• MeSH
• Intellectual Disability MeSH
• Developmental Disabilities MeSH

• Conspectus
• Psychiatrie
• NML Fields
• psychiatrie
• NML Publication type
• elektronické časopisy

Sometimes it might seem that elite disability sport, especially as represented by the Paralympic Movement, is only for athletes with an amputation, or a spinal cord injury, or cerebral palsied or blind athletes, rather than for athletes with an intellectual disability (ID). However, after we set out the various opportunities open to ID athletes, that offer different kinds of sporting engagement, we find interesting and alarming issues with respect to the elite competitive event offer for athletes with ID. In this paper, we discuss the following: the problem of inclusion, some concerns that arise in the classification of paralympic athletes such as self-declaration and eligibility, the open nature of ID sports competition, and the sport offer available for these athletes.

• Keywords
• Paraolympijské hry,
• MeSH
• Humans MeSH
• Persons with Intellectual Disabilities MeSH
• Sports for Persons with Disabilities ethics   classification   standards   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

The International Summit on Intellectual Disability and Dementia covered a range of issues related to dementia and intellectual disability, including the dearth of personal reflections of persons with intellectual disability affected by dementia. This article reflects on this deficiency and explores some of the personal perspectives gleaned from the literature, from the Summit attendees and from the experiences of persons with intellectual disability recorded or scribed in advance of the two-day Summit meeting. Systemic recommendations included reinforcing the value of the involvement of persons with intellectual disability in (a) research alongside removing barriers to inclusion posed by institutional/ethics review boards, (b) planning groups that establish supports for dementia and (c) peer support. Practice recommendations included (a) valuing personal perspectives in decision-making, (b) enabling peer-to-peer support models, (c) supporting choice in community-dwelling arrangements and (d) broadening availability of materials for persons with intellectual disability that would promote understanding of dementia.

• MeSH
• Dementia * MeSH
• Consensus Development Conferences as Topic * MeSH
• Humans MeSH
• Intellectual Disability * MeSH
• Patient Advocacy * MeSH
• Persons with Intellectual Disabilities * MeSH
• Social Support * MeSH
• Patient Selection * MeSH
• Patient Education as Topic * MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH

Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.

DYRK1A-related intellectual disability syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability including impaired speech development, autism spectrum disorder, and microcephaly. Affected individuals often have a clinically recognizable phenotype including typical craniofacial dysmorphism, feeding problems, hypertonia, short stature, gait disturbances, and foot anomalies. Other medical concerns relate to febrile seizures in infancy with later development of epilepsy. This case report aims to present a case of a three-year-old girl with DYRK1A syndrome. Since there were no additional diagnostic methods available and the cause of the intellectual disability remained unexplained, we decided to perform whole-exome sequencing (WES). WES led to the identification of heterozygous pathogenic variant p.R205* in DYRK1A gene and enabled us to reach a causal diagnosis in a reasonable time frame. We can conclude, that WES is an efficient diagnostic approach to identify causative genetic variants for syndromes associated with intellectual disability.

• Keywords
• DYRK1A syndrom,
• MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Comorbidity MeSH
• Humans MeSH
• Intellectual Disability * diagnosis   genetics   pathology   MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Protein Serine-Threonine Kinases antagonists & inhibitors   genetics   MeSH
• Exome Sequencing MeSH
• Protein-Tyrosine Kinases antagonists & inhibitors   genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

This article, an output of the 2016 International Summit on Intellectual Disability and Dementia, examines familial caregiving situations within the context of a support-staging model for adults with intellectual disability (ID) affected by dementia. Seven narratives offer context to this support-staging model to interpret situations experienced by caregivers. The multidimensional model has two fundamental aspects: identifying the role and nature of caregiving as either primary (direct) or secondary (supportive); and defining how caregiving is influenced by stage of dementia. We propose staging can affect caregiving via different expressions: (1) the "diagnostic phase," (2) the "explorative phase," (3) the "adaptive phase," and (4) the "closure phase." The international narratives illustrate direct and indirect caregiving with commonality being extent of caregiver involvement and attention to the needs of an adult with ID. We conclude that the model is the first to empirically formalize the variability of caregiving within families of people with ID that is distinct from other caregiving groups, and that many of these caregivers have idiosyncratic needs. A support-staging model that recognizes the changing roles and demands of carers of people with ID and dementia can be useful in constructing research, defining family-based support services, and setting public policy.

• MeSH
• Dementia complications   psychology   MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Intellectual Disability complications   psychology   MeSH
• Caregivers psychology   MeSH
• Aged MeSH
• Health Policy MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Aged MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH

CÍLE: Cílem textu je odpovědět na otázku: Které charakteristiky různých způsobů konceptualizace mentálního handicapu jsou oborově adekvátní v prostředí sociální práce? TEORETICKÁ VÝCHODISKA: Text nahlíží na mentální handicap jako na diskurzivní pojem a interpretuje různé způsoby jeho konceptualizace z hlediska zaměření oboru sociální práce. METODY: Pro zodpovězení otázky bylo využito srovnání charakteristik, které jsou předpokládány čtyřmi typy konceptualizace mentálního handicapu. Identifikované charakteristiky předpokládané různými typy konceptualizace mentálního handicapu byly následně srovnávány s charakteristikami zaměření oboru sociální práce. Jednotlivé konceptualizace přitom byly chápány jako „čisté typy“, od nichž se liší v praxi uplatňované, více či méně eklektické „pohledy na mentální handicap“. VÝSLEDKY: Komparací různých typů konceptualizace mentálního handicapu byla identifikována dvě pojetí mentálního handicapu, a to „statické“ a „interakční“. Srovnáním charakteristik mentálního handicapu s charakteristikami zaměření oboru sociální práce byly identifikovány následující charakteristiky oborově adekvátního způsobu konceptualizace mentálního handicapu: vztah mezi potenciálem a dostupnou podporou osob s mentálním handicapem; institucionalizovaná omezení přístupu lidí s mentálním handicapem k příležitostem; situační podmíněnost a relativita mentálního handicapu. IMPLIKACE PRO SOCIÁLNÍ PRÁCI: Přijetí výše uvedených oborově adekvátních charakteristik mentálního handicapu by pomohlo přizpůsobit cíle intervencí sociálních pracovníků směrem k vyšší míře podpory autonomie osob s mentálním handicapem a podpoře jejich začlenění do společnosti skrze odblokování potenciálu jak na straně klientů, tak i sociálních pracovníků.

OBJECTIVES: The aim is to determine what characteristics of conceptualizing intellectual disability (ID) are field-appropriate in social work. THEORETICAL BASE: ID is understood as a discursive concept, whereby various ways of conceptualizing ID are interpreted in terms of social work. METHODS: The identified characteristics assumed by four different types of ID conceptualization were compared with the characteristics of the social work focus. Individual conceptualizations were understood as “pure types” that differ from the various eclectic “views on ID” applied in practice. OUTCOMES: By comparing alternative types of conceptualization of ID, two views of ID were identified: “static” and “interactive”. By comparing the characteristics of ID with those of social work, the following characteristics of a social work field-appropriate way of conceptualizing ID were identified: the inter-relation between the potential and accessible support of people with ID; institutionalized barriers to access to opportunities; and the relativity and dependence of ID on the situation of people living with ID. SOCIAL WORK IMPLICATIONS: The appropriate characteristics of ID would help adjust the aims of social workers’ interventions towards greater support of the autonomy of people with ID and the promotion of their integration into society by unlocking the potential of both sides of the helping interaction.

• MeSH
• Humans MeSH
• Persons with Intellectual Disabilities * MeSH
• Social Work * MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

The article discusses issues associated with the manifestations of aggressive behavior in an individual diagnosed with moderate intellectual disability and behavioral disorders (according to ICD-10; F7; F711-moderate intellectual disability, significant impairment of behavior requiring attention or treatment). In the research survey, we focused on a client corresponding with relevant features. The research was carried out at the beginning of hospitalization, ongoing hospitalization, and the end of hospitalization, followed by a recommendation to limit the legal capacity of the client and his placement in a residential care home. The case study points out individual approaches to special education and psychology and outlines the key steps in the cooperation of selected helping professions suggesting conclusions and recommendations for practice regarding these selected issues. Upon the termination of our investigation, there was a rapid deterioration of the client being admitted to the intensive care unit with a follow-up treatment in a long-term intensive care unit.

• MeSH
• Aggression MeSH
• Hospitalization MeSH
• Intensive Care Units MeSH
• Humans MeSH
• Intellectual Disability * psychology   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

• MeSH
• Intellectual Disability nursing   MeSH
• Learning Disabilities nursing   MeSH
• Persons with Disabilities rehabilitation   MeSH

• Conspectus
• Psychologie
• NML Fields
• psychologie, klinická psychologie
• zdravotně postižení
• NML Publication type
• elektronické časopisy

Východiska: Sexualita tvoří neodmyslitelnou součást každého jedince, a proto se řadí mezi elementární lidské potřeby. Se sexualitou úzce souvisí sexuální zdraví a gynekologické prohlídky v rámci gynekologické prevence, které by měly dívky (ženy) s mentálním postižením pravidelně podstupovat. Mají ale dívky o tělesných změnách v období puberty, o menstruaci, o těhotenství, o gynekologických prohlídkách adekvátní informace?Cíl: Cílem článku bylo zpracovat z dostupných českých a zahraničních zdrojů relevantní informace týkající se problematiky mentálně postižených dívek v oblasti sexuality, sexuálního zdraví a gynekologické prevence. Dalším cílem bylo zjistit, jak u této skupiny žen probíhá těhotenství a porod.Metody: Článek byl koncipován jako teoretická stať, ke které byla využita metoda obsahové analýzy dokumentů.Výsledky a diskuze: Na základě obsahové analýzy dokumentů bylo zjištěno, že mentálně postižené těhotné ženy pravidelně nedochází ke gynekologovi na prenatální prohlídky. Otázkou je, zda tyto ženy mají o těhotenství a o podstatných vyšetřeních nedostatečné informace anebo na prenatální kontroly jednoduše nedocházejí. Dále bylo zjištěno, že se u mentálně postižených žen v období těhotenství objevuje gestační diabetes mellitus, preeklampsie a předčasný porod. Pokud porod probíhá vaginální cestou je zde riziko dystokie ramének plodu. Po porodu se může objevit postpartální krvácení. Z neonatologických komplikací se u novorozenců objevuje nízké Apgar skóre, intrauterinní růstová retardace, zvýšená mrtvorozenost, perinatální úmrtí a vyšší frekvence hospitalizací novorozenců na jednotkách intenzivní péče.Závěr: Dívky s mentálním postižením potřebují podporu, aby byly schopné porozumět samy sobě a změnám, které nastávají v ženském těle v průběhu života. Podpora dívek v oblasti sexuality, sexuálního zdraví a gynekologické prevence by se neměla lišit od intaktní ženské populace. Je potřeba pouze zvolit vhodné metody k předání informací. Dívkám s mentálním postižením velmi často chybí praktické zkušenosti, proto je důležité edukovat dívky také v praktické rovině. Pouze verbální osvěta je nedostatečná, protože dívkám s mentálním postižením chybí abstrakce. Vzhledem k nedostatečné informovanosti mentálně postižených dívek na téma sexuality a sexuálního zdraví, se kterým je spojená také otázka těhotenství a porodu, jsme se zaměřili u mentálně postižených dívek na osvětu a edukaci právě této oblasti.

Background: Sexuality is an inherent part of every individual and ranks among the elementary human needs. Sexuality is closely related to sexual health and gynaecological examinations as part of gynaecological prevention, which girls (women) with intellectual disabilities should undergo regularly. But do girls have adequate information about the physical changes during puberty, about menstruation, about pregnancy, about gynaecological examinations?Aim: The aim of the article was to compile relevant informations from available Czech and foreign sources regarding the issues of mentally disabled girls in the field of sexuality, sexual health and gynaecological prevention. Another aim was to find out how pregnancy and childbirth progress in this group of women.Methods: The article was conceived as a theoretical essay for which the method of content analysis of documents was used.Results: Based on the content analysis of the documents, it was found that mentally challenged pregnant women do not regularly visit the gynaecologist for antenatal check-ups. The question is whether these women have inadequate information about pregnancy and essential examinations or whether they simply do not attend prenatal check-ups. It has also been found that gestational diabetes mellitus, pre-eclampsia and premature birth occur in mentally handicapped girls during pregnancy. If delivery is by the vaginal route there is a risk of fetal shoulder dystocia. Postpartum haemorrhage may occur after delivery. Among neonatal complications, low Apgar score, intrauterine growth retardation, increased stillbirth, perinatal death and higher frequency of neonatal intensive care unit admissions are seen in newborns.Conclusion: Girls with intellectual disabilities need support to be able to understand themselves and the changes that occur in a woman's body throughout her life. Support for girls in the areas of sexuality, sexual health and gynaecological prevention should be no different from the intact female population. It is only necessary to choose appropriate methods to convey the information. Girls with intellectual disabilities very often lack practical experience, so it is important to educate girls on a practical level as well. Verbal education alone is insufficient because girls with intellectual disabilities lack abstraction. Due to the lack of awareness among girls with intellectual disabilities on the topic of sexuality and sexual health, which is also linked to the issue of pregnancy and childbirth, we focused on sensitizing and educating girls with intellectual disabilities in this area.

• MeSH
• Humans MeSH
• Menstruation MeSH
• Intellectual Disability * MeSH
• Sexuality * MeSH
• Sex Education MeSH
• Pregnancy MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Pregnancy MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

• MeSH
• Intellectual Disability MeSH
• Social Welfare MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• Conspectus
• Druhy sociální pomoci a služeb
• NML Fields
• zdravotně postižení
• psychiatrie
• sociologie