• MeSH
• fenotyp MeSH
• lékařská genetika MeSH
• lidé MeSH
• populační genetika MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• alely MeSH
• isoantigeny MeSH
• populační genetika MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cystická fibróza genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• denzitometrie metody   MeSH
• heterochromatin MeSH
• leukemie MeSH
• lidské chromozomy cytologie   MeSH
• populační genetika MeSH
• retinoblastom MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Apolipoprotein E plays a key role in the regulation of lipid metabolism. ApoE function is determined by the presence of three common alleles (?2, ?3, ?4). The apo ?3 allele is the most prevalent, apo ?2 is associated with dysbetalipoproteinaemia, and apo ?4 is frequently associated with an increased risk for cardiovascular and Alzheimer's diseases. Mongolian population has a high rate of cardiovascular mortality and morbidity and there might be genetic susceptibility of the population to cardiovascular disease. The aim of our study was to establish the frequency of apoE genotypes in 744 Mongolian subjects and to compare the results with findings from other Asian populations. The apo E sequence was amplified using polymerase chain reaction and apo E genotyping was performed by restriction enzyme cleavage with CfoI. The relative apoE allele frequencies were ?2 = 3.7%, ?3 = 80.8%, and ?4 = 15.5%, the genotype frequencies were ?2/?2 = 0% (N = 0), ?2/?3 = 5.7% (N = 42), ?2/?4 = 1.7% (N = 13), ?3/?3 = 65.3% (N = 486), ?3/?4 = 25.4% (N = 189), ?4/?4 = 1.9% (N = 14); the occurrence of the risk ?4 allele in Mongolia is among the highest in Asia. The high frequency of the apo ?4 allele may increase the susceptibility of Mongolian population to cardiovascular diseases.

• MeSH
• alely MeSH
• apolipoproteiny E genetika   MeSH
• Asijci MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• frekvence genu MeSH
• lidé MeSH
• městské obyvatelstvo MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• venkovské obyvatelstvo MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Mongolsko MeSH

• MeSH
• apolipoproteiny E genetika   MeSH
• elektroforéza v polyakrylamidovém gelu MeSH
• lidé MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Mongolsko MeSH

Cíl: Stanovení alelové frekvence polymorfizmu p.Val66Met (rs6265) v genu pro mozkový neurotrofní faktor (brain-derived neurotrophic factor; BDNF) v české populaci. Přítomnost polymorfizmu p.Val66Met v genu BDNF je spojována s porušeným intracelulárním transportem a sekrecí BDNF. Změny v expresi a funkci BDNF jsou spojeny s různými onemocněními mozku a představují jeden z mechanizmů odpovědi na stres. Soubor a metodika: Retrospektivně bylo v kontrolní skupině vyšetřeno 317 vzorků DNA jedinců z české populace (173 mužů a 144 žen) ve věku 45–81 let. Polymorfizmus p.Val66Met v genu BDNF byl vyšetřen analýzou křivek tání. Výsledky: Frekvence mutantní alely (A) v kontrolní skupině činila 16,3 %; frekvence standardní alely (G) činila 83,7 %. Závěr: Byla stanovena frekvence polymorfizmu p.Val66Met v genu BDNF, která je srovnatelná s frekvencemi v okolních zemích.

Aim: To determine the allele frequency of the p.Val66Met (rs6265) polymorphism in BDNF gene (brain-derived neurotrophic factor, BDNF) in the Czech population. The p.Val66Met (rs6265) polymorphism in the BDNF gene is associated with impaired intracellular trafficking and secretion of BDNF. Alterations in BDNF expression and function are involved in different brain disorders and represent a major downstream mechanism for stress response. Material and methods: Retrospectively, 317 DNA control samples of Czech individuals aged between 45 and 81 years (173 men and 144 women), were examined for p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene using the melting analysis. Results: Frequency of the mutant allele (A) was 16.3% and it was 83.7% for the wild type allele (G). Conclusion: The requency of the p.Val66Met polymorphism in the BDNF gene in the Czech population was determined.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genotyp MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mozkový neurotrofický faktor * genetika   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• alkoholoxidoreduktasy MeSH
• experimenty na zvířatech MeSH
• inbrední kmeny potkanů MeSH
• populační genetika MeSH

The study polymorphism of mitochondrial DNA carried out in population of Kazakhs (N=304). The analysis shows that Western Europe (55%) and Eastern Europe (41%) mtDNA lineages exist in the Kazakhs population. A high genetic diversity was observed in the Kazakhs population (h=0.996). Nei's genetic distances using mtDNA haplogroups frequencies are calculated and the situation of the Kazakhs among other peoples is determined. The paper offers analysis of the genetic structure of the Kazakh population using data of the frequencies of mtDNA haplogroups. It is noted a high degree of intensity of gene exchange between the Kazakh population and frontier populations of Russia on the North-West, North, Northeast and East of Kazakhstan.

• MeSH
• genom lidský MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální DNA * genetika   MeSH
• polymorfismus genetický * genetika   MeSH
• populační genetika * MeSH
• výzkumný projekt MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Kazachstán MeSH

Východisko. Vysoká hladina plazmatického C-reaktivního proteinu (CRP – protein, který hraje roli v nespecifické imunitní reakci hostitele) byla popsána jako nezávislý rizikový faktor a marker vzniku aterosklerózy. Funkční C-159→T polymorfizmus v genu pro CD14 receptor (váže různé složky bakteriální stěny během infekce organizmu) byl pak zmíněn jako rizikový faktor vzniku aterosklerózy. Sledovali jsme, zda existuje vztah mezi CD14 polymorfizmem a plazmatickou hladinou CRP. Metody a výsledky. Pomocí PCR a restrikční analýzy jsme sledovali C-159→T polymorfizmus v genu pro CD14 u 166 reprezentativně vybraných mužů se známou hladinou CRP. CRP byl stanoven imunologicky. U jedinců s vyšší plazmatickou hladinou CRP (>2,19 mg/l, n=47) byla frekvence CD14-159TT homozygotů významně vyšší (31,9 %, 15 ze 47) (p<0,01) než u jedinců s CRP nižším než 2,18 mg/l (11,9 %, 5 ze 42). Závěry. CD14 C-159→T polymorfizmus může být genetickým markerem, spojeným s plazmatickou hladinou C-reaktivního proteinu.

Background. High plasma levels of C-reactive protein (involved in unspecific host defence) have been described as independent risk factor of atherosclerosis. The possible association has been analysed between the CD14 C-159→T polymorphism and plasma level of CRP. Methods and Results.With the PCR and subsequent restriction analysis we have evaluated C-159→T polymorphism in the CD14 gene of 166 representatively selected male Caucasians with known plasma level of CRP. The CRP was measured immunologically. A significantly higher (p<0.01) frequency of the CD14-159TT homozygotes between the individuals with the plasma level of CRP > 2.19 mg/l (31.9 %, 15 out of 47) has been detected when compared to the group with plasma level of CRP lower than 2.18 mg/l (11.9 %, 5 out of 42). Conclusions. CD14 C-159→T polymorphism could be the first described genetic marker associated with plasma level of C-reactive protein.

• MeSH
• arterioskleróza diagnóza   etiologie   imunologie   MeSH
• C-reaktivní protein krev   MeSH
• dospělí MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lipopolysacharidové receptory genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• rizikové faktory krev   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH