Histiocytóza z Langerhansových buněk (Langerhans cell histiocytosis - LCH) je vzácné onemocnění s indicencí 1-2 případy /1 milion dospělých, jehož podstatou je proliferace abnormálních (klonálních) Langerhansových buněk, které mohou poškodit různé orgány, nejčastěji kosti, kůži, plíce, hypofýzu, lymfatické uzliny, ale i dásně a další orgány. Průběh LCH je variabilní, od samoodeznívající choroby do postupně progredující, ale jen velmi vzácně končící úmrtím. Cílem následujícího textu je podat přehled všech nejčastějších příznaků a manifestací LCH.
Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare condition with incidence in adults 1-2/1 million, wherein Langerhans cells proliferate abnormally, adversely impacting organs including most frequently bones, skin, lungs, pituitary gland, lymph nodes, gums and other organs. The LCH course varies widely among patients from a self-limiting condition, to one that progresses. But LCH only very rarely culminates in death. To aim of this text is to review all possible symptoms and manifestations of this disease.
Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT) je choroba s abnormální tvorbou cév, což vede ke krvácivým komplikacím. Zmenšit jejich intenzitu či zcela jim zabránit mohou antiangiogenní léky, jako je bevacizumab, aflibercept, thalidomid, lenalidomid a další ze skupiny antiangiogenních inhibitorů tyrosinkináz. Jsou účinné jak při systémovém, tak při lokálním podání. Tyto nové léky přibyly ke klasické terapii, jako je suplementace železa, antifibrinolytika a hormonální léčba. Tento přehled se koncentruje na nové antiangioproliferativní léky účinné u HHT, které mohou být dnes použity pro léčbu, ale naznačuje i které léky se možná po ověření klinickými studiemi dostanou brzy do praxe.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia also known as Osler-Weber-Rendu syndrome, is an disorder that causes abnormal blood vessel formation with bleeding. Inhibition of angiogenesis amelioretes bleeding complication. Anti-angiogenic agents such as bevacizumab, aflibercept, thalidomid, lenadomid and other new anti-angiogenic thyrosinkinase inhibitors, as well as sirolimus and takrolimus have emerged as a promising systemic or local therapy in reducing bleeding complications but are not curative. Other pharmacological agents include iron supplementation, antifibrinolytics and hormonal treatment. This review concentrates on new anti-agioproliferative drugs with effect in HHT- discusses the new biology of HHT, management issues that face the practising hematologist, and considerations of future directions in HHT treatment.
- Klíčová slova
- aflibercept,
- MeSH
- arteriovenózní malformace farmakoterapie MeSH
- bevacizumab terapeutické užití MeSH
- epistaxe farmakoterapie MeSH
- estrogeny terapeutické užití MeSH
- gastrointestinální krvácení farmakoterapie MeSH
- hereditární hemoragická teleangiektazie * farmakoterapie MeSH
- inhibitory angiogeneze terapeutické užití MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- modulátory estrogenních receptorů terapeutické užití MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory MeSH
- vzácné nemoci farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT), známá také jako Osler-Weber-Rendu syndrom, je dědičné onemocnění, způsobující abnormální tvorbu cév. Pacienti mají četné teleangiektázie, z nichž mohou krvácet. S přibývajícím věkem se u nich rozvíjí arteriovenózní malformace, vedoucí k masivním arteriovenózním zkratům a poškození orgánů, v nichž tyto malformace vznikají. U pacientů je nutno provádět skríninková vyšetření s cílem včasné detekce arteriovenózních malformací a v případě jejich detekce jejich specializované obvykle multidisciplinární léčby. Pokroky farmakologické léčby jsou zmíněny v dalším článku.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu syndrome, is an autosomal dominant disorder that causes abnormal blood vessel formation. Patients with HHT may have telangiectasias and later may develop arteriovenous malformations in various organs. Pacients suffer from many complications caused by the malformations and therefore by patients with HHT must by performed screening of this arteriovenous malformations. Optimal treatment of this malformations is best delivered throught a multidisciplinary approach. Farmacological treatment is described in next paper.
- MeSH
- arteriovenózní malformace * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- cévní malformace etiologie komplikace patofyziologie MeSH
- gastrointestinální krvácení etiologie komplikace MeSH
- hereditární hemoragická teleangiektazie * diagnóza epidemiologie patofyziologie MeSH
- intrakraniální arteriovenózní malformace diagnóza etiologie komplikace MeSH
- krvácení etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- teleangiektazie etiologie komplikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- imunosupresiva aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- inhibitory TNF aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- interferon alfa aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kladribin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- makrofágy patologie MeSH
- paraneoplastické endokrinní syndromy diagnóza etiologie MeSH
- paraneoplastické neurologické syndromy diagnostické zobrazování diagnóza etiologie MeSH
- paraneoplastické syndromy * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- protoonkogenní proteiny B-raf antagonisté a inhibitory MeSH
- retroperitoneální fibróza diagnostické zobrazování diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Rozhodování o léčbě nemocného s karcinomem plic se odvíjí od klinického stadia onemocnění, morfologické diagnózy, vyšetření prediktivních markerů a celkového klinického stavu; přihlížet se musí i k přání dobře informovaného pacienta. Přesně provedená diagnostika má zásadní význam pro další osud nemocného s karcinomem plic. Epidemiologie karcinomu plic souvisí se spotřebou cigaret. Riziko onemocnění se zvyšuje s množstvím vykouřených cigaret. Relativní riziko u kuřáků je 22,4, u velmi silných kuřáků s náloží větší než 25 balíčkoroků může dosahovat hodnoty až 50. Většina případů karcinomu plic se zachytí ve fázi pokročilého onemocnění, kdy již není možná operace a někdy ani jiné aktivní způsoby léčby. Zásadní význam pro snížení úmrtnosti na karcinom plic má vyhledávání karcinomu plic v rizikových skupinách, což vede k záchytu tohoto onemocnění v nízkém stadiu, kdy je nádor operabilní.
Decisions about the treatment of a patient with lung cancer depend on the clinical stage of the disease, morphological diagnosis, examination of predictive markers and overall clinical condition; the wishes of a well-informed patient must also be taken into account. Accurate diagnosis is essential for the future of a patient with lung cancer. The epidemiology of lung cancer is related to cigarette consumption. The risk of the disease increases with the number of cigarettes smoked. The relative risk for smokers is 22.4, for very heavy smokers with a load of more than 25 packets, it can reach up to 50. Most cases of lung cancer are caught in the advanced stages of the disease, when surgery and sometimes other active treatments are no longer possible. Searching for lung cancer in at-risk groups is essential for reducing lung cancer mortality, leading to the detection of the disease at a low stage when the tumor is operable.
- MeSH
- bronchoskopie metody MeSH
- časná detekce nádoru MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery MeSH
- nádory plic * diagnóza MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- arteriovenózní malformace diagnóza etiologie komplikace MeSH
- bevacizumab farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- epistaxe etiologie terapie MeSH
- estrogeny terapeutické užití MeSH
- gastrointestinální krvácení etiologie komplikace MeSH
- hereditární hemoragická teleangiektazie * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- inhibitory angiogeneze * farmakologie terapeutické užití MeSH
- intrakraniální arteriovenózní malformace etiologie komplikace MeSH
- lenalidomid terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- teleangiektazie etiologie komplikace MeSH
- thalidomid farmakologie terapeutické užití MeSH
- vaskulární endoteliální růstové faktory antagonisté a inhibitory MeSH
- vysoký srdeční výdej etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Popisujeme případ fibrózní dysplazie mandibuly. Onemocnění začalo bolestí zubů a otokem čelisti a přilehlé části krku. Panoramatický snímek čelisti a CT zobrazení čelisti prokázaly deformitu mandibuly, která mohla souviset jak s osteomyelitidou, tak s nádorovým procesem. Histologické vyšetření materiálu odebraného z mandibuly a histologické vyšetření regionálních mízních uzlin prokázalo fibrózní dysplazii mandibuly a zánětlivé změny v regionálních uzlinách. FDG- PE T/C T zobrazení prokázalo, že jde o jednoložiskovou formu onemocnění. Po zvážení všech publikovaných informací o přínosu léků ze skupiny bisfosfonátů jsme se rozhodli pro léčbu ibandronatem v perorální formě s cílem snížit intenzitu bolestí v oblasti čelisti. V případně nedostatečného snížení bolestí při použití perorální formy budeme testovat vliv nitrožilně podávaných bisfosfonátů na intenzitu bolesti ve standardních dávkách, jaké používáme u pacientů s maligní formou osteolýzy. Pacient je dlouhodobě dispenzarizován na Klinice ústní, čelistní a obličejové chirurgie LF MU a FN Brno, pracoviště Bohunice, protože je zde riziko jak progrese nemoci, tak i transformace nemoci v sarkom. Riziko maligní transformace je ale menší než 1 % ročně.
A case of fibrous dysplasia of the mandible is reported. The condition started with toothache and swelling of the jaw and adjacent portion of the neck. A panoramic jaw radiograph and a CT scan of the jaw revealed mandibular deformation that may have been associated with both osteomyelitis and a tumorous process. Histological examination of the material taken from the mandible and histological study of regional lymph nodes showed fibrous dysplasia of the mandible and inflammatory changes in the regional nodes. An FDG-PET/CT scan showed a single-site form of the disease. After having considered all the information published on the benefit of the bisphosphonate drug class, a decision was made to provide treatment with oral ibandronate in order to reduce pain intensity in the jaw area. If pain reduction with the oral form of the drug is inadequate, we will test the effect of intravenous bisphosphonates on pain intensity at standard doses that we employ in patients with a malignant form of osteolysis. The patient is kept under long-term surveillance at the Department of Oral and Maxillofacial Surgery of the Masaryk University Faculty of Medicine and University Hospital Brno, Bohunice affiliate, because there is a risk of both disease progression and its transformation into sarcoma. The risk of malignant transformation, however, is lower than 1% per year.
- Klíčová slova
- Dabrafenib,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- inhibitory proteinkinas škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- methylprednisolon aplikace a dávkování MeSH
- prednison aplikace a dávkování MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
- radioterapie metody MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- vemurafenib aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- vinblastin aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diabetes insipidus diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- dospělí MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- intersticiální plicní nemoci diagnostické zobrazování patologie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- nemoci kostí diagnostické zobrazování patologie MeSH
- neurodegenerativní nemoci diagnostické zobrazování patologie MeSH
- oční symptomy MeSH
- poruchy sluchu etiologie patologie MeSH
- ústní symptomy MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
