromocryptine started at the age 14.7 years (3.5 years aftermenarche). At the onset of follow-up, bone age (TW20) advancement was 1.8 ± 1.4 years above thechronologic age. Initial prediction of final height (graphic method) was 162.3 ± 5.5 cm vs finalprediction 163.7 ± 5.1 cm. Final height 162.2 ± 5.7 cm achieved 7 girls vs target height 163.6 ± 5.2cm (NS).Conclusion: In untreated girls, menarche occurred later after the first signs of puberty than innormal population, menstrual cycle was regular. Height potential was preserved, final heightcorresponded with their target height. Not all girls with early and slowly progressive pubertyshould be treated. Therapy is necessary in organic aetiology, rapid progressive precocious puberty and impaired growth prognosis.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• menarche MeSH
• menstruační cyklus MeSH
• mladiství MeSH
• poruchy růstu etiologie   MeSH
• předčasná puberta klasifikace   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Meta-analysis of existing genome-wide association studies on Alzheimer's disease (AD) showed subgenome-wide association of an intronic variant in the sequestosome 1 (SQSTM1) gene with AD. We performed targeted resequencing of SQSTM1 in Flanders-Belgian AD patients selected to be enriched for a genetic background (n = 435) and geographically matched nonaffected individuals (n = 872) to investigate the role of both common and rare SQSTM1 variants. Results were extended to the European early-onset dementia cohorts (926 early-onset Alzheimer's disease [EOAD] patients and 1476 nonaffected individuals). Of the 61 detected exonic variants in SQSTM1, the majority were rare (n = 57). Rare variant (minor allele frequency <0.01) burden analysis did not reveal an increased frequency of rare variants in EOAD patients in any of the separate study populations nor when meta-analyzing all cohorts. Common variants p.D292= and p.R312= showed nominal association with AD (odds ratiop.D292= = 1.11 [95% confidence interval = 1-1.22], p = 0.04), only when including the Flanders-Belgian cohort in the meta-analysis. We cannot exclude a role of SQSTM1 genetic variability in late-onset AD, but our data indicate that SQSTM1 does not play a major role in the etiology of EOAD.

• MeSH
• adaptorové proteiny signální transdukční genetika   MeSH
• Alzheimerova nemoc epidemiologie   genetika   MeSH
• genetická variace genetika   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• riziko MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Belgie MeSH

• MeSH
• Alzheimerova nemoc MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• senioři MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• neurovědy
• psychiatrie
• geriatrie
• NLK Publikační typ
• studie

• MeSH
• antipsychotika aplikace a dávkování   MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• klozapin patologie   MeSH
• lidé MeSH
• risperidon patologie   MeSH
• schizofrenie farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH