Epidermodysplasia verruciformis je extrémně vzácné autozomálně recesivně dědičné kožní onemocnění se známými mutacemi v genech EVER1/TMC6 a EVER2/TMC8, nazývané také Lewandowského-Lutzův syndrom. Onemocnění je asociované s různými typy HPV virů, např. 5 a 8. V klinickém obraze, na místech ozářených sluncem, vznikají generalizované makuly až plaky připomínající kůru stromu, narůstající někdy do gigantických rozměrů. V níže uvedené kazuistice popisujeme případ mladého pacienta s anamnézou získané formy epidermodysplasia verruciformis při imunosupresi.

Epidermodysplasia verruciformis is an extremely rare autosomal recessive inherited skin disease, with known mutations in the EVER1/TMC6 and EVER2/TMC8 genes, also called Lewandowski-Lutz syndrome. The disease is associated with different types of HPV viruses, e.g. 5 and 8. In the clinical picture, generalized macules or plaques sometimes grow to gigantic dimensions, resembling the bark of a tree, in places exposed to the sun. In the case report below, we describe the case of a young patient with a history of acquired epidermodysplasia verruciformis during immunosuppression.

• MeSH
• bradavice etiologie   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• epidermodysplasia verruciformis * diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• imunosupresivní léčba * metody   škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• náhrada léků MeSH
• takrolimus škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Bloomův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované prenatální i postnatální růstovou retardací, mikrocefalií, výrazně zvýšenou predispozicí k malignitám a kožními projevy. Postižení mají zvýšenou fotosenzitivitu se zarudnutím kůže po expozici slunečnímu záření, kožní skvrny café au lait i hypopigmentované oblasti. Bloomův syndrom je autozomálně recesivní dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v obou alelách genu BLM. Naše kazuistika popisuje případ dítěte s molekulárně geneticky prokázanou homozygotní mutací v genu BLM: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter.

Bloom syndrome is a rare condition characterized by prenatal and postnatal growth restriction, microcephaly, significantly increased cancer predisposition and skin changes. Affected individuals have increased photosensitivity, a skin rash exacerbated by sun exposure, café au lait macules and areas of skin hypopigmentation. Bloom syndrome is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations of both alleles of BLM gene. Our case report describes a case of a child with homozygous pathogenic variants in BLM gene: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter identified on molecular genetic testing level.

• MeSH
• Bloomův syndrom * dějiny   diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• efekt zakladatele MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádory etiologie   MeSH
• poruchy růstu etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vzácné nemoci dějiny   diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

PURPOSE: To perform comprehensive genotyping of TSC1 and TSC2 in a cohort of 94 infants with tuberous sclerosis complex (TSC) and correlate with clinical manifestations. METHODS: Infants were enrolled at age <4 months, and subject to intensive clinical monitoring including electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI), and neuropsychological assessment. Targeted massively parallel sequencing (MPS), genome sequencing, and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) were used for variant detection in TSC1/TSC2. RESULTS: Pathogenic variants in TSC1 or TSC2 were identified in 93 of 94 (99%) subjects, with 23 in TSC1 and 70 in TSC2. Nine (10%) subjects had mosaicism. Eight of 24 clinical features assessed at age 2 years were significantly less frequent in those with TSC1 versus TSC2 variants including cortical tubers, hypomelanotic macules, facial angiofibroma, renal cysts, drug-resistant epilepsy, developmental delay, subependymal giant cell astrocytoma, and median seizure-free survival. Additionally, quantitative brain MRI analysis showed a marked difference in tuber and subependymal nodule/giant cell astrocytoma volume for TSC1 versus TSC2. CONCLUSION: TSC2 pathogenic variants are associated with a more severe clinical phenotype than mosaic TSC2 or TSC1 variants in TSC infants. Early assessment of gene variant status and mosaicism might have benefit for clinical management in infants and young children with TSC.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• hamartin genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mozaicismus MeSH
• mutace MeSH
• předškolní dítě MeSH
• tuberin genetika   MeSH
• tuberózní skleróza * diagnostické zobrazování   genetika   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Avian brood parasites lay their eggs in other birds' nests, and hosts can mitigate the fitness cost of raising unrelated offspring by rejecting parasitic eggs. A visually-based cognitive mechanism often thought to be used by hosts to discriminate the foreign egg is to compare it against the hosts' own eggshell by size, shape, maculation, and/or ground coloration (i.e., absolute chromatic contrast). However, hosts may instead discriminate eggs based on their colors along a scale of natural avian eggshell coloration (i.e., directional chromatic contrast). In support of this latter visual process, recent research has found that directional chromatic contrasts can explain some host species' rejection behavior better than absolute chromatic or achromatic contrasts. Here, for the first time, we conducted an experiment in a cavity-nesting host species to test the predictions of these different visual mechanisms. We experimentally parasitized nests of the Common Redstart Phoenicurus phoenicurus, a regular host of a mimetic-egg laying Common Cuckoo Cuculus canorus host-race, using painted, immaculate 3D-printed model eggs in two geographically distant areas (Finland and Czech Republic). We found that directional chromatic contrasts better explained rejection behaviors in both parasitized (Finland) and non-parasitized (Czech Republic) host populations, as hosts rejected eggs that were noticeably browner, but not eggs that were noticeably bluer, than redstart eggs. These results support the paradigm of a single rejection threshold predicted by the directional chromatic contrast model and contribute to a growing generality of these patterns across diverse avian host-brood parasite systems.

• MeSH
• barva MeSH
• biologické modely * MeSH
• hnízdění fyziologie   MeSH
• interakce hostitele a parazita MeSH
• ovum fyziologie   MeSH
• Passeriformes fyziologie   MeSH
• podněty MeSH
• ptáci fyziologie   MeSH
• rozpoznávání (psychologie) MeSH
• vaječná skořápka * MeSH
• zraková percepce fyziologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• gynekologická onemocnění * MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Vitiligo je kožní onemocnění projevující se vznikem bílých, ostře ohraničených makul na kůži. Je obvykle diagnostikováno klinicky, i když v případě nejasností lze využít i Woodovy lampy či kožní biopsie. V současné době existuje řada možností v terapii vitiliga, k dispozici jsou lokální přípravky, fototerapie i chirurgická léčba. Lokální kortikosteroidy nebo topické imunomodulátory pro lokalizované vitiligo a fototerapie pro generalizované vitiligo jsou považovány za první volbu. Vzhledem k tomu, že léčba často trvá dlouhou dobu, a ne vždy je výsledek kosmeticky přijatelný, setkáváme se u pacientů s frustrací a zvýšeným psychickým stresem, proto je dobré nezapomínat, že psychoterapie má při léčbě vitiliga také svou pozitivní roli.

Vitiligo is a skin disorder resulting in the appearance of white, sharply delimited macules on the skin. It is usually diagnosed clinically, although in case of ambiguity, Wood lamp or skin biopsy can be used. There are currently many options for vitiligo therapy, local preparations, phototherapy and surgical treatment are available. Local corticosteroids or topical immunomodulators for localized vitiligo and phototherapy for generalized vitiligo are considered as the first choice. Since treatment often takes a long time, and not always a cosmetically acceptable result, we encounter patients with frustration and increased mental stress, so it is good to remember that psychotherapy also has a positive role in treating vitiligo.

• MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• fototerapie metody   MeSH
• laserová terapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• transplantace kůže metody   MeSH
• vitiligo * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Pyrrhalta Joannis, 1865 species with maculate elytra are revised. Pyrrhalta maculata is shown to be a complex of several species. Seven species are recognized: P. maculata Gressitt Kimoto, 1963 (Fujian, Taiwan), P. carolusi sp. nov. (Laos, Thailand), P. kaboureki sp. nov. (Sumatra), P. kambaitiensis sp. nov. (Myanmar), P. lucka sp. nov. (Laos, Thailand, Yunnan), P. schillhammeri sp. nov. (Laos) and P. tsoui sp. nov. (Taiwan). Colour photos of habitus, as well as drawings of male and female genitalia are provided.

• MeSH
• anatomické struktury zvířat MeSH
• brouci * MeSH
• rozšíření zvířat MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Čína MeSH
• Indonésie MeSH
• Laos MeSH
• Myanmar MeSH
• Taiwan MeSH
• Thajsko MeSH

Vitiligo je kožní onemocnění projevující se vznikem bílých, ostře ohraničených makul na kůži. Je obvykle diagnostikováno klinicky, i když v případě nejasností lze využít i Woodovy lampy či kožní biopsie. V současné době existuje řada možností v terapii vitiliga, k dispozici jsou lokální preparáty, fototerapie i chirurgická léčba. Lokální kortikosteroidy nebo topické imunomodulátory pro lokalizované vitiligo a fototerapie pro generalizované vitiligo jsou považovány za první volbu. Vzhledem k tomu, že léčba často trvá dlouhou dobu, a ne vždy je výsledek kosmeticky přijatelný, setkáváme se u pacientů s frustrací a zvýšeným psychickým stresem, proto je dobré nezapomínat, že psychoterapie má při léčbě vitiliga také svou pozitivní roli.

Vitiligo is a skin disorder resulting in the appearance of white, sharply delimited macules on the skin. It is usually diagnosed clinically, although in case of ambiguity, Wood lamp or skin biopsy can be used. There are currently many options for vitiligo therapy, local preparations, phototherapy and surgical treatment are available. Local corticosteroids or topical immunomodulators for localized vitiligo and phototherapy for generalized vitiligo are considered as the first choice. Since treatment often takes a long time, and not always a cosmetically acceptable result, we encounter patients with frustration and increased mental stress, so it is good to remember that psychotherapy also has a positive role in treating vitiligo.

• MeSH
• fototerapie metody   MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• laserová terapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• vitiligo * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

One of the most effective defenses against avian brood parasitism is the rejection of the foreign egg from the host's nest. Until recently, most studies have tested whether hosts discriminate between own and foreign eggs based on the absolute differences in avian-perceivable eggshell coloration and maculation. However, recent studies suggest that hosts may instead contrast egg appearances across a directional eggshell color gradient. We assessed which discrimination rule best explained egg rejection by great reed warblers Acrocephalus arundinaceus, a frequent host to an egg-mimetic race of common cuckoos Cuculus canorus. We deployed 3D-printed model eggs varying in blue-green to brown coloration and in the presence of maculation. Using visual modeling, we calculated the absolute chromatic and achromatic just-noticeable differences (JNDs), as well as directional JNDs across a blue-green to brown egg color gradient, between host and model eggs. While most model eggs were rejected by great reed warblers, browner eggs were rejected with higher probability than more blue-green eggs, and the rejection probability did not depend on maculation. Directional egg color discrimination shown here and in a suite of recent studies on other host species may shape the cognitive decision rules that hosts use to recognize foreign eggs and affect the course of evolution in parasitic egg mimicry.

• MeSH
• barva * MeSH
• hnízdění fyziologie   MeSH
• Passeriformes MeSH
• vaječná skořápka * MeSH
• vnímání barev fyziologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Autoři popisují případ 60leté pacientky v preventivních kontrolách po excizi melanomu před osmi lety, s náhodně zjištěným vedlejším nálezem roky trvajících četných pigmentovaných makul na trupu a končetinách. Histologicky nález odpovídal diagnóze morbus Dowling-Degos s méně obvyklým nálezem rohových pseudocyst. Nález akantolýzy při revizi biopsie vedl k závěrečné diagnóze morbus Galli-Galli, považované za variantu genodermatózy morbus Dowling-Degos. V přehledu jsou uvedeny současné poznatky o tomto onemocnění.

The authors present a case of 60-year-old woman, followed-up for melanoma removed eight years ago, with incidental findings of years-long numerous pigmented macules on the trunk and limbs. Histology suggested the diagnosis of morbus Dowling-Degos, with less common finding of horn cysts. The presence of acantholysis during the revision of biopsy led to the final diagnosis of morbus Galli-Galli, which is considered to be a subtype of genodermatosis morbus Dowling-Degos. The review provides current knowledge about this disease.

• Klíčová slova
• morbus Dowling-Degos, morbus Galli-Galli, genodermatózy,
• MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• poruchy pigmentace * diagnóza   patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH