Myxobolus pseudodispar Gorbunova, 1936 (Myxozoa) is capable of infecting and developing mature myxospores in several cyprinid species. However, M. pseudodispar isolates from different fish show up to 5% differences in the SSU rDNA sequences. This is an unusually large intraspecific difference for myxozoans and only some of the muscle-dwelling myxozoan species possess such a high genetic variability. We intended to study the correlation between the host specificity and the phylogenetic relationship of the parasite isolates, and to find experimental proof for the putatively wide host range of M. pseudodispar with cross-infection experiments and phylogenetic analyses based on SSU rDNA. The experimental findings distinguished 'primary' and less-susceptible 'secondary' hosts. With some exceptions, M. pseudodispar isolates showed a tendency to cluster according to the fish host on the phylogenetic tree. Experimental and phylogenetic findings suggest the cryptic nature of the species. It is likely that host-shift occurred for M. pseudodispar and the parasite speciation in progress might explain the high genetic diversity among isolates which are morphologically indistinguishable.

• MeSH
• fylogeneze MeSH
• genetická variace * MeSH
• hostitelská specificita * MeSH
• Myxobolus genetika   fyziologie   MeSH
• nemoci ryb parazitologie   MeSH
• parazitární nemoci u zvířat parazitologie   MeSH
• ribozomální DNA genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Nejznámější a nejčastější svalovou dystrofií dětského věku je Duchennova svalová dystrofie, dále následují v ne zcela jasném pořadí myotonická dystrofie 1, facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 a svalové dystrofie ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií a pletencových svalových dystrofií. Identifikace patogenních variant v asociovaných genech vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění a eventuálně i jeho cílenou léčbu.

Muscular dystrophies are rare diseases characterized by great clinical and genetic heterogeneity. The best known and most common muscular dystrophy of childhood is Duchenne muscular dystrophy, followed in a not entirely clear order by myotonic dystrophy 1, facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and muscular dystrophies from the group of congenital muscular dystrophies and limb-girdle muscular dystrophies. The identification of pathogenic variants in associated genes leads to a significant shift in understanding of the etiopathogenesis of disease, enables the prediction of the disease course of and possibly its targeted treatment.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• svalové dystrofie * diagnóza   genetika   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky neurologické metody   MeSH
• hyperkinetická porucha genetika   patologie   MeSH
• impulzivní poruchy diagnóza   patologie   MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   patologie   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• psychotické poruchy patologie   účinky léků   MeSH
• tomografie emisní počítačová metody   MeSH

Discovering cryptic species in well-studied areas and taxonomic groups can have profound implications in understanding eco-evolutionary processes and in nature conservation because such groups often involve research models and act as flagship taxa for nature management. In this study, we use an array of techniques to study the butterflies in the Spialia sertorius species group (Lepidoptera, Hesperiidae). The integration of genetic, chemical, cytogenetic, morphological, ecological and microbiological data indicates that the sertorius species complex includes at least five species that differentiated during the last three million years. As a result, we propose the restitution of the species status for two taxa often treated as subspecies, Spialia ali (Oberthür, 1881) stat. rest. and Spialia therapne (Rambur, 1832) stat. rest., and describe a new cryptic species Spialia rosae Hernández-Roldán, Dapporto, Dincă, Vicente & Vila sp. nov. Spialia sertorius (Hoffmannsegg, 1804) and S. rosae are sympatric and synmorphic, but show constant differences in mitochondrial DNA, chemical profiles and ecology, suggesting that S. rosae represents a case of ecological speciation involving larval host plant and altitudinal shift, and apparently associated with Wolbachia infection. This study exemplifies how a multidisciplinary approach can reveal elusive cases of hidden diversity.

• MeSH
• fylogeneze * MeSH
• larva MeSH
• mitochondriální DNA genetika   MeSH
• motýli klasifikace   MeSH
• nadmořská výška MeSH
• vznik druhů (genetika) * MeSH
• Wolbachia MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• severní Afrika MeSH
• východní Evropa MeSH

Vývoj hypofýzy je regulován souhrou řady transkripčních faktorů, které nejdříve řídí morfogenezi středočárových mozkových struktur, zrakových nervů, očí a hypofýzy. Poté následuje diferenciace pěti specializovaných linií hypofyzárních buněk, které budou celoživotně zajišťovat výrobu růstového hormonu, TSH, ACTH, FSH/LH a prolaktinu. U cca 25 % pacientů s vrozeným vícečetným deficitem hypofyzárních hormonů lze v současné době zjistit geneticky podmíněnou příčinu – nejčastěji defekt genů PROP1 nebo POU1F1, které kódují transkripční faktory PROP1 a POU1F1. I když u většiny pacientů s hypopituitarizmem genetická diagnóza nepřináší zásadní klinickou informaci, při defektu PROP1 je přínos vyšetření významný. Tito pacienti mohou mít benigní hyperplazii hypofýzy připomínající tumor, který spontánně regreduje. Genetická diagnóza je může uchránit před zbytečnou neurochirurgickou intervencí. U řady pacientů s defektem PROP1 navíc postupně během života klesá sekrece ACTH. Prospektivní sledování funkcí hypofýzy tedy může předejít závažným komplikacím z nerozpoznané centrální adrenální insuficience.

Pituitary development is governed by a series of transcriptional factors that firstly orchestrate morphogenesis of brain mid-line structures, optic nerves, eyes and pituitary. Subsequently, five specialized cell lines differentiate to produce growth hormone, TSH, ACTH, FSH/LH and prolactin over the life-span. About 25% of patients with multiple pituitary hormone deficiency have a recognizable genetic cause – predominantly a PROP1 or POU1F1 gene defects that encode transcriptional factors PROP1 and POU1F1. Whereas in most hypopituitary patients genetic testing does not substantially contribute to clinical diagnosis, in a PROP1 defect may bring significant information. These patients may suffer from a benign tumor-like pituitary mass that retreats spontaneously. Genetic diagnosis may avoid an unnecessary neurosurgical intervention. In addition, multiple PROP1-deficient patients suffer from a gradual decline of ACTH secretion. Therefore, a prospective follow-up of pituitary functions may prevent serious complications resulting from unrecognized central adrenal insufficiency.

• Klíčová slova
• PROP1 gen,
• MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování * využití   MeSH
• homeodoménové proteiny genetika   MeSH
• hypofýza abnormality   radiografie   růst a vývoj   MeSH
• hypopituitarismus * genetika   radiografie   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nádory hypofýzy genetika   radiografie   MeSH
• nemoci hypofýzy diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• růstový hormon * nedostatek   genetika   MeSH
• septo-optická dysplazie etiologie   patofyziologie   radiografie   MeSH
• transkripční faktor Pit-1 genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Dopa-responzívna dystónia, patriaca medzi dystónia-plus syndrómy, je zriedkavé neurometabolické ochorenie spôsobené alteráciou biosyntézy dopamínu, prevažne mutáciou v géne pre GTP-cyklohydrolázu I. Charakterizuje ju dystonická chôdza so skorým počiatkom a častou generalizáciou, parkinsonizmus, diurnálna fluktuácia príznakov a vynikajúca dlhotrvajúca odpoveď na levodopu bez chronických motorických komplikácií liečby. Ochorenie je geneticky heterogénne, preto sú klinické prejavy často atypické. Príkladom toho je kazuistika pacientky a jej dcéry s detegovanou novou mutáciou v géne pre GTP-cyklohydrolázu I.

Dopa-responsive dystonia, one of the dystonia-plus syndromes, is a rare neurometabolic disorder caused by alteration of dopamine biosynthesis, mainly by mutation in GTP-cyclohydrolase I. gene. It is characterised by early onset dystonic gait with frequent generalisation, parkinsonism, diurnal fluctuation of the symptoms and excellent long-term levodopa-responsiveness without chronic motor complications of levodopa therapy. The disorder is genetically heterogeneous and therefore clinically often atypical. As an example it is presented a case report of the patient and her daughter detected with a new mutation in GTP-cyclohydrolase I. gene.

• Klíčová slova
• gen GCH1, dopa-responzivní dystonie,
• MeSH
• biopteriny analogy a deriváty   biosyntéza   MeSH
• deformity nohy (od hlezna dolů) MeSH
• dopamin genetika   MeSH
• dystonie * diagnóza   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• GTP-cyklohydrolasa genetika   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• levodopa * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• mutace genetika   MeSH
• neurologické poruchy chůze MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

In predators an ontogenetic trophic shift includes change from small to large prey of several different taxa. In myrmecophagous predators that are also mimics of ants, the ontogenetic trophic shift should be accompanied by a parallel mimetic change. Our aim was to test whether ant-eating jumping spider, Mexcala elegans, is myrmecomorphic throughout their ontogenetic development, and whether there is an ontogenetic shift in realised trophic niche and their mimetic models. We performed field observations on the association of Mexcala with ant species and investigated the natural prey of the ontogenetic classes by means of molecular methods. Then we measured the mimetic similarity of ontogenetic morphs to putative mimetic models. We found Mexcala is an inaccurate mimic of ants both in the juvenile and adult stages. During ontogenesis it shifts mimetic models. The mimetic similarity was rather superficial, so an average bird predator should distinguish spiders from ants based on colouration. The realised trophic niche was narrow, composed mainly of ants of different species. There was no significant difference in the prey composition between ontogenetic stages. Females were more stenophagous than juveniles. We conclude that Mexcala is an ant-eating specialist that reduces its prey spectrum and shifts ant models during ontogenesis.

• MeSH
• bio-ontologie MeSH
• biologická adaptace fyziologie   MeSH
• biologická evoluce MeSH
• ekosystém MeSH
• Formicidae MeSH
• mimikry fyziologie   MeSH
• pavouci metabolismus   fyziologie   MeSH
• predátorské chování fyziologie   MeSH
• selekce (genetika) genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Klíčová slova
• atlantoaxiální instabilita, spinální fúze, dekompresní laminektomie,
• MeSH
• achondroplazie diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• atlantoaxiální kloub patofyziologie   patologie   MeSH
• dítě MeSH
• Downův syndrom etiologie   komplikace   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• laminektomie metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci míchy diagnóza   komplikace   MeSH
• neurochirurgické výkony metody   využití   MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• radiografie MeSH
• spinální stenóza MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The Roma people have a complex demographic history shaped by their recent dispersal from a South Asian origin into Europe, accompanied by continuous population bottlenecks and gene flow. After settling in the Balkans around 1,000 years ago, the Roma gradually dispersed across Europe, and approximately 500 years ago, they established in the Iberian Peninsula what is now one of the largest Roma populations in Western Europe. Focusing specifically on the Iberian Roma, we conducted the most comprehensive genome-wide analysis of European Roma populations to date. Using allele frequency and haplotype-based methods, we analysed 181 individuals to investigate their genetic diversity, social dynamics, and migration histories at both continental and local scales. Our findings demonstrate significant gene flow from populations encountered during the Roma's dispersal and confirm their South Asian origins. We show that, between the 14th and 19th centuries, the Roma spread westward from the Balkans in various waves, with multiple admixture events. Furthermore, our findings refute previous hypotheses of a North African dispersal route into Iberia and genetic connections to Jewish populations. The Iberian Roma exhibit ten times greater genetic differentiation compared to non-Roma Iberians, indicating significant regional substructure. Additionally, we provide the first genetic evidence of assortative mating within Roma groups, highlighting distinct mating patterns and suggesting a gradual shift towards increased integration with non-Roma individuals. This study significantly enhances our understanding of how demographic history and complex genetic structure have shaped the genetic diversity of Roma populations, while also highlighting the influence of their evolving social dynamics.

• MeSH
• frekvence genu MeSH
• genetická variace MeSH
• haplotypy MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• migrace lidstva MeSH
• populační genetika * MeSH
• Romové * genetika   MeSH
• tok genů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Španělsko MeSH

Východisko. Chronická lymfocytární leukémie je heterogenní onemocnění vyznačující se rozdílným klinickým průběhem. Z četných studií vyplývá, že na základě mutačního stavu genu kódujícího variabilní část těžkého řetězce imunoglobulinu (IgVH) je možné její rozdělení do dvou prognostických skupin. Cílem práce bylo zjistit přítomnost nebo absenci mutací v IgVH genu u pacientů s diagnózou B-CLL, kteří jsou sledováni a léčeni na hematologických klinikách a také zastoupení jednotlivých D a JH subgenů v nádorové populaci B-buněk. Metody a výsledky. Aplikací vhodných molekulárně-genetických metod jsme analyzovali nukleotidovou sekvenci IgVH genu neoplastických buněk. Shromáždili jsme RNA/cDNA od 358 pacientů a identifikovali jsme spektrum různých klonálně specifických subgenových přestaveb. Z výsledků vyplývá, že 56,3 % pacientů má nemutovaný variabilní (VH) segment. Z analogie plynoucí z literárních údajů tato skupina pacientů bude s velkou pravděpodobností vykazovat agresivní průběh onemocnění a výrazně kratší dobu přežití v porovnaní se skupinou pacientů, u kterých je detekovaná přítomnost somatických hypermutací. Expandovaná populace leukemických B-buněk vykazovala zvýšený výskyt klonů, jejichž variabilní segmenty podle nukleotidového složení spadají do tří různých rodin. Nejčastěji zastoupené jsou VH3 alely. Četnost nemutovaných alel je výrazně posunutá do rodiny s VH1 homologií. Pozorovaná je preference D3, D2 a JH 4, JH 6 segmentů. Závěry. Analýza genu těžkého řetězce Ig po rekombinačním přeskupení VH-D-JH segmentů patří na mnoha pracovištích ke standardnímu hematoonkologickému vyšetření. Výsledky jsou významným prognostickým kritériem pro predikci očekávané agresivity nemoci a pro monitorování minimální zbytkové choroby.

Background. Chronic lymphocytic leukemia is a heterogeneous disease manifesting with a variable clinical course. It is evident from many studies, that the division into two main prognostic categories is possible on the basis of mutation status of the immunoglobulin heavy-chain gene. The objective of our work was to identify a presence or absence of IgVH gene mutations in B-CLL patients which are monitored or treated on hematological clinics and to determine the presence of individual D and JH subgenes in malignant population of B-cells. Methods and Results. A nucleotide sequence of IgVH gene of neoplastic cells was analyzed by appropriate molecular-genetic methods. RNA/cDNA was collected from 358 patients and a spectrum of individual subgenes translocations was identified. Our results show that 56.3% of patients manifested an unmutated variable (VH) segment. It is expected from the published data that this group of patients will suffer from aggressive course of the disease and will exhibit a substantially shorter survival in comparison to patients possessing somatic hypermutations. An expanded population of leukemic B-cells showed increased occurrence of clones whose variable segments belong to three different families. VH3 alleles are the ones most frequently used. A frequency of unmutated alleles is prominently shifted into families with VH1 homology. The preferred „diversity and joining“ segments are D3, D2 and JH 4 and JH 6. Conclusions. The analysis of heavy chain immunoglobulin gene after recombinant VH-D-JH segments translocation belongs to a standard hematooncological investigation. The results are an important prognostic criterion for prediction of expected disease aggressivity and for a minimal residual disease monitoring.

• MeSH
• chronická nemoc MeSH
• genetické služby využití   MeSH
• imunoglobuliny biosyntéza   genetika   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• lymfoidní leukemie diagnóza   genetika   mortalita   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nukleotidy genetika   krev   MeSH
• přežití MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH