Chrousosův syndrom je generalizovaná rezistence na glukokortikoidy. Je vyvolána poruchou genu NR3C1, který kóduje humánní receptory pro glukokortikoidy. Klinicky se vyznačuje celou řadou pestrých příznaků od téměř asymptomatického průběhu až po případy výrazných důsledků zvýšené mineralokortikoidní aktivity a nadbytku androgenů. Vedle hyperandrogenemie, nápadné zejména u žen, je častým výsledkem hypertenze v důsledku působení mineralokortikoidů. Laboratorním obrazem – vysokou exkrecí volného kortizolu močí a často vyšším ACTH – je blízký nálezům u Cushingovy nemoci, pacienti však nemají jeho typické tělesné příznaky. K terapii rezistence na glukokortikoidy byly navrženy vysoké dávky syntetických kortikoidů bez mineralokortikoidní účinnosti, které aktivuje mutantní a divoké glukokortikoidní receptory a potlačují tak sekreci ACTH.
Chrousos syndrome is generalized glucocorticoid resistance caused by defects in the NR3C1 gene that encodes human glucocorticoid receptors. It presents clinically in greatly variable forms from nearly asymptomatic course to very expressive consequences of higher mineralocorticoid activity and higher androgens. Besides hyperandrogenisation, more striking in women, hypertension is frequently found as a consequence of mineralocortcoid action. Laboratory hormonal analysis shows high cortisol concentration in the circulation, high excretion of free cortisol in urine a frequently higher ACTH. Those data are close to the findings common in Cushing’s disease, none of the patients, however, had overt Cushing’s syndrome signs. For the treatment of generalised glucocorticoid resistance, high doses of mineralocorticoid sparing synthetic glucocorticoids were suggested. The high doses should activate the mutant or wild-type glucocorticoid receptors and suppress the secretion of ACTH.
- Klíčová slova
- Chrousosův syndrom,
- MeSH
- dexamethason terapeutické užití MeSH
- glukokortikoidy MeSH
- hirzutismus etiologie MeSH
- hydrokortison krev moč MeSH
- hypertenze etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mineralokortikoidy škodlivé účinky MeSH
- nemoci endokrinního systému * diagnóza genetika terapie MeSH
- receptory glukokortikoidů * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cushingov syndróm (CS) je pomerne vzácne ochorenie charakterizované autonómnou hypersekréciou kortizolu. Ročná incidencia CS je 2–3/milión obyvateľov. Incidencia akromegálie je 3–4 pacienti na 1 000 000 za rok. Ochorenie je spôsobené hypersekréciou rastového hormónu (RH) v 99 % na podklade adenómu hypofýzy. V našej kazuistike prezentujeme 41-ročnú ženu s kombináciou Cushingovho syndrómu a akromegálie. Pacientka bola vyšetrená v NEDU Ľubochňa pre centripetálny typ obezity a hirzutizmus. Laboratórne bola prítomná hyperkortizolémia bez cirkadiánnej variácie, hyperkortizolúria s ele-vovanou hladinou adrenokortikotropného hormónu (ACTH). Realizovaná 2 mg dexametazónová blokáda bez adekvátnej supresie kortizolu v sére a moči až v 8 mg blokáde došlo k supresii kortizolúrie. Magnetická rezonancia (MR) s nálezom v. s. pikoadenómu hypofýzy veľkosti 2 mm. Následne bola realizovaná transsfenoidálna resekcia pikoadenómu hypofýzy. Histopatologické a imunohistochemické nálezy neodhalili ACTH produkujúci adenóm hypofýzy. Pozákrokovo pretrvával hyperkortizolizmus s novozachyteným hypersomatotropizmom. Do liečby bol pridaný Ketokonazol 200 mg tbl 1/2-0-1 a Lanreotid v dávke 120 mg každých 42 dní. Kontrolná MR hypofýzy preukázala drobnú ložiskovú štruktúru s rozmermi 3 × 4 mm. Po súhlase pacientky s odstupom 3 rokov bola vykonaná endoskopická revízia rezidua. Histologické a imunohistochemické vyšetrenia bez potvrdenia adenómu s ACTH a RH sekréciou. Pozákrokovo opäť nedošlo k znormalizovaniu plazmatických hladín IGF-1 s pretrvávaním hyperkortizolizmu. Bola opätovne začatá liečba Lanreotidom v pôvodnej dávke ako aj Ketokonazolom s na-výšením dávky 200 mg na 3-krát 1 tbl.
Cushing's syndrome (CS) is a relatively rare disease characterized by autonomous hypersecretion of cortisol. The incidence of CS is estimated to be equal to 2–3 cases per million inhabitants per year. The incidence of acromegaly is 3–4 patients per 1 000 000 per year. The disease is caused by hypersecretion of growth hormone which is mainly caused by benign tumour of the pituitary gland. In our case report we present a 41- year old woman suffering from both Cushing's syndrome and acromegaly. The patient was examined in National Institute of Endocrinology and Diabetology Ľubochňa for a centripetal type of obesity and hirsutism. Laboratory tests revealed high plasma cortisol levels without circulating variation, hypercortisoluria and elevated plasmatic levels of ACTH. A 2 mg dexamethasone blockade was performedwithout adequate cortisol suppression in serum and urine up to 8 mg blockade resulted in suppression of 24 hour urine free cortisol. A magnetic resonance imaging (MR) scan revealed suspectpikoadenoma of the pituitary gland (size 2 mm). Subsequentlytrans-sphenoidal resection was performed. Histopathological and immunohistochemical examinations did not reveal the ACTH-producing pituitary adenoma. After surgery hypercortisolism persisted with newly revealed hypersomatotropism. Treatment with Ketoconazole at dose 200 mg 1/ 2-0-1 and somatostatin analogues (Lanreotide) at dose 120 mg every 42 days were initiated. Control magnetic resonance imaging of the sella demonstrated small tumour of pituary gland of size 3 × 5 mm. Later 3 years after firstsurgery another transsphenoidal resection of residue was performed. Histological and immunohistochemical examinations did not confirmadenoma with ACTH and RH secretion. After second surgery, IGF-1 plasma levels were not normalized with persistence of hypercortisolism. The treatment with Lanreotide at the initial dose as well as Ketoconazole was reinitiated (with increased dose of Ketoconazole to 1-1-1 tbl per 200 mg).
- MeSH
- akromegalie etiologie MeSH
- Cushingův syndrom * chirurgie diagnóza farmakoterapie MeSH
- dospělí MeSH
- hydrokortison analýza krev moč MeSH
- hypersekrece ACTH v hypofýze MeSH
- hypofýza chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- ketokonazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- růstový hormon MeSH
- somatostatin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cushingov syndróm, najmä Cushinova choroba, patrí medzi diagnosticky i terapeuticky komplikované medicínske situácie. Cyklické zmeny produkcie u niektorých pacientov ešte naviac sťažujú diagnostiku v zmysle lokalizácie zdroja a manažmentu hormonálnej nadprodukcie. I roky po liečbe nemusí byť zrejmé, či je pacient vyliečený. Jedná sa o zriedkavý variant hyperkorticizmu, jeho výskyt je ale reálne vyšší, ako sa diagnostikuje. V článku sa zaoberáme komplikovaným priebehom diagnostiky a liečby u pacienta s cyklickým Cushingovým syndrómom.
Cushing's syndrome and especially Cushing´s disease represent diagnostically and therapeutically complicated medical situations. In some patients, cyclic changes in cortisol production additionally hamper the diagnosis in terms of source identification and management of hormone overproduction. It may not be clear, whether the patient is cured or not even years after the treatment. It is a rare disorder variant, but we assume that it is underdiagnosed and it´s incidence is actually higher. The article deals with a complicated course of diagnosis and treatment in a patient with cyclic Cushing's syndrome.
- Klíčová slova
- cyklický Cushingův syndrom,
- MeSH
- adrenalektomie * MeSH
- adrenokortikotropní hormon sekrece MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- hydrokortison moč MeSH
- ketokonazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- recidiva * MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Jako incidentalom se označuje náhodně zjištěná expanze nadledviny. Vzhledem k rozvoji zobrazovacích technik se s ní setkáváme stále častěji. Její prevalence je totiž více než 1 % dospělých a roste s věkem. Při vyšetření je nutno vyloučit malignitu. K tomu slouží klasicky vyšetření CT, ev. MRI. Nověji se stále více uplatňuje PET-CT, která má senzitivitu asi 97 % a specificitu 91 %. Hormonální vyšetření má vyloučit i subklinickou nadprodukci kortizolu (optimální je dexametazonový supresní test). Aldosteron je nutno vyšetřovat jen u nemocných s hypertenzí a katecholaminy u nádorů s vyšší nativní denzitou než 10 HU. Při sledování je nutnost opakovaných CT vyhrazena jen pro vybrané případy a rutinní kontrolní laboratorní vyšetření jsou také zpochybněna.
Incidentaloma is an adrenal mass discovered serendipitously. Because of increasing use of imaging techniques it is a common finding, being present in more than 1 % of adults. During work-up malignancy has to be ruled out. Classically imaging using CT or MRI is used. Recently PET-CT with FDG has been used more often as its sensitivity for diagnosis of malignancy is about 97 % and specificity 91 %. Hormonal evaluation should diagnose subclinical hypercortisolism. (Dexamethasone Suppression Test is the method of choice). Aldosterone and Renin should be measured only in patients with hypertension and catecholamines in tumours with higher native density than 10 HU. During follow-up repeated CT scan are needed only in selected patients and the need of routine biochemical follow-up has been questioned as well.
- Klíčová slova
- korový adenom,
- MeSH
- adenom kůry nadledvin diagnóza MeSH
- adrenalektomie MeSH
- adrenokortikální karcinom diagnóza MeSH
- adrenokortikální nádory * diagnóza MeSH
- asymptomatické nemoci MeSH
- Cushingův syndrom diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dlouhodobá péče MeSH
- feochromocytom diagnóza MeSH
- hydrokortison moč sekrece MeSH
- hyperaldosteronismus diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory nadledvin diagnóza MeSH
- náhodný nález * MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hydrokortison krev moč MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- obezita MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cushingův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované autonomní nadprodukcí kortizolu a jeho zvýšenými účinky na prakticky všechny tkáně lidského těla. Jeho klinický obraz je proto velmi komplexní. Jednou z hlavních charakteristik Cushingova syndromu je významné zvýšení morbidity a mortality především v důsledku kardiovaskulárního postižení. Tento článek shrnuje základní poznatky o Cushingově syndromu, patogenezi klinických příznaků, zejména těch, které mají vztah ke zvýšenému kardiovaskulárnímu riziku, a základy diagnostiky a léčby Cushingova syndromu. Klíčová slova: Cushingův syndrom – hypertenze – metabolický syndrom – kardiovaskulární riziko
Cushing's syndrome is a rare disorder characterised by increased autonomous production of cortisol and its exaggerated effects on virtually all tissues in the human body. Therefore its clinical presentation is very complex. One of its main features is significantly increased morbidity and mortality mainly due to cardiovascular disorders. This article reviews basic knowledge about Cushing's syndrome, pathogenesis of clinical signs, mainly those related to increased cardiovascular risk and basics of diagnosis and treatment of Cushing's syndrome. Keywords: Cushing's syndrome – hypertension – metabolic syndrome – cardiovascular risk
- MeSH
- adrenokortikotropní hormon metabolismus MeSH
- algoritmy MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dyslipidemie komplikace MeSH
- hydrokortison krev metabolismus moč MeSH
- hypertenze komplikace MeSH
- kardiovaskulární nemoci komplikace MeSH
- lidé MeSH
- metabolický syndrom komplikace MeSH
- obezita komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- adrenokortikotropní hormon analýza diagnostické užití moč MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie chirurgie patofyziologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- feochromocytom * diagnóza etiologie chirurgie patofyziologie terapie MeSH
- hydrokortison analýza diagnostické užití moč MeSH
- hyperaldosteronismus * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- morbidní obezita MeSH
- onemocnění kůry nadledvin * diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- poruchy růstu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- adenom hypofýzy vylučující ACTH * chirurgie MeSH
- adrenokortikální hyperfunkce * MeSH
- adrenokortikotropní hormon * analýza MeSH
- agonisté dopaminu aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie farmakoterapie chirurgie klasifikace terapie MeSH
- diabetes mellitus MeSH
- dítě MeSH
- hirzutismus MeSH
- hormonální substituční terapie metody využití MeSH
- hydrokortison analýza krev moč MeSH
- hypertenze MeSH
- inhibitory 14-alfa-demethylasy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- lidé MeSH
- metyrapon aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- neúspěšná terapie MeSH
- obezita MeSH
- osteoporóza MeSH
- poruchy růstu MeSH
- předškolní dítě MeSH
- radiochirurgie MeSH
- stereotaktické techniky MeSH
- steroid-11-beta-hydroxylasa antagonisté a inhibitory aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- striae distensae MeSH
- systém hypotalamus-hypofýza MeSH
- věkové faktory MeSH
- záření gama terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Cushingův syndrom je onemocnění charakterizované zvýšenou autonomní produkcí kortizolu a jeho zvýšeným působením na tkáně organizmu. Jedná se o onemocnění vzácné, avšak pro své nositele závažné s významně zvýšenou morbiditou a mortalitou. Navíc se jedná o onemocnění s variabilní etiologií. Pro správnou léčbu a prognózu pacientů je nezbytné včasné stanovení správné diagnózy a diferenciální diagnózy. Jejich stanovení patří mezi nejobtížnější v klinické endokrinologii. Článek stručně shrnuje současné přístupy k diagnostice a diferenciální diagnostice Cushingova syndromu. .
Cushing's syndrome is a disorder characterized by increased autonomous production of cortisol and increased effects of cortisol on peripheral tissues. It is a rare disorder; however it seriously affects patients and is connected with increased morbidity and mortality. Moreover, its aetiology is variable and its differential diagnosis belongs to the most difficult ones in clinical endocrinology. Early determination of correct diagnosis is essential for prognosis of patients. The article summarizes current approach to the diagnosis and differential diagnosis of Cushing's syndrome.
- MeSH
- adrenokortikotropní hormon krev MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie MeSH
- dexamethason diagnostické užití MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- ektopický ACTH syndrom diagnóza MeSH
- hormon uvolňující kortikotropin diagnostické užití MeSH
- hydrokortison krev moč MeSH
- hypersekrece ACTH v hypofýze diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- sliny chemie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Klíčová slova
- SOM 230, somatostatinová analoga, Cushingova choroba, léčba hyperkortizolizmu,
- MeSH
- akromegalie farmakoterapie MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- hodnocení léčiv MeSH
- hydrokortison moč sekrece MeSH
- hyperglykemie chemicky indukované patofyziologie MeSH
- inhibitory dipeptidylpeptidasy 4 terapeutické užití MeSH
- klinické zkoušky, fáze II jako téma MeSH
- klinické zkoušky, fáze III jako téma MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- myši MeSH
- nádory hypofýzy farmakoterapie MeSH
- neuroendokrinní nádory farmakoterapie MeSH
- receptory somatostatinu MeSH
- somatostatin * analogy a deriváty aplikace a dávkování farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- myši MeSH
