The aim of this study was to describe the clinical and molecular genetic findings in seven individuals from three unrelated families with Blau syndrome. A complex ophthalmic and general health examination including diagnostic imaging was performed. The NOD2 mutational hot spot located in exon 4 was Sanger sequenced in all three probands. Two individuals also underwent autoinflammatory disorder gene panel screening, and in one subject, exome sequencing was performed. Blau syndrome presenting as uveitis, skin rush or arthritis was diagnosed in four cases from three families. In two individuals from one family, only camptodactyly was noted, while another member had camptodactyly in combination with non-active uveitis and angioid streaks. One proband developed two attacks of meningoencephalitis attributed to presumed neurosarcoidosis, which is a rare finding in Blau syndrome. The probands from families 1 and 2 carried pathogenic variants in NOD2 (NM_022162.3): c.1001G>A p.(Arg334Gln) and c.1000C>T p.(Arg334Trp), respectively. In family 3, two variants of unknown significance in a heterozygous state were found: c.1412G>T p.(Arg471Leu) in NOD2 and c.928C>T p.(Arg310*) in NLRC4 (NM_001199139.1). In conclusion, Blau syndrome is a phenotypically highly variable, and there is a need to raise awareness about all clinical manifestations, including neurosarcoidosis. Variants of unknown significance pose a significant challenge regarding their contribution to etiopathogenesis of autoinflammatory diseases.

• MeSH
• artritida * genetika   diagnóza   MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci MeSH
• lidé MeSH
• lymfedém genetika   diagnóza   MeSH
• mutace * MeSH
• nemoci centrálního nervového systému MeSH
• neuropatická artropatie genetika   diagnóza   MeSH
• rodokmen * MeSH
• sarkoidóza * genetika   diagnóza   MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• signální adaptorový protein Nod2 * genetika   MeSH
• synovitida * genetika   diagnóza   MeSH
• uveitida * genetika   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• gastrointestinální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• kožní nemoci diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   etiologie   klasifikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• neurokutánní syndromy diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• oční infekce diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• oční symptomy * MeSH
• poruchy pigmentace diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• revmatické nemoci farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• amblyopie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• oční nemoci * MeSH
• refrakční vady terapie   MeSH
• strabismus * diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• zraková percepce fyziologie   MeSH
• zrakové testy metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastější revmatické onemocnění v dětském věku a uveitida je jeho nejvýznamnější extraartikulární manifestací. Doporučení založená na důkazech jsou k dispozici jen omezeně, a proto se management uveitidy asociované s JIA opírá většinou o zkušenosti ošetřujícího lékaře. V důsledku toho se léčebné postupy mohou jak na národní, tak i mezinárodní úrovni velmi lišit. Proto byla v roce 2012 v rámci mezinárodního projektu SHARE (Single Hub and Access Point for Paediatric Rheumatology in Europe) zahájena snaha o optimalizaci a zveřejnění doporučení pro péči o děti a mladé dospělé s revmatickými chorobami, která by usnadnila klinickou praxi pediatrům a (dětským) revmatologům. Cílem práce bylo přeložit publikovaná mezinárodní doporučení SHARE pro diagnostiku a léčbu uveitidy asociované s JIA a adaptovat je pro použití v České a Slovenské republice. Mezinárodní doporučení byla vyvinuta podle standardní metodiky Evropské ligy proti revmatismu (EULAR) skupinou devíti zkušených dětských revmatologů a tří odborníků z oblasti oftalmologie. Vycházela ze systematického přehledu literatury získaného z definovaných literárních zdrojů, které byly hodnoceny formou online průzkumu a následně diskutovány za využití nominální skupinové techniky. K přijetí doporučení došlo na základě dosažení ≥ 80 % shody mezi experty. Celkem bylo přijato 22 doporučení SHARE: 3 doporučení pro diagnostiku, 5 pro hodnocení aktivity onemocnění, 12 terapeutických a 2 doporučení pro další vývoj. Překlad originálního textu byl aktualizován a modifikován údaji specifickými pro český a slovenský systém zdravotní péče a doplněn o návrh protokolu oftalmologické dispenzarizace pacientů s JIA a algoritmus léčby. Závěr: Cílem iniciativy SHARE je zlepšit a sjednotit péči o dětské pacienty s revmatickými chorobami v celé Evropě. Proto byla formulována doporučení pro diagnostiku a léčbu uveitidy asociované s JIA založená na důkazech a shodě předních evropských odborníků na tuto problematiku.

Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common rheumatic disease in children and uveitis is its most important extra-articular manifestation. Evidence-based recommendations are available only to a limited extent and therefore JIA associated uveitis management is mostly based on physicians' experience. Consequently, treatment practices differ widely, both nationally and internationally. Therefore, an effort to optimize and publish recommendations for the care of children and young adults with rheumatic diseases was launched in 2012 as part of the international project SHARE (Single Hub and Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe) to facilitate clinical practice for paediatricians and (paediatric) rheumatologists. The aim of this work was to translate published international SHARE recommendations for the diagnosis and treatment of JIA associated uveitis and to adapt them for use in the Czech and Slovak Republics. International recommendations were developed according to the standard methodology of the European League against Rheumatism (EULAR) by a group of nine experienced paediatric rheumatologists and three experts in ophthalmology. It was based on a systematic literature review and evaluated in the form of an online survey and subsequently discussed using a nominal group technique. Recommendations were accepted if 
> 80% agreement was reached (including all three ophthalmologists). A total of 22 SHARE recommendations were accepted: 3 on diagnosis, 5 on disease activity assessment, 12 on treatment and 2 on future recommendations. Translation of the original text was updated and modified with data specific to the czech and slovak health care systems and supplemented with a proposal for a protocol of ophthalmological dispensarization of paediatric JIA patients and a treatment algorithm for JIA associated uveitis. Conclusion: The aim of the SHARE initiative is to improve and standardize care for paediatric patients with rheumatic diseases across Europe. Therefore, recommendations for the diagnosis and treatment of JIA-associated uveitis have been formulated based on the evidence and agreement of leading European experts in this field.

• MeSH
• dítě MeSH
• juvenilní artritida komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• uveitida * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• MeSH
• dědičné nemoci očí diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• retinopatie nedonošených diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• amblyopie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• oční nemoci * MeSH
• refrakční vady terapie   MeSH
• strabismus * diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• zraková percepce fyziologie   MeSH
• zrakové testy metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• klinická logopedie dějiny   organizace a řízení   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• osobní vyprávění MeSH
• rozhovory MeSH

• MeSH
• kmenové buňky metabolismus   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• limbus corneae metabolismus   patologie   MeSH
• nemoci rohovky genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• rohovkový epitel metabolismus   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH