hereditární motorické a senzitivní neuropatie [Hereditary Sensory and Motor Neuropathy]
- Termíny
-
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ III
dědičné motorické a senzorické neuropatie
Déjerineova-Sottasova nemoc
hereditární motorické a senzitivní neuropatie, typ VII
hereditární motoricko-senzorické neuropatie
hereditární motoricko-senzorické neuropatie, typ III
HMN - proximální typ I
HMSN
HMSN typ III
HMSN typ VII
infantilní spinální svalová atrofie
morbus Werdnig-Hoffmann
nemoc Werdnigova-Hoffmannova
SMA typ 1
spinální svalová atrofie I. typu
Werdnigův-Hoffmannův typ SMA
-
Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 4f
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 3
CMT4f
Dejerine-Sottas Disease
Dejerine-Sottas Neuropathy
Dejerine-Sottas Syndrome
Herditary Sensory and Motor Neuropathy
Hereditary Motor and Sensory Neuropathies
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy 3
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type III
Hereditary, Type III, Motor and Sensory Neuropathy
Hereditary, Type VII, Motor and Sensory Neuropathy
HMN (Hereditary Motor Neuropathy) Proximal Type I
HMSN
HMSN Type III
HMSN Type VII
HMSN3
Hypertrophic Neuropathy of Dejerine-Sottas
Neuropathies, Hereditary Motor and Sensory
Proximal Hereditary Motor Neuropathy Type I
Skupina dědičných progresivních onemocnění postihujících periferní nervstvo (degenerace, demyelinizace) s následnou atrofickou obrnou distálních partií končetin, zejm. lýtek a předloktí, neurální forma svalové atrofie. HMSN typ I - peroneální svalová atrofie (Charcotova-Marieova-Toothova nemoc), HMSN typ II - má pomalou progresi, dědičnost je autozomálně dominantní (lokus 1p35-36). Klinicky se podobná I. typu, postižení n. peroneus je méně výrazné. Biopsie prokáže převahu axiální degenerace nad demyelinizací. Prognóza je dobrá. HMSN typ III - Déjerineova-Sottasova nemoc, fenotypická varianta peroneální svalové atrofie se stejným typem dědičnosti (autozomálně dominantní, lokus 17p11.2). Symptomy této varianty se projevují již v kojeneckém věku, navíc proti I. typu je zde pravidlem oční postižení (Argyll-Robertsonův syndrom), u 35 % dětí se stav komplikuje těžkou kyfoskoliózou. Na rozdíl od I. typu je tato varianta rychle progredující. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
A group of slowly progressive inherited disorders affecting motor and sensory peripheral nerves. Subtypes include HMSNs I-VII. HMSN I and II both refer to CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE. HMSN III refers to hypertrophic neuropathy of infancy. HMSN IV refers to REFSUM DISEASE. HMSN V refers to a condition marked by a hereditary motor and sensory neuropathy associated with spastic paraplegia (see SPASTIC PARAPLEGIA, HEREDITARY). HMSN VI refers to HMSN associated with an inherited optic atrophy (OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY), and HMSN VII refers to HMSN associated with retinitis pigmentosa. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
- Anotace
- do not confuse with HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC NEUROPATHIES
- DUI
- D015417 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0023767
- Předchozí užití
- Charcot-Marie Disease (1975-1988); Muscular Atrophy (1972-1988); Neuromuscular Diseases (1979-1988)
- Historická pozn.
- 2000(1989); for HMN (HEREDITARY MOTOR NEUROPATHY) PROXIMAL TYPE I use SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD 1988-2025
- Veřejná pozn.
- 2000; see NEUROPATHIES, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY 1988-1999, for HMN (HEREDITARY MOTOR NEUROPATHY) PROXIMAL TYPE I see SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD 1988-2025,
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie 2
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 40
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 6
- EH
- etnologie 1
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 30
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 10
- CO
- komplikace 4
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 6
- PA
- patologie 5
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace 4
- TH
- terapie 16
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Cardioneuromyopathy with Hyaline Masses and Nemaline Rods Disease MeSH Prohlížeč
Hagemoser Weinstein Bresnick syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Hereditary Motor And Sensory Neuropathy VI Disease MeSH Prohlížeč
Hypertrichosis, Congenital Anterior Cervical, with Peripheral Sensory and Motor Neuropathy Disease MeSH Prohlížeč
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Type VIIA Disease MeSH Prohlížeč
Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, with Excessive Myelin Folding Complex, Autosomal Recessive Disease MeSH Prohlížeč
Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Autonomic Disturbance Disease MeSH Prohlížeč
Neuropathy, Hereditary Sensory, with Spastic Paraplegia, Autosomal Recessive Disease MeSH Prohlížeč
Neuropathy, Hereditary Thermosensitive Disease MeSH Prohlížeč
Neuropathy, hereditary motor and sensory, Okinawa type Disease MeSH Prohlížeč
Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type Disease MeSH Prohlížeč
Polyneuropathy, Lethal Neonatal, Axonal Sensorimotor, Autosomal Recessive Disease MeSH Prohlížeč
Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis Disease MeSH Prohlížeč
Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant Disease MeSH Prohlížeč
Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy Disease MeSH Prohlížeč
Tamari Goodman syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Tomaculous neuropathy Disease MeSH Prohlížeč
Tremor hereditary essential, 2 Disease MeSH Prohlížeč