Tato práce prezentuje komplexní diagnosticko-terapeutický proces u pacientky bez známého imunodeficitu s těžkou generalizovanou infekcí způsobenou Mycobacterium avium complex, projevující se pancytopenií, hepatopatií a renálním selháním. Ojedinělým byl také výskyt pouze mikroskopického nálezu (granulomatózně nekrotizující proces v kostní dřeni a slezině) při absenci makroskopických či radiologických nálezů. Finální diagnóza byla sta-novena kultivačním vyšetřením tkáně sleziny. Po nasazení cílené antituberkulotické léčby došlo ke zlepšení stavu pacientky, vymizení všech příznaků a návratu do běžného života.
This case study describes the complex diagnostic and therapeutic process in an immunocompetent patient suffering from a disseminated nontuberculous mycobacteria infection caused by Mycobacterium avium complex. During the infection, the patient suffered from pancytopenia, liver damage and acute renal failure. Necrotizing granulomatosis was found in bone marrow and splenic tissue with no signs of infection macroscopically or using imaging methods. Diagnosis was eventually determined by microbial cultivation of splenic tissue. The patient was then prescribed targeted antituberculotic treatment, which led to clinical and laboratory improvement.
- MeSH
- antituberkulotika terapeutické užití MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- ethambutol terapeutické užití MeSH
- klarithromycin terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Mycobacterium avium izolace a purifikace účinky léků MeSH
- mykobakteriózy * diagnóza patologie terapie MeSH
- pancytopenie MeSH
- rifampin terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
BACKGROUND: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder that is associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. Homozygous or compound heterozygous pathological variants in HPS1, HPS3, HPS4, and several other genes lead to clinical manifestation of the disease. CASE PRESENTATION: A 57-year-old female was admitted with congenital oculocutaneous albinism, thrombocytopathy and late-onset accelerated pulmonary fibrosis (first symptoms from age 50 onwards). Chest high-resolution computed tomography identified thickening of peribronchovascular interstitium, bronchiectasis, reticulations, honeycombing, ground glass opacities and lung parenchyma consolidations. HPS was clinically suspected. We performed whole exome sequencing (WES), a form of massive parallel sequencing, of proband-parents trio. Whole exome libraries were processed using KAPA Hyper Prep Kit, SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit and HyperCap Bead Kit according to the SeqCap EZ HyperCap Workflow. The paired-end 2 × 75 bp sequencing was performed on the Illumina NextSeq 500 Sequencer (Illumina Inc., USA). Furthermore, obtained variants by WES were evaluated using a virtual panel of genes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, and PLDN. We identified a compound heterozygous genotype in HPS1 gene in the proband. We identified a pathogenic frameshift variant c.1189delC; p.(Gln397Serfs*2), resulting in a premature stop codon. This variant has been previously associated with HPS. Furthermore, we characterized previously undescribed nonsense variant c.1507C > T; p.(Gln503*), resulting in a premature stop codon and mRNA degradation through nonsense-mediated decay. Sanger sequencing validated the presence of both variants and simultaneously confirmed the heterozygous carrier status of parents. Unfortunately, the patient died due to fulminant progression of pulmonary fibrosis 2 months after diagnostics. CONCLUSIONS: Compound heterozygous mutations in HPS1 in the proband lead to disruption of HPS1 gene and clinical manifestation of HPS with severe pulmonary fibrosis. This case illustrates the need to consider HPS in differential diagnostics of pulmonary fibrosis. Pulmonary fibrosis is a common cause of death in HPS patients. Earlier diagnosis may enable better treatment for these patients.
- MeSH
- fatální výsledek MeSH
- Heřmanského-Pudlákův syndrom * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny genetika MeSH
- mutace MeSH
- plíce diagnostické zobrazování patologie MeSH
- plicní fibróza * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody MeSH
- progrese nemoci MeSH
- sekvenování exomu metody MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Bolest na hrudníku je častým klinickým příznakem a její diferenciální diagnostika je široká. Pouze z oblasti pneumologie se může jednat o mnohá onemocnění s různou prognózou. Předmětem našeho sdělení je kazuistika mladého muže původem z Jižní Koreje s nesnadnou diagnostikou plicní embolie, jehož prvotními příznaky byly bolest na hrudníku a hnisavá expektorace s příměsí krve. Za hlavní úskalí považujeme jednak ne zcela typický klinický obraz potíží, ale také jazykovou bariéru mezi nemocným a zdravotníky.
Chest pain is a common clinical symptom and its differential diagnosis is extensive. In pulmonology alone, several diseases with different prognoses may be considered. Presented is a case of a young male from South Korea with a difficult-to-diagnose pulmonary embolism initially manifested by chest pain and purulent bloody sputum. The main problems were atypical clinical presentation and the language barrier between the patient and health professionals.
- MeSH
- antikoagulancia farmakologie terapeutické užití MeSH
- bolesti na hrudi * diagnóza MeSH
- diagnostické techniky dýchacího ústrojí MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- dospělí MeSH
- hospitalizace MeSH
- inhibitory faktoru Xa farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- pleurální výpotek * diagnóza farmakoterapie MeSH
- plicní embolie * diagnóza farmakoterapie MeSH
- pneumonie * diagnóza farmakoterapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- radiografie MeSH
- rivaroxaban MeSH
- výsledek terapie MeSH
- žilní trombóza diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V období 3 let 2010 až 2012 bylo na Klinice nemocí plicních a tbc v Brně hospitalizováno celkem 7 679 nemocných, z toho 106 nemocných s tuberkulózou (tbc). Z celkového počtu 106 nemocných se jednalo o 87 nemocných z ČR a 19 cizinců (18 %). Práce je zaměřena na srovnání obou skupin nemocných, českých pacientů a cizinců narozených mimo ČR s tuberkulózou a zjišťuje rozdíly ve věku, pohlaví, vzdělání, kouření, významu rodinné anamnézy, kontaktů a cestovní anamnézy, v klinickém průběhu a symptomatologii, bakteriologické ověřenosti onemocnění a typu biologického materiálu, charakter rtg nálezu, přítomnosti imunosuprese a přítomnosit rezistence na Mycobacterium tuberculosis (M.TB).
Over a period of 3 years, from 2010 to 2012, a total of 7,679 patients were admitted to the Department of Respiratory Medicine in Brno, of whom 106 had tuberculosis (TB). Those included 87 patients from the Czech Republic and 19 foreigners (18%). The study is concerned with comparing the two groups, Czech patients and foreigners born outside the country withTB, and determining differences in their age, gender, education, smoking status, family history, contacts, travel history, clinical course, symptoms, bacteriological confirmation, biological sample types. X-ray findings, and the presence of immunosuppression and Mycobacterium tuberculosis.
- Klíčová slova
- Rozdíly v růběhu nemoci u českých nemocných a u cizinců,
- MeSH
- antibiotická rezistence imunologie účinky léků MeSH
- emigranti a imigranti MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- multirezistentní tuberkulóza * terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- tuberkulóza * diagnóza etiologie etnologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
Kazuistika popisuje případ pacienta s hemoptýzou a ložiskovým nálezem na skiagramu hrudníku, který byl suspektní z plicního tumoru. Proto byla provedena torakotomie s cílem odstranit infiltraci plic podezřelou z malignity. Peroperační biopsie z postižené tkáně prokázala diagnózu plicní aktinomykózy, která je vzácným zánětlivým onemocněním plic.
The case study describes a patient with hemoptysis and chest X-ray findings very indicative of a lung tumor. In order to remove the tissue, thoracotomy was performed. Intraoperative frozen section biopsy of the affected lung tissue revealed pulmonary actinomycosis, a rare inflammatory lung disease.
- MeSH
- Actinomyces MeSH
- aktinomykóza * diagnóza farmakoterapie MeSH
- antibakteriální látky farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- bronchoskopie MeSH
- cytologické techniky metody MeSH
- dospělí MeSH
- hemoptýza * diagnóza MeSH
- histologické techniky MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- penicilin G aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- torakotomie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Astma bronchiale je onemocnění nevyléčitelné, ale ve většině případů velmi dobře reagující na léčbu. Cílem léčby pacienta s astmatem je dosáhnout dobré kontroly nad touto nemocí. Existuje však skupina pacientů s obtížně léčitelným astmatem (dále jen OLA), u kterých nelze ani po 6 měsících adekvátní léčby dosáhnout a ani udržet kontrolu. V takovém případě je nutné překontrolovat adherenci pacienta k léčbě, přehodnotit, zda je léčba správně vedená, zda jsou vyšetřeny a zaléčeny komorbidity, které mohou průběh astmatu zhoršovat, a v neposlední řadě i znovu ověřit samotnou diagnózu astmatu. Zde sehrává své nezastupitelné místo bronchoskopické vyšetření s BAL a odběrem tkáně k histologickému vyšetření. Přínosem tohoto vyšetření je kromě potvrzení, či vyvrácení diagnózy astmatu i určení typu astmatického zánětu (eozinofilní, neutrofilní, paucigranulocytární). Autoři článku navazují na svoji práci uveřejněnou ve Studia pneumologica et phthiseologica 5/2012 s tím, že hodnotí výsledky souboru rozšířeného na 146 pacientů, u kterých byla indikována diagnostická bronchoskopie pro podezření na obtížně léčitelné astma v letech 2009–2014. Z celého souboru 146 nemocných byla diagnosticky přínosná bronchoskopie s histologickým vyšetřením vzorku odebrané tkáně u 113 pacientů. Alarmující je, že ze všech 113 pacientů odeslaných do našeho Centra pro obtížně léčitelné astma s podezřením na OLA (ve většině případů se jednalo o pacienty s nasazenou maximální antiastmatickou medikací), u kterých byla endobronchiální biopsie diagnosticky přínosná, byla potvrzena diagnóza bronchiálního astmatu pouze u 48 %, u zbylých 52 % byla zjištěna jiná příčina potíží nemocných. Z tohoto souboru jsou vybrány 2 kazuistiky popisující konkrétní pacientské příběhy- v jednom případě jde o pacientku s potvrzenou diagnózou astmatu a ve druhém případě jde o překvapivý výsledek jiné diagnózy.
Although bronchial asthma is an incurable condition it responds very well to therapy in most cases. Treatment of asthma patients is aimed at achieving adequate control of the disease. However, there is a group of patients with difficult-to-treat asthma (DTA) in whom control is neither achieved nor maintained even after 6 months of adequate therapy. In such cases, it is necessary to evaluate patients' adherence to therapy, adequacy of treatment, diagnosis and management of comorbidities potentially aggravating the course of asthma, and, last but not least, confirm the diagnosis of asthma itself. This is where bronchoscopy with bronchoalveolar fluid lavage and tissue sampling for histological examination play an irreplaceable role. The examination is beneficial not only for confirming or excluding the diagnosis of asthma but also for determining the type of asthmatic inflammation (eosinophilic, neutrophilic or paucigranulocytic). In this sequel to a study published in the 5/2012 issue of Studia pneumologica et phthiseologica, the authors investigated an extended group of 146 patients with suspected DTA in whom diagnostic bronchoscopy was indicated between 2009 and 2014. Of the entire group of 146 patients, bronchoscopy with histological examination of the tissue samples was diagnostically beneficial in 113 individuals. Alarmingly, of all 113 patients suspected of having DTA and referred to our Center for Difficult-to-Treat Asthma (most of them receiving the most effective antiasthmatic drugs), the diagnosis of bronchial asthma was confirmed in only 48 %, with the remaining 52 % having difficulties caused by other conditions. From this group of patients, two case reports were selected to illustrate particular patient stories. One is a case of a female patient with a confirmed diagnosis of asthma; the other reports a surprising result of a different diagnosis.
- Klíčová slova
- obtížně léčitelné astma, Centrum pro těžké astma,
- MeSH
- adherence k farmakoterapii MeSH
- antiastmatika škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- biopsie MeSH
- bronchiální astma * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- bronchoskopie * statistika a číselné údaje MeSH
- chronická bronchitida diagnóza MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc diagnóza MeSH
- chybná diagnóza statistika a číselné údaje MeSH
- cizí tělesa diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- gastroezofageální reflux diagnóza MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé MeSH
- nádory plic diagnóza MeSH
- péče orientovaná na pacienta MeSH
- reakce na cizí těleso diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- záněty dolních dýchacích cest,
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- antibakteriální látky klasifikace terapeutické užití MeSH
- bakteriální infekce etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- bronchitida farmakoterapie mikrobiologie patologie virologie MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc komplikace mikrobiologie patologie MeSH
- infekce spojené se zdravotní péčí MeSH
- infekce získané v komunitě klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci dýchací soustavy * klasifikace MeSH
- pneumonie * etiologie klasifikace patologie terapie MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- tracheitida farmakoterapie mikrobiologie patologie virologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- virové nemoci etiologie farmakoterapie MeSH
- zánět MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
