• MeSH
• mentální retardace MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy

Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.

DYRK1A-related intellectual disability syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability including impaired speech development, autism spectrum disorder, and microcephaly. Affected individuals often have a clinically recognizable phenotype including typical craniofacial dysmorphism, feeding problems, hypertonia, short stature, gait disturbances, and foot anomalies. Other medical concerns relate to febrile seizures in infancy with later development of epilepsy. This case report aims to present a case of a three-year-old girl with DYRK1A syndrome. Since there were no additional diagnostic methods available and the cause of the intellectual disability remained unexplained, we decided to perform whole-exome sequencing (WES). WES led to the identification of heterozygous pathogenic variant p.R205* in DYRK1A gene and enabled us to reach a causal diagnosis in a reasonable time frame. We can conclude, that WES is an efficient diagnostic approach to identify causative genetic variants for syndromes associated with intellectual disability.

• Klíčová slova
• DYRK1A syndrom,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• protein-serin-threoninkinasy antagonisté a inhibitory   genetika   MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The International Summit on Intellectual Disability and Dementia covered a range of issues related to dementia and intellectual disability, including the dearth of personal reflections of persons with intellectual disability affected by dementia. This article reflects on this deficiency and explores some of the personal perspectives gleaned from the literature, from the Summit attendees and from the experiences of persons with intellectual disability recorded or scribed in advance of the two-day Summit meeting. Systemic recommendations included reinforcing the value of the involvement of persons with intellectual disability in (a) research alongside removing barriers to inclusion posed by institutional/ethics review boards, (b) planning groups that establish supports for dementia and (c) peer support. Practice recommendations included (a) valuing personal perspectives in decision-making, (b) enabling peer-to-peer support models, (c) supporting choice in community-dwelling arrangements and (d) broadening availability of materials for persons with intellectual disability that would promote understanding of dementia.

• MeSH
• demence * MeSH
• konsensuální konference jako téma * MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace * MeSH
• ochrana zájmů pacientů * MeSH
• osoby s mentálním postižením * MeSH
• sociální opora * MeSH
• výběr pacientů * MeSH
• vzdělávání pacientů jako téma * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Sometimes it might seem that elite disability sport, especially as represented by the Paralympic Movement, is only for athletes with an amputation, or a spinal cord injury, or cerebral palsied or blind athletes, rather than for athletes with an intellectual disability (ID). However, after we set out the various opportunities open to ID athletes, that offer different kinds of sporting engagement, we find interesting and alarming issues with respect to the elite competitive event offer for athletes with ID. In this paper, we discuss the following: the problem of inclusion, some concerns that arise in the classification of paralympic athletes such as self-declaration and eligibility, the open nature of ID sports competition, and the sport offer available for these athletes.

• Klíčová slova
• Paraolympijské hry,
• MeSH
• lidé MeSH
• osoby s mentálním postižením MeSH
• sporty pro handicapované etika   klasifikace   normy   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

CÍLE: Cílem textu je odpovědět na otázku: Které charakteristiky různých způsobů konceptualizace mentálního handicapu jsou oborově adekvátní v prostředí sociální práce? TEORETICKÁ VÝCHODISKA: Text nahlíží na mentální handicap jako na diskurzivní pojem a interpretuje různé způsoby jeho konceptualizace z hlediska zaměření oboru sociální práce. METODY: Pro zodpovězení otázky bylo využito srovnání charakteristik, které jsou předpokládány čtyřmi typy konceptualizace mentálního handicapu. Identifikované charakteristiky předpokládané různými typy konceptualizace mentálního handicapu byly následně srovnávány s charakteristikami zaměření oboru sociální práce. Jednotlivé konceptualizace přitom byly chápány jako „čisté typy“, od nichž se liší v praxi uplatňované, více či méně eklektické „pohledy na mentální handicap“. VÝSLEDKY: Komparací různých typů konceptualizace mentálního handicapu byla identifikována dvě pojetí mentálního handicapu, a to „statické“ a „interakční“. Srovnáním charakteristik mentálního handicapu s charakteristikami zaměření oboru sociální práce byly identifikovány následující charakteristiky oborově adekvátního způsobu konceptualizace mentálního handicapu: vztah mezi potenciálem a dostupnou podporou osob s mentálním handicapem; institucionalizovaná omezení přístupu lidí s mentálním handicapem k příležitostem; situační podmíněnost a relativita mentálního handicapu. IMPLIKACE PRO SOCIÁLNÍ PRÁCI: Přijetí výše uvedených oborově adekvátních charakteristik mentálního handicapu by pomohlo přizpůsobit cíle intervencí sociálních pracovníků směrem k vyšší míře podpory autonomie osob s mentálním handicapem a podpoře jejich začlenění do společnosti skrze odblokování potenciálu jak na straně klientů, tak i sociálních pracovníků.

OBJECTIVES: The aim is to determine what characteristics of conceptualizing intellectual disability (ID) are field-appropriate in social work. THEORETICAL BASE: ID is understood as a discursive concept, whereby various ways of conceptualizing ID are interpreted in terms of social work. METHODS: The identified characteristics assumed by four different types of ID conceptualization were compared with the characteristics of the social work focus. Individual conceptualizations were understood as “pure types” that differ from the various eclectic “views on ID” applied in practice. OUTCOMES: By comparing alternative types of conceptualization of ID, two views of ID were identified: “static” and “interactive”. By comparing the characteristics of ID with those of social work, the following characteristics of a social work field-appropriate way of conceptualizing ID were identified: the inter-relation between the potential and accessible support of people with ID; institutionalized barriers to access to opportunities; and the relativity and dependence of ID on the situation of people living with ID. SOCIAL WORK IMPLICATIONS: The appropriate characteristics of ID would help adjust the aims of social workers’ interventions towards greater support of the autonomy of people with ID and the promotion of their integration into society by unlocking the potential of both sides of the helping interaction.

• MeSH
• lidé MeSH
• osoby s mentálním postižením * MeSH
• sociální práce * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• mentální retardace MeSH
• postižené děti MeSH

• Konspekt
• Psychologie
• NLK Obory
• psychologie, klinická psychologie
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy

This article, an output of the 2016 International Summit on Intellectual Disability and Dementia, examines familial caregiving situations within the context of a support-staging model for adults with intellectual disability (ID) affected by dementia. Seven narratives offer context to this support-staging model to interpret situations experienced by caregivers. The multidimensional model has two fundamental aspects: identifying the role and nature of caregiving as either primary (direct) or secondary (supportive); and defining how caregiving is influenced by stage of dementia. We propose staging can affect caregiving via different expressions: (1) the "diagnostic phase," (2) the "explorative phase," (3) the "adaptive phase," and (4) the "closure phase." The international narratives illustrate direct and indirect caregiving with commonality being extent of caregiver involvement and attention to the needs of an adult with ID. We conclude that the model is the first to empirically formalize the variability of caregiving within families of people with ID that is distinct from other caregiving groups, and that many of these caregivers have idiosyncratic needs. A support-staging model that recognizes the changing roles and demands of carers of people with ID and dementia can be useful in constructing research, defining family-based support services, and setting public policy.

• MeSH
• demence komplikace   psychologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace komplikace   psychologie   MeSH
• osoby pečující o pacienty psychologie   MeSH
• senioři MeSH
• zdravotní politika MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH

Východiska: Sexualita tvoří neodmyslitelnou součást každého jedince, a proto se řadí mezi elementární lidské potřeby. Se sexualitou úzce souvisí sexuální zdraví a gynekologické prohlídky v rámci gynekologické prevence, které by měly dívky (ženy) s mentálním postižením pravidelně podstupovat. Mají ale dívky o tělesných změnách v období puberty, o menstruaci, o těhotenství, o gynekologických prohlídkách adekvátní informace?Cíl: Cílem článku bylo zpracovat z dostupných českých a zahraničních zdrojů relevantní informace týkající se problematiky mentálně postižených dívek v oblasti sexuality, sexuálního zdraví a gynekologické prevence. Dalším cílem bylo zjistit, jak u této skupiny žen probíhá těhotenství a porod.Metody: Článek byl koncipován jako teoretická stať, ke které byla využita metoda obsahové analýzy dokumentů.Výsledky a diskuze: Na základě obsahové analýzy dokumentů bylo zjištěno, že mentálně postižené těhotné ženy pravidelně nedochází ke gynekologovi na prenatální prohlídky. Otázkou je, zda tyto ženy mají o těhotenství a o podstatných vyšetřeních nedostatečné informace anebo na prenatální kontroly jednoduše nedocházejí. Dále bylo zjištěno, že se u mentálně postižených žen v období těhotenství objevuje gestační diabetes mellitus, preeklampsie a předčasný porod. Pokud porod probíhá vaginální cestou je zde riziko dystokie ramének plodu. Po porodu se může objevit postpartální krvácení. Z neonatologických komplikací se u novorozenců objevuje nízké Apgar skóre, intrauterinní růstová retardace, zvýšená mrtvorozenost, perinatální úmrtí a vyšší frekvence hospitalizací novorozenců na jednotkách intenzivní péče.Závěr: Dívky s mentálním postižením potřebují podporu, aby byly schopné porozumět samy sobě a změnám, které nastávají v ženském těle v průběhu života. Podpora dívek v oblasti sexuality, sexuálního zdraví a gynekologické prevence by se neměla lišit od intaktní ženské populace. Je potřeba pouze zvolit vhodné metody k předání informací. Dívkám s mentálním postižením velmi často chybí praktické zkušenosti, proto je důležité edukovat dívky také v praktické rovině. Pouze verbální osvěta je nedostatečná, protože dívkám s mentálním postižením chybí abstrakce. Vzhledem k nedostatečné informovanosti mentálně postižených dívek na téma sexuality a sexuálního zdraví, se kterým je spojená také otázka těhotenství a porodu, jsme se zaměřili u mentálně postižených dívek na osvětu a edukaci právě této oblasti.

Background: Sexuality is an inherent part of every individual and ranks among the elementary human needs. Sexuality is closely related to sexual health and gynaecological examinations as part of gynaecological prevention, which girls (women) with intellectual disabilities should undergo regularly. But do girls have adequate information about the physical changes during puberty, about menstruation, about pregnancy, about gynaecological examinations?Aim: The aim of the article was to compile relevant informations from available Czech and foreign sources regarding the issues of mentally disabled girls in the field of sexuality, sexual health and gynaecological prevention. Another aim was to find out how pregnancy and childbirth progress in this group of women.Methods: The article was conceived as a theoretical essay for which the method of content analysis of documents was used.Results: Based on the content analysis of the documents, it was found that mentally challenged pregnant women do not regularly visit the gynaecologist for antenatal check-ups. The question is whether these women have inadequate information about pregnancy and essential examinations or whether they simply do not attend prenatal check-ups. It has also been found that gestational diabetes mellitus, pre-eclampsia and premature birth occur in mentally handicapped girls during pregnancy. If delivery is by the vaginal route there is a risk of fetal shoulder dystocia. Postpartum haemorrhage may occur after delivery. Among neonatal complications, low Apgar score, intrauterine growth retardation, increased stillbirth, perinatal death and higher frequency of neonatal intensive care unit admissions are seen in newborns.Conclusion: Girls with intellectual disabilities need support to be able to understand themselves and the changes that occur in a woman's body throughout her life. Support for girls in the areas of sexuality, sexual health and gynaecological prevention should be no different from the intact female population. It is only necessary to choose appropriate methods to convey the information. Girls with intellectual disabilities very often lack practical experience, so it is important to educate girls on a practical level as well. Verbal education alone is insufficient because girls with intellectual disabilities lack abstraction. Due to the lack of awareness among girls with intellectual disabilities on the topic of sexuality and sexual health, which is also linked to the issue of pregnancy and childbirth, we focused on sensitizing and educating girls with intellectual disabilities in this area.

• MeSH
• lidé MeSH
• menstruace MeSH
• mentální retardace * MeSH
• sexualita * MeSH
• sexuální výchova MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Hodnoty srdeční frekvence jsou považovány za významný ukazatel zdatnosti jedince, intenzity cvičení a sympatické aktivace. V české literatuře je málo studií, které by se zabývaly srdeční frekvencí u sportovců s mentálním postižením. Cílem předložené studie je popsat charakteristiky srdeční frekvence během patnácti zápasů stolního tenisu v rámci 23. ročníku národního turnaje Českého hnutí speciálních olympiád. Sledováno bylo deset jedinců (6 mužů, 4 ženy), kteří se účastní pravidelného sportovního tréninku a soutěží ve stolním tenise dle pravidel Speciálních olympiád nejméně 3 roky. Srdeční frekvence byla měřena pomocí sport testeru Forerunner® 15, Garmin Ltd, který měli participanti připnutý na hrudníku v průběhu svého herního dne. Hodnoty srdeční frekvence během zápasů byly spolu s dobou trvání jednotlivých zápasů a výsledným skóre zápasů statisticky zpracovány. Korelační koeficienty získané pomocí scatterplotu ukazují na statisticky významný vztah hodnot průměrné srdeční frekvence během zápasu na výsledném skóre, pravděpodobně ovlivněný prožíváním emocí a psychického stresu sportovci s mentálním postižením spojeného s prohrou v zápase. Vliv hracího času na průměrnou srdeční frekvenci nebyl během sledovaných zápasů statisticky významný. Následná analýza složení těla sledovaných sportovců ukázala, že šedesát procent z nich se nachází v kategorii nadváhy až obezity. Tyto výsledky zdůrazňují potřebu podpory zdravého životního stylu a pohybových aktivit u populace s mentálními disabilitami.

Heart rate values are considered to be a significant indicator of individual fitness, intensity of exercise and sympathetic activation. There are few studies in Czech literature focused on the heart rate in ath-letes with intellectual disabilities. The aim of this study was to describe the characteristics of heart rate during fifteen table tennis matches within the 23rd national tournament of the Czech Special Olympics Movement. Ten participants (6 males, 4 females) who for at least 3 years train regularly and participate in table tennis competitions under the Special Olympics rules, were observed. Their heart rate was measured using a sports tester Forerunner® 15, Garmin Ltd, which was fastened on the participant’s chest during their game day. Heart rate values during the matches were statistically processed along with the matches’ duration and the resulting match scores. Correlation coefficients obtained from scat-terplots show a statistically significant relationship of mean heart rate values during the match with the resulting score, probably influenced by emotion and psychological stress associated with the match loss. The effect of match duration on the heart rate was not statistically significant during observed matches. Subsequent analysis of the body composition of the athletes showed that sixty percent of them were in the category of overweight or obesity. These results highlight the need to promote healthy lifestyle and physical activity in the population with intellectual disabilities.

• MeSH
• cvičení MeSH
• lidé MeSH
• osoby s mentálním postižením * MeSH
• sporty pro handicapované MeSH
• srdeční frekvence * MeSH
• tenis MeSH
• výkonnost MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• inteligence MeSH
• kognice MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace MeSH
• perinatologie MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH