• MeSH
• antitumorózní látky škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• nádory anu * epidemiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• radioterapie škodlivé účinky   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sekundární prevence * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Východiska: Miniinvazivní přístupy jsou v chirurgii dlouhodobým trendem. Dlouhodobým cílem je maximální možné zachování kvality života po léčbě zhoubného nádoru konečníku. Adekvátní radikalita operačního výkonu je dlouhodobá nutnost. U nízce uloženého zhoubného nádoru konečníku je někdy velmi těžké naplnit všechny výše jmenované požadavky. Aplikací multioborového přístupu v léčbě mírně pokročilých stadií nízce sedícího zhoubného nádoru konečníku je možné vybrané skupině pacientů splňující přísná indikační kritéria nabídnout léčebný postup, jehož výsledkem je zachování přirozené pasáže. Naše výsledky dokumentujeme vzhledem k malému počtu pacientů na několika zajímavých kazuistických případech. Případy: Dispenzarizujeme pacienta s ideálním průběhem léčby, downstagingem po neoadjuvantní léčbě, nekomplikovanou operací a pooperačním průběhem a dlouhodobou remisí; dále pacienta s pooperační dehiscencí sutury rekta sekundárně zhojenou a s následnou dlouhodobou remisí onemocnění. Pacientka, u které došlo v pooperačním období k vytvoření rektovaginální píštěle mimo operovanou oblast byla následně operována, provedli jsme abdominoperineální amputaci rekta a v definitivním histologickém nálezu byla prokázána radikalita lokální excize a vyloučena lymfangioinvaze, přesto však detekována pozitivní perirektální uzlina. Limity v diagnostice zobrazovacími metodami dokazuje poslední kazuistika. Jaterní ložiska, která byla v rámci stagingu popsaná jako benigní, byla ve skutečnosti jaterními metastázami časného karcinomu rekta. Závěr: Kombinace neoadjuvantní chemoradioterapie a lokální excize pomocí operačního rektoskopu u T2 N0 karcinomu rekta se dle dostupných celosvětových dat jeví jako bezpečná alternativa k resekčnímu výkonu s totální mezorektální excizí. Je ale třeba dalších studií s větším počtem zařazených pacientů, optimálně randomizovaných a prospektivních, které by tato tvrzení podpořily.

Background: Miniinvasive approaches are a long-term trend in surgery. Maximum possible quality of life after treatment of rectal cancer is a long-term goal. Adequate radicality of surgery is a long-term necessity. It is sometimes very difficult to fulfill all the above-mentioned requirements in low-level rectal cancer. By applying a multidisciplinary approach in the treatment of mildly advanced stages of low-seated malignant rectal tumor, a treatment procedure resulting in continence preserving can be offered to a selected group of patients meeting the strict indication criteria. We document our results with respect to a small number of patients in several interesting case reports. Cases: We are following up one patient after ideal treatment course achieving downstaging after neoadjuvant treatment, with uncomplicated operation and after operation period and with a long-term complete remission. One patient achieved dehiscence of the rectum suture. After secondary healing we observed a long-term remission. In one patient a rectovaginal fits developed outside the operation site. We were forced to abdominoperineal amputation. The pathological investigation of the specimen proved radically of the local excision and lack of lymphangioinvasion; nevertheless, a positive perirectal lymph node was found. The last case report shows the limits of imaging diagnostics. The liver lesions described as benign were in fact liver metastases of the early rectal cancer. Conclusion: According to the worldwide data available, the combination of neoadjuvant chemoradiotherapy and local excision by means of an operative rectoscope is a safe alternative to a resection surgery with total mesorectal excision in T2N0 rectal cancer. However, there is a need of other studies with more patients included, optimally randomized and prospective ones, which will support these claims.

• MeSH
• dítě MeSH
• kolorektální chirurgie metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory rekta * terapie   MeSH
• neoadjuvantní terapie metody   MeSH
• protokoly protinádorové léčby MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy * MeSH
• exony MeSH
• gastrointestinální stromální tumory * MeSH
• imatinib mesylát aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mezisektorová spolupráce MeSH
• mutace MeSH
• protoonkogenní proteiny c-kit MeSH
• tyrosinkinasové receptory antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• tipiracil, Lonsurf,
• MeSH
• fixní kombinace léků MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• kolorektální nádory * diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů farmakoterapie   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• PET/CT metody   MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie MeSH
• trifluridin * farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Východiska: MikroRNA (miRNA) jsou krátké nekódující RNA podílející se na posttranskripční regulaci genové exprese. Jsou esenciálními regulátory fyziologických procesů, podílejí se na patogenezi mnoha onemocnění a jejich deregulace byla prokázána u řady nádorových onemocnění vč. karcinomu rekta. Cirkulující miRNA přítomné v krevní plazmě by mohly být vhodnými kandidáty na neinvaziní prediktivní biomarkery odpovědi na neoadjuvantní chemoradioterapii u pacientů s lokálně pokročilým karcinomem rekta. Předkládaná pilotní studie se zabývá využitím sekvenování nové generace k analýze cirkulujících miRNA. Materiál a metody: K analýze miRNA expresních profilů byly použity vzorky RNA izolované z krevní plazmy pacientů odebrané v době TNM restagingu po neoadjuvantní chemoradioterapii, a párové vzorky RNA z plazmy odebrané před zahájením neoadjuvantní chemoradioterapie. K přípravě sekvenčních knihoven bylo využito kitu, který do knihoven implementuje univerzální molekulární index, jenž napomáhá citlivějšímu oddělení biologického šumu při analýze dat. Sekvenční data byla zpracována multidimenzionálními biostatistickými přístupy. Závěr: Byl stanoven expresní profil miRNA u pacientů s karcinomem rekta, který umožňoval odlišit pacienty s různou léčebnou odpovědí na neoadjuvantní chemoradioterapii.

Background: MicroRNAs (miRNA) are short non-coding RNAs involved in post-transcriptional regulation of gene expression. MiRNAs are essential regulators of both physiological processes as of pathogeneses of many diseases, and their dysregulation was observed in many malignancies including rectal cancer. Circulating miRNAs presented in blood plasma could be potential candidates for non-invasive predictive biomarkers of the response of patients with locally advanced rectal cancer to chemoradiotherapy. Presented study aims to evaluate the potential of next-generation sequencing in the analysis of circulating miRNAs. Material and methods: MiRNA expression profiles were done using samples of RNA isolated from blood plasma collected during TNM restaging and paired samples collected before initiation of neoadjuvant chemoradiotherapy. Sequencing libraries were prepared using kit which implements universal molecular indices that help to sensitively filter biological bias during data analysis. Sequencing data were processed by multidimensional biostatistical approaches. Conclusion: We identified specific miRNA profile enabling to distinguish the patients accordingly to their response to chemoradiotherapy.

• MeSH
• cirkulující mikroRNA krev   MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery krev   MeSH
• nádory rekta * diagnóza   terapie   MeSH
• neoadjuvantní terapie MeSH
• pilotní projekty MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Úvod: Maligní nádory tenkého střeva jsou poměrně vzácné, incidence v ČR se pohybuje okolo 1,5/100 000 obyvatel. Metoda: V Masarykově onkologickém ústavu jsme v desetiletém období 2006–2015 uskutečnili 104 resekční operace pro diagnózu maligního nádoru tenkého střeva, tento soubor jsme zhodnotili retrospektivně. Odhad pravděpodobnosti přežití byl proveden pomocí Kaplan-Meierovy analýzy. Výsledky: Z uvedeného počtu bylo 45 nádorů primárních a 59 sekundárních. U primárních nádorů se jednalo ve 12 případech o adenokarcinom, ve 14 o GIST, v 19 případech o NET. Z primárních nádorů tenkého střeva měly nejlepší prognózu neuroendokrinní nádory s pravděpodobností pětiletého přežití 62 %, u gastrointestinálních stromálních tumorů byla pravděpodobnost přežití 39 %, u karcinomů 32 %. Sekundární nádory byly způsobeny nejčastěji metastazováním kolorektálního karcinomu (22x), maligního melanomu (11x) a karcinomu ovaria (10x). Pravděpodobnost pětiletého přežití u pacientů se sekundárním nádorem tenkého střeva byla 15 %. Závěr: Výskyt zhoubných nádorů tenkého střeva není častý, jejich incidence ale v posledních desetiletích zvolna narůstá. Zásadními prognostickými faktory jsou pokročilost onemocnění a radikalita provedeného chirurgického výkonu.

Introduction: Malignant tumors of the small bowel are relatively uncommon neoplasms; their incidence is around 1.5 per 100,000 inhabitants in the Czech Republic. Method: 104 patients underwent a resection of the small bowel because of a primary or secondary tumor over the 10-year period between 2006−2015 at the Masaryk Memorial Cancer Institute. Data from these patients was reviewed retrospectively. Survival rates were analyzed using the Kaplan-Meier method. Results: We observed 45 primary and 59 secondary tumors. The group of primary malignancies included 12 adenocarcinomas, 14 cases of GIST and 19 cases of NET. Neuroendocrine tumors showed the best prognosis with a 62% probability of five-year survival. Patients with gastrointestinal stromal tumors had a 39% probability of five-year survival and those with adenocarcinomas had a 32% probability of five-year survival. Secondary tumors were caused mostly by metastatic colorectal carcinoma (22 times), malignant melanoma (11 times) and ovarian cancer (10 times). The probability of five-year survival was 15% in the group of secondary tumors. Conclusion: Malignant tumors of the small intestine are rare, but their incidence has increased in the last decades. The main prognostic factors include advancement of the tumor and radicality of surgical resection.

• Klíčová slova
• nádory tenkého střeva,
• MeSH
• adenokarcinom diagnóza   chirurgie   MeSH
• gastrointestinální stromální tumory diagnóza   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom diagnóza   chirurgie   MeSH
• neuroendokrinní nádory diagnóza   chirurgie   MeSH
• prognóza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sarkom diagnóza   chirurgie   MeSH
• střevní nádory * diagnóza   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Carneyho triáda je popsána jako synchronní nebo metachronní výskyt gastrointestinálního stromálního tumoru (GIST) žaludku, plicního chondromu a extraadrenálního paragangliomu. U většiny pacientů je vyjádřena pouze jedna nebo dvě komponenty. Současná koincidence všech tří nádorů v době diagnózy byla zaznamenána pouze přibližně ve 2 % případů. Nejčastější je kombinace GIST a plicního chondromu. Tímto sdělením chceme prezentovat případ 57leté pacientky s anamnézou prodělané resekce žaludku pro leiomyosarkom v mládí a nejasným ložiskovým plicním nálezem, který je stacionární minimálně od roku 2003. Pacientka měla v době první návštěvy u nás zjištěn blíže nespecifikovaný nádor žaludku, levého retroperitonea a dvě jaterní metastázy. Během dvou operací byla provedena exstirpace tumoru retroperitonea, klínovitá resekce žaludku, levostranná hemihepatektomie a adrenalektomie. Histologicky byl zjištěn GIST žaludku, jeho metastázy v játrech a feochromocytom/paragangliom levého retroperitonea. Nález svědčil pro diagnózu Carneyho trias nebo syndromu Carney-Stratakis. Provedením mutační analýzy genů kódujících B, C a D podjednotky enzymu sukcinátdehydrogenázy a potvrzením přítomnosti DNA metylace promotoru genu SDHC bylo zjištěno, že u pacientky se jedná o Carneyho trias a plicní nález bylo možné prohlásit za benigní chondrom. Tímto sdělením chceme poukázat na obtížnosti se stanovením diagnózy tohoto extrémně vzácného syndromu a jeho odlišení od syndromu Carney-Stratakis.

Carney triad is a synchronous or metachronous association of gastric gastrointestinal stromal tumors (GIST), pulmonary chondroma and extra-adrenal paraganglioma. The majority of patients have only one or two components of the triad, all three tumors being found in only about 2% of the patients at the time of the first diagnosis. The most common combination is gastric and pulmonary tumors. We report a case of Carney triad which was diagnosed at Masaryk Memorial Cancer Institute. A 57-year-old female patient with a history of gastric resection for leiomyosarcoma at the age of 14 and with an unclear pulmonary lesion evident on chest X-ray since as early as 2003. She was referred to our Clinic of Comprehensive Cancer Care after being diagnosed with unspecified tumors of the stomach, the left retroperitoneum and two liver metastases. Biopsy of the retroperitoneal mass was performed and histological examination showed pheochromocytoma. The patient underwent resection of the retroperitoneal tumor and wedge resection of the gastric tumor, left hemihepatectomy and left adrenalectomy (in two separate operations). The excised gastric tumor was a gastrointestinal stromal tumor (GIST) with a low risk of malignancy. Analysis of a liver specimen, however, showed two GIST metastases. No pathology was found in the left adrenal gland and the retroperitoneal tumor was positive for chromogranin A. Paraganglioma was thus diagnosed. Subsequently, mutational analysis of genes coding for succinate dehydrogenase subunits B, C and D (SDHB, SDHC, SDHD) and analysis of DNA methylation at the gene locus of SDHC was made. Carney triad was thus confirmed and the unclear pulmonary lesion could be described as benign chondroma. This report demonstrates the difficulty in distinguishing between Carney triad and Carney-Stratakis syndrome. Molecular information should improve the diagnosis of Carney triad.

• Klíčová slova
• Carneyho trias, plicní chondrom, syndrom Carney-Stratakis, etraadrenální paraganglion,
• MeSH
• chondrom diagnóza   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádory plic diagnóza   MeSH
• nádory žaludku * diagnóza   chirurgie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie využití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH