- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Cieľ: Priblížiť problematiku spinálneho lipómu. V súbore pacientov vyhodnotiť neurologický a urodynamický stav pred operáciou a po nej. Zhodnotiť výhody profylaktického výkonu, prípadne observácie pacienta. Súbor a metodika: Autori prezentujú v retrospektívnej štúdii súbor 25 pacientov so spinálnym lipómom v lumbosakrálnej oblasti. Pacienti boli vyšetrení na Klinike detskej chirurgie LF UK a DFNsP Bratislava za trojročné obdobie. Tento súbor bol štatisticky spracovaný, vyhodnotený po neurologickej a urodynamickej stránke a určený stav pred operácii a po nej. Výsledky: Náš súbor obsahuje 25 pacientov, z toho 14 dievčat a 11 chlapcov. Operovaných bolo 22 pacientov, 21 detí jedenkrát a jedna pacientka bola kvôli zhoršovaniu neurofunkcie operovaná trikrát. U dvoch pacientov sa pooperačne neurologicky stav zhoršil, u štyroch zlepšil, u šiestich úplne vymizol neurologický deficit, u šiestich zostal nález stacionárny a u štyroch asymptomatický. Po urologickej stránke bolo 11 pacientov asymptomatických, u šiestich pacientov sa nález zlepšil, u piatich zostal stacionárny a nezhoršil sa ani v jednom prípade. Záver: Spinálne lipómy sú kontroverznou skupinou vrodených ochorení chrbtice a miechy, vďaka rôznorodým možnostiam ich riešenia. U časti pacientov dochádza napriek chirurgickej intervencii k zhoršovaniu stavu. Uvedený súbor pacientov je malý na to, aby nás oprávňoval k jednoznačným záverom. Napriek tomu si myslíme, že u mladších detí je profylaktický výkon prínosom.
Aim: To introduce the topic of spinal lipoma. To evaluate neurological and urodynamic status before and after surgery in a cohort of patients. To evaluate benefits of prophylactic performance or patient observation. Methods: Authors present a retrospective study pf a set of 25 patients with spinal lipoma in the lumbosacral region. The patients were examined at the Department of Paediatric Surgery at DFNsP Bratislava within three years. The data from the cohort were statistically processed and neurological and urodynamic states evaluated. Outcomes: Our set consisted of 25 patients, 14 girls and 11 boys. 22 patients had surgery. Twenty one children had one surgery, and one girl had three surgeries due to worsening of neurological function. Neurological status of two patients worsened and improved in four patients. Neurological deficit completely ceased in six patients, another six patients had no changes, and four patients remained asymptomatic. Urological status was asymptomatic in eleven patients, it improved in six and remained unchanged in five patients. Urological status did not worsen in any patient. Conclusion: Due to diverse treatment modalities available, spinal lipomas are a controversial group of congenital diseases of the spine and spinal cord. Despite a surgical intervention, the status of some patients deteriorates. Our set of patients is too small to conclude. Nevertheless, it seems that prophylactic intervention can be suggested to younger children. Key words: spina bifida – spinal lipoma – filum terminale – spinal cone tethered cord The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- Klíčová slova
- spinální lipóm, neurologické deficity, syndrom připoutané míchy,
- MeSH
- cauda equina chirurgie MeSH
- defekty neurální trubice chirurgie MeSH
- inkontinence moči diagnóza etiologie komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- lipom * diagnóza chirurgie vrozené MeSH
- lumbosakrální krajina MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory míchy * diagnóza chirurgie vrozené MeSH
- neurochirurgické výkony metody MeSH
- neurogenní močový měchýř diagnóza etiologie komplikace MeSH
- neurologické vyšetření MeSH
- novorozenec MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- profylaktické chirurgické výkony * metody MeSH
- reoperace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- spina bifida chirurgie MeSH
- urodynamika MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Epilepsia je chronické ochorenie mozgu charakterizované záchvatmi s trvalou predispozíciou na ich vznik a neurobiologické, kognitívne a psychosociálne dôsledky tohto stavu. Epilepsia nie je nozologická jednotka, je skupinou ochorení s rôznou etiológiou, klinickým obrazom, priebehom a liečbou. Cieľom antiepileptickej liečby je dosiahnuť stav bez záchvatov, bez ovplyvnenia psychickej aj fyzickej výkonnosti. Liečba je predovšetkým farmakologická, antiepileptikami. Výber antiepileptika závisí od formy záchvatov, ale predovšetkým od formy epilepsie alebo epileptického syndrómu. U väčšiny pacientov sa dosiahne bezzáchvatový stav alebo výrazná redukcia záchvatov. V článku sú uvedené súčasné možnosti liečby epilepsií a epileptických syndrómov u detí. U 20 – 30% pacientov je farmakologická liečba neúspešná a epilepsia je farmakorezistentná. Možnosťou liečby farmakorezistentnej epilepsie je epileptochirurgický zákrok, stimulácia blúdivého nervu alebo ketogénna diéta. Napriek výrazným pokrokom v diagnostike a liečbe zostáva epilepsia závažným medicínskym aj sociálnym problémom.
Epilepsy is a chronic brain disease characterized by seizures and a persistent predisposition to developing them as well as by neurobiological, cognitive, and psychosocial consequences of this condition. Epilepsy is not a nosological entity; it is a group of conditions with varying aetiology, clinical presentation, course, and treatment. The goal of antiepileptic treatment is to achieve a seizure-free state, without affecting mental and physical performance. Treatment is predominantly pharmacological, using antiepileptics. The choice of an antiepileptic drug depends on the type of seizures, but in particular on the type of epilepsy or epilepsy syndrome. The majority of patients achieve a seizure-free state or a significant reduction in seizures. The article presents the current treatment options for epilepsy and epilepsy syndromes in children. In 20 to 30 percent of patients, pharmacological treatment fails and the epilepsy is pharmacoresistant. The treatment options for pharmacoresistant epilepsy include epilepsy surgery, vagus nerve stimulation, or ketogenic diet. Despite major progress in the diagnosis and treatment, epilepsy continues to be a serious medical and social issue.
- MeSH
- antikonvulziva * farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- elektrická stimulace metody MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie * diagnóza etiologie farmakoterapie chirurgie MeSH
- ketogenní dieta metody MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonance kinematografická MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- mladiství MeSH
- mozková kůra anatomie a histologie chirurgie patologie MeSH
- záchvaty chirurgie patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
Elektrický status epilepticus v pomalom spánku (ESES) je charakterizovaný špecifickým EEG obrazom, ktorý zaznamenáva signifikantnú aktiváciu epileptiformných zmien v spánku. Je pozorovaný u viacerých epileptických syndrómov (Landau‑Kleffnerov syndróm, syndróm kontinuálnych hrotov a vĺn v pomalom spánku – CSWS, benígna detská epilepsia s centro‑temporálnymi hrotmi, atypická benígna parciálna epilepsia detského veku, myoklonicko‑astatická epilepsia a iné). Liečba ESES syndrómu sa sústredí nielen na vymiznutie záchvatov, ale aj na elimináciu epileptiformných zmien, ktoré sú zodpovedné za neuropsychologické poruchy. Aj napriek tomu, že epileptické záchvaty ako aj nález ESES vekom vymiznú, u mnohých detí pretrvávajú rôzne závažné poruchy kognície a reči. Skoré rozpoznanie a efektívna liečba sú potrebné pre zlepšenie dlhodobej prognózy tohto syndrómu. V našej kazuistike poukazujeme na dobrý efekt dlhodobej liečby adrenokortikotropným hormónom.
The electrical status epilepticus in slow sleep (ESES) is characterised by specific EEG pattern of paroxysmal activity significantly activated during slow sleep. There are more clinical variants associated with an EEG pattern of ESES (for example Landau-Kleffner syndrome, continuous spike and wave syndrome – CSWS, benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes, atypical benign partial epilepsy of childhood, myoclonic-astatic epilepsy). Therapy of ESES syndrome is not limited just to seizure control but it should be focused on controlling neuropsychological outcome through improved continuous epileptiform activity. Even though the epileptic seizures and the EEG pattern of ESES are age-related, many children have persisting cognitive and language disturbances. Early diagnosis and effective treatment are necessary for better outcome in these patients. In our case report we present the good effect of long-term adrenocorticotropic hormone therapy. Key words: electrical status epilepticus in slow wave sleep – cognitive deterioration – adrenocorticotropic hormone The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- MeSH
- adrenokortikotropní hormon * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- antikonvulziva farmakologie MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy spánku a bdění MeSH
- předškolní dítě MeSH
- recidiva MeSH
- status epilepticus * diagnóza etiologie farmakoterapie komplikace patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba. Pribúdajúcimi poznatkami sa skupina rozširuje o stále nové primárne poruchy. Pre presnú diagnostiku je dôležitý klinický nález, významné sú zmeny na MR mozgu a laboratórne vyšetrenia. Precíznou analýzou MR obrazu je možné diagnostický proces urýchliť. Jedným zo spoločných znakov leukodystrofií je progresívny priebeh. U detí nastáva zväčša rýchla strata motorických a kognitívnych funkcií. V prípade adolescentov a adultných pacientov je ťažisko zmien v psychickej a mentálnej oblasti, pričom motorický deficit nastupuje neskôr. Priebeh X‑adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie, Krabbeho globoidnej leukodystrofie sa dá vo včasnom štádiu alebo predklinickom období ovplyvniť transplantáciou kostnej drene alebo kmeňových buniek. V prípade metachromatickej leukodystrofie je v skorých štádiách indikovaná génová a enzýmová terapia. Pre ostatné leukodystrofie je dostupná len symptomatická liečba. Cieľom práce je zhrnutie najdôležitejších poznatkov a liečebných možností.
Myelin disorders of the central nervous system are also known as leukoencephalopathies. This term includes diseases, in which changes of the white matter are dominant, or even exclusive, while neither the pathophysiological mechanism nor the histopathological basis are decisive. This broad selection of inborn and acquired disorders includes a group of leukodystrophies characterized by primary dysfunction of myelin and myelin-producing cells. Typically, six separate clinical entities are included in this group: X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, Krabbe’s globoid cell leukodystrophy, Canavan disease, Pelizaeus-Merzbacher disease and Alexander disease. The group is constantly expanding as our knowledge develops. Clinical and laboratory findings, as well as MRI scans, are crucial for exact diagnosis. Accurate analysis of MRI images accelerates the diagnostic process considerably. A common feature of leukodystrophies is their progressive nature. Children exhibit rapid loss of motor and cognitive functions. In adolescent and adult patients, psychological and mental changes are the most prominent, while motor deficit has a later onset. The course of X-linked adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, and Krabbe’s leukodystrophy can be managed at the early or pre-clinical stages with bone marrow or stem cell transplantation. Gene and enzyme therapy are indicated at the earliest stages of metachromatic leukodystrophy. For the remaining leukodystrophies, only symptomatic therapy is available. The purpose of this paper is to summarize current information and knowledge as well as possible therapeutic options in this group of disorders.
- MeSH
- adrenoleukodystrofie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Alexanderova nemoc diagnóza patologie MeSH
- dědičné demyelinizační nemoci CNS * diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- globoidní leukodystrofie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- kojenec MeSH
- leukoencefalopatie diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- metachromatická leukodystrofie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myelinové proteiny MeSH
- Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc diagnóza klasifikace patologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- signální transdukce MeSH
- syndrom Canavanové diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
