Hemolytické onemocnění plodu a novorozence v důsledku protilátek anti-K je nepříliš časté onemocnění, které ale může být příčinou závažné fetální anémie. Imunohematologické vyšetření a jeho správné vyhodnocení mají zásadní význam pro zajištění léčby. Jednou z komplikací při laboratorním stanovení může být získání falešně negativního výsledku při typizaci erytrocytárního antigenu ve vzorku fetální nebo novorozenecké krve, a to v důsledku protilátky blokující daný antigen. Na to může upozornit výsledek vyšetření silně pozitivního přímého antiglobulinového testu při chybějícím průkazu antigenu odpovídajícího dané protilátce. Tato práce popisuje uvedenou situaci, se kterou jsme se setkali při přípravě intrauterinní transfuze těhotné ženě s Kell pozitivním plodem a protilátkou anti-K.
Haemolytic disease of the foetus and new-born due to anti-K antibodies is rare, but can cause severe foetal anaemia. Correct evaluation of immune-haematological tests is essential for providing proper treatment. One of the complications of laboratory testing can be a false negative result of erythrocyte antigen typing in a sample of foetal or new-born blood, due to an antibody blocking the antigen. This can be suspected in the event of a strongly positive direct antiglobulin test and the absence of the antigen corresponding to the identified antibody. This case report describes the situation we encountered when preparing an intrauterine transfusion for a pregnant woman with a Kell positive foetus and an anti-K antibody.
- MeSH
- hemolytická nemoc plodu a novorozence diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- hydrops fetalis diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- eculizumab,
- MeSH
- antikoagulancia terapeutické užití MeSH
- dospělí MeSH
- fibrin-fibrinogen - produkty degradace MeSH
- hemolytická nemoc plodu a novorozence prevence a kontrola MeSH
- humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- inhibitory komplementu aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- paroxysmální hemoglobinurie diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek těhotenství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- žilní trombóza diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hemangiom pupečníku je vzácný benigní nádor, který může být asociován s významnými fetálními a perinatálními komplikacemi. Ačkoli jsou hemangiomy pupečníku často popisovány jako izolované nálezy, v některých případech se mohou vyskytovat společně s jinými cévními lézemi. V našem kazuistickém sdělení popisujeme neobvyklý případ mrtvě porozeného plodu s povšechným hydropsem, u nějž byly pitvou prokázány dva hemangiomy pupečníku a cévní malformace mesocolon transversum. Jedná se o raritní, a podle nám dostupných informací, i první případ současného výskytu dvou hemangiomů pupečníku. Přítomnost přidružené cévní malformace mesocolon transversum by navíc mohla podporovat hypotézu, že hemangiomy pupečníku jsou součástí stavů predisponujících ke vzniku cévních nádorů a malformací.
Umbilical cord hemangioma is a rare tumor that can be associated with significant fetal and perinatal complications. Although usually described as a single anomaly, sometimes these tumors are reported in association with other vascular lesions. We report an unusual case of simultaneous occurrence of two umbilical cord hemangiomas and vascular malformation of the transverse mesocolon in a stillborn fetus with hydrops. To our knowledge, this is the first report of two simultaneously occurring umbilical cord hemangiomas. Moreover, presence of associated vascular malformation of transverse mesocolon could support the hypothesis of underlying predisposition to the development of vascular tumors.
- MeSH
- cévní malformace diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hemangiom diagnóza MeSH
- hydrops fetalis diagnóza patologie MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- mezokolon patologie MeSH
- narození mrtvého plodu MeSH
- pitva MeSH
- pupečník patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- anemie etiologie terapie MeSH
- hemolytická nemoc plodu a novorozence diagnóza terapie MeSH
- krevní skupiny - systém Rh-Hr MeSH
- lidé MeSH
- lidský parvovirus B19 patogenita MeSH
- nekompatibilita krevních skupin MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- příčina smrti MeSH
- vyšetřování kostní dřeně MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Typ studie: Systematický přehledový článek. Název a sídlo pracoviště: Porodnicko-gynekologická klinika, Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci, Fakultní nemocnice Olomouc. Metodika, výsledky: Každý člověk, je-li vystaven cizímu antigenu červené krevní buňky (erytrocytární antigen), který sám nevlastní, si vytváří protilátku. Dojde-li ke kontaktu s cizím erytrocytárním antigenem v průběhu těhotenství, rozvíjí se erytrocytární aloimunizace těhotné ženy a vlivem pronikání vytvořených protilátek přes placentu i hemolytická nemoc plodu a novorozence (hemolytic disease of the fetus and newborn, HDFN). Protilátky jsou vytvářeny imunitním systémem těhotné ženy a jejich množství a kvalita závisí na mnoha faktorech. Jejich funkcí je eliminace fetálních „cizích“ erytrocytů. Způsoby eliminace protilátkami označených fetálních erytrocytů jsou v krevním oběhu těhotné ženy i plodu/novorozence stejné a jejich principem je imunopatologická reakce II. typu, podle klasifikace Coombse a Gella, neboli též cytotoxická. Závažné formy HDFN mohou vést k zvýšené perinatální morbiditě i mortalitě. Prevence rozvoje RhD aloimunizace a rozvoje závažné formy HDFN je založena na podávání polyklonálního imunoglobulinu (Ig) G anti-D při všech potenciálně senzibilizujících událostech. Předpokládaný mechanismus účinku IgG anti-D je založen na rychlém odstranění antigenu přebytkem protilátky a na protilátkami zprostředkované imunitní supresi (antibody mediated immune suppression, AMIS). Přesný imunologický princip, ale zatím není zcela znám. Závěr: Tento článek popisuje tvorbu nepravidelných protilátek, způsoby eliminace fetálních erytrocytů a princip prevence podáváním antiD imunoglobulinu z imunologického pohledu.
Design: Review article. Setting: Department of Obstetrics and Gynecology, Palacky University Olomouc, Faculty of Medicine and Dentistry, University Hospital Olomouc. Methods, results: Every person exposed to a foreign red blood cell antigen (erythrocyte antigen) develops an antibody. If the contact with a foreign erythrocyte antigen occurs during pregnancy, the erythrocyte alloimmunization of the pregnant woman develops and, due to antibodies crossing through the placenta also Haemolytic disease of the foetus and newborn (HDFN) can occur. Antibodies are made by pregnant woman's immune system and their quantity and quality depend on many factors. Their function is to eliminate foetal "foreign" erythrocytes. Ways of elimination of antibody-labelled foetal erythrocytes are the same in the bloodstream of pregnant women and foetuses/newborns and their principle is type II hypersensitivity (cytotoxic), according to the Coombs and Gell classification. Severe forms of HDFN can lead to increased perinatal morbidity and mortality. Prevention of the development of RhD alloimmunization and severe forms of HDFN is based on the administration of polyclonal immunoglobulin (Ig) G anti-D in all potentially sensitizing events. It is assumed that the mechanism of anti-D IgG action is based on the rapid removal of the antigen by antibody overflow, and on antibody mediated immune suppression (AMIS). However, the exact immunological principle is not fully known yet. Conclusion: This article describes the development of irregular antibodies, methods of foetal erythrocytes destruction and the mechanism of prevention of anti-D immunoglobulin from the immunological point of view.
- MeSH
- erytrocyty MeSH
- hemolytická nemoc plodu a novorozence prevence a kontrola MeSH
- isoprotilátky MeSH
- krevní skupiny - systém Rh-Hr MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- placenta MeSH
- plod MeSH
- Rho(D) imunoglobulin MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl studie: Syndrom Noonanové (NS), jedna z nejčastějších RASopatií, má odhadovanou incidenci 1 z 1000 až 2500 živě narozených jedinců. V prenatálním období lze u postižených plodů s tímto syndromem pozorovat zvýšené šíjové projasnění, hygroma colli, hydrops plodu, vrozené srdeční vady, vady ledvin, lymfatické vaky nebo větší množství plodové vody. U plodů s těmito nálezy byla při nálezu normálního karyotypu a po vyloučení mikrodelečních/mikroduplikačních syndromů doplněna prenatální diagnostika i o vyšetření vybraných genů pro RASopatie. Cílem studie bylo zhodnotit klinický přínos masivně paralelního sekvenování (MPS, massively parallel sequencing) DNA plodů suspektních pro NS, tj. diagnostickou výtěžnost na jedné straně a podíl detekovaných variant nejasného významu na straně druhé. Typ studie: Klinicky diagnostická. Název a sídlo pracoviště: Centrum prenatální diagnostiky, Brno, s.r.o.; Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o. Metodika: Analyzovány byly vzorky plodových vod, resp. choriových klků. Z nich izolovaná DNA byla po zjištění normálního karyotypu a array-CGH (aCGH) postoupena k analýze genů asociovaných s RASopatiemi metodou MPS. Výsledky: Ve sledovaném dvouletém období byl NS potvrzen celkem u 10 z 95 vyšetřovaných plodů. To představuje 10,5% diagnostickou výtěžnost metody. Celkem u 10 plodů byla detekována varianta DNA nejasného významu (VOUS, variants of unknown significance), následná segregační analýza pomohla objasnit její význam u šesti plodů. Závěr: MPS umožňuje rychlou molekulárně-genetickou diagnostiku RASopatií již v prenatálním období. Tato metoda tak přispívá k objasnění nejen fenotypových projevů u již narozených jedinců, ale také ultrazvukových nálezů u plodů s normálním karyotypem i aCGH.
Objective: Noonan syndrome (NS), one of the most common RASopathies, has an estimated incidence of 1 in 1,0002,500 live births. In the prenatal period increased nuchal translucency, hygroma colli, hydrops fetus, congenital heart disease, kidney defects, larger amount of amniotic fluid can be observed in affected fetuses with this syndrome. In the fetuses with normal karyotype and no microdeletion/microduplication syndromes the examination of selected genes for RASopathies was added. The aim of the study was to evaluate the clinical benefit of massively parallel sequencing (MPS) of susceptible fetal DNA for NS, i.e., the diagnostic yield on the one hand and the proportion of detected variants of unknown significance (VOUS) on the other. Design: Clinically diagnostic. Setting: Centrum prenatální diagnostiky, Brno, s.r.o; Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o. Methods: Samples of amniotic fluid or chorionic villus were analyzed. Selected genes associated with RASopathies were analyzed in case of the negative result of karyotype and array-CGH. A panel of twenty genes was investigated by MPS. Results: In the two-years period, Noonan syndrome was detected in 10 from 95 investigated fetuses. This represents a 10.5% diagnostic efficiency of the method. DNA variants of unknown significance were detected in 10 fetuses. A segregation analysis helped to clarify their meaning in six fetuses. Conclusion: MPS allows fast molecular-genetic diagnosis of RASopathies already in the prenatal period. This method contributes to the clarification not only of phenotypic manifestations in already born individuals but also of ultrasound findings in fetuses with both normal karyotype and aCGH.
- Klíčová slova
- cystický hygrom,
- MeSH
- hydrops fetalis MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- měření nuchální translucence metody MeSH
- Noonanové syndrom diagnóza MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Prezentujeme našu skúsenosť so štyrmi prípadmi pitiev plodov s abnormálnym prenatálnym sonografickým vyšetrením a suspekciou na Noonanovej syndróm (NS). Jednalo sa o pitvy plodov v rozmedzí 17. až 24. týždňa gestácie (t.g.). Prenatálne ultrazvukové vyšetrenie vo všetkých prípadoch zaznamenalo zvýšené hodnoty nuchálnej translucencie (NT) a lymfatické vaky na krku. Niektoré plody prejavovali známky fetálneho hydropsu a bol zistený polyhydramnion. Nekroptickými vyšetreniami sme potvrdili súbor podobných znakov a vrodených vývojových vad, ktoré spadajú do základných charakteristík NS. Jednalo sa predovšetkým o známky rozvíjajúceho sa fetálneho hydropsu s nuchálnym edémom, v niektorých prípadoch až charakteru cystického hygromu, pleurálne a abdominálne výpotky, vrodené vývojové vady srdca a obličiek, vady skeletu a faciálny dysmorfizmus. U všetkých plodov bol vyšetrený karyotyp, bez nálezu aneuploidií chromozómov. Následná genetická analýza mutácií kauzálnych génov (hlavne PTPN11, KRAS, RAF 1,...), túto diagnózu potvrdila. Prípady demonštrujú širokú škálu znakov prenatálnej prezentácie tohoto syndrómu. Z dôvodu rozsiahlosti diferenciálnej diagnózy, je sumarizácia prenatálneho skríningu, nekroptického nálezu a molekulárne genetického vyšetrenia nevyhnutná.
We present our experience with four cases of fetal autopsies with abnormal prenatal ultrasound findings and suspicion of Noonan syndrome. These were fetuses from the 17th to the 24th age of gestation (GA). In all cases, prenatal ultrasound examination recorded increased nuchal translucency (NT) and presence of lymphatic neck sacs. Some fetuses showed signs of fetal hydrops and polyhydramnion was found. Similar signs and congenital developmental defects were confirmed in the autopsy examination. These were primarily signs of developing fetal hydrops with increased nuchal edema, in some cases up to the character of cystic hygroma, pleural and abdominal effusions, congenital heart and kidney defects, skeletal defects and facial dysmorphism. A karyotype was examined in all cases without chromosome aneuploidy. The diagnosis of NS was confimed by subsequent genetic analysis of causal gene mutations (mainly PTPN11, KRAS, RAF 1,...). Our cases demonstrate a wide range of signs of prenatal presentation of this syndrome. Because of wide differential diagnosis, summarizing prenatal ultrasound findings, autopsy examination and molecular genetic testing is essential.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hydrops fetalis diagnóza patologie MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- lidé MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- Noonanové syndrom diagnóza MeSH
- pitva MeSH
- polyhydramnion diagnóza patologie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- vrozené vady MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
