• MeSH
• chromozomální poruchy * epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Downův syndrom epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické testování trendy   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 MeSH
• lidské chromozomy, pár 18 MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza * dějiny   trendy   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• trizomie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Kazuistika popisuje případ prenatálně diagnostikované trizomie 18. chromozómu - Edwardsova syndromu. Prenatální detekce této anomálie plodu byla provedena pomocí abnormního sonogramu, pozitivního triple testu a patologického výsledku karyotypu plodu stanoveného po odběru plodové vody. Po genetické konzultaci a sdělení diagnózy se rodiče rozhodli neakceptovat teoretickou možnost ukončení gravidity. Klinické aspekty případu jsou typické a nevybočují z běžné praxe center fetální medicíny. Raritní je následná mediální odezva celého případu. Aktivita genetického centra – doporučení k ukončení gravidity v případě závažné fetální anomálie - byla v této kauze rodiči mediálně zpochybněna po etické stránce. Případ byl obsáhle komentován v laickém tisku a na internetových diskusních fórech. Kazuistika shrnuje základní odborné, psychologické a etické souvislosti případu.

Case report describes prenatally diagnosed trisomy of the 18th chromosome – Edwards syndrome. Prenatal detection of this fetal anomaly was performed on the basis of abnormal sonogram, positive triple test and pathological result of fetal karyotype from amniocentesis. After genetic counseling with notification of the diagnosis the parents decided not to accept theoretical possibility of termination of pregnancy. Clinical aspects of this case are typical and they don’t depart from common practice of centers for fetal medicine. The media presentation not long afterward was rather unusual. The genetic counseling – recommendation for termination of pregnancy in the case of severe fetal anomaly – was ethically challenged by public. The case was extensively commented in press and by means of web blogs. Case report summarizes elemental scientific, psychological and ethical context of this subject.

• Klíčová slova
• medicínská etika,
• MeSH
• chromozomální poruchy diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• genetické poradenství etika   MeSH
• hromadné sdělovací prostředky etika   MeSH
• komunikace MeSH
• lékařská etika MeSH
• lékařská genetika etika   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci plodu diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• plošný screening etika   metody   MeSH
• prenatální diagnóza etika   metody   psychologie   MeSH
• první trimestr těhotenství krev   MeSH
• rodiče psychologie   MeSH
• sdělení pravdy etika   MeSH
• souhlas rodiče etika   MeSH
• vrozené vady diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• výsledek těhotenství MeSH
• vztahy mezi lékařem a pacientem etika   MeSH
• zbytečná diagnóza a terapie etika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy prevence a kontrola   MeSH
• cílená genová oprava MeSH
• metafáze MeSH
• mitochondriální DNA MeSH
• modely u zvířat MeSH
• odběr oocytu MeSH
• odběr spermií MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy prevence a kontrola   MeSH
• genetické služby normy   využití   MeSH
• genetické testování metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence normy   využití   MeSH
• prenatální péče metody   normy   využití   MeSH
• těhotenství fyziologie   MeSH
• ultrasonografie prenatální normy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství fyziologie   MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

The aim is improvement of prevetion of the most common chromosomal aberrations and cystic fibrosis in the preimplantation phase of development for the improvement of IVF success rates and prevention of these severe errors of prenatal and postnatal phase.Preimplantation screening (PGS) of chromosomal aberrations will improve IVF success rates in older patients, with repeated miscarriages and unsuccessful IVF. Preimplantation diagnosis (PGD) of CF mutations will circumvent the necessity for selective TOPs We will use techniques of molecular cytogenetics (e.g. FISH, PRINS, CGH) and molecular genetics (QF-PCR, QRT-PCR, DGGE and minisequencing), including polarization microscopy for detection of chromosomal aneuploidies and genomic mutations. Examination selected biochemical markers and fetal DNA/RNA will improve our care about the prenatal development of the fetus, will predict preeclampsia, diagnose Rh-incompatibility and genetic risk gender.

Cílem projektu je zdokonalení nejčasnější prevence chromozomálních VVV a cystické fibrózy (CF) v preimplantační fázi vývoje ke zvýšení efektivity asistované reprodukce (AR) a prenatální prevence těchto závažných poruch prenatálního a postnatálního vývojePreimplantační screening (PGS) chromozomálních aberací zvýší úspěch IVF u žen starších, s opakovnými potraty a neúspěchy stávajících forem AR. Preimplantační diagnostika (PGD) mutací CF umožní volbu nepostiženého plodu bez nutnosti ukončení těhotenství.K detekci specifických mutací a chromozomálních aberací pro optimální volbu gamet a embryí budou využity metody molekulární cytogenetiky (FISH/PRINS, CGH), molekulární genetiky (QF-PCR, QRT-PCR, DGGE a sekvenování) a polarizační mikroskopie. Vyšetření séra těhotných žen biochemickými markery a fetální DNA/RNA zdokonalí péči o prenatální vývoj plodu a gravidity s predikcí a prevencí preeklampsie a diagnózou Rh inkompatibility a geneticky rizikového pohlaví.

• MeSH
• aneuploidie MeSH
• chromozomální poruchy prevence a kontrola   MeSH
• cystická fibróza prevence a kontrola   MeSH
• embryo savčí MeSH
• fluorescence MeSH
• mutace MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• reprodukční lékařství MeSH
• rozmnožování MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• reprodukční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• chromozomální poruchy diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• cystická fibróza * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• diagnostické techniky molekulární * MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• expanze trinukleotidových repetic MeSH
• genetické testování MeSH
• hemofilie A * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální DNA MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• biopsie metody   přístrojové vybavení   MeSH
• chromozomální poruchy diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• extraembryonální obaly cytologie   MeSH
• karyotypizace MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• těhotenství MeSH

• MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• biopsie MeSH
• chromozomální poruchy diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• cytogenetika MeSH
• extraembryonální obaly cytologie   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• indukovaný potrat MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• těhotenství MeSH

• MeSH
• chromozomální poruchy diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• epidemiologické metody MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• genetické poradenství metody   trendy   využití   MeSH
• lékařská genetika * metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• politika plánování rodičovství trendy   zákonodárství a právo   MeSH
• populační genetika * metody   trendy   MeSH
• preventivní lékařství etika   metody   MeSH
• registrace * etika   normy   MeSH
• rodina MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vládní programy metody   trendy   zákonodárství a právo   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Československo MeSH