• MeSH
• ageneze corpus callosum diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• holoprosencefalie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• malformace nervového systému * diagnostické zobrazování   klasifikace   patologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• septo-optická dysplazie * diagnostické zobrazování   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Septooptická dysplázie (SOD) zahrnuje poruchu vývoje středočárových struktur mozku, hypoplázii optických nervů a hypopituitarismus. Jde o onemocnění velmi pestré co do spektra projevů i jejich tíže. Autoři se v textu věnují zejména endokrinním projevům SOD a jejich vztahu k nálezům na magnetické rezonanci. V samotné kazuistice pak popisují případ dvouletého děvčátka, u kterého k diagnóze vedly symptomatické hypoglykemie na podkladě centrálního hypokorticismu, nález na magnetické rezonanci v podobě hypoplázie corpus cal- losum, drobné adenohypofýzy s absencí stopky hypofýzy, ektopickou neurohypofýzou a hypoplázie levého optického nervu potvrzená i nálezem na očním pozadí. Po zahájení sub- stituce hydrokortizonem došlo k ústupu hypoglykemií. Z dalších deficitů byl zjištěn nedostatek růstového hormonu

Septo-optic dysplasia (SOD) includes developmental disorders of the brain midline struc- tures, optic nerves hypoplasia and hypopituitarism. This disorder is greatly variable in terms of its manifestations as well as their severity. The authors of the text focus mostly on the endocrine manifestations of SOD and their relation to MRI findings. The case report describes a case of a two-year-old girl, whose diagnosis was made by symptomatic hypogly- caemia on the bases of central hypocorticism, MRI findings in the form of hypoplasia corpus callosum, small adenohypophysis with the absence of hypophyseal stalk, ectopic neurohy- pophysis, and left optic nerve hypoplasia confirmed by a finding on ophthalmology background. After the initiation of hydrocortisone substitution the hypoglycaemias subsided. Among other deficits, growth hormone insufficiency was discovered.

• MeSH
• adrenální insuficience MeSH
• centrální nervový systém abnormality   MeSH
• hypoglykemie MeSH
• hypopituitarismus farmakoterapie   patofyziologie   vrozené   MeSH
• hypoplazie optického nervu diagnóza   MeSH
• hypotyreóza MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• předškolní dítě MeSH
• růstový hormon nedostatek   MeSH
• septo-optická dysplazie * embryologie   genetika   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• arachnoidální cysty MeSH
• defekty neurální trubice chirurgie   diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• holoprosencefalie MeSH
• hydrocefalus diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry chirurgie   patologie   MeSH
• malformace nervového systému * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• mozeček abnormality   MeSH
• nemoci míchy diagnóza   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• spina bifida chirurgie   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

The collapsin response mediator protein (CRMP) family proteins are intracellular mediators of neurotrophic factors regulating neurite structure/spine formation and are essential for dendrite patterning and directional axonal pathfinding during brain developmental processes. Among this family, CRMP5/DPYSL5 plays a significant role in neuronal migration, axonal guidance, dendrite outgrowth, and synapse formation by interacting with microtubules. Here, we report the identification of missense mutations in DPYSL5 in nine individuals with brain malformations, including corpus callosum agenesis and/or posterior fossa abnormalities, associated with variable degrees of intellectual disability. A recurrent de novo p.Glu41Lys variant was found in eight unrelated patients, and a p.Gly47Arg variant was identified in one individual from the first family reported with Ritscher-Schinzel syndrome. Functional analyses of the two missense mutations revealed impaired dendritic outgrowth processes in young developing hippocampal primary neuronal cultures. We further demonstrated that these mutations, both located in the same loop on the surface of DPYSL5 monomers and oligomers, reduced the interaction of DPYSL5 with neuronal cytoskeleton-associated proteins MAP2 and βIII-tubulin. Our findings collectively indicate that the p.Glu41Lys and p.Gly47Arg variants impair DPYSL5 function on dendritic outgrowth regulation by preventing the formation of the ternary complex with MAP2 and βIII-tubulin, ultimately leading to abnormal brain development. This study adds DPYSL5 to the list of genes implicated in brain malformation and in neurodevelopmental disorders.

• MeSH
• ageneze corpus callosum diagnostické zobrazování   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hydrolasy chemie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace diagnostické zobrazování   genetika   MeSH
• missense mutace genetika   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• molekulární modely MeSH
• mozeček abnormality   diagnostické zobrazování   MeSH
• neurovývojové poruchy diagnostické zobrazování   genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• proteiny asociované s mikrotubuly chemie   genetika   metabolismus   MeSH
• tubulin metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

Prezentujeme případ kojence s variantou septooptické dysplazie (forma holoprosencefalie) s náhodně zjištěnou závažnou hypernatremií. Kazuistické sdělení poukazuje na možnost koincidence hypopituitarismu u pacientů s touto formou malformace předního mozku. Důsledkem kombinovaného primárního endokrinního deficitu u novorozenců a kojenců mohou být různé poruchy vnitřního prostředí. Závažná hypernatremie v důsledku centrálního diabetu insipidu patří mezi potenciálně fatální komplikace vyžadující velmi pozvolnou, přísně kontrolovanou korekci parametrů vnitřního prostředí. Jedině tak je možné předejít závažným neurologickým komplikacím v důsledku rychle se měnícího vnitřního prostředí.

We present acase report of an infant with septooptic dysplasia variant (holoprosencephaly spectrum) with accidentally found severe hypernatremia. The case report points to the possibility of coincidence of hypopituitarism in patients with this form of forebrain malformation. Combined primary endocrine deficits in neonates and infants may result in derangement of body internal environment. Severe hypernatremia due to central diabetes insipidus is one of the potentially fatal complications requiring avery gradual, strictly controlled correction of the internal environment parameters. This is the only way to prevent serious neurological complications due to the rapidly changing internal environment.

• MeSH
• desmopresin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• diabetes insipidus etiologie   terapie   MeSH
• holoprosencefalie diagnostické zobrazování   MeSH
• hypernatremie * etiologie   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

chizencefalie je vzácná vrozená vývojová vada centrálního nervového systému (CNS), která se manifestuje kombinací psychomotorické retardace a epilepsie. Výsledný klinický obraz je velmi variabilní a obtížně predikovatelný i při použití velmi přesných zobrazovacích metod CNS. Výraznou diskrepanci mezi závažným morfologickým postižením CNS a absencí očekávaných symptomů prezentuje případ těžce nezralého novorozence, u kterého byla bilaterální schizencefalie diagnostikována postnatálně. Kazuistika demonstruje překvapivý morfologický vývoj schizencefalie, asociované anomálie (septo‑optická dysplázie) a příznivý klinický stav pacienta v jednom roce korigovaného věku.

Schizencephaly is a rare congenital developmental defect of the central nervous system. It is manifested by a combination of motor deficit, mental retardation and epilepsy. The resulting clinical picture is extremely variable and difficult to predict despite highly accurate neoroimaging. Significant discrepancy between severe morphological disability and absence of expected symptoms is also described in the case report of our patient. Bilateral schizencephaly was diagnosed in a extremely premature newborn in the intensive care unit. It describes the subsequent development of the defect, associated anomalies (septo-optic dysplasia) and the clinical condition of the patient up to one year of corrected age.

• Klíčová slova
• bilaterální schizencefalie,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• malformace nervového systému diagnóza   patofyziologie   MeSH
• novorozenec nedonošený MeSH
• novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• prognóza MeSH
• schizencefalie * diagnostické zobrazování   embryologie   genetika   MeSH
• septo-optická dysplazie * diagnostické zobrazování   patofyziologie   terapie   MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

MERS - mírná encefalopatie s reverzibilní lézí splenia corporis callosi (SCC) je klinicko‑radiologický syndrom charakterizovaný akutní mírnou encefalopatií a reverzibilními změnami SCC při zobrazování magnetickou rezonancí mozku s difuzně váženým zobrazením (DWI). Bývá popisován v souvislosti s infekcí, především virovou. Prognóza je obecně příznivá. Většina pacientů má úplné vymizení příznaků během jednoho měsíce bez dlouhodobých neurologických následků. Prezentujeme případ desetiletého chlapce s náhle vzniklou dysartrií a klinicko‑radiologickým obrazem shodujícím se s tímto syndromem.

MERS - Mild encephalopathy with reversible splenial lesion of the corpus callosum is a clinical-radiological syndrome characterized by acute mild encephalopathy and reversible SCC changes in diffusion-weighted MRI (DWI) of the brain. It is described in connection with infection, especially viral. The prognosis is generally favourable. Most patients have complete resolution of symptoms within one month without long-term neurological sequelae. We present a case of a ten-year-old boy with sudden dysarthria and a clinical-radiological image which is consistent with this syndrome.

• Klíčová slova
• mírná encefalopatie s reverzibilní lézí splenia corporis callosi,
• MeSH
• ageneze corpus callosum * diagnostické zobrazování   diagnóza   komplikace   MeSH
• akutní diseminovaná encefalomyelitida diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• corpus callosum anatomie a histologie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dysartrie etiologie   komplikace   MeSH
• encefalitida komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci mozku * diagnostické zobrazování   patofyziologie   terapie   MeSH
• spontánní remise MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Vrozené vývojové vady centrálního nervového systému zahrnují široké spektrum anomálií, které vznikají v průběhu ontogeneze mozku a míchy. Etiologie vad je značně heterogenní, na jejich vzniku se podílejí faktory genetické, exogenní či endogenní noxy. V 60 % případů zůstává etiologie nejasná. Vyskytují se zhruba u 0,5–0,7 % novorozenců, stojí často za úmrtím fétu. Postnatálně se podílejí na vysoké morbiditě i mortalitě dětí, jsou častou příčinou psychomotorické retardace, smyslového postižení, epilepsie atd. Klinický obraz je závislý na typu a rozsahu vady. Terapie bývá většinou jen symptomatická. Diagnostika je možná i prenatálně, zvláště přínosná jsou strukturální zobrazení – sonografie, MRI. Důležitá je péče genetika a multioborová spolupráce.

Congenital malformations of the central nervous system include a wide spectrum of anomalies which occur during the ontogenesis of the brain and spinal cord. The etiology is extremely heterogeneous, can be genetic or teratogenic. Sixty percent of the etiology is unknown. They occur in approximately 0.5–0.7 percent of infant, they are a common cause of death in the fetus. They contribute to high morbidity and mortality of infants postnatally, they are a common cause of psychomotor retardation, sensory impairments, epilepsy etc.. Clinical manifestation are dependent on the type and extent of the defect. The therapy is mainly symptomatic. Prenatal diagnosis is possible, helpful is sonography, MRI. The important is genetic care and interdisciplinary collaboration.

• MeSH
• antidiuretika MeSH
• antiflogistika MeSH
• desmopresin terapeutické užití   MeSH
• holoprosencefalie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• hypernatremie diagnóza   farmakoterapie   krev   MeSH
• lidé MeSH
• malformace nervového systému MeSH
• mikrocefalie MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• holoprosencefalie diagnostické zobrazování   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec MeSH
• ventrikuloperitoneální zkrat metody   MeSH
• vrozené vady MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH