bronchiectasis
Dotaz
Zobrazit nápovědu
BACKGROUND: Sex and gender influence many aspects of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Limited data are available on this topic in alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD). We therefore aimed to investigate sex issues in the EARCO registry, a prospective, international, observational cohort study. METHODS: Baseline data from PiZZ individuals, enrolled in the registry with complete data on sex and smoking history were analysed by group comparisons and binary logistic regression analyses. RESULTS: 1283 patients with AATD, 49.3% women were analysed. Females reported less tobacco consumption (16.8±12.2 vs. 19.6±14.5 PY, p=0.006), occupational exposures towards gases, dusts or asbestos (p<0.005 each) and consumed less alcohol (5.5±7.6 vs. 8.4±10.3u/week, p<0.001). Females reported COPD (41% vs. 57%, p<0.001) and liver disease (11% vs. 20%, p<0.001) less often. However, they had a higher prevalence of bronchiectasis (24% vs. 13%, p<0.001). Despite better lung function (FEV1%pred. 73.6±29.9 vs. 62.7±29.5, p<0.001) females reported a similar symptom burden (CAT 13.4±9.5 vs. 12.5±8.9, p=ns) and exacerbation frequency (at least one in the previous year 30% vs. 26%, p=ns) compared to males. In multivariate analyses, female sex was an independent risk factor for exacerbations in the previous year OR 1.6 p=0.001 in addition to smoking history, COPD, asthma and bronchiectasis and was also identified as risk factors for symptom burden (CAT≥10) OR 1.4 p=0.014 besides age, BMI, COPD and smoking history. CONCLUSION: Men had higher rates of COPD and liver disease, women were more likely to have bronchiectasis. Women's higher symptom burden and exacerbation frequency suggest they may need tailored treatment approaches.
- MeSH
- bronchiektazie epidemiologie etiologie MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc epidemiologie etiologie MeSH
- deficit alfa1-antitrypsinu * epidemiologie komplikace MeSH
- komorbidita MeSH
- kouření epidemiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater epidemiologie etiologie MeSH
- pití alkoholu epidemiologie MeSH
- pracovní expozice škodlivé účinky MeSH
- prevalence MeSH
- prospektivní studie MeSH
- registrace * MeSH
- senioři MeSH
- sexuální faktory MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- pozorovací studie MeSH
- srovnávací studie MeSH
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder characterised by dysfunction of motile cilia. Symptoms include recurrent and chronic airway infections which can lead to deteriorating lung function and inflammatory destructive lung disease in the form of persistent atelectasis and bronchiectasis. Routine blood testing may be used as a tool for disease monitoring and management. However, currently there are no consensus-based guidelines within the field of PCD. BEAT-PCD together with the ERN-LUNG PCD-Clinical Trial Network aimed to develop an international expert consensus statement on which routine blood tests should be conducted in patients with PCD. METHODS: An international panel of 33 PCD experts from 17 countries was established to generate consensus on routine blood testing in PCD. A modified Delphi technique with three e-survey rounds was used to reach consensus, which was defined as ≥80% agreement for each statement. Two patient representatives were included in the consensus process. RESULTS: The expert panel reached consensus on 51 out of 101 statements (50%) on routine blood testing in children and adults with PCD to be performed at diagnosis, annually and on exacerbation. The statements include biomarkers for inflammation, haemoglobin, iron status, vitamin D, immune function, inhalant allergies, liver and kidney function, and allergic bronchopulmonary aspergillosis. CONCLUSIONS: This is the first international consensus on routine blood testing in PCD. It highlights blood tests that may be relevant to perform at diagnosis, annually and on exacerbation in people with PCD. Further research on the clinical usefulness of routine blood testing in PCD is needed.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Deficit alfa-1 antitrypsinu (AATD) je jednou z nejčastějších dědičných genetických poruch dospělých na světě postihující kromě funkce plic i jaterní tkáň a zřídka kůži. Stále se jedná o diagnózu, která je výrazně poddiagnostikovaná (1, 2). Poprvé byla popsána před více než 60 lety vědci ve švédské univerzitě Lund a je způsobena poruchou genu pro inhibitory serinových proteáz skupiny A1 (SERPINA1, chromozom 14q32.13, wild type M), který kóduje vznik alfa-1 antitrypsinu (AAT), nejdůležitější antiproteázy v plicích (3). Při AATD dochází k vytváření menšího množství AAT, k vytváření neplnohodnotného AAT nebo k produkci AAT nedochází. Nedostatečná/nesprávná tvorba AAT v játrech vedoucí k nižší sérové hladině, logicky vede ke snížení jeho koncentrace v plicích, což způsobuje časnější vznik panacinárního emfyzému, bronchiektázií (BE) a následně i vznik chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN, COPD). Případné hromadění defektních proteinů v játrech vede v dětství k cholestáze, v pozdějším věku ke zvýšení rizika jaterní cirhózy či dokonce karcinomu (CA) jater. Výše uvedená plicní postižení jsou způsobena převahou proteáz nad účinkem inhibitorů serinových proteáz, jejichž tvorba je u nosičů defektních alel nedostatečná (4–6). Kouření vede k zásadnímu urychlení patologických procesů v plíci, které probíhají také u nekouřící populace s AATD, avšak výrazně pomaleji než u kuřáků. Hlavně u nositelů homozygotní varianty PiZZ a Pi00 (Pi – proteinázový inhibitor) vede kouření poměrně záhy k těžkému snížení hladiny AAT v séru. Cílem současného přístupu k pacientům s AATD je časná diagnostika onemocnění, sledování v čase a správné načasovaní terapie včetně augmentační (4, 7, 8).
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is one of the most common inherited genetic disorders in adults worldwide, affecting not only lung function but also liver tissue and, rarely, the skin. It is still a significantly underdiagnosed diagnosis (1, 2). First described more than 60 years ago by scientists at Lund University in Sweden, it is caused by a defect in the serine protease inhibitor group A1 gene (SERPINA1, chromosome 14q32.13, wild-type M), which codes for the production of alpha-1 antitrypsin (AAT), the major antiprotease in the lungs (3). In AATD, less AAT is produced, insufficient AAT is produced, or no AAT is produced. Inadequate/faulty AAT production in the liver leading to lower serum levels, logically leads to lower AAT concentrations in the lungs, causing earlier onset of panacinar emphysema, bronchiectasis (BE) and subsequently chronic obstructive pulmonary disease (COPD). The eventual accumulation of defective proteins in the liver leads to cholestasis in childhood and to an increased risk of cirrhosis or even carcinoma (CA) of the liver later in life. The abovementioned lung diseases are caused by the predominance of proteases over the effect of serine protease inhibitors, the production of which is deficient in carriers of defective alleles (4-6). Smoking significantly accelerates the pathological processes in the lungs, which also occur in the non-smoking population with AATD, but at a much slower rate than in smokers. Particularly in carriers of the homozygous PiZZ and Pi00 (Pi - proteinase inhibitor) variants, smoking leads to a relatively early and severe reduction in serum AAT levels. The current approach to patients with AATD is to diagnose the disease at an early stage, monitor the disease over time and determine the correct timing of therapy, including augmentation therapy (4, 7, 8).
- MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc etiologie genetika terapie MeSH
- deficit alfa1-antitrypsinu * epidemiologie genetika komplikace MeSH
- kouření škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Five cases of patients with systemic connective tissue diseases (CTD) who developed connective tissue disease-associated interstitial lung disease (CTD-ILD) with progressive pulmonary fibrosis (PPF) are reported here. Unspecified ILD was diagnosed using high-resolution computed tomography (HRCT). Histologically, all cases were usual interstitial pneumonia (UIP) with findings of advanced (3/5) to diffuse (2/5) fibrosis, with a partially (4/5) to completely (1/5) formed image of a honeycomb lung. The fibrosis itself spread subpleurally and periseptally to more central parts (2/5) of the lung, around the alveolar ducts (2/5), or even without predisposition (1/5). Simultaneously, there was architectural reconstruction based on the mutual fusion of fibrosis without compression of the surrounding lung parenchyma (1/5), or with its compression (4/5). The whole process was accompanied by multifocal (1/5), dispersed (2/5), or organized inflammation in aggregates and lymphoid follicles (2/5). As a result of continuous fibroproduction and maturation of the connective tissue, the alveolar septa thickened, delimiting groups of alveoli that merged into air bullae. Few indistinctly visible (2/5), few clearly visible (1/5), multiple indistinctly visible (1/5), and multiple clearly visible (1/5) fibroblastic foci were present. Among the concomitant changes, areas of emphysema, bronchioloectasia, and bronchiectasis, as well as bronchial and vessel wall hypertrophy, and mucostasis in the alveoli and edema were observed. The differences in the histological appearance of usual interstitial pneumonia associated with systemic connective tissue diseases (CTD-UIP) versus the pattern associated with idiopathic pulmonary fibrosis (IPF-UIP) are discussed here. The main differences lie in spreading lung fibrosis, architectural lung remodeling, fibroblastic foci, and inflammatory infiltrates.
- MeSH
- dospělí MeSH
- idiopatická plicní fibróza patologie komplikace MeSH
- intersticiální plicní nemoci * patologie komplikace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci pojiva * patologie komplikace MeSH
- plíce patologie diagnostické zobrazování MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a heterogenous disease caused by mutations of miscellaneous genes which physiologically play an important role in proper structure and/or function of various cellular cilia including sperm flagella. Besides male infertility, the typical phenotypes, based on decreased mucociliary clearance, are lifelong respiratory issues, i.e., chronic bronchitis leading to bronchiectasis, chronic rhinosinusitis, and chronic otitis media. Moreover, since motile cilia are important during embryological development in the sense of direction of gut rotation, 50% of affected individuals develop situs inversus - so-called Kartagener's syndrome. CASE PRESENTATION: We present two cases of PCD as a rare cause of male infertility. CONCLUSIONS: Primary ciliary dyskinesia should be suspected in infertile males having (sub)normal sperm concentration values with persistent zero motility together with patient's and/or family history of respiratory symptoms like bronchiectasis, chronic cough, rhinitis, recurrent sinusitis, and otitis media. Due to more than 50 identified mutations until now, the causal mechanism of male infertility is miscellaneous and not in all cases known in detail. Besides impaired sperm motility, other mechanisms significantly decreasing efficacy of assisted reproduction techniques play a pivotal role. Thus, proper diagnostic work-up including, among others, sperm DNA fragmentation, is mandatory to avoid ineffective treatment burden.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- bronchiektazie * diagnostické zobrazování mikrobiologie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- techniky fyzikální terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) represents a group of rare hereditary disorders characterised by deficient ciliary airway clearance that can be associated with laterality defects. We aimed to describe the underlying gene defects, geographical differences in genotypes and their relationship to diagnostic findings and clinical phenotypes. METHODS: Genetic variants and clinical findings (age, sex, body mass index, laterality defects, forced expiratory volume in 1 s (FEV1)) were collected from 19 countries using the European Reference Network's ERN-LUNG international PCD Registry. Genetic data were evaluated according to American College of Medical Genetics and Genomics guidelines. We assessed regional distribution of implicated genes and genetic variants as well as genotype correlations with laterality defects and FEV1. RESULTS: The study included 1236 individuals carrying 908 distinct pathogenic DNA variants in 46 PCD genes. We found considerable variation in the distribution of PCD genotypes across countries due to the presence of distinct founder variants. The prevalence of PCD genotypes associated with pathognomonic ultrastructural defects (mean 72%, range 47-100%) and laterality defects (mean 42%, range 28-69%) varied widely among countries. The prevalence of laterality defects was significantly lower in PCD individuals without pathognomonic ciliary ultrastructure defects (18%). The PCD cohort had a reduced median FEV1 z-score (-1.66). Median FEV1 z-scores were significantly lower in CCNO (-3.26), CCDC39 (-2.49) and CCDC40 (-2.96) variant groups, while the FEV1 z-score reductions were significantly milder in DNAH11 (-0.83) and ODAD1 (-0.85) variant groups compared to the whole PCD cohort. CONCLUSION: This unprecedented multinational dataset of DNA variants and information on their distribution across countries facilitates interpretation of the genetic epidemiology of PCD and indicates that the genetic variant can predict diagnostic and phenotypic features such as the course of lung function.
- MeSH
- axonemální dyneiny genetika MeSH
- cytoskeletální proteiny MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp * MeSH
- genetická variace MeSH
- genetické asociační studie * MeSH
- genotyp * MeSH
- Kartagenerův syndrom genetika patofyziologie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- proteiny MeSH
- registrace MeSH
- senioři MeSH
- usilovný výdechový objem MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
U části astmatiků není dosaženo kontroly onemocnění ani přes veškeré úsilí a maximální standardní léčbu. Takoví pacienti by měli být odesíláni do specializovaných center - Národních center pro těžké astma (NCTA). Tento článek je shrnutím druhé části aktuálních doporučených postupů určené zejména pro lékaře těchto center, v poněkud stručné verzi, zejména pro účely bližšího zpřístupnění všem pneumologům a případně dalším specialistům zabývajícím se diagnostikou a léčbou astmatu.
x
- Klíčová slova
- těžké refrakterní astma,
- MeSH
- alergie etiologie klasifikace MeSH
- biologická terapie MeSH
- bronchiální astma * diagnóza farmakoterapie klasifikace komplikace MeSH
- bronchiektazie terapie MeSH
- centra terciární péče MeSH
- eozinofilie farmakoterapie klasifikace MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální protilátky MeSH
- náhrada léků metody MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Úvod: Ve své klasické podobě je onemocnění covid-19 respirační chorobou, která však může mít značně heterogenní průběh. Hrudní komplikace vznikají u malého procenta nemocných. Naším cílem je vyhodnotit dosavadní zkušenosti s touto chorobou a jejími hrudními projevy a stanovení reálného stavu péče o tyto nemocné. Metody: Tato práce je retrospektivní, single-insitution analýzou souboru pacientů hospitalizovaných s akutní a postakutní covid-19 pneumonií v pražské Thomayerově nemocnici v období 12/2020 až 03/2022, u kterých byl indikován hrudně-chirurgický zákrok. Výsledky: V době vrcholící pandemie nemoci covid-19 jsme provedli hrudně chirurgický zákrok u 46 pacientů. Nejčastější torakochirurgickou intervencí byla hrudní drenáž (18× pro pneumotorax, 3× pro fluidotorax, 2× CT navigovaná drenáž plicního abscesu a 2× CT navigovaná drenáž pneumatokély). V 10 případech byla provedena pleurektomie s dekortikací. Dále bylo provedeno 12 plicní parenchym šetřících resekcí, přičemž ve dvou případech si stav vyžádal resekci celého laloku. U 2 pacientů byla indikována resekce postintubační stenózy trachey po těžkém průběhu pneumonie covid-19. Závěr: Onemocnění covid-19 může i po lehkém průběhu výrazně morfologicky a funkčně alterovat dýchací ústrojí. Nejčastějšími komplikacemi pneumonie covid-19 vyžadující torakochirurgickou intervenci jsou patologie spojené se vznikem airleaku s kumulací vzduchu (pneumotorax, pneumomediastinum a podkožní emfyzém). Rozvoj plicních nekróz, symptomatických bronchiektázií, pneumatokél, bulózně-fibrotických formací mohou v ojedinělých případech vyústit v pneumotorax, hemotorax nebo hrudní empyém. Včasná torakochirurgická intervence hrudních komplikací pneumonie covid-19 může vést ke zlepšení přežívání covid nemocných.
Introduction: COVID-19 is considered a respiratory virosis in its classic form, although it may present with heterogeneous symptoms. Thoracic complications occur in a small percentage of patients. Our objective was to evaluate existing experience with this disease and its thoracic manifestations and to determine the real-world status of care of these patients. Methods: This study is a retrospective, single-institution analysis of a group of patients hospitalized with acute and post-acute COVID-19 pneumonia at Thomayer Hospital in Prague in the period from December 2020 to March 2022 and indicated for a thoracic surgical procedure. Results: During the peak of COVID-19 pandemic, a thoracic intervention was performed in 46 admitted patients. Thoracic drainage (due to pneumothorax in 18 cases, fluidothorax in 3 cases, CT-guided lung abscess drainage in 2 cases, and CT-guided pneumatocele drainage in 2 cases) were the most common thoracic surgical procedures. Pleurectomy/decortication surgery was done in 10 cases. Additionally, 12 lung parenchyma-sparing resections were performed, while lobectomy was required in 2 cases. Resection of postintubation tracheal stenosis due to a severe course of COVID-19 pneumonia was indicated in 2 patients. Conclusion: Even mild COVID-19 may cause a considerable morphological a functional alteration of the respiratory system. The most common complications of COVID-19 pneumonia that require a thoracic surgical intervention include pathologies associated with an air leak and accumulation of air (pneumothorax, pneumomediastinum and subcutaneous emphysema). The development of pulmonary necrosis, symptomatic bronchiectasis, pneumatocele, and bullous-fibrotic formations may result in pneumothorax, hemothorax or thoracic empyema in sporadic cases. An early thoracic surgical intervention to treat thoracic complications of COVID-19 pneumonia can improve the survival of COVID-19 patients.
- MeSH
- chirurgie plic metody statistika a číselné údaje MeSH
- hrudní chirurgické výkony * metody statistika a číselné údaje MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- pneumonie chirurgie etiologie komplikace patologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- postakutní syndrom COVID-19 * chirurgie diagnostické zobrazování mortalita patologie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
