Dyslipidémie jsou většinou označovány za onemocnění hromadného výskytu. Existuje však i celá řada dyslipidémií vyskytujících se vzácně. Většina z nich je geneticky podmíněná. Vybrali jsme 3 onemocnění, pro která je dostupná nová terapie, jež zásadně mění prognózu pacientů. Homozygotní familiární hypercholesterolémie je spojená s extrémní elevací LDL cholesterolu, což vede k předčasné manifestaci aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění již v první dekádě života. Díky novým hypolipidemikům, jako jsou evinakumab a lomitapid, mají dnes pacienti daleko lepší prognózu. Lipodystrofie jsou heterogenní skupinou onemocnění, při kterých dochází k progresivnímu úbytku tukové tkáně a z toho plynoucím metabolickým abnormalitám. S příchodem kauzální terapie metreleptinem můžeme pacientům výrazně pomoci s ovlivněním těchto metabolických komplikací. Familiární chylomikronémie sice není spojená se zvýšeným rizikem aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění, ale je provázená extrémně vysokými koncentracemi triglyceridů, které vedou k častým atakám akutních pankreatitid, jež mohou být fatální. Terapie volanesorsenem snižuje hypertriglyceridémii a tím i riziko rozvoje akutní pankreatitidy. Byť se tato onemocnění vyskytují vzácně, je zapotřebí na ně myslet a diagnostikovat je včas. Mezioborová spolupráce je při vyhledávání a léčbě těchto pacientů esenciální.
Dyslipidemias are mostly considered to be diseases with mass incidence. However, there are also several dyslipidemias that occur within the framework of rare diseases. Most of them are genetically determined. In this review, we have focused on three selected diseases for which new therapy is available and significantly change prognosis of the patients. Homozygous familial hypercholesterolaemia is associated with extreme elevation of LDL cholesterol, leading to premature manifestation of atherosclerotic cardiovascular disease in the first decade of life. Thanks to new hypolipidemic drugs such as evinacumab and lomitapide, patients today have a much better prognosis than in the past. Lipodystrophies are a heterogeneous group of diseases characterized by progressive loss of adipose tissue leading to metabolic abnormalities. Due to new causal metreleptine therapy, we can help patients with managing these metabolic complications significantly. Familial chylomicronemia is not associated with an increased risk of atherosclerotic cardiovascular disease, but it is accompanied by extremely high levels of triglycerides, leading to frequent attacks of acute pancreatitis, which can be potentially fatal. Therapy with volanesorsen leads to a reduction of hypertriglyceridemia, thereby reducing the risk of developing acute pancreatitis. Although these diseases are rare, it is necessary to think about them and diagnose them early. Interdisciplinary cooperation is essential during search and treatment of these patients.
- Klíčová slova
- familiární chylomikronémie, evinakumab, lomitapid,
- MeSH
- benzimidazoly terapeutické užití MeSH
- homozygotní familiární hypercholesterolemie * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- lidé MeSH
- lipodystrofie diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- monoklonální protilátky terapeutické užití MeSH
- mutace MeSH
- statiny terapeutické užití MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Stále platný způsob definování obezity aktuální hodnotou indexu tělesné hmotnosti (BMI) nevystihuje závažnost ani zdravotní rizika jednotlivců a neodpovídá požadavkům kladeným na medicínu založenou na důkazech. Tato definice obezity v minulosti mimo jiné vedla k návrhům tak problematických kategorií, jako je metabolicky zdravá obezita nebo obezita s normální hmotností, a stojí také za tzv. paradoxem obezity. Definice klinické obezity podle The Lancet Diabetes & Endocrinology Commission tyto nedostatky odstraňuje a obezitu charakterizuje jako chronické systémové onemocnění charakterizované změnami ve funkci tkání, orgánů, celého jedince nebo jejich kombinací v důsledku nadměrného ukládání tuku. Stavy se zvýšeným množstvím tukové tkáně bez takových změn se označují jako preklinická obezita; poněkud problematická jsou doporučení péče o osoby s preklinickou obezitou.
The still valid method of defining obesity by the current body mass index (BMI) value does not adequately reflect the severity or health risks of individuals and does not meet the requirements of evidence-based medicine. This definition of obesity has, among other things, led in the past to proposals for such problematic categories as metabolically healthy obesity or obesity with normal weight, and it also contributes to the so-called obesity paradox. The definition of clinical obesity according to The Lancet Diabetes & Endocrinology Commission addresses these shortcomings and characterizes obesity as a chronic, systemic disease characterized by changes in the function of tissues, organs, the whole individual, or their combinations due to excessive fat accumulation. Conditions with increased amounts of fat tissue without such changes are referred to as preclinical obesity; the recommendations for the care of individuals with preclinical obesity are somewhat problematic.
- MeSH
- index tělesné hmotnosti MeSH
- lidé MeSH
- obezita * dějiny klasifikace patologie MeSH
- paradox obezity MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V souvislosti s narůstající prevalencí nadváhy a obezity stoupají počty těchto pacientů i na jednotkách intenzivní péče – aktuální statistiky uvádějí 20–30 % přijímaných pacientů v pásmu obezity a 25 % s nadváhou. Nutriční cíle a strategie u pacientů s obezitou jsou jednou z největších výzev moderní nutriční péče. Zahrnují komplexní diagnostiku malnutrice a správné stanovení energetického příjmu i příjmu bílkovin, pro které je možné využít vzorců doporučených Evropskou společností pro parenterální a enterální výživu (ESPEN) nebo Americkou společností pro parenterální a enterální výživu (ASPEN). Výzkum se zaměřuje na možnosti imunonutrice a ovlivnění mikrobioty.
In connection with the increasing prevalence of overweight and obesity, the number of these patients in intensive care units is increasing – current statistics indicate 20–30% of patients admitted in the obesity zone and 25% in the overweight zone. Nutritional goals and strategies for patients with obesity are one of the biggest challenges of modern nutritional care. They include a comprehensive diagnosis of malnutrition and the correct determination of energy and protein intake, for which it is possible to use formulas recommended by the European Society for Parenteral and Enteral Nutrition (ESPEN) or the American Society for Parenteral and Enteral Nutrition (ASPEN). The research focuses on the possibilities of immunonutrition and influencing the microbiota.
Multidisciplinární lékařský tým z několika českých nemocnic se zúčastnil v rámci projektu MEDEVAC mise do nemocnice v ukrajinském městě Vynnyky. Civilním pacientům byla poskytnuta specializovaná chirurgické péče ve spolupráci s plastickými chirurgy u úrazů v souvislosti s bojovými operacemi i bez ní. Krátce je popsán případ komplexní otevřené zlomeniny předloketních kostí s rozsáhlým defektem měkkých tkání i skeletu u 32letého civilního pacienta.
A multidisciplinary medical team from several Czech hospitals participated in a mission to a hospital in the Ukrainian town of Vynnyky as part of the MEDEVAC project. Civilian patients were provided with specialized surgical care in cooperation with plastic surgeons for injuries related to combat operations and without it. A case of a complex open fracture of the forearm bones with extensive defect of soft tissues and skeleton in a 32-year-old civilian patient is briefly described.
- Klíčová slova
- program MEDEVAC,
- MeSH
- dospělí MeSH
- fraktury vřetenní kosti * chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- otevřené fraktury chirurgie MeSH
- ozbrojené konflikty MeSH
- pomoc v nouzi * MeSH
- poskytování zdravotní péče MeSH
- zákroky plastické chirurgie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Ukrajina MeSH
Traumatologický plán je soubor opatření pro zmírnění následků poranění při mimořádných událostech a krizových situacích. Na I. chirurgické klinice Všeobecné fakultní nemocnice byl aktivován v prosinci 2023 v den, kdy došlo k tragické střelbě v budově Filozofické fakulty Univerzity Karlovy v Praze. Díky cvičným aktivacím byly bez komplikací připraveny během 20 minut týmy, prostory a byla uvolněna lůžka. Mimořádným případem bylo střelné poranění, k němuž došlo na vzdálenost 350 metrů (na druhém břehu Vltavy), jehož původu si však pacient – cizinec – nebyl vědom a byl referován jako zlomenina femuru po pádu při útěku.
The Trauma Plan is a set of measures to mitigate the consequences of injury in emergencies and crisis situations. It was activated at the First Surgical Clinic of the General University Hospital in December 2023, on the day of the tragic shooting in the building of the Faculty of Arts of Charles University in Prague. Thanks to the practice activations, teams, premises and beds were prepared within 20 minutes without complications. An exceptional case was a gunshot wound that occurred at 350 meters (on the other bank of the Vltava River), the origin of which, however, the patient-foreigner was not aware of and was reported as a fracture of the femur after a fall while fleeing.
- MeSH
- dospělí MeSH
- fraktury proximálního femuru chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- plánování postupu v případě katastrof MeSH
- střelné rány * chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- třídění pacientů MeSH
- tříštivé fraktury * chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Amiodaronem indukované tyreopatie představují nemálo závažnou komplikaci léčby tímto často užívaným a potentním antiarytmikem. V klinické praxi se vyskytují 2 základní formy: hypotyreóza a hypertyreóza. Amiodaronem indukovaná tyreotoxikóza se ještě dělí na 1. typ a 2. typ s odlišnou patogenezí, diagnostickým nálezem, a co je pro pacienta nejdůležitější, s různými strategiemi léčby. Jelikož je jejich odlišení někdy velmi obtížné, existuje i patognomická jednotka amiodaronem indukovaná tyreotoxikóza smíšeného typu, která využívá obou odlišných terapeutických strategií, tj. podávání tyreostatik i glukokortikoidů. Amiodaronem indukovaná tyreotoxikóza 1. typu vyžaduje výhledové ukončení podávání amiodaronu, u 2. typu většinou není tento krok nutný. U hypotyreózy postačí substituční léčba levotyroxinem bez nutnosti ukončení antiarytmické léčby amiodaronem. Amiodaronem indukovaná tyreotoxikóza může výrazně zvýšit výskyt kardiovaskulárních komplikací. V případě ukončení léčby amiodaronem čistě z kardiologické indikace dochází u pacientů bez tyreopatie v předchorobí většinou k restituci funkce štítné žlázy, u predisponovaných může dále přetrvávat nebo po opakované jodové zátěži porucha recidivovat.
Amiodarone-induced thyroid dysfunction represents a serious complication of treatment with amiodarone, a frequently used potent antiarrhythmic drug. In clinical practice, there are two main forms: hypothyroidism and hyperthyroidism. Amiodarone-induced thyrotoxicosis is further divided into type 1 and type 2 with different pathogenesis, diagnostic findings and, most importantly for the patient, therapeutic approach. Due to frequent diagnostic overlap, a mixed form of amiodarone-induced thyrotoxicosis is also recognized, requiring a combination of both distinct treatment strategies, antithyroid drugs and glucocorticoids. Amiodarone-induced type 1 thyrotoxicosis necessitates prospective discontinuation of amiodarone therapy; in type 2 this step is usually not warranted. In hypothyroidism, substitution therapy with levothyroxine is sufficient without the need to stop antiarrhythmic treatment with amiodarone. Amiodarone-induced thyrotoxicosis may significantly increase the incidence of cardiovascular complications. If amiodarone treatment is discontinued solely for cardiological indications, patients without a history of thyroid disease usually experience restoration of normal thyroid function. However, in predisposed individuals, dysfunction may persist or recur following repeated iodine exposure.
- MeSH
- amiodaron * farmakologie škodlivé účinky MeSH
- antiarytmika MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- hypotyreóza chemicky indukované diagnóza farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci štítné žlázy * chemicky indukované diagnóza patofyziologie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- prognóza MeSH
- tyreotoxikóza chemicky indukované diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
