• MeSH
• Genetic Testing MeSH
• Publication type
• Popular Work MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• informační publikace

Detekce strukturálních submikroskopických chromosomálních mutací a genových mutací v MCPH genech a jiných genech, odpovědných za syndromické kongenitální mikrocefalie (např. NBS1, MSS) v souboru apcientů s kongenitální mikrocefalií. Stanovení frekvence submikroskopických chromosomálních aberací a genových mutací v etiologii mikrocefalie, zdokonalení diagnostického algoritmu pro zlepšení klinické prognosy pacientů včasnou molekulární etiologií. Zdokonalení genetické diagnostiky příčin kongenitálních mikrocefalií pro zlepšení genetické prognosy reprodukce v rodině.; Detection of structural submicroscopic chromosomal aberrations and gene mutations in MCPH genes and genes reponsible for syndromic congenital microcephalies (NBS1, MSS) in a cohort of patients with congenital microcephaly. Estimation of frequency of submicroscopic chromosomal rearrangements and gene mutations in molecular etiology of microcephaly, precisition of diagnostic algorythm for improvement of clinical prognosis of patients. Improvement of genetic etiological diagnosis of congenital microcephalies for improvement of genetic prognosis of reproduction in the family of patients.

• MeSH
• Cytogenetics methods   MeSH
• Molecular Diagnostic Techniques MeSH
• Langer-Giedion Syndrome etiology   MeSH
• Microcephaly diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Miller Fisher Syndrome etiology   MeSH
• Infant, Newborn, Diseases diagnosis   MeSH
• Prader-Willi Syndrome etiology   MeSH
• Rubinstein-Taybi Syndrome etiology   MeSH
• Congenital Abnormalities diagnosis   MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zefektivnění a zkvalitnění časné diagnostiky populačně a klinicky nejvýznamnějších mikrodelečních syndromů, longitudinální sledování vývoje fenotypů. Diagnostická kriteria a postupy vyšetření klinicko-genetických , cytogenetických a molekulárně genetickýDoporučení algoritmu vyšetřování pacientů s mikrodelečními syndromy pro medicínské obory setkávající se s postiženými jedinci a jejich rodinami. Charakterizace a specifikace kritických chromozomálních oblastí spojených s mikrodelečními syndromy pomocí metod molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Vztah genotypu a fenotypu z hlediska variability postižení. Zaměření na syndromy CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi; More effective and more precise diagnostics of population and clinically most significant microdeletion syndromes, longitudinal follow up of phenotype changes. Diagnostic criteria and clinical genetic, molecular cytogenetic and molecular genetic procedurRecommendation of an algorithm of procedures how to investigate patients with microdeletion syndromes for medical specialists who can see patients and families with microdeletion syndromes. Characterisation and specification of critical chromosomal redions associated with microdeletion syndromes using molecular cytogenetic and molecular genetic methods. Genotype-phenotype relations. Focus on syndromes CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi.

• MeSH
• Chromosome Deletion MeSH
• Cytogenetic Analysis utilization   MeSH
• Cytogenetics methods   trends   MeSH
• DiGeorge Syndrome diagnosis   MeSH
• Longitudinal Studies MeSH
• Prader-Willi Syndrome diagnosis   MeSH
• Williams Syndrome diagnosis   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• diagnostika
• cytologie, klinická cytologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Bude využita a zavedena metoda genového skanování, komparativní genomová hybridizace (CGH) a fluorescenční hybridizace in situ (FISH) k rychlé a časné detekci genových a chromosomálních mutací a k určení pohlaví z mikrokvant buněk. Budou získány biopsiíblastomer, výplachem dutiny děložní, coelocentesou, biopsií choria či placenty, amniocentézou a kordocentézou od I. do III. trimestru.Zdokonalení časné prenatální prevence vrozených vad a chorob už od preimplantační fáze vývoje.; We will use methods of genescanning,comparative genomic hybrization(CGH),fluorescent in situ hybridization(FISH) for rapid detection of genomic and chromosomal mutations and/or sexing from minimal amounts of cells. These cells will be obtained by blastomere biopsy,uterine lavage,coelomocentesis,chorion or placental biopsy,amnicentesis,cordocentesis during the period from the Ist to the IIIrd trimester of gravidity. We will improve early prenatal prevention of most common inborn malformations and diseases since the preimplantation stage of embryonal development.

• MeSH
• Genetic Counseling utilization   methods   MeSH
• Genetic Techniques utilization   MeSH
• Genetic Testing utilization   methods   MeSH
• In Situ Hybridization, Fluorescence utilization   methods   MeSH
• Polymerase Chain Reaction utilization   methods   MeSH
• Prenatal Diagnosis utilization   methods   MeSH
• Reproductive Medicine methods   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• chemie, klinická chemie
• genetika, lékařská genetika
• reprodukční lékařství
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR