Radiologicky izolovaný syndrom je definován jako náhodně zjištěný obraz na magnetické rezonanci typický pro roztroušenou sklerózu u pacienta, který nemá žádné klinické příznaky pro toto onemocnění. Tento termín byl poprvé použit včetně definice kritérií v roce 2009. Cílem nových revidovaných kritérií radiologicky izolovaného syndromu z roku 2023 je zajistit přesnou a rychlejší diagnostiku, než umožňovala původní kritéria z roku 2009. Nová kritéria vyžadují alespoň jedno T2 hypersignální ložisko v jedné ze čtyř typických lokalizací pro roztroušenou sklerózu spolu se dvěma z následujících tří znaků: míšní léze, oligoklonální pásy omezené na mozkomíšní mok nebo nové T2 hypersignální ložisko nebo po podání kontrastní látky zvýrazňující se ložisko pozorované na následném vyšetření magnetickou rezonancí. V diagnostice radiologicky izolovaného syndromu se stanovují rizikové faktory pro konverzi do klinicky definitivní roztroušené sklerózy a hrozícího těžšího průběhu onemocnění. Jedná se o nižší věk pacienta, lokalizaci ložisek (infratentoriálně a intramedulárně) a přítomnost oligoklonálních pásů v mozkomíšním moku nepřítomných v séru. To je důležité pro zvážení léčebné intervence. Nedávné klinické studie ukázaly, že perorální léčba modifikující průběh onemocnění může u pacientů s radiologicky izolovaným syndromem oddálit první klinickou příhodu nebo jí zabránit. Tento posun diagnostiky a zvažování léčby již v preklinickém stadiu vytváří enormní tlak na precizní diagnostiku a management, aby tito náhodně vytypovaní pacienti byli směřováni do RS center, kde budou dále podrobně vyšetřeni. Revidovaná McDonaldova diagnostická kritéria pro roztroušenou sklerózu z roku 2024 budou klasifikovat osoby s pozitivními dalšími markery z mozkomíšního moku a pokročilými MR biomarkery jako osoby s preklinickou RS, což zdůrazňuje důležitost preciznosti v diagnostice a edukaci jak radiologů, tak neurologů, jakým způsobem postupovat, aby se pacient dostal včas do sledování v centrech vysoce specializované péče pro pacienty s roztroušenou sklerózou.

Radiologically isolated syndrome (RIS) is defined as an incidental finding on magnetic resonance imaging (MRI) that is typical of multiple sclerosis (MS) in a patient without clinical symptoms of the disease. This term, along with its definition criteria, was first introduced in 2009. The newly revised 2023 RIS criteria aim to provide a more accurate and faster diagnosis compared to the original 2009 criteria. These criteria require at least one T2-hyperintense lesion in one of the four typical locations for MS, along with two of the following three features: spinal cord lesions, oligoclonal bands confined to the cerebrospinal fluid (but absent in the serum), or a new T2-hyperintense lesion (or, after contrast administration, a prominent lesion visible on follow-up MRI scans). An MRI diagnosis of RIS establishes a risk factor for conversion to clinically definite MS and a more severe disease course. These risk factors include the patient’s age, the location of the lesions (infratentorial and intramedullary) and the presence of oligoclonal bands in the cerebrospinal fluid. These factors are critical when considering therapeutic interventions. Recent clinical trials have demonstrated that oral disease-modifying therapies can delay or prevent the first clinical event in patients with RIS. This shift in diagnosis and treatment considerations to preclinical stages places enormous pressure on ensuring precise diagnosis and management. It is essential that such patients are referred to MS centers for further specialized investigations. The forthcoming Revised McDonald Criteria of 2024 will classify individuals with additional cerebrospinal fluid markers and advanced MRI biomarkers as having preclinical MS. This highlights the importance of precise diagnosis and the need for radiologists and neurologists to familiarize themselves with the appropri- ate steps to ensure patients are monitored at highly specialized MS care centers.

Autoimunitní encefalitidy jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s převážným postižením mozkové kůry. Jedná se o heterogenní skupinu stavů projevující se nově vzniklým neurologickým a psychiatrickým deficitem u dříve zdravých dětí. Tyto poruchy se odlišují závažností, klinickým průběhem a etiologií. Na rozdíl od dospělé populace u dětí převládají neparaneoplastické encefalitidy. V rámci prognózy a léčby je nejdůležitější identifikovat přítomnost antineuronálních protilátek. Rozlišujeme protilátky proti povrchovým antigenům nebo intracelulárním antigenům. Autoimunitní onemocnění příznivě reagují na imunoterapii, proto je nezbytná rychlá diagnostika a včasná léčba, která může vést k rychlejší úzdravě, snížení frekvence relapsů a kognitivního deficitu. Naše sdělení se zaměřuje na diagnostické a léčebné zkušenosti s nejfrekventovanějšími autoimunitními encefalitidami a protilátkami zprostředkovanými demyelinizačními syndromy v dětském věku ve Fakultní nemocnici Ostrava.

Autoimmune encephalitis is a group of autoimmune-related diseases of the central nervous system with the predominant involvement of the cerebral cortex. It is a heterogeneous group of conditions manifested by newly emerging neurological and psychiatric deficits in previously healthy children. These disorders differ in severity, clinical course, and aetiology. Unlike the adult population, non-paraneoplastic encephalitis is prevalent in children. Antineuronal antibodies are the most critical prognostic and therapeutic indicators. Antibodies are directed either against surface antigens or intracellular antigens. Autoimmune diseases respond favourably to immunotherapy. Therefore, rapid diagnosis and timely treatment are essential and can lead to faster recovery and lower rates of relapses and cognitive deficits. This article focuses on the diagnostic and therapeutic experience with the most common types of autoimmune encephalitis and antibody-mediated demyelinating syndromes in childhood at the University Hospital Ostrava.

• MeSH
• Autoimmune Diseases of the Nervous System * diagnosis   drug therapy   MeSH
• Autoantibodies analysis   immunology   MeSH
• Demyelinating Autoimmune Diseases, CNS diagnosis   drug therapy   MeSH
• Child * MeSH
• Immunotherapy methods   MeSH
• Humans MeSH
• Magnetic Resonance Imaging methods   MeSH
• Neurologic Manifestations MeSH
• Paraneoplastic Syndromes etiology   complications   MeSH
• Check Tag
• Child * MeSH
• Humans MeSH

INTRODUCTION: Mitochondrial dysfunction stands as a pivotal feature in neurodegenerative disorders, spurring the quest for targeted therapeutic interventions. This review examines Ubiquitin-Specific Protease 30 (USP30) as a master regulator of mitophagy with therapeutic promise in Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD). USP30's orchestration of mitophagy pathways, encompassing PINK1-dependent and PINK1-independent mechanisms, forms the crux of this exploration. METHOD: A systematic literature search was conducted in PubMed, Scopus, and Web of Science, selecting studies that investigated USP's function, inhibitor design, or therapeutic efficacy in AD and PD. Inclusion criteria encompassed mechanistic and preclinical/clinical data, while irrelevant or duplicate references were excluded. Extracted findings were synthesized narratively. RESULTS: USP30 modulates interactions with translocase of outer mitochondrial membrane (TOM) 20, mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 (MUL1), and Parkin, thus harmonizing mitochondrial quality control. Emerging novel USP30 inhibitors, racemic phenylalanine derivatives, N-cyano pyrrolidine, and notably, benzosulphonamide class compounds, restore mitophagy, and reduce neurodegenerative phenotypes across diverse models with minimal off-target effects. Modulation of other USPs also influences neurodegenerative disease pathways, offering additional therapeutic avenues. CONCLUSIONS: In highlighting the nuanced regulation of mitophagy by USP30, this work heralds a shift toward more precise and effective treatments, paving the way for a new era in the clinical management of neurodegenerative disorders.

• MeSH
• Precision Medicine methods   MeSH
• Humans MeSH
• Mitochondrial Proteins MeSH
• Mitophagy * physiology   drug effects   MeSH
• Neurodegenerative Diseases * drug therapy   metabolism   MeSH
• Ubiquitin-Specific Proteases metabolism   antagonists & inhibitors   MeSH
• Thiolester Hydrolases metabolism   MeSH
• Animals MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Animals MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Review MeSH

Atlas, který se zaměřuje na anatomii lidského mozku, zobrazenou mikroskopicky, makroskopicky a pomocí magnetické rezonance. Určeno odborné veřejnosti.; Učebnice Řezy mozkem – nepostradatelný průvodce anatomickými detaily a diagnostickými metodami – spojuje makroskopické, mikroskopické a MRI řezy mozku do jednoho uceleného a systematického celku. Poskytuje jasné vizuální pochopení toho, jak mozek vypadá a jak jej lze interpretovat prostřednictvím moderních diagnostických metod, jejichž neustálý vývoj vyžaduje od studentů a lékařů, aby se orientovali nejen v zevní anatomii mozku, ale i v řezech. Vyšetření magnetickou rezonancí a výpočetní tomografií patří dnes mezi běžné metody a jednoznačným předpokladem k jejich interpretaci je znalost anatomie. Nejsrozumitelnější přístup k anatomii mozku – bohatá obrazová dokumentace umožňuje vidět mozek při pitvě nebo ve špičkově vybavené laboratoři. Ať už jde o frontální, transverzální nebo sagitální roviny, vše je zachyceno a doplněno přesnými schématy, která pomáhají pochopit polohu a orientaci jednotlivých řezů. Zdařilá kombinace teorie a praxe – text poskytuje vše, co je třeba pro interpretaci snímků z MRI nebo CT vyšetření, od makroskopické stavby až po mikroskopické detaily. Exkluzivní mikroskopické řezy – unikátní soubor mikroskopických řezů umožňuje porozumět hlavním strukturám, což pomáhá identifikaci jak pod mikroskopem, tak na diagnostických snímcích. Přehledná orientace díky současné anatomické nomenklatuře. Předpokladem k účelnému využití této publikace je základní znalost anatomie CNS, neboť atlas se soustředí výhradně na obrazovou dokumentaci. Kniha je určena studentům lékařství, neurologům, neuroradiologům, ale i dalším odborníkům, které fascinuje mozek a chtějí si rozšířit znalosti o jeho stavbě.

• MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Microscopy MeSH
• Brain anatomy & histology   diagnostic imaging   MeSH
• Neuroanatomy MeSH
• Publication type
• Atlas MeSH

• Conspectus
• Anatomie člověka a srovnávací anatomie
• NML Fields
• neurovědy
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody

Poranění míchy je spojeno nejen s poruchou citlivosti a hybnosti pod úrovní léze, ale také s dalšími komplikacemi, jako jsou dysfunkce autonomního nervového systému, spasticita nebo neuropatické bolesti. Zatímco u nekompletních míšních lézí se daří intenzivní rehabilitací zmírnit neurologický deficit, u klinicky kompletních lézí se neurologický obraz zásadně nemění. V posledních letech se zkoumá potenciál epidurální míšní stimulace, která se ukazuje jako slibná metoda schopná ztracené funkce i u kompletních míšních lézí částečně obnovit. V souborném referátu mapujeme rozvoj metody od ovlivnění bolesti až po obnovení volní hybnosti s využitím digitálního mostu mezi motorickou kůrou a míšním stimulátorem. Během posledních 20 let došlo k významnému posunu od mírného zlepšení hybnosti u nekompletních lézí až po obnovení stoje i chůze u motoricky kompletních poranění. Součástí práce je také souhrn ovlivnění autonomních funkcí s efektem na kardiovaskulární systém, vyprazdňování či sexuální funkce. Limitem uvedených studií je především heterogenita nastavení programů, malé soubory pacientů a také rizika spojená s implantací stimulátoru. I tak představuje epidurální míšní stimulace významný posun v léčbě míšního poranění s pozitivním vlivem na kvalitu života této populace.

Spinal cord injury is associated not only with sensory and motor impairment below the level of the lesion, but also with other complications such as autonomic nervous system dysfunction, spasticity, or neuropathic pain. While intensive rehabilitation can alleviate neurological deficits in incomplete spinal cord lesions, the neurological picture in clinically complete lesions remains fundamentally unchanged. In recent years, the potential of epidural spinal cord stimulation has been investigated, showing promise as a method capable of partially restoring lost function even in complete spinal cord lesions. This review outlines the development of the method, from pain modulation to the restoration of voluntary movement using a digital bridge between the motor cortex and spinal cord stimulator. Over the past twenty years, significant progress has been made from slight improvement in mobility in incomplete lesions to the restoration of standing and walking in motor complete injuries. The work also includes a summary of the effects on autonomic functions, with impacts on the cardiovascular system, bladder control, and sexual functions. The limitations of these studies are primarily the heterogeneity of program settings, small patient cohorts, and the risks associated with stimulator implantation. Nevertheless, epidural spinal cord stimulation represents a significant advance in the treatment of spinal cord injury, with a positive impact on the quality of life for this population.

• MeSH
• Autonomic Nervous System MeSH
• Electric Stimulation Therapy methods   MeSH
• Clinical Studies as Topic MeSH
• Humans MeSH
• Spinal Cord Stimulation * methods   MeSH
• Recovery of Function MeSH
• Paraplegia therapy   MeSH
• Spinal Cord Injuries * therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Úvod: Spinální meningeomy jsou nejčastější intradurální spinální tumory, mají typicky benigní charakter a jejich celková prognóza je obvykle příznivá. Nejčastěji jsou lokalizované v oblasti hrudní páteře a vyskytují se zejména u žen. Autoři prezentují soubor pacientů operovaných v Plzni (ČR) v období 2000–2021 a v Nitře (Slovensko) v období 2010–2023. Soubor a metodika: Hodnoceny byly následující parametry: pohlaví, věk, lokalizace nádoru, klinický nález, typ operačního přístupu a užití elektrofyziologického monitoringu. Předoperační a pooperační stav byl hodnocen pomocí Nurickovy stupnice. Soubor byl podroben statistické analýze. Výsledky: Do souboru bylo zařazeno 139 pacientů (87 Plzeň, 52 Nitra), z toho 109 žen (78 %). Průměrný věk byl 63,4 roku. Nejčastěji byl nádor lokalizován v oblasti Th páteře (71 %). Dominujícím klinickým projevem byla paraparéza dolních končetin (60 %), následoval Brown-Séquardův syndrom (17 %) a radikulopatie (16 %). Ve 4 % případů byli pacienti asymptomatičtí. Laminektomie byla preferovaným operačním přístupem v 91 %, ve 45 % byla resekce provedena pod elektrofyziologickou kontrolou. Průměrné Nurick skóre předoperačně bylo 2,72, pooperačně 1,62. Ze statistické analýzy vyplynula statisticky významná zjištění spojená se špatným outcome (definovaným jako Nurick skóre 3 a víc pooperačně). Muži mají 3,9× vyšší riziko špatného outcome (p = 0,048). Vyšší Nurick skóre předoperačně je spojeno s vyšším rizikem špatného outcome – pacient s Nurick 3–5 předoperačně má 26,6× vyšší riziko špatného outcome (p < 0,0001), pacient s Nurick 4–5 až 48,9× vyšší riziko (p < 0,0001). Riziko špatného outcome je u pacientů nad 70 let 3,8× vyšší (p = 0,0006) a u pacientů starých 80 let a více až 26,6× vyšší (p < 0,0001). Závěr: Operační léčba spinálních meningeomů se svými výsledky řadí k radostnějším částem neurochirurgie. Dle prezentovaných výsledků je cílem časná diagnóza a radikální chirurgická resekce za užití elektrofyziologického monitoringu u pacientů do věku 80 let se zachovanou schopností chůze.

Introduction: Spinal meningiomas are the most common intradural tumors of the spine, typically benign and usually with a good overall prognosis. These tumors are usually localized in the thoracic region and occur pedominantly in female population. Authors present a group of patients operated between 2000–2021 in Pilsen (Czech Republic) and between 2010–2023 in Nitra (Slovak republic). Patients and methods: The following parameters were evaluated: sex, age, localization of the tumor, clinical presentation, type of surgical approach, and use of neurophysiological monitoring. Preoperative and postoperative clinical condition was assessed using the Nurick scale. Statistical analysis was performed. Results: The group consisted of 139 patients (87 Pilsen, 52 Nitra) of which 109 were females (78%), with an average age of 63.4 years. The most common localization of the tumor was the thoracic region (71%). The dominant symptom was paraparesis of lower limbs (60%), followed by Brown-Séquard syndrome (17%) and radiculopathy (16%). 4% of patients were asymptomatic. The preferred surgical approach was laminectomy (91%), in 45% the resection was performed under neurophysiological monitoring. Average Nurick grade preoperatively was 2.72, and postoperatively it was 1.62. Several statistically significant factors leading to a bad outcome (defined as Nurick grade 3 or more postoperatively) were identified. Males have 3.9× increased risk of a bad outcome (P = 0.048). Higher Nurick grade preoperatively is associated with higher risk of a bad outcome – 26.6× higher with Nurick 3–5 (P < 0.0001), and 48.9× higher with Nurick 4–5 (P < 0.0001). Patients over 70 years of age have a 3.8× higher risk of a bad outcome (P = 0.0006) and patients aged 80 years and over have a 26.6× higher risk of a bad outcome (P < 0.0001). Conclusion: Surgical treatment of spinal meningiomas belongs to the brighter side of neurosurgery. The goal should be a timely diagnosis followed by radical surgical resection accompanied by neurophysiological monitoring in patients aged less than 80 years with the preserved ability to walk.

• MeSH
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Meningioma * surgery   MeSH
• Spinal Cord Neoplasms * surgery   MeSH
• Retrospective Studies MeSH
• Aged MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Aged MeSH
• Female MeSH

Genetika neurodegeneratívnych demencií je turbulentnou témou súčasnosti. Na jednej strane sa postupne zvyšuje množstvo génov zapojených do patogenézy neurodegeneratívnych procesov, na druhej strane vystupuje problém s interpretáciou dosiahnutých výsledkov. Alzheimerova choroba (AD) a demencia s Lewyho telieskami (DLB) predstavujú v súčasnosti dobre definované klinické jednotky. Alzheimerova choroba má jasne určené kauzálne gény (APP, PSEN1, PSEN2) a významný gén susceptibility (APOE). Popri nich sa postupne objavujú nové gény susceptibility, ktoré modifikujú klinický obraz, vek nástupu ochorenia a spolu s APOE vytvárajú komplikované genetické pozadie. Demencia s Lewyho telieskami je heterogénnejšou entitou ako Alzheimerova choroba z klinického aj genetického hľadiska. Génmi susceptibility DLB sú viaceré gény zdieľané s Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou (PD), frontotemporálnou demenciou (FTD) a inými neurodegeneráciami. V našom príspevku sa snažíme sumarizovať genetické pozadie AD a DLB, charakterizovať ich podobnosti a rozdiely a poukázať na komplexnosť neurodegeneratívneho ekosystému ("neurodegeneratómu").

The genetics of neurodegenerative dementias is a turbulent topic. On the one hand, the number of genes involved in the pathogenesis of neurodegenerative processes is gradually increasing, on the other hand, the problem of interpretation of the results is emerging. Alzheimer's disease (AD) and dementia with Lewy bodies (DLB) represent currently well-defined clinical entities. AD has clearly defined causal genes (APP, PSEN1, PSEN2) and a major susceptibility gene (APOE). In addition to these, new susceptibi­lity genes are gradually emerging that modify the clinical picture, the age of onset and, together with APOE, create a complicated genetic background. Dementia with Lewy bodies (DLB) is a more heterogeneous entity than Alzheimer's disease, both clinically and genetically. DLB susceptibility genes are multiple genes shared with Alzheimer`s disease, Parkinson disease, frontotemporal dementia (FTD) and other neurodegenerations. In our paper, we aim to summarize the genetic background of both AD and DLB, to characterize their similarities and differences, and to highlight the complexity of the neurodegenerative ecosystem ("neurodegeneratome").

• MeSH
• Alzheimer Disease * diagnosis   genetics   MeSH
• Apolipoproteins metabolism   MeSH
• Lewy Body Disease * diagnosis   genetics   MeSH
• Epigenomics classification   MeSH
• Genetic Background MeSH
• Genetic Testing methods   MeSH
• Humans MeSH
• Neurodegenerative Diseases diagnosis   genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Představujeme kazuistiku 34leté pacientky, heterozygotky Leidenské mutace, postižené autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (AD PCKD), přijaté pro náhle vzniklé symptomy netraumatické inkompletní transverzální míšní léze v úrovni Th4-5. Vstupní zobrazení mozku a celé míchy magnetickou rezonancí (MR) neprokázalo žádné ložiskové změny. Pomocí CT angiografie jsme vyloučili disekci aorty. V likvoru byl normální nález. Třetího dne se na kontrolní MR hrudní míchy vykreslilo ložisko myelopatie přibližně v úrovni Th5. Pátého dne bylo toto ložisko již bez podstatného vývoje. Dle klinického průběhu a výsledků komplementárních vyšetření jsme stav hodnotili jako míšní ischemii. Doplněná transezofageální echokardiografie a bubble test prokázaly high­‐grade permanentní pravo-levý zkrat při otevřeném foramen ovale (FOP). Další laboratorní a zobrazovací vyšetření k objasnění etiologie byla negativní. Byla indikována okluze FOP. Pacientka rehabilitovala a její zdravotní stav se postupně zlepšoval.

We present a case report of a 34-year-old female patient, heterozygote f.V Leiden, affected by autosomal dominant polycystic kidney disease (AD PCKD), admitted for sudden onset of symptoms of a non-traumatic incomplete transverse spinal cord lesion at the Th4-5 level. Initial magnetic resonance (MR) imaging of the brain and whole spinal cord showed no focal changes. CT angiography was used to exclude aortic dissection. The CSF showed normal findings. On the third day, a follow-up MRI of the thoracic spinal cord showed a focus of myelopathy at approximately Th5 level. On the fifth day, this lesion was no longer significantly developed. We assessed the condition as spinal cord ischemia based on the clinical course and the results of complementary examinations. The supplementary transesophageal echocardiography and bubble test revealed a high-grade, permanent right-to-left shunt with a patent foramen ovale (FOP). Further laboratory and imaging investigations to clarify the aetiology of spinal cord infractions were negative. FOP occlusion was indicated. The patient was rehabilitated and her condition gradually improved.

• MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Adult MeSH
• Foramen Ovale, Patent diagnosis   complications   MeSH
• Humans MeSH
• Magnetic Resonance Imaging methods   MeSH
• Spinal Cord Ischemia * diagnosis   etiology   classification   rehabilitation   MeSH
• Polycystic Kidney, Autosomal Dominant diagnosis   MeSH
• Prednisone pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Pregabalin pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Thrombophilia diagnosis   genetics   complications   MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Diagnostic Techniques, Neurological MeSH
• Genetics, Medical classification   methods   MeSH
• Nervous System Diseases * genetics   classification   MeSH
• Neurodegenerative Diseases genetics   MeSH
• Publication type
• Introductory Journal Article MeSH

DNA damage is a common event in cells, resulting from both internal and external factors. The maintenance of genomic integrity is vital for cellular function and physiological processes. The inadequate repair of DNA damage results in the genomic instability, which has been associated with the development and progression of various human diseases. Accumulation of DNA damage can lead to multiple diseases, such as neurodegenerative disorders, cancers, immune deficiencies, infertility, and ageing. This comprehensive review delves the impact of alterations in DNA damage response genes (DDR) and tries to elucidate how and to what extent the same traits modulate diverse major human diseases, such as cancer, neurodegenerative diseases, and immunological disorders. DDR is apparently the trait connecting important complex disorders in humans. However, the pathogenesis of the above disorders and diseases are different and lead to divergent consequences. It is important to discover the switch(es) that direct further the pathogenic process either to proliferative, or degenerative diseases. Our understanding of the influence of DNA damage on diverse human disorders may enable the development of the strategies to prevent, diagnose, and treat these diseases. In our article, we analysed publicly available GWAS summary statistics from the NHGRI-EBI GWAS Catalog and identified 12 009 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with cancer. Among these, 119 SNPs were found in DDR pathways, exhibiting significant P-values. Additionally, we identified 44 SNPs linked to various cancer types and neurodegenerative diseases (NDDs), including four located in DDR-related genes: ATM, CUX2, and WNT3. Furthermore, 402 SNPs were associated with both cancer and immunological disorders, with two found in the DDR gene RAD51B. This highlights the versatility of the DDR pathway in multifactorial diseases. However, the specific mechanisms that regulate DDR to initiate distinct pathogenic processes remain to be elucidated.

• MeSH
• Genome-Wide Association Study MeSH
• Genetic Predisposition to Disease MeSH
• Polymorphism, Single Nucleotide MeSH
• Humans MeSH
• Neoplasms * genetics   MeSH
• Immune System Diseases * genetics   MeSH
• Genomic Instability genetics   MeSH
• Neurodegenerative Diseases * genetics   MeSH
• DNA Repair * genetics   MeSH
• DNA Damage * genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Review MeSH