Léčba gastrointestinálního traktu (GIT) může být za určitých podmínek významně ovlivněna ledvinami a případně jejich postižením. Jedním z možných scénářů této interakce je souběžné postižení ledvin a orgánů GIT v rámci jednoho onemocnění, další možností je postižení ledvin zhoršující prognózu GIT onemocnění, a konečně adekvátní volba a úprava léčiv vylučovaných renální cestou je nezbytná pro prevenci nefrotoxického účinku. Postižení ledvin může být nežádoucím účinkem léčby GIT a limitovat její další pokračování. V této souvislosti byla recentně věnována pozornost následujícím klinickým situacím: vznik akutního poškození ledvin při léčbě inhibitory protonové pumpy, renální komplikace při léčbě zánětlivého onemocnění střev a vznik akutní fosfátové nefropatie při užití projímadel obsahujících fosfáty. Včasné rozpoznání mechanizmů vedoucích k postižení ledvin může zamezit rozvoji ireverzibilnímu poškození ledvin a umožnit účinnou léčbu GIT.

The treatment of gastrointestinal tract (GIT) diseases may, under specific conditions, be significantly influenced by the kidneys or by kidney disorders. One of the potential scenarios of such interaction is the concurrent involvement of the kidneys and the GIT organs within one disorder, another option being the negative impact of impaired renal function on the prognosis of the GIT disease and, finally, the need for an adequate choice and dose adjustment of renally eliminated medication to avoid nephrotoxicity. Renal impairment may occur as an adverse effect of the treatment of the GIT condition and may limit further therapy. In this context we have recently focused on the following clinical situations: the development of acute kidney injury during treatment with proton pump inhibitors, renal complications of inflammatory bowel disease management and the development of acute phosphate nephropathy due to the use phosphate containing laxatives. An early identification of the mechanisms leading to renal injury can prevent the development of irreversible renal lesions and facilitate an efficient treatment of the GIT.

• Klíčová slova
• akutní fosfátová nefropatie,
• MeSH
• akutní poškození ledvin * etiologie   MeSH
• idiopatické střevní záněty * farmakoterapie   MeSH
• inhibitory protonové pumpy škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci trávicího systému farmakoterapie   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

K současnému postižení jater a ledvin dochází poměrně často a toto duální postižení může mít různou podobu. Nové poznatky naznačují, že při postižení jater a ledvin se mohou uplatňovat ně kte ré společné patogenetické mechanizmy a spíše než o izolovaném postižení obou orgánů lze hovořit o systémovém procesu vedoucímu k významnému zhoršení celkové prognózy. U cirhózy jater je akutní poškození ledvin spojeno s významným vzestupem mortality a je důležitým faktorem pro posouzení transplantability jater. Na případech akutního poškození ledvin (AKI – acute kidney injury) se značným podílem, nikoli však výlučně, uplatňuje hepatorenální syndrom, jehož podstatou jsou hemodynamické změny v ledvinách a průvodní systémové a zánětlivé změny v ledvinách a dalších orgánech; pozornost je však v současnosti věnována také dalším typům AKI, které jsou ve zvýšené míře rozpoznávány. U chronického onemocnění jater je intenzivně studován vztah mezi nealkoholovou tukovou chorobou jater (NAFLD – non-alcoholic fatty liver disease) a chronickým onemocněním ledvin (CKD – chronic kidney disease). NAFLD je v současnosti často řazeno mezi jaterní projevy metabolického syndromu a asociováno s dalšími systémovými onemocněními, jako jsou kardiovaskulární onemocnění, diabetes mellitus a v neposlední řadě s CKD. Pro úspěšné řešení klinických problémů na ose játra-ledviny je nezbytná úzká spolupráce specialistů z obou orgánových oborů.

The liver and kidneys are commonly injured concomitantly. Such dual impairment can manifest in diff erent forms. Recent knowledge suggests that common mechanisms are involved in the pathogenesis of renal and hepatic injury and that it is sensible to emphasize the systemic nature and ominous prognosis of dual organ injury, rather than to consider these two types of injury in isolation. In cases of liver cirrhosis, acute kidney injury (AKI) is associated with a signifi cant increase in mortality and is an important factor when assessing eligibility for liver transplantation. Hepatorenal syndrome is primarily a purely hemodynamic phenomenon accompanied by infl ammatory and systemic changes in the kidneys and other organs. This syndrome often underlies AKI in cases of liver cirrhosis; however, other types of AKI are gaining growing attention and being increasingly recognized. In cases of chronic liver disease, the relationship between non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and chronic kidney disease (CKD) has been studied. NAFLD is currently considered the hepatic component of metabolic syndrome and is negatively associated with cardiovascular disease, diabetes mellitus, and CKD. Close cooperative of renal and hepatic specialists is required for successful management of clinical problems in the liver-kidney axis.

• MeSH
• chronická renální insuficience * komplikace   MeSH
• hepatitida diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hepatorenální syndrom diagnóza   patofyziologie   MeSH
• jaterní cirhóza komplikace   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• nealkoholová steatóza jater diagnostické zobrazování   MeSH
• nemoci jater * komplikace   patofyziologie   MeSH
• transplantace ledvin MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

The aim of the study was to characterize by molecular profiling two glomerular diseases: IgA nephropathy (IgAN) and focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and to identify potential molecular markers of IgAN and FSGS progression. The expressions of 90 immune-related genes were compared in biopsies of patients with IgAN (n=33), FSGS (n=17) and in controls (n=11) using RT-qPCR. To identify markers of disease progression, gene expression was compared between progressors and non-progressors in 1 year follow-up. The results were verified on validation cohort of patients with IgAN (n=8) and in controls (n=6) using laser-capture microdissection, that enables to analyze gene expression separately for glomeruli and interstitium. In comparison to controls, patients with both IgAN and FSGS, had lower expression of BAX (apoptotic molecule BCL2-associated protein) and HMOX-1 (heme oxygenase 1) and higher expression of SELP (selectin P). Furthermore, in IgAN higher expression of PTPRC (protein-tyrosine phosphatase, receptor-type C) and in FSGS higher expression of BCL2L1 (regulator of apoptosis BCL2-like 1) and IL18 compared to control was observed. Validation of differentially expressed genes between IgAN and controls on another cohort using laser-capture microdissection confirmed higher expression of PTPRC in glomeruli of patients with IgAN. The risk of progression in IgAN was associated with higher expression EDN1 (endothelin 1) (AUC=0.77) and FASLG (Fas ligand) (AUC=0.82) and lower expression of VEGF (vascular endothelial growth factor) (AUC=0.8) and in FSGS with lower expression of CCL19 (chemokine (C-C motif) ligand 19) (AUC=0.86). Higher expression of EDN1 and FASLG along with lower expression of VEGF in IgAN and lower expression of CCL19 in FSGS at the time of biopsy can help to identify patients at risk of future disease progression.

• MeSH
• dospělí MeSH
• fokálně segmentální glomeruloskleróza genetika   patologie   MeSH
• IgA nefropatie genetika   patologie   MeSH
• kohortové studie MeSH
• ledviny metabolismus   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• následné studie MeSH
• prospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

Dědičná onemocnění ledvin jsou významnou a specifickou skupinou ledvinných onemocnění, vyznačující se často tendencí k progresi do stadia chronického selhání a systémovým a multiorgánovým charakterem onemocnění. Byl odhalen genový podklad většiny dědičných nefropatií, byl učiněn významný pokrok při výzkumu jejich etiologie a patogeneze a recentně byly zavedeny inovativní postupy jejich léčby. Postižení gastrointestinálního traktu (GIT) u dědičných chorob ledvin může mít různou podobu, rozsah a význam. Ačkoli jen v menšině případů tvoří postižení GIT nedílnou součást klinického obrazu dědičného onemocnění ledvin jako např. cystické postižení jater u polycystické choroby ledvin autozomálně dominantního typu, mohou být i méně časté či výrazné projevy postižení GIT prvním či závažným extrarenálním projevem dědičné nefropatie, které vyžaduje včasné stanovení diagnózy a léčbu.

Hereditary kidney diseases are an important and specific group of kidney diseases having often systemic and multiorgan characteristics and a tendency to progress to chronic renal failure. The genetic background of the majority of hereditary nephropathies has been reported, an important step has been made to uncover their etiology and pathogenesis, and recently new innovative therapies have been proposed. Gastrointestinal tract (GIT) involvement in hereditary kidney diseases presents in different forms, extents, and intensities. Though only a minor part of hereditary kidney disease, GIT involvement is an integral component of the clinical picture; for example, liver cysts are an important component of autosomal dominant polycystic kidney disease. Even mild symptoms of GIT involvement can be an initial and potentially serious extrarenal manifestation of hereditary nephropathy, which deserves early diagnosis and initiation of treatment.

• Klíčová slova
• ledvinné cysty, jaterní cysty, kongenitální jaterní fi bróza,
• MeSH
• cysty MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• genetické nemoci vrozené * MeSH
• jaterní cirhóza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• játra patofyziologie   MeSH
• ledviny patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• nemoci trávicího systému * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• polycystická choroba ledvin * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary renal disorder, leading to end stage renal failure and kidney transplantation in its most serious form. The severity of the disease's manifestation depends on the genetic determination of ADPKD. The huge variability of different phenotypes (even within a single family) is not only modulated by the two main ADPKD genes (PKD1 and PKD2) but also by modifier genes and the whole genetic background. CASE PRESENTATION: This is a report of an ADPKD family with co-inheritance of PKD1 and PKD2 pathogenic variants. The proband, with an extremely serious manifestation of ADPKD (the man was diagnosed in early childhood, and with end stage renal disease aged 23), underwent genetic analysis of PKD1 and PKD2, which revealed the presence of pathogenic mutations in both of these genes. The missense PKD2 mutation p.Arg420Gly came from the proband's father, with a mild ADPKD phenotype. The same mutation of the PKD2 gene and similar mild disease presentation were found in the proband's aunt (father's sister) and her son. The nonsense mutation p.Gln2196* within the PKD1 gene was probably inherited from the proband's mother, who died at the age of 45. It was only discovered post mortem, that the real cause of her death was kidney failure as a consequence of untreated ADPKD. Unfortunately, neither the DNA of the proband's mother nor the DNA of any other family members from this side of the pedigree were available for further examination. The proband underwent successful cadaveric kidney transplantation at the age of 24, and this replacement therapy lasted for the next 15 years. CONCLUSIONS: Here, we present a first case of bilineal ADPKD inheritance in the Czech Republic. This report highlights the significant role of modifier genes in genetic determination of ADPKD, especially in connection with seriously deteriorated disease phenotypes. In our case, the modifying role is probably mediated by the PKD2 gene.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genetická variace genetika   MeSH
• kationtové kanály TRPP genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace genetika   MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní diagnóza   genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• Bardetův-Biedlův syndrom genetika   patofyziologie   MeSH
• glomerulonefritida * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• glomerulus patologie   MeSH
• intersticiální nefritida etiologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory ledvin etiologie   MeSH
• obezita * komplikace   MeSH
• syndrom WAGR patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

BACKGROUND: We describe data on 10,472 renal biopsies gathered by the Czech Registry of Renal Biopsies over a period of 18 years. METHODS: We assessed the main demographic, clinical and histological data of individuals who underwent renal biopsies of native kidneys in 31 centers in the Czech Republic (population 10.3 million) during the period 1994-2011. RESULTS: We evaluated 10,472 renal biopsies: males 57.8%, children (≤15 years) 13.6%, elderly (>60 years) 19.1%. The most frequent biopsy-proven diseases were primary (55.7%) and secondary (29.1%) glomerulonephritides (GN). Tubulointerstitial nephritis (TIN) was observed in 3.4 % and vascular diseases in 4.1%. The samples were non-diagnostic in 4.2%. Among primary GN the most frequent diagnoses were IgA nephropathy (IgAN) (37.4%), membranous GN (MGN) (13%) and focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) (12.6%). Among secondary GN, systemic lupus erythematosus (SLE) represented 23.2%, hereditary diseases 19.8% and necrotizing vasculitis (NV) 19.4%. Among adults, mild renal insufficiency [serum creatinine (SCr) 111-200 μmol/l] was present in 24.7%, advanced renal insufficiency (SCr 201-400 μmol/l) in 15.3, and 12.3% of patients had SCr > 400 μmol/l. The most common diseases in patients with nephrotic proteinuria were minimal change disease (MCD) (39.7%) among children, IgAN (26.2%) in adults aged 16-60 years and amyloidosis (42.7%) among the elderly. The mean annual incidence (per million population) was: primary GN 30.9, secondary GN 18.1, IgAN 11.6, MGN 4.0, SLE 4.0, FSGS 3.9, MCD 3.4, NV 3.2, diabetic nephropathy 2.3, thin basement membrane glomerulopathy 2.0, mesangioproliferative GN 1.9, and TIN 1.9. Ultrasound needle guidance was used in 66.8%. The frequency of serious complications (symptomatic hematoma, gross hematuria, blood transfusion) was approximately 3.2%. CONCLUSIONS: This report provides representative population-based data on native biopsy-proven renal diseases in the Czech Republic. Over the 18 years of nationwide biopsy survey, we noted an increase of the mean age of renal biopsy cases, an increasing proportion of elderly, and a cardinal change in biopsy technique towards ultrasonography needle guidance.

• MeSH
• amyloidóza patologie   MeSH
• chronická renální insuficience patologie   MeSH
• dědičná nefritida patologie   MeSH
• diabetické nefropatie epidemiologie   patologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• glomerulonefritida epidemiologie   patologie   MeSH
• incidence MeSH
• kojenec MeSH
• ledviny patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lipoidní nefróza epidemiologie   patologie   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nekróza epidemiologie   etiologie   patologie   MeSH
• nemoci ledvin epidemiologie   patologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• registrace MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ultrazvukem navigovaná biopsie škodlivé účinky   MeSH
• vaskulitida komplikace   epidemiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

BACKGROUND/AIMS: The aim of our study was to retrospectively analyse data of 520 Czech patients with IgA nephropathy (IgAN) and to specify the risk factors affecting renal survival of IgAN patients. METHODS: Cox proportional hazards regression model was used to evaluate the effects of different variables on renal survival during a median follow up of six years. McNemar´s test was used to analyse the progression of renal function according to Bartosik´s formula. RESULTS: In our retrospective analysis of 520 Czech IgAN patients Cox proportional hazards regression model with five variables [hypertension, sex, GFR, proteinuria, age] was used. Significant regression coefficient was found for GFR, hypertension and proteinuria. Using stepwise algorithm GFR (OR = 3.09), hypertension (OR = 2.09) and proteinuria (OR = 1.97) were found as the most important factors for renal survival in our group of IgAN patients. Among patients with CKD 3 we found significantly better renal survival in patients with proteinuria < 1g/day compared to patients with higher proteinuria. We did not find the significant difference between predicted progression of renal function due to Bartosik´s formula and real progression of renal parametres assessed by GFR at the end of the follow up in our group of IgAN patients. CONCLUSION: Our retrospective study of 520 Czech IgAN patients confirmed GFR, hypertension and proteinuria as the most important factors affecting the prognosis of IgAN patients. We validated Toronto Bartosik´s formula to predict prognosis of IgAN patients.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• analýza přežití MeSH
• dospělí MeSH
• IgA nefropatie epidemiologie   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• prognóza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• vyšetření funkce ledvin MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH