Riziko rozvoje diabetické nefropatie je přímo úměrné době trvání diabetu 1. typu, zásadní roli hraje metabolická kom- penzace onemocnění. Vrchol její incidence spadá do období 10–20 let po stanovení diagnózy základního onemocnění. Roční incidence rozvoje albuminurie je u pacientů s diabetes mellitus 1. typu 2–3 %. Roční incidence poklesu odhadované glomerulární filtrace pod 60 ml/min/1,73 m2 činí 2–4 % bez ohledu na typ diabetu. Dle starších studií z konce 80. let má jednotlivec s diabetes mellitus 1. typu (DMT1) 40% riziko rozvoje proteinurie během 40 let trvání diabetu. Dle novějších průřezových studií z několika národních registrů rozvine mikroalbuminurii 8 % diabetiků 1. typu s délkou trvání diabetu méně než 20 let a téměř 25 % při délce trvání diabetu nad 40 let. I přes použití moderních terapeutických postupů v léčbě diabetu se u signifikantního podílu osob s DMT1 vyskytnou renální komplikace ve smyslu albuminurie či poruchy glo- merulární filtrace po méně než 20 letech od stanovení diagnózy. Zachování funkce ledvin po manifestaci proteinurie, se také zlepšilo, ale zůstává mnohem horší než u osob s DMT1 a absencí albuminurie. Studií, které by se zabývaly rychlostí vzniku diabetického onemocnění ledvin od stanovení diagnózy diabetu, není v dostupné literatuře dostatek k detailnímu popisu oblasti.
The risk of developing diabetic nephropathy is directly proportional to the duration of type 1 diabetes, with metabolic control of the disease playing a crucial role. The peak incidence of diabetic nephropathy occurs between 10 and 20 years after the diagnosis of the underlying disease. The annual incidence of albuminuria development in patients with type 1 diabetes mellitus is 2-3%. The annual incidence of a decline in estimated glomerular filtration rate below 60 ml/min/1.73 m2 is 2-4 %, regardless of the type of diabetes. According to older studies from the late 1980s, an individual with type 1 diabetes mellitus (DMT1) has a 40% chance of developing proteinuria over 40 years of diabetes duration. More recent cross-sectional studies from several national registries indicate that 8 % of type 1 diabetics with a diabetes duration of less than 20 years develop microalbuminuria, and nearly 25 % do so after more than 40 years of diabetes. Despite the use of modern therapeutic approaches in diabetes treatment, a significant proportion of individuals with DMT1 develop renal complications in the form of albuminuria or impaired glomerular filtration within less than 20 years after diagnosis. Although the preservation of kidney function after the onset of proteinuria has also improved, it remains much worse compared to individuals with DMT1 without albuminuria. There is a lack of studies in the available literature that adequately describe the rate of development of diabetic kidney disease from the time of diabetes diagnosis.
Schimke immuno-osseous dysplasia is a rare multisystemic disorder caused by biallelic loss of function of the SMARCAL1 gene that plays a pivotal role in replication fork stabilization and thus DNA repair. Individuals affected from this disease suffer from disproportionate growth failure, steroid resistant nephrotic syndrome leading to renal failure and primary immunodeficiency mediated by T cell lymphopenia. With infectious complications being the leading cause of death in this disease, researching the nature of the immunodeficiency is crucial, particularly as the state is exacerbated by loss of antibodies due to nephrotic syndrome or immunosuppressive treatment. Building on previous findings that identified the loss of IL-7 receptor expression as a possible cause of the immunodeficiency and increased sensitivity to radiation-induced damage, we have employed spectral cytometry and multiplex RNA-sequencing to assess the phenotype and function of T cells ex-vivo and to study changes induced by in-vitro UV irradiation and reaction of cells to the presence of IL-7. Our findings highlight the mature phenotype of T cells with proinflammatory Th1 skew and signs of exhaustion and lack of response to IL-7. UV light irradiation caused a severe increase in the apoptosis of T cells, however the expression of the genes related to immune response and regulation remained surprisingly similar to healthy cells. Due to the disease's rarity, more studies will be necessary for complete understanding of this unique immunodeficiency.
- MeSH
- apoptóza genetika MeSH
- arterioskleróza genetika etiologie imunologie MeSH
- dítě MeSH
- DNA-helikasy genetika MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci kostí etiologie genetika MeSH
- nefrotický syndrom etiologie genetika MeSH
- oprava DNA * genetika MeSH
- osteochondrodysplazie * genetika imunologie MeSH
- plicní embolie genetika etiologie MeSH
- poruchy růstu genetika etiologie MeSH
- primární imunodeficience * genetika diagnóza imunologie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti genetika imunologie MeSH
- T-lymfocyty imunologie MeSH
- ultrafialové záření škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
BACKGROUND: Hypertension is a leading cause of cardiovascular disease. This review examines the literature on hypertension control in the Czech Republic from 1972 to 2022 addressing limited data on its effectiveness. METHODS: A literature review was conducted covering the period from 1972 to 2022, utilizing MEDLINE (PubMed), Web of Science, and Scopus databases. Articles were selected based on title and abstract evaluations, with full-text reviews performed as needed. Thirteen studies involving 44,990 participants were included in this review. RESULTS: Control rates increased from 2.8% (men) and 5.2% (women) in 1985 to 32.3% (men) and 37.4% (women) from 2015 to 2018. Women showed better blood pressure control. Specialised centres achieved higher success (48%) than general practitioners (18.4%). Diabetic patients had a lower percentage (29.1%) of patients meeting their target values (<130/80 mmHg) compared to non-diabetic patients, who had a higher percentage (60.6%) meeting their target values (<140/90 mmHg). CONCLUSION: Hypertension treatment success rate in the Czech Republic improved significantly over the last 50 years and is currently comparable to that of other European countries with similar healthcare resources. However, it still remains suboptimal and lags behind the countries with the most successful treatment outcomes (Tab. 3, Fig. 1, Ref. 37).
Hemodialýza představuje pro pacienty s akutním i chronickým selháním funkce ledvin život zachraňující metodu. Tato léčba vyžaduje dostatečně kapacitní a bezpečný cévní přístup. Zajištění optimálního cévního přístupu je tak předpokladem a nedílnou součástí péče o tyto nemocné. Kromě běžně známých cévních přístupů, jako jsou netunelizovaný nebo tunelizovaný hemodialyzační katétr a AV fistule, jsou k dispozici i metody méně známé, jako je translumbální nebo přímo do pravé síně chirurgicky zavedený hemodialyzační katétr. Tyto alternativní přístupy jsou však pro některé pacienty jedinou, život zachraňující alternativou. Ambicí tohoto přehledového článku je nabídnout ucelený pohled na dostupné možnosti cévního přístupu, algoritmus jeho volby a řešení nejčastějších komplikací v klinické praxi.
Hemodialysis is a life-saving method for patients with acute and chronic kidney failure. This treatment requires sufficiently large and safe vascular access. Ensuring optimal vascular access is therefore a prerequisite and an integral part of the care of these patients. In addition to commonly known vascular approaches such as non-tunnelized or tunneled hemodialysis catheters and AV fistulas, less well-known methods are also available, such as a translumbar or directly surgically inserted hemodialysis catheter into the right atrium. However, these alternative approaches are the only, life-saving alternative for some patients. The ambition of this review article is to offer a comprehensive view of the available options for vascular access, the algorithm for its selection and solutions to the most common complications in clinical practice.
- MeSH
- cévní přístupy * dějiny klasifikace škodlivé účinky MeSH
- dialýza ledvin * ošetřování přístrojové vybavení MeSH
- katetrizace dějiny ošetřování přístrojové vybavení škodlivé účinky MeSH
- katétry dějiny klasifikace škodlivé účinky MeSH
- klinické rozhodování MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Babesiosis is a tick-borne disease that may exhibit a broad range of clinical manifestations. According to the Food and Drug Administration (FDA), Babesia species belong to the most common transfusion-transmitted pathogens (FDA, May 2019), but the awareness of the disease caused by these parasitic protists is still low. In immunocompromised patients, the clinical course of babesiosis may be of extreme severity and may require hospital admission. We demonstrate a case of a young male who experienced severe polytrauma requiring repetitive blood transfusions. Six months later, the patient developed a classic triad of arthritis, conjunctivitis and non-specific urethritis. These symptoms largely mimicked Reiter's syndrome. The patient was later extensively examined by an immunologist, rheumatologist, urologist, and ophthalmologist with no additional medical findings. In the search for the cause of his symptoms, a wide laboratory testing for multiple human pathogens was performed and revealed a babesiosis infection. This was the first case of human babesiosis mimicking Reiter's syndrome. Following proper antimicrobial therapy, the patient fully recovered in four weeks. We aim to highlight that a search for Babesia species should be considered in patients with non-specific symptomatology and a history of blood transfusion or a possible tick exposure in pertinent endemic areas.
- MeSH
- Babesia microti * izolace a purifikace MeSH
- babezióza MeSH
- dospělí MeSH
- hepatomegalie * diagnostické zobrazování parazitologie MeSH
- lidé MeSH
- reaktivní artritida * diagnóza parazitologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- fatální výsledek MeSH
- internet MeSH
- lidé MeSH
- lymeská nemoc komplikace diagnóza MeSH
- příčina smrti MeSH
- systémový lupus erythematodes komplikace diagnóza MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
Popis případu ukazuje překvapivou prezentaci plicní granulomatózy s polyangiitidou (GPA) s příznaky diabetes insipidus (DI) při granulomatózní infiltraci podvěsku mozkového. Pituitární hormonální dysfunkce podmíněná granulomatózou podvěsku mozkového je vzácná. V několika studiích bylo prokázáno, že pituitární dysfunkce se vyskytuje u přibližně 1 % pacientů s GPA. Většinou se však projeví u pacientů s již diagnostikovaným onemocněním. Námi popisovaný pacient neměl žádné klinické projevy GPA v respiračním traktu, onemocnění se manifestovalo polyurií a polydipsií. Až při podrobnějším vyšetření těchto příznaků byl zjištěn ložiskový plicní proces, který byl diagnostikován jako GPA.
The case report shows a surprising presentation of pulmonary granulomatosis with polyangiitis (GPA) through symptoms of diabetes insipidus (DI) with granulomatous infiltration of the pituitary gland. The pituitary hormonal dysfunction as a result of granulomatosis of the pituitary gland is rare. Several studies have demonstrated that the incidence of the pituitary dysfunction reaches approx. 1 % of the patients with GPA. However it is mostly presented in patients with the disease already diagnosed. The patient described by us had no clinical expressions of GPA in the respiratory tract. He presented with polyuria and polydipsia. It was not until a more detailed examination of these symptoms was performed that a focal lung disease was detected and diagnosed as GPA.
- Klíčová slova
- pituitární hormonální dysfunkce,
- MeSH
- diabetes insipidus * diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování MeSH
- granulomatóza s polyangiitidou * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- imunosupresiva aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nemoci hypofýzy * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- plíce patologie radiografie MeSH
- polydipsie etiologie MeSH
- polyurie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- Sitagliptin, TECOS-Trial Evaluating Cardiovascular Outcomes with Sitagliptin,
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie komplikace prevence a kontrola MeSH
- glukagonu podobné peptidy aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- hodnocení léčiv * MeSH
- inhibitory dipeptidylpeptidasy 4 aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- metformin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- nežádoucí účinky léčiv metabolismus prevence a kontrola MeSH
- pyraziny * aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- statistika jako téma MeSH
- triazoly * aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Formou kazuistiky prezentujeme diferenciálně diagnostický postup při těžké hypoglykemii u pacienta, který není diabetikem léčeným inzulínem nebo inzulínovými sekretagogy.
Our case report presents a differential diagnostic procedure in a severe hypoglycemia in a patient who did not suffer from diabetes nor was treated with insulin secretagogues.
